唾液腺癌的分子分类与预后

20/23唾液腺癌的分子分类与预后第一部分唾液腺癌分子分类 2第二部分黏液上皮癌、腺样囊性癌等亚型 5第三部分分子特征对预后的影响 7第四部分HER2扩增和预后不佳 11第五部分IDH1/2突变与胶质瘤样癌 12第六部分ETV6-NTRK3融合与分泌性癌 15第七部分PI3K/AKT通路突变 17第八部分TP53、RB1等抑瘤基因失活 20

第一部分唾液腺癌分子分类关键词关键要点主题名称：HER2扩增

1.HER2是一种酪氨酸激酶受体，其扩增或过表达在唾液腺癌中较为常见，特别是导管癌和黏液表皮样癌。

2.HER2扩增与较差的预后相关，包括较高的复发率、转移率和较低的无病生存率和总生存率。

3.抗HER2靶向治疗，如曲妥珠单抗和帕妥珠单抗，已显示出在HER2扩增性唾液腺癌中的疗效，可改善患者的预后。

主题名称：KRAS突变

唾液腺癌的分子分类

黏表皮样癌的分子分类

黏表皮样癌是唾液腺癌中最常见的类型，其分子分类基于对特定基因的改变的识别。

*CRTC1-MAML2融合基因：约65%的黏表皮样癌含有CRTC1-MAML2融合基因，该融合基因由CRTC1和MAML2基因的易位引起。CRTC1-MAML2融合蛋白会激活下游信号通路，导致肿瘤细胞生长和增殖。

*NRG1融合基因：约10%的黏表皮样癌含有NRG1融合基因，该融合基因由NRG1基因与其他基因如ETV6或SLC34A2的易位引起。NRG1融合蛋白会激活ERBB信号通路，促进肿瘤细胞的生长和存活。

*MYB-NFIB融合基因：约6%的黏表皮样癌含有MYB-NFIB融合基因，该融合基因由MYB基因与NFIB基因的易位引起。MYB-NFIB融合蛋白会干扰细胞周期调控，导致肿瘤细胞的不受控增殖。

导管癌的分子分类

导管癌是唾液腺癌的另一种常见类型，其分子分类基于对关键基因突变的识别。

*HRAS突变：约40%的导管癌含有HRAS基因突变，该突变会导致HRAS蛋白的过度激活，进而激活下游信号通路，促进肿瘤细胞的增殖和存活。

*KRAS突变：约20%的导管癌含有KRAS基因突变，该突变也导致KRAS蛋白的过度激活，具有与HRAS突变相似的致瘤作用。

*BRAFV600E突变：约5%的导管癌含有BRAFV600E突变，该突变导致BRAF蛋白的激活，从而激活MAPK信号通路，促进肿瘤细胞的增殖和增殖。

腺样囊性癌的分子分类

腺样囊性癌是一种常见的唾液腺癌，其分子分类基于对MYB基因突变的识别。

*MYB非功能性突变：约60%的腺样囊性癌含有MYB基因的非功能性突变，该突变导致MYB蛋白功能丧失。MYB蛋白在细胞分化和增殖中起作用，其功能丧失会干扰这些过程，导致肿瘤细胞的异常行为。

*MYB扩增：约10%的腺样囊性癌含有MYB基因的扩增，该扩增导致MYB蛋白过表达。MYB蛋白过表达会促进肿瘤细胞的生长和增殖。

基底细胞腺样囊性癌的分子分类

基底细胞腺样囊性癌是一种罕见的唾液腺癌，其分子分类基于对SOX10基因突变的识别。

*SOX10突变：约90%的基底细胞腺样囊性癌含有SOX10基因突变，该突变导致SOX10蛋白功能异常。SOX10蛋白在神经嵴细胞的分化和发育中起重要作用，其功能异常会干扰这些过程，导致肿瘤细胞的异常行为。

黏液表皮样癌的分子分类

黏液表皮样癌是一种罕见的唾液腺癌，其分子分类尚未完全明确。然而，一些研究表明，该类型的癌症可能与以下基因突变有关：

*HRAS突变

*KRAS突变

*BRAF突变

其他研究还发现了黏液表皮样癌中涉及的以下融合基因：

*ETV6-NTRK3融合基因

*ETV6-RET融合基因

*MYB-NFIB融合基因

分子分类对预后的影响

唾液腺癌的分子分类已被证明与预后相关。例如：

*黏表皮样癌：CRTC1-MAML2融合阳性的黏表皮样癌患者往往预后较差，而NRG1融合阳性患者的预后较好。

*导管癌：HRAS突变阳性的导管癌患者往往预后较差，而KRAS突变阳性患者的预后相对较好。

*腺样囊性癌：MYB非功能性突变阳性的腺样囊性癌患者往往预后较好，而MYB扩增阳性患者的预后较差。

*基底细胞腺样囊性癌：SOX10突变阳性的基底细胞腺样囊性癌患者往往预后较好。

唾液腺癌的分子分类有助于预测预后，指导治疗方案，并为新治疗方法的开发提供依据。第二部分黏液上皮癌、腺样囊性癌等亚型关键词关键要点黏液上皮癌

1.黏液上皮癌是一种罕见的唾液腺癌亚型，约占所有唾液腺癌的3-5%。

2.该肿瘤的特点是产生大量粘液，使其在影像学检查中呈现低衰减。

3.黏液上皮癌通常发生于腮腺，临床表现为无痛性肿块，生长缓慢。

腺样囊性癌

1.腺样囊性癌是一种侵袭性较低的唾液腺癌亚型，约占所有唾液腺癌的10-15%。

2.该肿瘤的特点是组织学上呈腺样囊性结构，具有基底细胞和肌上皮细胞双重分化。

3.腺样囊性癌通常发生于小唾液腺或腮腺，临床表现为缓慢生长的肿块，可复发或浸润周围组织。黏液上皮癌

黏液上皮癌是唾液腺癌中最常见的类型，约占所有病例的1/3。它通常发生在腮腺，以生长缓慢和局部浸润为特征。黏液上皮癌的特征是其过度产生粘液，导致肿瘤呈软、半透明和果冻状。

*分子特征：黏液上皮癌通常具有以下分子改变：

*KRAS突变：高达60%的黏液上皮癌的KRAS基因发生突变，导致持续性的MAPK信号激活。

*PIK3CA突变：约30%的黏液上皮癌具有PIK3CA基因突变，激活PI3K通路。

*ESR1过表达：雌激素受体α（ESR1）在黏液上皮癌中经常过表达，使其对激素治疗敏感。

*预后：黏液上皮癌的预后相对较好，5年生存率约为80%。然而，侵袭性肿瘤、高分级和淋巴结转移与较差的预后有关。

腺样囊性癌

腺样囊性癌是唾液腺癌的另一种常见类型，约占所有病例的10%。它通常发生在唾液腺的较小腺体，以侵袭性生长和局部复发为特征。腺样囊性癌的特征是其产生嗜酸性物质，在显微镜下呈腺样囊状结构。

*分子特征：腺样囊性癌通常具有以下分子改变：

*MYB突变：高达60%的腺样囊性癌具有MYB基因突变，激活MYB转录因子。

*NFIB突变：约20%的腺样囊性癌具有NFIB基因突变，激活NFIB转录因子。

*NOTCH1突变：大约10%的腺样囊性癌具有NOTCH1基因突变，激活NOTCH信号通路。

*预后：腺样囊性癌的预后差异很大，5年生存率在30%至70%之间。侵袭性肿瘤、高分级和淋巴结转移与较差的预后有关。腺样囊性癌具有较高的局部复发率，即使是低分级的肿瘤。

其他亚型

除了黏液上皮癌和腺样囊性癌之外，唾液腺癌还包括其他亚型，包括：

*多形性腺癌：约占所有病例的15%，通常发生在腮腺，以多形性形态和混合组织学为特征。

*腺泡细胞癌：约占所有病例的10%，通常发生在涎腺，以产生嗜酸性分泌物和良好的预后为特征。

*基底细胞腺癌：一种罕见的亚型，发生在涎腺的基底细胞，以侵袭性和不良预后为特征。

*低分化癌：一种侵袭性亚型，以分化不良和不良预后为特征。第三部分分子特征对预后的影响关键词关键要点HRAS突变

1.HRAS突变与预后不良相关，突变率约为20-35%。

2.HRAS突变患者的无病生存期和总生存期明显缩短。

3.HRAS突变还与对铂类化疗反应差相关，降低患者的化疗疗效。

HER2amplifi

1.HER2扩增发生在约15-20%的唾液腺癌患者中，与预后较差有关。

2.HER2扩增患者的肿瘤生长速度更快，转移风险更高。

3.HER2靶向治疗（如曲妥珠单抗）可以改善HER2扩增患者的预后。

TP53突变

1.TP53突变在唾液腺癌中发生率约为20-35%，与预后不良相关。

2.TP53突变患者的肿瘤侵袭性更强，对治疗反应更差。

3.TP53突变还与化疗耐药性增加相关，降低患者的化疗获益。

16q22扩增

1.16q22扩增在唾液腺癌中发生率约为10-15%，与预后较差有关。

2.16q22扩增患者的肿瘤生长速度更快，复发风险更高。

3.目前针对16q22扩增的靶向治疗尚在研究中。

MYB突变

1.MYB突变在腺样囊性癌中发生率较高，约为60-80%。

2.MYB突变与肿瘤的侵袭性和化疗耐药性增加相关。

3.MYB靶向治疗尚处于早期阶段，需要进一步探索。

其他分子标记

1.其他可能影响预后的分子标记包括EGFR扩增、FGFR1融合、CCND1扩增和MDM2扩增。

2.这些标记的预后意义因不同的唾液腺癌类型而异。

3.针对这些分子的靶向治疗正在积极研究中。分子特征对预后的影响

唾液腺癌的分子分类已成为预测预后和指导治疗的重要因素。不同分子亚型的预后差异显著，主要归因于其独特的分子特征和生物学行为。

1.HRAS突变

约10%的唾液腺癌存在HRAS突变，最常见于腺样囊性癌和黏液表皮样癌。HRAS突变与以下预后不良指标相关：

*较短的无复发生存期（RFS）和总生存期（OS）

*较高的局部复发率和远处转移率

*对放射治疗和化疗的耐药性

2.KRAS突变

KRAS突变在唾液腺癌中较少见，约占5%。与HRAS突变类似，KRAS突变也与：

*较差的预后

*较高的复发率

*对治疗的耐药性

相关。

3.CDKN2A/B缺失

CDKN2A和CDKN2B基因的缺失或突变是唾液腺癌中常见的分子改变，在黏液表皮样癌和唾液腺导管癌中尤为突出。CDKN2A/B缺失与：

*较差的OS和RFS

*较高的复发风险

*对治疗反应不佳

相关。

4.MYB和NFIB融合

MYB和NFIB基因融合是唾液腺腺样囊性癌的特征性分子改变。这种融合产物导致异常的细胞增殖和凋亡抵抗，与：

*较差的OS和RFS

*较高的远处转移率

*对治疗的耐药性

相关。

5.TP53突变

TP53基因突变在唾液腺癌中并不常见，但与较差的预后相关。TP53突变患者的：

*OS和RFS缩短

*复发风险增加

*对治疗的反应性差

6.PIK3CA突变

PIK3CA基因突变在唾液腺癌中检测率较低，约占5%。PIK3CA突变与：

*较差的OS

*较高的远处转移率

相关。

7.EGFR扩增

EGFR基因扩增在唾液腺癌中检测率较低，但与：

*较差的OS

*较高的复发风险

*对靶向EGFR治疗的耐药性

相关。

基于分子特征的预后评分

基于分子特征建立的预后评分系统已用于进一步分层唾液腺癌患者的预后。例如，Sjogren-Santacruz评分系统将唾液腺癌分为以下三类：

*低风险组：HRAS阴性，KRAS阴性，CDKN2A/B阳性

*中风险组：HRAS阳性或KRAS阳性，CDKN2A/B阳性

*高风险组：HRAS阳性或KRAS阳性，CDKN2A/B阴性

该评分系统已显示出与唾液腺癌患者OS的显著相关性，可用于指导临床决策和患者预后咨询。

总之，唾液腺癌的分子特征对预后具有重要影响。HRAS突变、KRAS突变、CDKN2A/B缺失、MYB-NFIB融合、TP53突变、PIK3CA突变和EGFR扩增等分子改变与较差的预后相关。基于分子特征的预后评分系统有助于进一步分层患者的预后，指导治疗决策和患者预后咨询。第四部分HER2扩增和预后不佳关键词关键要点【HER2扩增与预后不佳】：

1.HER2（人表皮生长因子受体2）扩增是唾液腺癌中常见的分子改变，与较差的预后相关。

2.HER2扩增与肿瘤生长、侵袭和转移能力增强有关，导致患者生存率降低。

3.HER2扩增的存在可以指导针对性治疗，如曲妥珠单抗或拉帕替尼等靶向HER2受体的药物，改善患者预后。

【HER2扩增的机制】：

HER2扩增和预后不良

人表皮生长因子受体2（HER2）是一种表皮生长因子受体家族的成员，在多种上皮性恶性肿瘤中表达。HER2扩增与唾液腺癌的预后不良显着相关。

HER2扩增与预后

*总生存率（OS）：HER2扩增的唾液腺癌患者的OS明显较差。研究表明，HER2扩增与OS缩短相关，5年生存率降低约20%-30%。

*无进展生存率（PFS）：HER2扩增的患者PFS也较差。研究发现，HER2扩增与PFS缩短相关，中位PFS降低约6-12个月。

*转移和复发：HER2扩增的患者转移和复发的风险增加。研究表明，HER2扩增与淋巴结转移、远处转移和复发相关，复发风险增加约2-3倍。

*组织学类型：HER2扩增在不同组织学类型的唾液腺癌中的预后意义有所不同。在黏液表皮样癌中，HER2扩增与预后特别不良。

HER2扩增的机制

HER2扩增的机制包括：

*基因扩增：HER2基因拷贝数的增加，导致HER2蛋白过表达。

*同源重组：HER2基因与其他基因发生重组事件，导致HER2基因拷贝数的增加。

*基因突变：某些HER2基因突变导致HER2蛋白稳定性增加或活性增强。

HER2抑制剂的治疗作用

由于HER2扩增与唾液腺癌预后不良相关，靶向HER2的治疗已成为重要的治疗策略。HER2抑制剂，如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗和拉帕替尼，已显示出对HER2扩增的唾液腺癌患者的疗效。

*新辅助治疗：HER2抑制剂作为新辅助治疗的一部分，可提高手术切除率和改善预后。

*辅助治疗：HER2抑制剂作为辅助治疗，可降低术后复发和转移风险，改善OS。

*转移性疾病：HER2抑制剂对转移性HER2扩增的唾液腺癌患者具有疗效，可改善PFS和OS。

结论

HER2扩增是唾液腺癌预后的一个重要预后因素。HER2扩增与OS、PFS、转移和复发风险增加相关。HER2抑制剂的靶向治疗已成为HER2扩增的唾液腺癌患者的重要治疗策略，可改善预后和生存率。第五部分IDH1/2突变与胶质瘤样癌关键词关键要点【IDH1/2突变与胶质瘤样癌】

1.IDH1/2基因突变是唾液腺腺样囊性癌和胶质瘤样癌特有的遗传改变，在腺样囊性癌中检出率约为50%，胶质瘤样癌中检出率接近100%。

2.IDH1/2突变的发生与肿瘤的起源和生物学行为密切相关，被认为是胶质瘤样癌发生异质性的关键驱动因素。

3.IDH1/2突变与胶质瘤样癌的相对较好预后相关，患者的无瘤生存期和总生存期通常比野生型胶质瘤样癌患者更长。

【IDH突变酶功能】

IDH1/2突变与胶质瘤样癌

概述

异柠檬酸脱氢酶（IDH）1和IDH2突变在胶质瘤样癌（GCA）中具有高度特异性。这些突变导致代谢物的异常积累，并与独特的临床和分子特征相关。

IDH1和IDH2突变的频率

在GCA中，IDH1和IDH2突变的频率很高，分别约为80%和20%。最常见的突变是IDH1R132H，占IDH1突变的90%以上。

代谢特征

IDH1/2突变导致异柠檬酸的突变型2-羟基戊二酸（2-HG）的积累。2-HG是一种表观遗传修饰剂，可抑制组蛋白赖氨酸甲基化，导致基因表达改变。

分子特征

GCA中IDH1/2突变的肿瘤表现出以下分子特征：

*表观遗传改变：2-HG积累导致组蛋白甲基化异常，促进促癌基因表达，同时抑制抑癌基因表达。

*DNA甲基化：IDH1/2突变的肿瘤具有独特的DNA甲基化模式，称为胶质瘤样甲基化表型。

*染色体改变：GCA经常出现1p/19q共缺失，这与IDH1/2突变有关。

*微环境：IDH1/2突变肿瘤的肿瘤微环境中免疫细胞浸润减少，血管生成减少。

临床特征

IDH1/2突变的GCA具有独特的临床特征：

*发病年龄：通常发生在更年轻的患者中（平均年龄约40岁）。

*部位：最常见于前额叶和颞叶。

*组织学：肿瘤通常表现为低级别星形细胞瘤或少突胶质瘤。

*预后：与IDH1/2野生型GCA相比，预后明显更好。

分子分类

根据IDH1/2突变状态，GCA可分为以下分子亚型：

*IDH野生型：未检测到IDH1或IDH2突变。

*IDH突变型：检测到IDH1或IDH2突变。

预后

IDH1/2突变与较好的预后相关。研究表明，IDH突变型GCA的5年生存率约为85%，而IDH野生型GCA的5年生存率约为50%。

治疗

由于IDH1/2突变的独特分子特征，正在开发针对这些突变的靶向治疗。这些治疗方案包括：

*IDH1/2抑制剂：这些药物可抑制突变型IDH1/2酶，减少2-HG的产生。

*组蛋白脱甲基酶抑制剂：这些药物可逆转IDH1/2突变引起的表观遗传改变。

结论

IDH1/2突变在GCA中具有高度特异性，与独特的临床、分子和预后特征相关。这些突变导致异常的代谢和表观遗传改变，从而促进肿瘤发生。了解IDH1/2突变在GCA中的作用对于改善诊断、预后和治疗至关重要。第六部分ETV6-NTRK3融合与分泌性癌关键词关键要点【ETV6-NTRK3融合与分泌性唾液腺癌】

1.ETV6-NTRK3融合蛋白是唾液腺上皮-肌上皮癌（SE-MEC）中最常见的分子改变，占所有SE-MEC病例的约50%。

2.ETV6-NTRK3融合蛋白由ETV6基因的5'端与NTRK3基因的3'端融合而成，导致组成性激活NTRK3酪氨酸激酶，从而驱动细胞增殖、存活和侵袭。

3.携带ETV6-NTRK3融合的SE-MEC通常表现为高分化的腺泡细胞或肌上皮细胞形态，并具有较高的浸润性和转移倾向。

【ETV6-NTRK3融合的预后】

唾液腺癌的分子分类与预后

ETV6-NTRK3融合与分泌性癌

简介

ETV6-NTRK3融合是唾液腺癌中一种罕见的分子异常，涉及染色体12p13和15q25易位，导致ETV6转录因子基因与NTRK3受体酪氨酸激酶（RTK）基因融合。这一融合导致NTRK3基因异常激活，从而促进细胞增殖、存活和侵袭。

临床特征

ETV6-NTRK3融合主要与唾液腺中的分泌性癌有关，包括粘液表皮样癌和腺泡囊肿样癌。这些肿瘤通常发生在腮腺和副腮腺，且患者通常为年轻女性。

预后

携带ETV6-NTRK3融合的唾液腺癌患者通常预后较差。研究表明，与融合阴性肿瘤相比，融合阳性肿瘤具有以下特征：

*更高的复发率

*更短的无复发生存期

*更短的总生存期

分子机制

ETV6-NTRK3融合导致NTRK3受体的异常激活，激活下游信号通路，促进细胞增殖、存活和侵袭。具体机制包括：

*MAPK通路激活：NTRK3激活导致MAPK通路激活，促进细胞增殖。

*PI3K/Akt通路激活：NTRK3激活也导致PI3K/Akt通路激活，促进细胞存活。

*NF-κB通路激活：NTRK3激活还可以激活NF-κB通路，促进细胞侵袭和炎症反应。

靶向治疗

由于ETV6-NTRK3融合导致NTRK3异常激活，因此靶向NTRK的治疗成为唾液腺癌中这种分子亚型的潜在治疗策略。目前，已有多种NTRK抑制剂被批准用于治疗携带ETV6-NTRK3融合的肿瘤，包括：

*拉罗替尼（Larotrectinib）

*塞瑞替尼（Entrectinib）

*普拉替尼（Pralsetinib）

这些抑制剂通过阻断NTRK受体活性，从而抑制肿瘤细胞的增殖和存活。

预后改善

临床试验表明，NTRK抑制剂对携带ETV6-NTRK3融合的唾液腺癌患者具有良好的疗效。研究显示：

*拉罗替尼治疗可使患者的客观缓解率超过80%，中位无进展生存期超过20个月。

*塞瑞替尼治疗也可使患者的客观缓解率超过80%，中位无进展生存期超过24个月。

结论

ETV6-NTRK3融合是唾液腺癌中的一种罕见但具有预后意义的分子异常。携带这种融合的肿瘤与更高的复发率和更短的生存期有关。靶向NTRK的治疗为这些患者提供了新的治疗选择，显着改善了预后。随着持续的研究和新药物的开发，ETV6-NTRK3融合阳性唾液腺癌患者的预后有望进一步提高。第七部分PI3K/AKT通路突变关键词关键要点PI3K/AKT通路的突变

1.PI3K/AKT通路是细胞生长、增殖和凋亡的关键调节通路。在唾液腺癌中，该通路经常发生突变，导致通路激活，促进肿瘤发生。

2.已识别的PI3K/AKT通路突变包括PIK3CA、AKT1、AKT2和PTEN基因的突变。这些突变可导致通路过度激活，从而促进肿瘤细胞增殖和存活。

3.PI3K/AKT通路突变与唾液腺癌的侵袭性、转移性和预后不良有关。携带这些突变的患者往往具有更差的无病生存期和总生存期。

PI3K/AKT通路突变的治疗意义

1.靶向PI3K/AKT通路突变是唾液腺癌治疗的潜在靶点。已经开发了多种针对PI3K和AKT激酶的抑制剂，用于治疗携带这些突变的患者。

2.PI3K/AKT抑制剂的临床试验显示出了有希望的疗效，但还需要进一步的研究来确定其在改善唾液腺癌患者预后中的确切作用。

3.随着对PI3K/AKT通路突变的理解不断加深，预计将开发出新的治疗策略，以改善携带这些突变的唾液腺癌患者的预后。PI3K/AKT通路突变在唾液腺癌中的分子分类与预后

PI3K/AKT通路概述

磷脂酰肌醇-3-激酶（PI3K）/AKT信号通路是一种细胞内信号转导途径，在细胞生长、存活、增殖和分化中发挥着至关重要的作用。该通路受多种胞外刺激激活，包括生长因子、促炎因子和细胞因子。

PI3K/AKT通路的激活

PI3K/AKT通路通常通过以下步骤被激活：

*生长因子或其他信号分子与细胞表面的受体酪氨酸激酶（RTK）结合。

*RTK自身磷酸化，并招募PI3K。

*PI3K磷酸化磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PIP2），产生磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸（PIP3）。

*PIP3募集AKT至细胞膜，在那里它被磷酸化并激活。

PI3K/AKT通路突变

PI3K/AKT通路中的突变可通过激活或抑制该通路而导致肿瘤发生。在唾液腺癌中，已在该通路中发现多种突变，包括：

*PIK3CA：编码PI3K的催化亚基α。PIK3CA突变是最常见的PI3K/AKT通路突变，在约20%的唾液腺癌中发现。

*PTEN：编码一种磷脂酶，可将PIP3转化为PIP2，从而抑制PI3K/AKT通路。PTEN失活突变在约10%的唾液腺癌中发现。

*AKT1：编码AKT激酶，该激酶是PI3K/AKT通路的下游效应器。AKT1突变在约5%的唾液腺癌中发现。

PI3K/AKT通路突变与预后

PI3K/AKT通路突变与唾液腺癌的预后显着相关。

PIK3CA突变

*PIK3CA突变通常与较差的预后相关。

*PIK3CA突变与肿瘤侵袭性增加、转移风险增加和总体生存率降低相关。

PTEN突变

*PTEN突变通常与较差的预后相关。

*PTEN突变与肿瘤恶性程度增加、转移风险增加和总体生存率降低相关。

AKT1突变

*AKT1突变与预后不良相关。

*AKT1突变与肿瘤侵袭性增加、转移风险增加和总体生存率降低相关。

此外，研究表明，同时携带PIK3CA和PTEN突变的患者预后最差。

PI3K/AKT通路突变的治疗意义

PI3K/AKT通路突变是唾液腺癌潜在的治疗靶点。靶向该通路的治疗策略包括：

*PI3K抑制剂：阻断PI3K活性，抑制肿瘤生长和存活。

*AKT抑制剂：阻断AKT活性，抑制肿瘤生长和增殖。

这些治疗策略目前正在唾液腺癌的临床试验中进行评估。

结论

PI3K/AKT通路突变在唾液腺癌中很常见，并且与较差的预后相关。这些突变是潜在的治疗靶点，靶向PI3K/AKT通路的治疗策略有望改善唾液腺癌患者的预后。第八部分TP53、RB1等抑瘤基因失活关键词关键要点TP53抑瘤基因失活

1.TP53是抑瘤基因，其突变导致细胞周期检查点失活，细胞发生异常增殖。

2.唾液腺癌中TP53突变常见，约占15-50%，与较差的预后相关。

3.TP53突变检测有助于指导治疗决策，如考虑应用放疗或化疗等针对DNA损伤的治疗手段。

RB1抑瘤基因失活

1.RB1抑瘤基因控制细胞周期，失活导致细胞不受控制地增殖。

2.唾液腺癌中RB1突变发生率约为5-15%，与高