5.1基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2(4)2

第5章基因突变及其他变异什么叫生物的变异？生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。基因突变染色体变异基因重组表现型基因型环境（改变）（改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（不遗传的变异）（改变）（遗传物质未发生改变）（改变）生物的变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变本节聚焦：1.基因突变的原因是什么？2.细胞癌变的原因是什么？3.基因突变和基因重组有哪些重要意义？第1节基因突变和基因重组

镰刀状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过血管时会破裂。镰刀状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。镰刀状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。一、基因突变的实例(一)镰状细胞贫血1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。阅读课本P80~81,根据基因突变的实例,分析并理解基因突变①镰状细胞贫血形成的直接原因是什么？根本原因？②请总结基因突变的概念。③基因突变一定会导致生物性状改变吗？⑤基因突变都会遗传给后代吗？④碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗？一、基因突变的实例(一)镰状细胞贫血正常红细胞镰状红细胞直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致蛋白质结构发生改变一、基因突变的实例(一)镰状细胞贫血CCTAGGCCAGGTDNA碱基替换GAGGUGmRNA正常异常蛋白质谷氨酸缬氨酸氨基酸氨基酸替换转

录翻

译直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换根本原因：基因中一个碱基对的替换（A/T→T/A)即“基因突变”思考：如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？一、基因突变的实例(一)镰状细胞贫血DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。缺失ATCCGTAGGC（正常）ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCACCGTGGC替换增添一、基因突变的实例三种改变对性状的影响相同吗？碱基影响对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大影响插入位置后的序列缺失大影响缺失位置后的序列基因突变一定会导致生物性状改变吗？(二)基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。缺失ATCCGTAGGC（正常）ATTCCGTAAGGCAACCGTTGGCACCGTGGC替换增添一、基因突变的实例基因突变一定会导致生物性状改变吗？改变◆导致肽链不能合成◆肽链延长(终止密码子推后)◆肽链缩短(终止密码子提前)◆肽链中氨基酸种类改变密码子的简并性基因突变若为隐性突变基因中非编码区发生突变不改变(二)基因突变的概念基因突变一定会传给后代吗？讨论完成教材P82“思考讨论”癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。（三）细胞的癌变一、基因突变的实例（三）细胞的癌变结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？正常结肠上皮细胞癌癌细胞转移抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅲ突变抑癌基因Ⅱ突变原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？存在。形态结构改变、增殖快、容易发生转移等。一、基因突变的实例人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因相应蛋白质活性减弱或失去活性表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需正常突变或过量表达相应的蛋白质活性过强可能引起细胞癌变表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡正常突变原癌基因抑癌基因细胞癌变的机理原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用（三）细胞的癌变一、基因突变的实例(1)能够无限增殖海拉细胞来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。(2)形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。分裂能力改变形态结构改变细胞膜改变（三）细胞的癌变一、基因突变的实例细胞癌变主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等致癌病毒（病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列）→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。无机物:石棉、砷化物、铬化物等；有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。化学致癌因子物理致癌因子病毒致癌因子HPV病毒（三）细胞的癌变一、基因突变的实例外因：内因:自发突变，DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生诱发突变

畅所欲言你知道哪些癌症的预防与治疗方法？①如何预防癌症致癌因子原癌基因和抑癌基因发生突变细胞癌变引起积累②诊断:③治疗:手术切除、化疗和放疗等。免疫治疗、靶向药物治疗病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。远离致癌因子基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的频率是很低的。低频性W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco(四)基因突变的特点一、基因突变的实例（五）基因突变的意义:基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调，对生物体有害。有些基因突变对生物体是有利的。有些基因突变既无害也无益，是中性的，属于中性突变。多数有害01少数有益02有些中性03生物变异的根本来源生物进化的原始材料形成新性状产生新基因基因突变产生新基因的途径说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。一、基因突变的实例AAAa基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。同源染色体基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗？基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。拓展思考一、基因突变的实例（六）诱变育种利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。方法可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。特点用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。举例缺点：盲目性高，需处理大量材料优点：大幅改良品种的优良性状

一、基因突变的实例分析镰状细胞贫血的病因以结肠癌为例分析细胞癌变基因突变的实例基因突变概念结果原因时间特点意义应用基因的碱基序列改变产生等位基因内因、外因细胞分裂前的间期普遍性、随机性、不定向性、低频性新基因、根本来源、原始材料诱变育种基因突变基因突变的小结

从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。杂交水稻之父·袁隆平你知道培育杂交水稻的原理吗？指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(非等位基因)类型染色体间的基因重组自由组合(MⅠ后期)染色单体上的基因重组交叉互换(MⅠ前期)基因重组能否产生新的基因？二、基因重组4.结果：基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？只产生新的基因型，并未产生新的基因1只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。2意义：有性生殖过程中的基因重组配子种类多样化子代基因组合多样化

基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。二、基因重组6.基因重组的特点：①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。②发生在有性生殖的遗传中。③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多7.应用：—杂交育种将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。二、基因重组下列与基因重组有关的叙述正确的是（）

A.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组

B.受精过程中不同基因型的雌雄配子随机结合属于基因重组

C.雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子

D.格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果

E.联会时的交叉互换实现了染色体上等位基因的重新组合

F.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离C概念拓展:凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。

例如:肺炎双球菌R型菌转化为S型菌、基因工程中人工转移基因03（狭义）在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。则原核生物不存在基因重组；概念拓展（广义）凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及基因工程（转基因技术）基因重组只能发生在有性生殖过程中？二、基因重组1．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(

)A.①基因突变②基因突变③基因突变B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组C基因突变与基因重组比较项目基因突变基因重组变异本质发生时间适用范围结果意义联系基因分子结构发生改变原有基因的重新组合通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期所有生物主要是进行有性生殖的真核生物产生新基因，可能产生新性状产生新基因型，产生新的性状组合生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异课堂小结细胞癌变和基因重组相应蛋白质活性过强抑癌基因突变或过量表达表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡原癌基因相应蛋白质活性减弱或失去活性突变基因重组概

念控制不同性状的基因的重新组合意

义是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义进行有性生殖的真核生物范

围细胞癌变自由组合型互换型类

型课后习题

（课本P85）1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（

）（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（

）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（

）X√X二、拓展应用

镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。