《5.3 人类遗传病》学与练

学而优·教有方PAGE1PAGE第5章第3节人类遗传病课程标准学习目标举例说明人类遗传病是可以检测和预防的1.采用概括与归纳的方法，说明人类遗传病的概念和特点。2.调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3.宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。自主梳理1.人类常见遗传病的类型①单基因遗传病：单基因遗传病是指受控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有8000多种。单基因遗传病可能由致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全等；也可能由致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。②多基因遗传病：多基因遗传病是指受控制的遗传病。多基因遗传病主要包括，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在的发病率比较高。③染色体异常遗传病：由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的。2.调查人群中的遗传病（1）调查提示：①可以以小组为单位开展调查工作；也可以小组成员进行调查。②每个小组可调查周围熟悉的中遗传病的情况。③调查时，最好选取群体中发病率的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。④为保证调查的群体，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。（2）结果统计：根据全年级汇总的数据，按公式：计算每一种遗传病的发病率。3.遗传病的监测和预防（1）手段及目的：通过等手段，对遗传病进行，在一定程度上能够有效地。（2）遗传咨询：下图为遗传咨询的内容和步骤，其中①、②处所填写内容应为：。（3）产前诊断：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如等手段，确定胎儿是否患有。①羊水检查：羊水检查是产前检测的手段之一，检测过程中需抽取子宫内羊水，经处理后对液体成分进行分析，对细胞进行培养，细胞培养可用于等。②基因检测：A概念：基因检测也是产前检测的手段之一，基因检测是指通过检测人体细胞中的，以了解人体的。人的等，都可以用来进行基因检测。B益处：基因检测可以精确地；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测。C争议：基因检测也存在争议，人们担心由于的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。预习检测1．下列人类遗传病中，属于单基因遗传病的是（

）A．原发性高血压 B．青少年型糖尿病C．白化病 D．21三体综合征2．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基因遗传病的是（

）A．白化病 B．红绿色盲C．青少年型糖尿病 D．21三体综合征3．我国有20%-25%的人患遗传病，因此对遗传病的监测和预防，有着深刻的社会意义。下列有关说法正确的是（

）A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率B．先天性疾病都是遗传病C．产前诊断可以确定胎儿是否患唐氏综合征D．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征4．红绿色盲是人类常见的遗传病，下列有关红绿色盲的说法，正确的是（

）A．女儿的红绿色盲基因只能来自于父亲B．红绿色盲是伴X染色体显性遗传病C．人群中女性患红绿色盲的概率高于男性D．女性携带者所生儿子患红绿色盲的概率为1/25．母亲患病，儿子也一定患病，那么该病的致病基因最可能是（

）A．常染色体显性基因B．常染色体隐性基因C．X染色体显性基因D．X染色体隐性基因6．我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60万人以上。唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（

）A．染色体结构异常遗传病 B．单基因遗传病C．染色体数目异常遗传病 D．多基因遗传病7．某校生物兴趣小组利用假期调查红绿色盲的发病率。下列有关叙述错误的是（

）A．红绿色盲属于单基因遗传病B．该兴趣小组可选择家族作为调查对象C．红绿色盲在男性中的发病率高于女性D．该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差8．下表表示几种遗传病致病基因所在的染色体及其显隐性，下列说法正确的是（

）遗传病致病基因所在的染色体显隐性苯丙酮尿症常染色体隐性血友病X染色体隐性神经性耳聋X染色体显性外耳道多毛症Y染色体-A．夫妻双方健康，其后代一定不会患苯丙酮尿症B．血友病在女性群体的发病率高于在男性群体中的C．某男子患神经性耳聋，其女儿也必然患该病D．某男子患外耳道多毛症，其孙子可能正常9．白化病是常染色体上的隐性基因（a）控制的一种遗传病。下图是一个白化病的家族系谱图，请分析回答：(1)5号个体的基因型是，7号个体的基因型是，9号个体的基因型是。(2)如果7号与一白化男子婚配，所生孩子中，患该病的概率为。(3)如果9号与一正常女子（来自世代无此病的家族），所生孩子患白化病的几率为。10．人类白化病和苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，请回答下列问题(1)白化病是由于患者体内缺乏(酶的种类），其根本原因是控制该酶的基因发生了突变，使得患者无法合成黑色素而出现白化。因此，基因可以通过进而控制生物的性状。(2)已知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一对表现正常的夫妇生了个患病女儿，请问这对夫妇想再生一个孩子，其表现正常的概率是。如果你是一位遗传咨询师，你可以给他们提供建议是。(3)苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/14000.表现为苯丙氨酸代谢产物之一苯丙氨酸在脑中积累，进而阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，免费为患儿提供奶粉，这种特殊的奶粉与正常的奶粉的区别是。►探究一调查人群中的遗传病【情景材料】遗传缺陷主要分为躯体发育缺陷、智力发育缺陷、精神发育缺陷、功能发育缺陷四种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理，双方的遗传基础一样，后代会无法获得变异，从而会出现不同程度的智力障碍，也就是会有遗传缺陷。精神分裂症和抑郁症是一种精神发育缺陷，病人丧失民事能力和劳动力，且药物治疗有副作用。尽管双方的血缘关系很近，但双方的遗传基础还有很多不同之处，后代还会发生一定的变异，病人自控力差，没有民事或工作能力，实际就是精神病的表现。通过分子遗传学、生命科学向医学的不断介入，人类遗传病最终都会将得到诊断和治疗。【问题探究】1.遗传病是否一定表现出家族遗传倾向？2.单基因遗传病调查时，研究遗传方式为什么要把不同的家系图谱合并分析？3.调查遗传病发病率调查时，为什么要选择发病率较高的遗传病并在人群中随机抽查？要点归纳1．遗传病的概念；2．人类遗传病的类型；3．调查人群中的遗传病；4．遗传病的检测和预防。【注意问题】1.隐性遗传病的携带者一定不患病。2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3．青少年型糖尿病是多基因遗传病，由两对或两对以上的等位基因控制。4．遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。典例精讲【例1】无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因遗传病，不同个体酶活性范围(酶活性单位相同)见下表。下列有关叙述正确的是()疾病名称相关酶酶活性患者患者父母正常人无过氧化氢酶症过氧化氢酶01.2～2.74.3～6.2半乳糖血症磷酸乳糖尿苷转移酶0～69～3025～40A.表型正常的人一般不会含有致病基因B.测定酶活性可帮助诊断胎儿是否患病C.通过化验酶量可判断某个体是否为携带者D.可推知两病的遗传均表现出交叉遗传现象【答案】B【解析】表型正常的人可能是杂合体，因而会含有致病基因，A错误；由于不同个体酶活性范围不同，所以测定酶活性可帮助诊断胎儿是否患病，B正确；通过化验酶的活性可判断某个体是否为携带者，C错误；无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因遗传病，根据图表不能确定两病是否属于伴X隐性遗传病，因而不可推知两病的遗传是否表现出交叉遗传现象，D错误。【例2】如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传，人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是()A.甲病为伴X染色体隐性遗传，乙病为常染色体隐性遗传B.若Ⅲ1与某正常男性结婚，则子代患乙病的概率为1/51C.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/6D.Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3配子结合时发生基因重组的结果【答案】B【解析】分析系谱图，Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，而Ⅲ3为患乙病的女性，可判断乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题干信息“其中一种遗传病为伴性遗传”可判断甲病为伴性遗传病，图中存在甲病女患者，故为伴X染色体遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，确定甲病为伴X染色体显性遗传病，设相关的基因为B/b，A错误；根据上下代表型及其关系可推断Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，进一步推断Ⅲ1为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，正常男性关于乙病的基因型为AA或Aa，根据“人群中乙病的发病率为1/256”可得出人群中a的基因频率为1/16，A的基因频率为15/16，则人群中AA＝15/16×15/16＝225/256，Aa＝2×1/16×15/16＝30/256，进一步分析可知，正常男性中Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4＝1/51，B正确；Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4关于甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，为AA的概率为15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2，所以二者再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2＝1/34，C错误；Ⅲ3患甲病和乙病，基因型为aaXBXb，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3产生的重组配子受精的结果，D错误。【例3】下图甲是某单基因遗传病家系图谱，表乙是对1～4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一不同的条带)。下列有关分析正确的是()甲乙A.表乙中编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因C.3号与7号个体基因型相同的概率为5/9D.8号与10号个体基因型相同的概率为5/9【答案】D【解析】据图甲可知，该病是常染色体隐性遗传病，1号和2号是杂合子，3号是显性纯合子或杂合子，4号是隐性纯合子，据表乙可知，c、d都是纯合子，因此3号是显性纯合子，但不能判断出图甲中3、4号个体与表乙中c、d的对应关系，A、B错误；3号个体基因型为AA，因此3号与7号个体基因型相同的概率为1/3，C错误；8号与10号个体基因型都是AA的概率为1/9，都是Aa的概率为4/9，D正确。1.人类遗传病的常见类型[连一连]2.人类遗传病的类型及特点3.遗传病的检测和预防4.调查人群中的遗传病1．欲调查某地区红绿色盲的发病率，下列叙述错误的是（）A．为保证结果准确，调查的人群数量应该足够多B．发病率为红绿色盲患者数与被调查人数的比值C．在该地区人群中随机抽样调查D．在红绿色盲患者家族中进行调查2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（

）A．携带遗传病基因的个体会患遗传病B．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．调查遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查3．有一个正常的女人与正常的男人婚配，生育一个患血友病的儿子。这对夫妻再生育一个患血友病的孩子的概率是（）A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/84．并指I型患者的第3,4指间有指蹼，偶尔伴有这些手指末节指关节骨愈合。下列系谱中I1、Ⅱ2和Ⅱ4。均不携带致病基因。假设决定这一性状的基因用D、d表示，且人群中致病基因的频率为0.01-0.001，下列相关分析错误的是（

）A．并指I型是常染色体显性遗传病，该家系所有患者的基因型均为DdB．Ⅲ3和正常人婚配所生孩子患病概率相等，孩子中一定有一半患病C．并指I型纯合子患者在人群中出现的概率为0.000001-0.0001D．人群中患并指I型的男性和女性的数目没有明显差异5．肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由铜在体内各组织中异常沉积所导致。某患者家族系谱图如图所示（图中阴影表示患病），已知Ⅱ4不携带该病基因，Ⅲ2和Ⅲ3生一个患该病孩子的概率是（）A．5/12 B．1/12 C．1/6 D．1/116．镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区，是一种单基因遗传病，相关基因用H和h表示。杂合子在氧含量正常情况下不表现出镰状细胞贫血的症状，并对疟疾具有较强的抵抗力。图1为镰状细胞贫血某家族系谱图，对该家系中相应个体进行基因检测，将含有H/h基因的相关片段用一定方法分离形成条带，结果如图2。下列说法错误的是（）A．镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病B．调查该病的发病率时需从人群中随机取样C．据图1和图2推测，基因h对应条带2D．杂合子对疟疾的抵抗力说明基因对生物的生存是否有利，还取决于其生存环境7．“卵子死亡”是我国科学家新发现的人类单基因遗传病。患者的卵子在体外放置一段时间或受精后一段时间，出现发黑、萎缩、退化的现象。进一步研究表明，“卵子死亡”的发生与PANX1基因的突变有关。PANX1是细胞膜上控制细胞ATP释放的通道蛋白，患者的PANX1通道蛋白因结构改变而被异常激活，卵母细胞中的ATP大量释放。回答下列问题：(1)研究者发现了PANXI基因有4种不同的突变，这体现了基因突变的的特点。(2)某家族中的PANX1基因发生了一种突变导致某些成员患病，下图表示该病系谱图，基因检测显示只有1号、4号、6号含有PANX1突变基因。①单基因遗传病是指。除基因检测外，常用于遗传病检测的产前诊断手段还包括（答出1种）。②该病的遗传方式是，简述判断理由：。③若6号与正常女性结婚，生出患病的孩子的概率是。④PANX1基因在亲子代之间传递的特点是。8．如图是人类红绿色盲遗传系谱图，请据图回答（该性状受一对等位基因B、b控制）。(1)红绿色盲是由X染色体控制得（填“显性”或“隐性”）遗传病。该病的遗传特点之一是男性患病的机会（多于/等于/少于）女性。(2)第Ⅲ代3号的色盲基因最终可追溯到第Ⅰ代的（填“1”或“2”）号个体。(3)Ⅱ2和Ⅲ2的基因型分别是，若第Ⅲ代4号与一位色觉正常的男性结婚，生育一个色盲男孩的概率是。(4)为了对遗传病进行监测和预防，可通过和产前诊断等方式来完成，请写出一种产前诊断方式：。第5章第3节人类遗传病课程标准学习目标举例说明人类遗传病是可以检测和预防的1.采用概括与归纳的方法，说明人类遗传病的概念和特点。2.调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3.宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。自主梳理1.人类常见遗传病的类型①单基因遗传病：单基因遗传病是指受控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有8000多种。单基因遗传病可能由致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全等；也可能由致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。②多基因遗传病：多基因遗传病是指受控制的遗传病。多基因遗传病主要包括，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在的发病率比较高。③染色体异常遗传病：由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的。2.调查人群中的遗传病（1）调查提示：①可以以小组为单位开展调查工作；也可以小组成员进行调查。②每个小组可调查周围熟悉的中遗传病的情况。③调查时，最好选取群体中发病率的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。④为保证调查的群体，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。（2）结果统计：根据全年级汇总的数据，按公式：计算每一种遗传病的发病率。3.遗传病的监测和预防（1）手段及目的：通过等手段，对遗传病进行，在一定程度上能够有效地。（2）遗传咨询：下图为遗传咨询的内容和步骤，其中①、②处所填写内容应为：。（3）产前诊断：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如等手段，确定胎儿是否患有。①羊水检查：羊水检查是产前检测的手段之一，检测过程中需抽取子宫内羊水，经处理后对液体成分进行分析，对细胞进行培养，细胞培养可用于等。②基因检测：A概念：基因检测也是产前检测的手段之一，基因检测是指通过检测人体细胞中的，以了解人体的。人的等，都可以用来进行基因检测。B益处：基因检测可以精确地；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测。C争议：基因检测也存在争议，人们担心由于的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。【答案】1.①一对等位基因显性隐性②两对或两对以上等位基因一些先天性发育异常和一些常见病群体中③染色体变异每一对染色体2.（1）①分工②4～10个家庭（或家系）③较高单基因④足够大（2）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%3.（1）遗传咨询和产前诊断监测和预防预防遗传病的产生和发展（2）①分析遗传病的传递方式、②推算出后代的再发风险率（3）羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测某种遗传病或先天性疾病①离心染色体分析、性别确定、序列测定和分析②A.DNA序列基因状况血液、唾液、精液、毛发或人体组织B诊断病因个体患病的风险规避或延缓后代患这种疾病的概率C.缺陷基因预习检测1．下列人类遗传病中，属于单基因遗传病的是（

）A．原发性高血压 B．青少年型糖尿病C．白化病 D．21三体综合征【答案】C【解析】原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B错误；白化病属于单基因遗传病，C正确；21三体综合征属于染色体异常遗传病，D错误。2．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基因遗传病的是（

）A．白化病 B．红绿色盲C．青少年型糖尿病 D．21三体综合征【答案】C【解析】白化病是单基因隐性遗传病，A错误；红绿色盲是伴X染色体的单基因隐性遗传病，B错误；青少年型糖尿病是多基因遗传病，C正确；21三体综合征是染色体数目异常遗传病，D错误。3．我国有20%-25%的人患遗传病，因此对遗传病的监测和预防，有着深刻的社会意义。下列有关说法正确的是（

）A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率B．先天性疾病都是遗传病C．产前诊断可以确定胎儿是否患唐氏综合征D．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征【答案】C【解析】通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；先天性疾病不都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，B错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（羊水检查）确定，C正确；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，不能通过基因诊断来确定，D错误。4．红绿色盲是人类常见的遗传病，下列有关红绿色盲的说法，正确的是（

）A．女儿的红绿色盲基因只能来自于父亲B．红绿色盲是伴X染色体显性遗传病C．人群中女性患红绿色盲的概率高于男性D．女性携带者所生儿子患红绿色盲的概率为1/2【答案】D【解析】女儿的红绿色盲基因可以来自于父亲，也可以来自于母亲，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，B错误；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是人群中女性患红绿色盲的概率低于男性，C错误；女性携带者为杂合子，所生儿子患红绿色盲的概率为1/2，D正确。5．母亲患病，儿子也一定患病，那么该病的致病基因最可能是（

）A．常染色体显性基因B．常染色体隐性基因C．X染色体显性基因D．X染色体隐性基因【答案】D【解析】常染色体显性遗传病的遗传与性别没有关系，母亲患病，儿子不一定患病，A错误；常染色体隐性遗传病的遗传与性别没有关系，母亲患病，儿子不一定患病，B错误；伴X染色体显性遗传病，即致病基因是X染色体显性基因，母亲患病（可能为杂合子，其正常基因能传给儿子），儿子不一定患病，C错误；伴X染色体隐性遗传病，即致病基因是X染色体隐性基因，母亲患病（其致病基因一定会传给儿子），儿子也一定患病，D正确。6．我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60万人以上。唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（

）A．染色体结构异常遗传病 B．单基因遗传病C．染色体数目异常遗传病 D．多基因遗传病【答案】C【解析】分析题意可知，21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，故该病属于染色体数目异常遗传病。7．某校生物兴趣小组利用假期调查红绿色盲的发病率。下列有关叙述错误的是（

）A．红绿色盲属于单基因遗传病B．该兴趣小组可选择家族作为调查对象C．红绿色盲在男性中的发病率高于女性D．该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差【答案】B【解析】红绿色盲属于单基因遗传病，A正确；可通过该家族系谱图推测红绿色盲症的遗传方式，调查红绿色盲的发病率需要随机调查，B错误；红绿色盲是伴X隐性遗传病，男性中的发病率高于女性，C正确；有关的调查统计中，一般是调查的对象（样本）越多，误差越小，故该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差，D正确。8．下表表示几种遗传病致病基因所在的染色体及其显隐性，下列说法正确的是（

）遗传病致病基因所在的染色体显隐性苯丙酮尿症常染色体隐性血友病X染色体隐性神经性耳聋X染色体显性外耳道多毛症Y染色体-A．夫妻双方健康，其后代一定不会患苯丙酮尿症B．血友病在女性群体的发病率高于在男性群体中的C．某男子患神经性耳聋，其女儿也必然患该病D．某男子患外耳道多毛症，其孙子可能正常【答案】C【解析】若夫妻双方均为苯丙酮尿症致病基因携带者，则后代可能会患丙苯酮尿症，A错误；血友病（伴X染色体隐性遗传病）在女性群体的发病率低于在男性群体中的，B错误；某男子患神经性耳聋（伴X染色体显性遗传病），其治病基因一定传给女儿，导致其女儿也必然患该病，C正确；某男子患外耳道多毛症，其儿子、孙子也会患该病，D错误。9．白化病是常染色体上的隐性基因（a）控制的一种遗传病。下图是一个白化病的家族系谱图，请分析回答：(1)5号个体的基因型是，7号个体的基因型是，9号个体的基因型是。(2)如果7号与一白化男子婚配，所生孩子中，患该病的概率为。(3)如果9号与一正常女子（来自世代无此病的家族），所生孩子患白化病的几率为。【答案】(1)AaAA或Aaaa(2)1/3(3)0【解析】（1）据图分析，5号和6号为正常人A-，生出9号白化病个体，由于该病是常染色体隐性遗传病，9号基因型是aa，则5号和6号个体的基因型都是Aa，7号个体的基因型是AA或Aa。（2）如果7号（1/3AA、2/3Aa）与一白化男子（aa）婚配，所生孩子中，患该病的概率为=2/3×1/2=1/3。（3）如果9号（aa）与一正常女子（来自世代无此病的家族，说明基因型为AA），所生孩子患白化病的几率为0。10．人类白化病和苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，请回答下列问题(1)白化病是由于患者体内缺乏(酶的种类），其根本原因是控制该酶的基因发生了突变，使得患者无法合成黑色素而出现白化。因此，基因可以通过进而控制生物的性状。(2)已知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一对表现正常的夫妇生了个患病女儿，请问这对夫妇想再生一个孩子，其表现正常的概率是。如果你是一位遗传咨询师，你可以给他们提供建议是。(3)苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/14000.表现为苯丙氨酸代谢产物之一苯丙氨酸在脑中积累，进而阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，免费为患儿提供奶粉，这种特殊的奶粉与正常的奶粉的区别是。【答案】(1)酪氨酸酶控制酶的合成控制代谢过程(2)3/4产前进行基因检测(3)不含苯丙氨酸（或者苯丙氨酸含量低）【解析】（1）白化病是由于患者体内缺乏酪氨酸酶，无法合成黑色素，其根本原因是控制该酶的基因发生了突变，使得患者无法合成黑色素而出现白化。因此，基因可以通过控制酶的合成控制代谢过程进而控制生物的性状。（2）已知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一对表现正常的夫妇生了个患病女儿，请问这对夫妇想再生一个孩子，设隐性致病基因为a，则夫妇基因型都为Aa，则孩子表现正常的概率是3/4。如果你是一位遗传咨询师，你可以给他们提供建议是产前进行基因检测。（3）苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/14000.表现为苯丙氨酸代谢产物之一苯丙氨酸在脑中积累，进而阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，免费为患儿提供奶粉，这种特殊的奶粉与正常的奶粉的区别是不含苯丙氨酸（或者苯丙氨酸含量低）。►探究一调查人群中的遗传病【情景材料】遗传缺陷主要分为躯体发育缺陷、智力发育缺陷、精神发育缺陷、功能发育缺陷四种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理，双方的遗传基础一样，后代会无法获得变异，从而会出现不同程度的智力障碍，也就是会有遗传缺陷。精神分裂症和抑郁症是一种精神发育缺陷，病人丧失民事能力和劳动力，且药物治疗有副作用。尽管双方的血缘关系很近，但双方的遗传基础还有很多不同之处，后代还会发生一定的变异，病人自控力差，没有民事或工作能力，实际就是精神病的表现。通过分子遗传学、生命科学向医学的不断介入，人类遗传病最终都会将得到诊断和治疗。【问题探究】1.遗传病是否一定表现出家族遗传倾向？2.单基因遗传病调查时，研究遗传方式为什么要把不同的家系图谱合并分析？3.调查遗传病发病率调查时，为什么要选择发病率较高的遗传病并在人群中随机抽查？【答案】1.遗传病不一定都是家族式，遗传病人的后代不一定会代代遗传，如果后代在婚配时，主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的，后代会随着代代进化，最终会变成正常人。遗传病通常具有终身性的特点。2.遗传病遗传方式调查时，由于系谱图中世代数少，后代个体数较少，导致有时不能准确确定遗传病类型。因此需要得到多个具有该遗传病的家系的系谱图，进行合并分析。3.选择发病率高的是便于调查,调查人群时是随机的,选择发病率高的能使你的调查结果更精确；选择单基因遗传病是因为多基因遗传病调查起来比较麻烦,单个的比较简单且便于调查.。要点归纳1．遗传病的概念；2．人类遗传病的类型；3．调查人群中的遗传病；4．遗传病的检测和预防。【注意问题】1.隐性遗传病的携带者一定不患病。2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3．青少年型糖尿病是多基因遗传病，由两对或两对以上的等位基因控制。4．遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。典例精讲【例1】无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因遗传病，不同个体酶活性范围(酶活性单位相同)见下表。下列有关叙述正确的是()疾病名称相关酶酶活性患者患者父母正常人无过氧化氢酶症过氧化氢酶01.2～2.74.3～6.2半乳糖血症磷酸乳糖尿苷转移酶0～69～3025～40A.表型正常的人一般不会含有致病基因B.测定酶活性可帮助诊断胎儿是否患病C.通过化验酶量可判断某个体是否为携带者D.可推知两病的遗传均表现出交叉遗传现象【答案】B【解析】表型正常的人可能是杂合体，因而会含有致病基因，A错误；由于不同个体酶活性范围不同，所以测定酶活性可帮助诊断胎儿是否患病，B正确；通过化验酶的活性可判断某个体是否为携带者，C错误；无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因遗传病，根据图表不能确定两病是否属于伴X隐性遗传病，因而不可推知两病的遗传是否表现出交叉遗传现象，D错误。【例2】如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传，人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是()A.甲病为伴X染色体隐性遗传，乙病为常染色体隐性遗传B.若Ⅲ1与某正常男性结婚，则子代患乙病的概率为1/51C.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/6D.Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3配子结合时发生基因重组的结果【答案】B【解析】分析系谱图，Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，而Ⅲ3为患乙病的女性，可判断乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题干信息“其中一种遗传病为伴性遗传”可判断甲病为伴性遗传病，图中存在甲病女患者，故为伴X染色体遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，确定甲病为伴X染色体显性遗传病，设相关的基因为B/b，A错误；根据上下代表型及其关系可推断Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，进一步推断Ⅲ1为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，正常男性关于乙病的基因型为AA或Aa，根据“人群中乙病的发病率为1/256”可得出人群中a的基因频率为1/16，A的基因频率为15/16，则人群中AA＝15/16×15/16＝225/256，Aa＝2×1/16×15/16＝30/256，进一步分析可知，正常男性中Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4＝1/51，B正确；Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4关于甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，为AA的概率为15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2，所以二者再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2＝1/34，C错误；Ⅲ3患甲病和乙病，基因型为aaXBXb，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3产生的重组配子受精的结果，D错误。【例3】下图甲是某单基因遗传病家系图谱，表乙是对1～4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一不同的条带)。下列有关分析正确的是()甲乙A.表乙中编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因C.3号与7号个体基因型相同的概率为5/9D.8号与10号个体基因型相同的概率为5/9【答案】D【解析】据图甲可知，该病是常染色体隐性遗传病，1号和2号是杂合子，3号是显性纯合子或杂合子，4号是隐性纯合子，据表乙可知，c、d都是纯合子，因此3号是显性纯合子，但不能判断出图甲中3、4号个体与表乙中c、d的对应关系，A、B错误；3号个体基因型为AA，因此3号与7号个体基因型相同的概率为1/3，C错误；8号与10号个体基因型都是AA的概率为1/9，都是Aa的概率为4/9，D正确。1.人类遗传病的常见类型[连一连]2.人类遗传病的类型及特点3.遗传病的检测和预防4.调查人群中的遗传病1．欲调查某地区红绿色盲的发病率，下列叙述错误的是（）A．为保证结果准确，调查的人群数量应该足够多B．发病率为红绿色盲患者数与被调查人数的比值C．在该地区人群中随机抽样调查D．在红绿色盲患者家族中进行调查【答案】D【解析】、调查遗传病的发病率时，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，AC正确；发病率为红绿色盲患者数与被调查人数的比值，某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数／某种遗传病的被调查人数）×100%，B正确；调查发病率在人群中调查，调查红绿色盲的遗传方式，在红绿色盲患者家庭中进行调查，D错误。2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（

）A．携带遗传病基因的个体会患遗传病B．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．调查遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查【答案】D【解析】携带隐性遗传病基因的个体，若为杂合子，则不会患遗传病，A错误；不携带遗传病基因的个体可能会患染色体异常遗传病，B错误；具有先天性和家族性特点的疾病，不一定都是由遗传物质改变引起的，因此不一定都是遗传病，C错误；调查某种遗传病的遗传方式应该在患者家系中抽样调查，D正确。3．有一个正常的女人与正常的男人婚配，生育一个患血友病的儿子。这对夫妻再生育一个患血友病的孩子的概率是（）A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8【答案】A【解析】血友病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，设致病基因用a表示，亲本的基因型为XAXa、XAY，这对夫妇所生后代的基因型及比例为XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则再生育一个患血友病的孩子的概率是1/4，A正确，BCD错误。4．并指I型患者的第3,4指间有指蹼，偶尔伴有这些手指末节指关节骨愈合。下列系谱中I1、Ⅱ2和Ⅱ4。均不携带致病基因。假设决定这一性状的基因用D、d表示，且人群中致病基因的频率为0.01-0.001，下列相关分析错误的是（

）A．并指I型是常染色体显性遗传病，该家系所有患者的基因型均为DdB．Ⅲ3和正常人婚配所生孩子患病概率相等，孩子中一定有一半患病C．并指I型纯合子患者在人群中出现的概率为0.000001-0.0001D．人群中患并指I型的男性和女性的数目没有明显差异【答案】B【解析】由于、和均不携带致病基因，但他们的孩子患病，可判断致病基因来自于、和，且为显性基因致病，又因为男患者（）的母亲（）表型正常，所以并指型为常染色体显性遗传病，A正确；的基因型是Dd，正常人的基因型是dd，婚配后所生的每个孩子患并指型的概率均为1/2，但所生的所有孩子中不一定有一半患病，B错误；因为致病基因D的频率为0.01~0.001，所以并指型纯合子患者（基因型是DD）在人群中出现的概率为0.0001~0.000001，C正确；常染色体遗传病男性和女性患者的数目没有明显差异，D正确。5．肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由铜在体内各组织中异常沉积所导致。某患者家族系谱图如图所示（图中阴影表示患病），已知Ⅱ4不携带该病基因，Ⅲ2和Ⅲ3生一个患该病孩子的概率是（）A．5/12 B．1/12 C．1/6 D．1/11【答案】B【解析】用A/a代表该病基因，分析遗传系谱图，因为正常夫妻Ⅱ1和Ⅱ2的女儿患病，为伴X隐性遗传病，则Ⅱ2应患病，所以该遗传病为常染色体隐性遗传病；所以夫妻Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为Aa，所以Ⅲ2为Aa的概率为2/3，又因为Ⅱ3母亲患病，所以Ⅱ3基因型为Aa，Ⅱ4不携带致病基因，所以Ⅲ3为Aa的概率为1/2，所以Ⅲ2和Ⅲ3生一个患病孩子的概率为2/3×1/2×1/4=1/12。6．镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区，是一种单基因遗传病，相关基因用H和h表示。杂合子在氧含量正常情况下不表现出镰状细胞贫血的症状，并对疟疾具有较强的抵抗力。图1为镰状细胞贫血某家族系谱图，对该家系中相应个体进行基因检测，将含有H/h基因的相关片段用一定方法分离形成条带，结果如图2。下列说法错误的是（）A．镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病B．调查该病的发病率时需从人群中随机取样C．据图1和图2推测，基因h对应条带2D．杂合子对疟疾的抵抗力说明基因对生物的生存是否有利，还取决于其生存环境【答案】C【解析】分析图1可知，1号和2号正常，但他们的女儿患病，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；调查遗传病的发病率时需从人群中随机取样，B正确；4号个体的基因型为hh，在图2中只有条带1一条条带，故基因h显示的条带为条带1，C错误；题干“杂合子在氧含量正常情况下不表现出镰状细胞贫血的症状，并对疟疾具有较强的抵抗力”，说明基因对生物的生存是否有利，还取决于其生存环境，D正确。7．“卵子死亡”是我国科学家新发现的人类单基因遗传病。患者的卵子在体外放置一段时间或受精