高中生物必修二人类遗传病练习题

高中生物必修二人类遗传病练习题

一、选择题（本题共计10小题，每题3分，共计30分，）

1.人类毛耳性状只在男性中出现，这表明毛耳基因（）

A.位于常染色体上B.位于X染色体上

C.位于y染色体上D.4BC都有可能

2.人类在正常情况下，男性体细胞中常染色体的数目和性染色体为（）

A.46+XYB.44+XYC.22+XD.22+Y

3.在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是（）

A.红绿色盲B.艾滋病C.乙肝D.21三体综合征

4.下列关于人类红绿色盲遗传描述，错误的是（）

A.交叉遗传B.男性患者多于女性

C.伴丫染色体遗传D.伴X染色体隐性遗传

5.如下图所示的四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是（）

甲乙丙丁

□Q■•患病男女

A.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁

B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者

C.四图都可能是白化病遗传的家系图

D.家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的几率是1/4

6.下列关于人类遗传病及基因组计划的正确叙述是（）

A.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病

B.多基因遗传病是指受多个基因控制的人类遗传病

C.人类基因组测序是测定人类一个染色体组中全部DM4序列

D.产前对胎儿进行染色体数目分析是预防猫叫综合征等遗传病的有效措施

7.人类基因组是指人类DM4分子所携带的个部遗传信息，人类基因组计划就是分析测

定人类基因组的核甘酸序列，其主要内容包括绘制人类基因的遗传图，物理图，序列

图和转录图，科学家应对多少条染色体进行分析（）

A.46条B.23条C.24条D.22条

8.某科学工作者在调查的基础上绘制出了如图所示的系谱图，该家系存在甲、乙两种

遗传病，其中有一种病为红绿色盲，6号无患病基因，则7号和8号婚后生一个同时患

两种病男孩的概率是（）

A.l/48B.l/24C.l/16D.无法确定

9.下列关于四种遗传病遗传特点的叙述，错误的是（）

A.白化病患者的致病基因来自父母双方的概率相同

B.抗维生素D徇偻病在女性中的发病率高于男性

C.红绿色盲女性患者的外婆不一定是该病的患者

D.软骨发育不全在人群中男性的发病率高于女性

10.下图中，一定是由常染色体隐性基因决定遗传病的系谱图是（）

口•D—r—O

A.AB.BC.CD.D

二、填空题（本题共计6小题，每题3分，共计18分，）

H.回答下列4个小题。

单基因遗传病是受一个基因控制的疾病（）

禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生（）

产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病（）

镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出（）

试卷第2页，总20页

12.如图为甲乙两种遗传病的家系图，其中乙病为伴性遗传病，如果〃“1与〃”3结婚,

生一个患甲乙两种遗传病的男孩的概率是

□正常男性

o正常女性

■甲找男性

•甲病女性

阿乙病况性

13.人类基因组计划的实施发现了一大批单基因遗传病的致病基因.图1中a和夕是某致

病基因的两条链；图2为某单基因遗传病的一个家系，/-4为纯合子；图3代表某人不

同部位的细胞分裂不同时期（部分染色体）图.请回答下列问题：

（1）图1中V是另一条多核甘酸链，则图中的酶是________酶.

（2）若调查此病的发病率，采取的正确方法是_______取样、并保证调查的群体足够

大.若图2中〃-7已怀孕，则她生一个患病男孩的几率是________.

（3）若图2中〃-6和〃-7已不能提取相应的遗传物质，则要判断〃/-9与该家庭的关

系，可比较〃/-9与的线粒体DM4序列.

（4））图3中4细胞含有的染色体组数为个.4、C细胞（域健”或“不

能”）代表效应B细胞或效应7细胞.

（5）若图3中C、E细胞都已发生了基因突变，则能通过分裂产生的子细胞将突变基因遗

传给后代的是细胞.

（6）若一对夫妇生多个孩子，各子女间及子女与父母间性状差异很大，这与上列

________细胞所处时期发生的变异关系最密切.

14.单基因遗传病是受一等位基因控制的.

15.多基因遗传病在群体中发病率比较高..（判断对错）

16.产前诊断指在胎儿出生前医生用专门的检测手段如（至少两种）等确定

胎儿是否患有某种遗传病和先天性疾病.

三、解答题（本题共计10小题，每题10分，共计100分，）

17.苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人中有1人是

该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图,

限制酶MspI作用于“、团2、回3及胎儿即（羊水细胞）的DNA,产生不同的片段

（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请

回答下列问题：

1OrO口0正常男女

JI2©患病女

n家飞0蹴别

123

m<y

1

图1

二二二一23kb

基因片段

Msp1MspI

:/，「if19kb

基因片段

图2

(1)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起苯丙酮尿症，说明基因控制性状的方式为

(2)即、%的基因型分别为o

(3)若团2和图3生的第2个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的

概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(保留两位小数)

(4)已知该家系也是红绿色盲症遗传病(致病基因用b表示)家族，其中即是红绿色

盲患者，则回3与这两种遗传病有关的基因型是。若回2和回3再生一个正常女孩,

长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为o

18.遗传病的监测和预防

手段：主要包括和等。

意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的发生和发展。

19.斯氏鼠(2n=44)的体色由两对基因(Y/y、B/b)控制，Y决定黄色，y决定鼠色，B

决定有色素，b决定无色素(白色)。

(1)斯氏鼠的基因组需测定条染色体。

试卷第4页，总20页

(2)将斯氏鼠生发层的1个细胞放在含3"标记的培养液中完成一个细胞周期，然后

将2个子细胞转入无放射性的培养液中，继续培养再完成一个细胞周期，得到的4个

子细胞中具有放射性的细胞个数理论上可能为个。

(3)现提供纯种黄色鼠、纯种鼠色鼠、纯种白色鼠(具有两种基因型)，每种鼠雌雄

若干。请设计实验，探究B/b和Y/y是否位于两对同源染色体上。(要求：写出实验

思路、预期结果及结论)

20.某种柑橘(2n=18,两性花植物)成熟果实果皮的颜色是由两对独立遗传的等位基因

控制的。基因A和a分别控制深绿色和橙色，而基因B只对基因A的表达有抑制作用,

其中基因型为BB的植株果皮呈浅绿色，基因型为Bb的植株果皮呈绿色。请回答下列

问题：

(1)为研究该种柑橘(无性染色体)的基因组成情况，基因组测序中需要对

条染色体进行碱基序列测定。

(2)一株深绿色果皮个体和一株橙色果皮个体杂交，若&果皮有深绿色、绿色和橙色,

则亲本的基因型是。取片中橙色果皮的个体随机受粉，后代中纯合子所占的

比例是________O

(3)基因型为AaBb的植株自交产鼠中部分植株继续自交若干代，都不会发生性

状分离，符合这个条件的植株占&的比例是_______O

(④用纯合深绿色果皮植株和纯合橙色果皮植株杂交，F】全为深绿色果皮植株，偶然

发现有一株橙色果皮植株，请从可遗传变异角度对此现象给出两种合理的解释(已知

变异植株的染色体数目正常)。

①____________________________________________________________________________

②____________________________________________________________________________

在实验室中区分这两种变异的简单方法是

21.下图是一个遗传病的系谱图(假设该病受一对遗传因子控制，A是显性、a是隐

性)：

[]正・

IE*

(1)该遗传病是_______性遗传病。

(2)团6、团9的遗传因子组成分别是.

(3)%。是杂合子的概率是o她与一个有此病的男性结婚生出正常孩子的概

率是O

22.下图所示为孟德尔以豌豆为材料所做的遗传实验之一，据图回答问题。

(1)该实验为(正交、反交、测交、自交)实验。

(2)以正确的遗传图解，A、B、C依次代表的是_________

(3)C中高茎与矮茎称为性状，高茎的基因型是.

23.如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用4

I

I2

nQ-n-EJOq-B口。正常男女

川(5-o□□影患病男女

a表示).请分析回答：78Q10

(1)通过个体可以排除这种病是显性遗传病.若〃4个体不带有此致病基因，

/〃7和〃人0婚配，后代男孩患此病的几率是.

(2)若〃4个体带有此致病基因，/〃7是红绿色盲基因携带者(相关基因用8、b表示)

〃/7和〃/10婚配，生下患病孩子的几率是________.

(3)若〃3和均不患红绿色盲且染色体数正常，但〃%既是红绿色盲又是"ter

综合征(XXY)患者，其病因是〃代中的个体产生配子时，在减数第次

分裂过程中发生异常.

24.回答下列有关遗传的问题：

如图为某单基因遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A、a表示)

□―O正常女性

广，口正常男性

口。••患病女性

345

(1)据图判断，该病的遗传方式不可能是()

A.伴X显性遗传B.伴X隐性遗传

C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传

试卷第6页，总20页

(2)若1号不携带该病致病基因，则致病基因位于()

A.常染色体B.X染色体

C.Y染色体D.常染色体或X染色体

(3)经过基因诊断，1号个体携带有该病致病基因，该病的遗传方式1号

的基因型是3号与4号基因型相同的概率是。

A.OB.25%C.50%D.100%

(4)携带该病基因的色盲女子与色觉正常的3号婚配，怀孕后，若生育患该病且色盲

男孩，男孩的基因型是________。对该女子进行产前诊断，已知所怀孩子是女孩，则

是否还需要进一步产前诊断？请简述理由________。

25.如图为某家系的甲、乙两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图，甲病的致病基因用A

或a表示，乙病致病基因用B或b表示，已知I1不携带乙病致病基因。回答下列问题

□O□O正常男女

(2)分析可知图中H5的基因型为。若Hi和II2再生一个孩子，则患病的概

率为。

(3)若Ilk与HI,结婚，所生孩子正常的概率为1比个体的细胞在正常分裂

过程中最多含有个致病基因。

26.如图是抗维生素D佝偻病的家系图，请回答

I□~~•口0正常男女

12口。患病男女

—

9_^9—

Q□□

4

256

^--

01

00

234

(1)该病的致病基因位于染色体上，是性遗传病.

(2)从该家系图中得出的规律有：①_______②_______③男患者的女儿和母亲都是

患者.

(3)请写出1-1,I-2的基因型_________.

(4)II-1和正常男性结婚，生出正常男孩的几率是.

试卷第8页，总20页

参考答案与试题解析

高中生物必修二人类遗传病练习题

一、选择题（本题共计10小题，每题3分，共计30分）

1.

【答案】

C

【考点】

人类遗传病的类型及危害

【解析】

人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母

均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常

的话是常染色体遗传.“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有

正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染

色体遗传.母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴y染色体

遗传.据此解答.

【解答】

解：根据以上分析已知人类毛耳的遗传是男性特有的，女性不会出现，所以决定毛耳

的基因也应该是男性特有的.

基因的主要载体是染色体，人类有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体，

男性为22+XY,女性为22+XX,可见只有丫染色体是男性特有的，所以决定毛耳的

基因应该位于丫染色体上.

故选：C.

2.

【答案】

B

【考点】

人类基因组计划及其意义

【解析】

1、性染色体上基因的遗传总是和性别相关联，这种现象称为伴性遗传。

2、人类的性别决定方式为XY型，男性的染色体组成为44+XY,女性的染色体组成为

44+XX。

【解答】

正常男性体细胞中染色体的数目有46条，包括44条常染色体和2条性染色体，所以

男性精原细胞中常染色体的数目和性染色体为44+XY。

3.

【答案】

A

【考点】

人类遗传病的检测和预防

【解析】

调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、

白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够

的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调

查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式。

【解答】

解：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色

盲、白化病等

A.红绿色盲为伴X隐性遗传病，属于发病率较高的单基因遗传病，A正确；

B.艾滋病为传染病，不属于遗传病，B错误；

C.乙肝不属于遗传病，C错误；

D.21三体综合征为染色体异常遗传病，D错误。

故选：Ao

4.

【答案】

C

【考点】

人类遗传病的类型及危害

【解析】

红绿色盲是X染色体的隐性遗传病，伴X隐性遗传病的特点是男患者多于女患者，具有

交叉遗传的特点，女患者的父亲和儿子都是患者，男正常的个体的母亲和女儿都正常.

【解答】

解：4、人类红绿色盲遗传是X染色体的隐性遗传，具有交叉遗传的特点，4正确；

B、人类红绿色盲遗传是X染色体的隐性遗传，男患者多于女患者，B正确；

C、人类红绿色盲遗传是X染色体的隐性遗传，C错误；

D、由C知，。正确.

故选：C.

5.

【答案】

A

【考点】

常见的人类遗传病

【解析】

分析甲图：双亲正常，但有一个患病女儿，说明该病属于常染色体隐性遗传病；

分析乙图：双亲正常，但有一个患病的儿子，说明该病属于隐性遗传病，可能是常染

色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病；

分析丙图：根据该系谱图不能确定其遗传方式，但女患者的儿子正常，因此该病不可

能是伴X隐性遗传病；

分析丁图：双亲均患病，但有一个正常的女儿，说明该病是常染色体显性遗传病。

【解答】

解：A.红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，甲（常染色体隐性遗传病）、丙（不可能

是伴X隐性遗传病）和丁（常染色体显性遗传病）肯定不是红绿色盲遗传的家系，A

正确。

B.乙可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，若是常染色体隐

性遗传病，则患病男孩的父亲是该病基因携带者，若是伴X染色体隐性遗传病，则患

病男孩的父亲不是该病基因的携带者，B错误。

C.丁图表示常染色体显性遗传病，不可能是白化病遗传的家系，C错误。

D.丁属于常染色体显性遗传病，该家系中这对夫妇再生一个正常女儿的几率是

试卷第10页，总20页

l/4xl/2=l/8,D错误。

故选：Ao

6.

【答案】

A

【考点】

人类基因组计划及其意义

人类遗传病的检测和预防

【解析】

1、人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病

和染色体异常遗传病.

2、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DN4序列，解读其中包含的遗传信息；

3、21三体综合征患者属于染色体数目异常遗传病，而猫叫综合征患者属于染色体结构

异常遗传病.

【解答】

解：人染色体异常遗传病不携带遗传病基因，如21三体综合征，力正确；

B、多基因遗传病是指受两对以上基因控制的人类遗传病，B错误；

C、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DM4序列，C错误；

。、猫叫综合征是由于5号染色体缺失引起的疾病，进行染色体数目分析不能预防，D

错误.

故选：A.

7.

【答案】

C

【考点】

人类基因组计划及其意义

【解析】

本题主要考查人类基因组计划的知识.

1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DN4序列，解读其中包含的遗传信

息.

2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能

及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义.

【解答】

解：人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列，原因是：①基因在染色体上；

②染色体上的DM4的碱基序列代表遗传信息，人类的女性有（22对+XX）条染色体，男

性有（22对+XY）条染色体；③X、丫染色体之间具有不相同的基因和碱基顺序.因此，

只有测24条（22+XY）染色体，才能获得人类基因组的全部遗传信息.

故选：C.

8.

【答案】

A

【考点】

常见的人类遗传病

【解析】

判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；

有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性。

【解答】

解：由1号、2号和4号可知，乙病是常染色体隐性遗传病（设用A、a表示），甲、

乙两种遗传病，其中有一种病为红绿色盲，所以甲病是红绿色盲，为伴X隐性遗传病

（设用B、b表示），所以7号的基因型为AaXBy,只考虑乙病，1号、2号的基因型

为Aa,5号为1/3AA、2/3Aa,6号无患病基因，所以8号为l/3Aa、2/3AA,又因为5

号是色盲患者，所以8号的基因型为l/3AaXBxb、2/3AAXBXb.7号和8号婚后生一

个同时患两种病男孩的概率是l/3xl/4xl/4=l/48o

故选：Ao

9.

【答案】

D

【考点】

人类遗传病的类型及危害

【解析】

1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于

女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。

2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于

男患者；（2）世代相传。

3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多

代连续得病。

4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少,

个别代有患者，一般不连续。

5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。

【解答】

A、白化病是常染色体隐性遗传病，患者的致病基因一个来自父方、一个来自母方，

概率相同，A正确；

B、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该遗传病在女性中的发病率高于男

性，B正确；

C、红绿色盲女性患者的一个色盲基因来自母亲，母亲的色盲基因可能来自外婆或外公,

因此外婆不一定是该病的患者，C正确；

D、软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，该遗传病在人群中男女发病率相等，D错

、口

1天。

10.

【答案】

A

【考点】

人类遗传病的类型及危害

常见的人类遗传病

人类基因组计划及其意义

【解析】

此题暂无解析

【解答】

此题暂无解答

试卷第12页，总20页

二、填空题（本题共计6小题，每题3分，共计18分）

11.

【答案】

x

x

T

q

【考点】

人类遗传病的检测和预防

【解析】

此题暂无解析

【解答】

单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病。

禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率。

染色体异常的胎儿不含致病基因且可能患先天性疾病。

镰刀型细胞贫血症可通过在显微镜下观察红细胞形态异常来判断，猫叫综合征属于染

色体异常遗传病可在显微镜下观察。

12.

【答案】

1

24

【考点】

常见的人类遗传病

【解析】

分析题图：〃-3和〃-4号均患甲病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性,

显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病；/-1和/-2号均

不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性二说明乙病为隐性遗传

病，又已知乙病为伴性遗传病，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病.

【解答】

解：设人a一对等位基因控制着甲病和正常，B、b这对等位基因控制着乙病和正常，

11号的父母患甲病，但9号、10号正常，贝U3号和4号只就控制甲病这一对基因而言，

其基因型都为4a,故11号控制甲病的基因型及其概率为［44|4a,又7号患乙病，故

1号关于乙病的基因型为X'Xb,2号基因型为X。，推知4号基因型及概率为gxBxr

\XBX\11号关于乙病的基因型为：“X\\XBXB,13号基因型aaXby,如果11和13

244

结婚，生一个患甲乙两种遗传病的男孩的概率是（1-|X》X2X：=

故答案为:

13.

【答案】

RM4聚合,在人群中随机（或随机），1/8,/-4、〃一8,4,不能人,8

【考点】

人类基因组计划及其意义

伴性遗传在实践中的应用

【解析】

分析图1:图示表示以a链为模板转录形成y链的过程，该过程需要RNA聚合酶催化.

分析图2:/-4为纯合子，〃-7正常，说明该病是隐性遗传病，而/-2的儿子正常，

说明该病是伴X隐性遗传病.

分析图3:4细胞处于有丝分裂后期；B细胞处于减数第一次分裂后期，该时期由于非同

源染色体的自由组合而发生基因重组；C处于有丝分裂中期；。处于减数第二次分裂后

期；E处于减数第一次分裂前期.

【解答】

解：(1)图1表示以a链为模板转录形成y链的过程，所以图中的酶是催化转录过程的

RNA聚合.

(2)若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且

要随机取样.图2中/-4为纯合子，〃-7正常，说明该病是隐性遗传病，而/-2的儿

子正常，说明该病是伴X隐性遗传病.〃-7是携带者，〃-6正常，则〃-7生一个患

病男孩的几率是1/4x1/2=1/8.

(3)根据母系遗传的特点可知，〃/-9的细胞质基因全部来自母亲./-4、〃-7、

//-8的细胞质基因应相同.若图2中〃-6和〃-7已不能提取相应的遗传物质，则要

判断/〃-9与该家庭的关系，可比较〃/-9与/—4、〃-8的线粒体0M4序列.

(4)细胞内同一形态的染色体有几条，就含有几个染色体组，则图3中4细胞含有4个染

色体组.效应B细胞或效应T细胞已经高度分化，不再分裂，而4、C细胞正在进行有丝

分裂，所以人C细胞不能代表效应B细胞或效应7细胞.

(5)基因突变发生在体细胞时，一般不会遗传给后代；若基因突变发生在生殖细胞，可

以通过配置遗传后代.图3中C细胞进行的是有丝分裂，代表体细胞，其发生的基因突

变一般不遗传给后代；E细胞进行的是减数分裂，代表生殖细胞，其发生的基因突变可

以遗传给子代.

(6)进行有性生殖的生物，后代具有多样性的主要原因是基因重组，即减数第一次分裂

后期，非同源染色体的自由组合，对应于上图中B细胞.

故答案：(1)RN4聚合

(2)在人群中随机(或随机)1/8

(3)/-4、II-8(写出一个即可)

(4)4不能

⑸E

(6*

14.

【答案】

对

【考点】

人类遗传病的类型及危害

【解析】

阅读题干可知，该题的知识点是单基因遗传病的概念，回忆单基因遗传病的概念，然

后解答问题.

【解答】

解：单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病.

故答案为：对.

15.

试卷第14页，总20页

【答案】

对

【考点】

人类遗传病的类型及危害

【解析】

多基因遗传病：

(1)概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病.

(2)特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集.

(3)实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等.

【解答】

解：多基因遗传病的特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现

为家族聚集.

故答案为：对

16.

【答案】

B超检查，羊水检查，基因诊断，孕妇血细胞检查(任写两种)

【考点】

人类遗传病的检测和预防

【解析】

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊

断.从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗，•对于不可治疗性疾

病，能够做到知情选择.

【解答】

解：产前诊断指在胎儿出生前医生用专门的检测手段如B超检查，羊水检查，基因诊断,

孕妇血细胞检查等确定胎儿是否患有某种遗传病和先天性疾病.

故答案为：B超检查，羊水检查，基因诊断，孕妇血细胞检查(任写两种)

三、解答题(本题共计10小题，每题10分，共计100分)

17.

【答案】

(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

(2)Aa、Aa

⑶46.67

AaXBXb^

【考点】

常见的人类遗传病

【解析】

此题暂无解析

【解答】

(1)根据题意可知，苯丙氨酸羟化酶基因表达可产生苯丙氨酸羟化酶，催化正常人体

内的苯丙氨酸代谢，而苯丙氨酸羟化酶基因突变则不能表达产生苯丙氨酸羟化酶，导

致苯丙氨酸代谢异常，引起苯丙酮尿症，说明基因控制性状的方式为基因通过控制酶

的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

(2)分析图1可知，即和明正常而其女儿回1患病，说明该病是常染色体隐性遗传病,

则图1的基因型一定为aa,%和比的基因型一定为Aa；比的基因型可能是AA或Aa。

结合题意分析图2可知，由于％的基因型一定为aa,限制酶MspI剪切后形成的19kb

基因片段为a基因，则23kb基因片段为A基因，故根据图2可知，团2、团3和团1的基

因型都一定为Aa。

（3）由上述分析可知，团2和团3的基因型都一定为Aa,若比和回3生的第2个孩子表现

正常，则这个孩子的基因型及比例为AA:Aa=l:2；这个孩子长大后与正常异性婚配,

由于正常人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者，则生下PKU患者的概率是

卜/xA击，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率为六x/x»高，

因此该孩子长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下

PKU患者的心+焉,46.67倍（保留两位小数）。

（4）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，若也是红绿色盲患者（一定含有X，，由

于其父亲比色觉正常（基因型一定是x'y）,故时的红绿色盲基因（xb）只能来自母

亲，而母亲回3色觉正常，因此回3与这两种遗传病有关的基因型是AaXBX,若回2（基

因型是AaX-y）和%（基因型是力aX-Xb）再生一个正常女孩，则该女孩的基因型及

比例为AA:Aa=l：2,XBXB:XBXb=1:1；正常男性的基因型为X^y,同时为苯丙酮

尿症携带者（Aa）的概率为高，则该女孩长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲

（基因型只能是XV）的概率为=a生一个PKU患者的概率为

2483704420

因此生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为2x*=康。

18.

【答案】

遗传咨询，产前诊断

预防

【考点】

常见的人类遗传病

【解析】

此题暂无解析

【解答】

略

略

19.

【答案】

⑴23

（2）2或3或4

（3）将白色鼠与鼠色鼠杂交，鉴定出每只白色鼠的基因型；

将基因型为yybb的白色鼠与黄色鼠杂交得到F］，0雌雄个体自由交配，观察并统计子

代的表现型及比例。若子代中黄色:鼠色:白色=9:3:4,说明这两对基因位于两对同源染

色体上；若子代中黄色:鼠色:白色不为9:3:4,则这两对基因不位于两对同源染色体上。

或将片与yybb的白色鼠交配，观察并统计子代的表现型及比例。若子代中黄色:鼠色：

白色=1:1:2,说明这两对基因位于两对同源染色体上；若子代中黄色:鼠色:白色不为

1：1：2,则这两对基因不位于两对同源染色体上。

【考点】

人类基因组计划及其意义

试卷第16页，总20页

DNA分子的复制

基因的自由组合定律的实质及应用

【解析】

本题考查了DNA分子复制和基因自由组合定律的相关知识点。

【解答】

解：(1)斯氏鼠的基因组需测定21条常染色体+2条性染色体。

(2)第一个细胞周期后，每个DNA分子都含有放射性，因此每个子细胞中的染色体

都含有放射性，完成2个细胞周期后，形成的子细胞中含有放射性的染色体数目不同,

每个细胞中的含有放射性的染色体最少是0,最多是全部都含有放射性。

(3)将白色鼠与鼠色鼠杂交，鉴定出每只白色鼠的基因型；

将基因型为yybb的白色鼠与黄色鼠杂交得到0雌雄个体自由交配，观察并统计子

代的表现型及比例。若子代中黄色:鼠色:白色=9:3:4,说明这两对基因位于两对同源染

色体上；若子代中黄色:鼠色:白色不为9:3:4,则这两对基因不位于两对同源染色体上。

或将尻与yybb的白色鼠交配，观察并统计子代的表现型及比例。若子代中黄色:鼠色：

白色=1：1：2,说明这两对基因位于两对同源染色体上；若子代中黄色:鼠色:白色不为

1:1:2,则这两对基因不位于两对同源染色体上。

20.

【答案】

⑴9

(2)Aabb和aaBb,5/8

(2)3/8

(4)①发生基因突变，基因A突变为a,②发生染色体结构变异，含A基因的染色体

片段缺失，植株基因型由Aabb变异为a-bb(-代表无相关基因)，用光学显微镜观察变

异植株根尖分生区细胞有丝分裂中期的染色体情况。若能在显微镜下观察到染色体片

段缺失，则属于情况②；若无法观察到该变化，则属于情况①

【考点】

基因突变的原因

人类基因组计划及其意义

基因的自由组合定律的实质及应用

染色体结构变异和数目变异

【解析】

本题主要考查学生对基因的自由组合定律、基因突变、染色体变异等相关知识的理解

和掌握情况，以及是否具有对一些生物学问题进行初步探究的能力，并能对实验现象

和结果进行解释、分析和处理的能力。

【解答】

解：(1)依题意可知：柑橘为二倍体，共18条染色体，且没有性染色体，所以基因

组测序只需要对其中一个染色体组即9条染色体进行碱基序列测序。

(2)一株深绿色果皮个体(A_bb)和一株橙色果皮(aa__)个体杂交，若生果皮有

深绿色(A_bb)、绿色(A_Bb)和橙色(aa__),则亲本的基因型是Aabb和aaBb。取后

中橙色果皮的个体(l/2aaB果l/2aabb)随机受粉，产生aB配子的概率为1/4,ab配

子的概率为3/4,后代中纯合子所占的比例是1/4x174+3/4x3/4=5/8o

(3)基因型为AaBb的植株自交产生&,&中共有9种基因型，分别是4AaBb、

2Aabb、lAAbb、1AABB.2AABb、2AaBB、laaBB、2aaBb、laabb,其中部分植株继

续自交若干代，都不会发生性状分离，符合这个条件的植株的基因型为1AABB、

lAAbb、laaBB、laabb、2aaBb,占F1的6/16=3/8。

(4)用纯合深绿色果皮植株(AAbb)和纯合橙色果皮植株杂交，&全为深绿色果皮

植株(A_bb),说明纯合橙色果皮植株的基因型为aabb,居为Aabb,若发现橙色果皮

植株，请从可遗传变异角度对此现象给分析，可能为基因突变，由Aabb变为aabb,

也可能是发生染色体结构变异，缺失A基因所在的染色体片段，由Aabb变为a-bb,

在实验室中区分这两种变异的简单方法是取该植株根尖分生区细胞，观察有丝分裂情

况，若出现染色体的缺失，则说明为染色体结构变异，若染色体正常，则为基因突变。

21.

【答案】

【考点】

人类遗传病的类型及危害

【解析】

此题暂无解析

【解答】

此题暂无解答

22.

【答案】

【考点】

人类遗传病的类型及危害

【解析】

此题暂无解析

【解答】

此题暂无解答

23.

【答案】

1

〃3、〃4、〃七

3

8

〃3,二

【考点】

常见的人类遗传病

人类遗传病的检测和预防

【解析】

分析系谱图：〃3和〃4均正常，但他们却有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说

明该病是隐性遗传病(用4a表示)，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染

色体隐性遗传病，可根据题中条件再作具体判断.

【解答】

解：(1)根据题意分析已知，〃3和〃4均正常，但他们却有一个患病的儿子〃K所以

该病是隐性遗传病.若〃4号个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病,

〃/7的基因型及概率为杯”。、〃/10的基因型为XH,他们后代男孩中患此病