2024高一下课件4.2基因表达与性状的关系

主讲人：周老师基因表达与性状的关系问题探究

同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出两种不同的形态。讨论：1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2.这两种叶的差异，可能是由什么因素引起的？考点要求基因表达产物与性状的关系1.基因对性状的间接控制2.基因对性状的直接控制知识精讲基因蛋白质性状控制体现控制思考：基因如何控制生物的性状？知识精讲实例1:豌豆种子圆粒与皱粒的原因豌豆的圆粒与皱粒①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）圆粒：饱满，能有效保留水分皱粒：皱缩，失水②基因对比：圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因。知识精讲外来DNA插入圆粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分编码淀粉分支酶的基因被打乱淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皱缩基因酶细胞代谢性状知识精讲实例2:人类白化病形成机理

白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。知识精讲肤色正常酪氨酸酶基因酪氨酸酶表达酪氨酸黑色素催化白化病酪氨酸酶基因缺乏酪氨酸酶缺乏导致酪氨酸无黑色素×受阻色素正常人白化病患者知识精讲实例2：白化病的成因实例1：豌豆种子圆粒与皱粒的原因基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。基因对性状的间接控制知识精讲实例3：囊性纤维化的形成机制

囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。囊性纤维化气管知识精讲囊性纤维病（约70%患者中）①性状对比正常：肺部功能正常患病：肺部功能严重受损②基因对比：正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基知识精讲患者的形成机制编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸CFTR转运氯离子的功能异常黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。基因蛋白质结构功能性状知识精讲实例4：镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症①性状对比正常：身体正常患病：溶血、贫血等症状②基因对比：正常：含有编码血红蛋白的基因正常患病：编码血红蛋白的基因β-肽链

第6位谷氨酸被缬氨酸替换知识精讲控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）血红蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状红细胞容易破裂，患溶血性贫血。实例4：镰刀型细胞贫血症知识精讲实例4：镰刀型贫血症的发病原因实例3：囊性纤维化病的发病原因基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。基因对性状的直接控制知识精讲思考：基因如何控制生物的性状？1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状--间接控制。2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状--直接控制。基因结构蛋白细胞结构生物性状酶或激素细胞代谢生物性状例题1.下图为豌豆种子圆粒性状的产生机制。下列叙述错误的是（

）A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制

生物体的性状B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时,细胞内淀粉的含量会上升C.皱粒种子中蔗糖含量相对较高,味道更甜美D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异B例题2.着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病，起因于DNA损伤。深入研究发现患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修复,从而引起突变。这说明一些基因(

)A.通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状B.通过控制蛋白质的结构,从而直接控制生物体的性状C.通过控制酶的合成,从而直接控制生物体的性状D.可以直接控制生物体的性状,发生突变后生物的性状随之改变A练一练1.豌豆淀粉分支酶是否异常,会决定豌豆表现为圆粒还是皱粒,这可以说明()A.基因型不同,性状一定不同B.基因通过控制酶的合成,控制生物体的性状C.基因通过控制激素的合成,控制生物体的性状D.基因通过控制蛋白质结构,控制生物体的性状B练一练2.研究发现,肌肉萎缩性侧索硬化症(即“渐冻症”)患者体内的某段基因发生了改变,导致神经元合成了某种毒蛋白,从而阻碍了轴突内营养物质的流动。最新实验表明,利用诱导多功能干细胞(iPS细胞)制作前驱细胞,然后移植给渐冻症实验鼠,能延长其寿命。下列相关描述正确的是()A.iPS细胞能分裂形成多种细胞,缘于其DNA和体细胞的不同B.iPS细胞分化成的多种细胞中,DNA种类和数量完全相同C.渐冻症体现了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制性状D.临床上给渐冻症患者植入iPS细胞就能治愈该种疾病C总结1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状--间接控制。2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状--直接控制。基因表达产物与性状的关系考点要求基因的选择性表达与细胞分化1.细胞分化的本质2.管家基因和奢侈基因3.细胞分化的标志知识精讲生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢?知识精讲1.细胞分化的本质

科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对着三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子知识精讲讨论1：这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。知识精讲检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+讨论2：3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。知识精讲从上述资料分析可以得出：1.同一生物体不同类型的细胞或不同发育阶段的细胞都含有相同的DNA，但并非所有的基因都表达。2.基因表达的产物不仅决定细胞的形态结构，而且决定细胞的生理功能。3.细胞中的全部基因只是为生物体提供了生命活动的蓝图，不同细胞在特定时空发生着基因的选择性表达。4.细胞分化的本质就是基因选择性表达。知识精讲基因的选择性表达知识精讲2.不同细胞内表达基因的分类不同细胞中表达的基因所有细胞中都表达的基因（管家基因）只在某类细胞中特异性表达的基因（奢侈基因）2类维持细胞基本生命活动所必需的蛋白质核糖体蛋白基因ATP合成酶基因举例卵清蛋白基因胰岛素基因举例知识精讲3.细胞分化的“不变”与“变”①不变：DNA、tRNA、rRNA；细胞的数目②变：mRNA、蛋白质的种类；细胞的形态、结构和功能知识精讲4.细胞分化的标志分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质。细胞水平：形成不同种类的细胞。例题1.同一生物体内的不同组织细胞之间，不同的是(

)A.染色体上的基因 B.细胞质中的tRNAC.遗传密码的种类 D.细胞质中的mRNAD例题2.下列有关细胞分化的叙述，错误的是(

)A．造血干细胞分化形成白细胞的过程是不可逆的B．分化后的不同组织细胞中蛋白质种类完全不同C．细胞分化有利于提高多细胞生物各种生理功能的效率D．老年人体内仍然存在着具有分裂和分化能力的细胞B练一练1.下列对细胞分化不同水平的分析中,错误的是()A.从细胞水平分析,细胞分化时细胞形态、结构和功能发生了改变B.从细胞器水平分析,细胞分化时细胞器的数目、种类发生了改变C.从核酸角度分析,细胞分化是基因选择性表达的结果D.从蛋白质角度分析,细胞分化是蛋白质种类、数量改变的结果,这也是细胞分化的根本原因D练一练2.真核细胞部分蛋白质需在内质网中进行加工。研究发现，错误折叠的蛋白质会通过与内质网中的伴侣蛋白结合而被“扣留”在内质网中，直到正确折叠（如图所示）。下列叙述不正确的是（）D知识精讲A.错误折叠的蛋白作为信号调控伴侣蛋白基因表达B.转录因子和伴侣蛋白mRNA通过核孔进出细胞核C.伴侣蛋白能使错误折叠的蛋白空间结构发生改变D.蛋白质A和伴侣蛋白由细胞核中同一基因编码总结1.细胞分化的根本原因是基因的选择性表达，细胞分化的直接原因是合成了特定的蛋白质；基因的选择性表达与基因表达的调控有关。2.基因表达的调控，可能发生在基因表达的转录或翻译环节。受基因表达的调控基因什么时候表达？在哪种细胞中表达？以及表达水平的高低？性状直接影响考点要求表观遗传1.表观遗传的概念及特点2.表观遗传的手段3.表观遗传的现象分析4.基因与性状之间的关系知识精讲1.表观遗传的概念及特点很多人认为，这一辈子不管如何“胡过”（不健康的生活习惯，包括抽烟、喝酒、暴食、熬夜等），最多是自己的身体受到影响，而不会影响到孩子。然而，真的是这样吗？知识精讲

我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码—基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？

不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。知识精讲资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传

柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。

柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。图中所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。AB知识精讲DNA甲基化DNA甲基化后转录异常知识精讲

科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。植株A植株BP×F1植株A×F2植株A植株B思考1：F1的花为什么与植株A的相似?F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。知识精讲

科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。植株A植株BP×F1植株A×F2植株A植株B思考2：在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似?F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。知识精讲资料2.小鼠毛色遗传

小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。P×AvyAvyaa黄色鼠黑色鼠F1介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型Avya知识精讲在Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列决定该基因表达水平，有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色。当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。5`3`Avy基因决定基因表达水平的序列知识精讲思考*讨论

柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？

柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。知识精讲2.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?①柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，②但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。③这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。知识精讲启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。2.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?知识精讲（1）概念：

生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传（epigeneticinheritance）。（2）发生时期：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。知识精讲（3）表观遗传形成的原因①DNA甲基化修饰5'3'3'5'CGGC5'3'3'5'CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化通常是胞嘧啶发生甲基化修饰甲基化通常是抑制基因表达知识精讲②组蛋白修饰组蛋白是组成染色质的主要蛋白质组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(促进表达)或不利于基因表达(抑制基因表达)。DNA组蛋白甲基化组蛋白甲基化示意图知识精讲③非编码RNA非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对如下图所示的一种非编码RNA知识精讲（4）主要特点：①可遗传性：即通过有丝分裂或减数分裂,表观遗传引起的性状改变能在细胞或个体世代间遗传。②可逆性：表观遗传引起的基因表达改变是可逆的。③表观遗传中,DNA序列不发生改变。知识精讲与社会的联系：

吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。知识精讲（5）表观遗传现象

表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。举例如下：①基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关。知识精讲②一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。蜂王工蜂持续获得蜂王浆知识精讲③多细胞生物体中，由受精卵分裂分化来的各种细胞，形态结构和生理功能不同，在细胞分化过程中，表观遗传发挥了重要作用。知识精讲2.基因与性状间的对应关系①一个基因→一个性状②多个基因→一个性状例如：

人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。③一个基因→多个性状例如：

水稻Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。(1)基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系知识精讲(2)性状是基因和环境共同作用的结果长翅果蝇幼虫25℃长翅35～37℃残翅基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络、精细地调控着生物体的性状。例题1.在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基导致DNA甲基化，进而使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性。下列相关叙述错误的是(

)A．DNA甲基化，会导致基因碱基序列的改变B．DNA甲基