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文档简介

《医学遗传学》考核大纲课程编号：09048022课程类别：必修总学时数：32学时（理论24，实验8）学分：2分考核要求本课程的考核总体要求是考核学生掌握医学遗传学的基础理论、基本知识和基本技能的情况。根据本专业特点，重点考核医学遗传学的基本概念；单基因病、多基因病、染色体病为主的各类遗传病的遗传特点、发病机制、遗传分析方法；遗传病的诊断、预防和治疗的措施和原则等。二、考试内容第一章绪论医学遗传学和遗传病的概念、遗传病的分类。第二章人类基因1.基因的概念和化学本质。2.人类基因和基因组的结构特点，基因的功能（基因的自我复制基因表达）。第三章基因突变1.基因突变的概念2.基因突变的形式。3.基因突变的分子机制第四章单基因疾病的遗传1.系谱和系谱分析的概念及绘制方法。2.单基因病各种遗传方式的基因型与表现型对应关系、遗传规律。3.五种单基因病遗传方式的系谱特点，能根据系谱特征判断疾病的遗传方式。第五章多基因疾病的遗传1.多基因遗传、易患性、阈值和遗传度的概念。2.多基因遗传的主要论点。3.多基因遗传病的特点。4.多基因遗传病再发风险的估计。第六章群体遗传1.基因频率、基因型频率和遗传平衡定律的概念。2.遗传平衡定律的应用。第七章线粒体疾病的遗传1.线粒体基因组的结构特征。2.线粒体基因的功能。3.线粒体基因组的遗传特征。第八章人类染色体1.染色体核型和核型分析的概念。2.人类染色体的特征、染色体分组及各组的特点、核型书写。第九章染色体畸变1.染色体畸变的概念。2.染色体畸变的类型。染色体畸变核型书写。第十章染色体病1.染色体病的概念和人类染色体病的共有表型。2.几种常见的常染色体病和性染色体病的遗传特点和主要症状。第十一章遗传病的诊断、预防和治疗1.遗传病诊断的基本方法。2.遗传病的预防方法。3.遗传病治疗的基本原则。三、考核方式本课程为考查科目，考核分两部分：（1）期末考核（闭卷或开卷笔试）考核时间30分钟，考核成绩占本科目总成绩的60%。（2）平时考核成绩由平时练习成绩（50%）和实验考核成绩（50%）组成。平时考核成绩占本科目总成绩的40%。四、教材及参考书目教材：陈竺主编医学遗传学（第五版）人民卫生出版社，2008参考书目：[1]刘权章.临床遗传学彩色图谱(第二版).人民卫生出版社.2006.[2]孙开来人类发育与遗传学.北京科学出版社，2004[3]李璞杜传书刘祖洞.医学遗传学(第二版).人民卫生出版社.1992.[4]王培林遗传医学.北京人民卫生出版社，2000[5]吴刚中国优生科学（第一版）.科学技术文献出版社.2000.[6]杜传书.医学遗传学基础

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