2025版新高考新教材版选考总复习生物专题9伴性遗传与人类遗传病

2025版新高考新教材版选考总复习生物专题9伴性遗传与人类遗传病专题9伴性遗传与人类遗传病五年高考考点1基因在染色体上和伴性遗传1.(多选)(2024江西,15,4分)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素,没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制,分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述,正确的是(AD)A.黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1B.黑羽雄鸟的基因型是HhZAZaC.黄羽雌鸟的基因型是HhZaZaD.白羽雌鸟的基因型是hhZaW2.(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是(A)A.2/3B.1/2C.1/3D.03.(2023广东,16,4分)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是(C)A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C.为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡4.(不定项)(2023山东,18,3分)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是(BCD)A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/65.(不定项)(2021辽宁,20,3分)雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1,F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是(ABD)A.F1中发红色荧光的个体均为雌性B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16热考点基因位置的判断与鉴定6.(2023浙江6月选考,18,2分)某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是(D)A.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体B.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体C.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体D.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体7.(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(C)A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别8.(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是(D)P红眼(♀)×奶油眼(♂)F1红眼(♀∶♂=1∶1)F2红眼(♀)红眼(♂)伊红眼(♂)奶油眼(♂)8∶4∶3∶1A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇9.(2023新课标,34,12分)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。(1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是长翅,判断的依据是杂交①亲代为长翅和截翅,子代全为长翅,说明长翅为显性性状。

(2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是长翅与截翅,判断的依据是正反交后代长翅与截翅比例不同。杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY,杂交②亲本的基因型是RRXTY、rrXtXt。

(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的表型及其比例为红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。

10.(2022海南,18,12分)家蚕是二倍体生物(2n=56),雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。突变体表型基因基因所在染色体第二隐性灰卵a12号第二多星纹b12号抗浓核病d15号幼蚕巧克力色eZ(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上,该性状的遗传总是和性别相关联,这种现象称为伴性遗传。

(2)表中所列的基因,不能与b基因进行自由组合的是a基因。

(3)正常情况下,雌家蚕的1个染色体组含有28条染色体,雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有0或2条W染色体。

(4)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性,黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型,某同学将其饲养至成虫后,与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配,产生的F1幼蚕全部为黑色,且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄性幼蚕的基因型是DdZEZE。

(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。实验思路:分别选择多组纯合的有鳞毛与无鳞毛家蚕蛾进行正交和反交,观察子代性状。预期结果及结论:若正交与反交后代均表现一种性状,则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上,子代表现出的性状为显性性状。若正交(反交)实验后代均为一种性状,而反交(正交)实验后代中雌性均为一种性状,雄性均为另一种性状,则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上,反交(正交)子代雄性表现出的性状为显性性状。考点2人类遗传病11.(2024贵州,6,3分)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是(B)A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/412.(2023湖南,9,2分)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是(B)A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变13.(2021福建,13,4分)一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表现型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析,筛选出不含该致病基因的卵细胞,采用试管婴儿技术辅助生育后代,技术流程示意图如图。下列叙述正确的是(B)A.可判断该致病基因位于X染色体上B.可选择极体1或极体2用于基因分析C.自然生育患该病子女的概率是25%D.在获能溶液中精子入卵的时期是③14.(2020山东,4,2分)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(B)A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断热考点遗传系谱图15.(2024山东,8,2分)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(D)A.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式16.(不定项)(2024黑、吉、辽,20,3分)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述正确的是(ABD)A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为017.(2023河北,5,2分)某单基因遗传病的系谱图如图,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(C)A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/218.(不定项)(2023辽宁,20,3分)如图是某家族遗传病的系谱图,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因,所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是(ABD)A.Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1B.Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换C.Ⅱ1减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子D.若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚,儿子中表型正常的概率大于1/219.(2023重庆,13,3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是(B)A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000,则③患该病的概率为1/300D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高20.(2022湖北,18,2分)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是(C)A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/221.(不定项)(2022辽宁,20,3分)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是(C)A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病22.(2024广东,18,11分)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题:(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是常染色体显性遗传。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为(p+1)/2(列出算式即可)。

(2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路培养正常人牙龈成纤维细胞与敲除ZNF862基因的牙龈成纤维细胞,对比两组细胞蛋白质种类及含量。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较转基因鼠与正常鼠在咀嚼、叫声等方面的差异。

(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由不可以;对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑涉及伦理问题,并且此项技术仍未成熟,短时间内无法确保其安全性、有效性。

新考向基因检测与人类遗传病23.(多选)(2022河北,15,3分)囊性纤维病(化)是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。下列叙述正确的是(BD)A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/324.(2024湖北,22,18分)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题:(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是②(填序号)。

①血型②家族病史③B超检测结果(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是③(填序号),判断理由是③中正常父母生出患病女儿,一定是常染色体隐性遗传病;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②(填序号)。

(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图不能(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是没有对照,不能确定基因与电泳条带之间的对应关系。

(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是女性患者为杂合子时,在减数第一次分裂时,等位基因分离,最终产生的卵细胞有一半概率不含致病基因。

25.(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是1/32。

(2)此家系中甲基因突变如图2所示:正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'图2研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为5'-ATTCCA-3'(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为310、302、8bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。

(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg·d-1,NTDs生育史女性补充4mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为0.4~1.0(任意数字均可)mg·d-1。

26.(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为-/αW(或αW/-)。

(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“-/αX”,αX属于非缺失型(缺失型/非缺失型)变异。

(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在图中虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为3/8。

三年模拟综合基础练1.(2024湖北十一校二模,8)如图为果蝇X染色体上的部分基因分布示意图。下列叙述正确的是(B)A.摩尔根运用同位素标记法将白眼基因定位在X染色体上B.图示中的基因控制的性状遗传都和性别相关联C.雄果蝇的体细胞中白眼基因最多有4个D.白眼和石榴红眼是一对相对性状2.(2024辽宁鞍山二模,15)白羽鹅的性别决定方式为ZW型,其雏鹅羽毛颜色为浅褐色或黄色。以若干只雏鹅期浅褐色雄鹅与雏鹅期黄色雌鹅为亲本进行杂交,F1雏鹅中雄鹅都为黄色,雌鹅都为浅褐色。下列叙述不正确的是(B)A.控制雏鹅羽毛颜色的基因位于Z染色体上B.雏鹅羽毛颜色中浅褐色对黄色为显性C.用特定亲本杂交,可通过雏鹅羽毛颜色鉴定性别D.F1个体间相互交配,F2雏鹅中雌、雄个体均为浅褐色∶黄色=1∶13.(2024九省联考黑龙江、吉林卷,15)如图家系中的眼病是一种伴X染色体隐性遗传病,若一个表型正常的女性(白化病携带者,父母无眼病,而弟弟患此眼病)与家系中Ⅱ-3结婚,生育的女孩同时患这两种病的概率为(B)A.1/48B.1/24C.1/12D.1/64.(2024河北石家庄二模,6)苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病,正常人群每70人中有一人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3以及胎儿(Ⅲ1)细胞的DNA经限制酶处理后进行电泳,A基因显示一个条带,a基因显示为另一个条带,基因检测结果如图2所示。下列叙述错误的是(C)A.该病属于常染色体隐性遗传病,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型一定为AaB.限制酶破坏的是DNA中的磷酸二酯键C.根据电泳结果推测,胎儿是基因型为Aa女孩的概率为1/3D.若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常,长大后与正常异性婚配,生下患病孩子的概率为1/4205.(不定项)(2024湖南衡阳二模,15)一些新型的、高准确率且低风险的筛查途径可帮助人类预防遗传病。例如,采用高通量测序技术以及生物信息分析技术,只用提取孕妇血液中游离的DNA,即可获得胎儿患染色体非整倍性疾病(21三体等)的风险率。下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(CD)A.一般选择群体中发病率较高的多基因遗传病调查其发病率B.X、Y染色体同源区段上的致病基因在遗传上与性别无关C.胚胎发育期间,胎儿的DNA分子可以进入母体的血液中D.基因型为AAa的21三体患者所产生的Aa型配子占1/3综合拔高练11.(2024九省联考贵州卷,6)金毛猎犬的肌肉正常对肌肉萎缩为显性性状,由等位基因D/d控制。肌肉萎缩(♀)与纯合的肌肉正常(♂)金毛猎犬交配,F1雌性个体全为肌肉正常,雄性个体全为肌肉萎缩。下列叙述错误的是(C)A.从F1结果能判断等位基因D/d仅位于X染色体上B.F1雌性个体基因型为XDXd,雄性个体基因型为XdYC.F1金毛猎犬相互交配,理论上F2肌肉正常∶肌肉萎缩=3∶1D.F1雄性个体的基因d只能来自雌性亲本,只能传给F2雌性个体2.(2024福建厦门二模,12)某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇,果蝇部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。不考虑其他突变的情况下,下列叙述错误的是(B)A.翅外展黑檀体果蝇与野生型纯合果蝇杂交,F1自由交配,F2出现9∶3∶3∶1的性状比例B.菱形眼雌蝇与野生型雄蝇杂交,F1中雄蝇均为野生型,雌蝇均为菱形眼C.基因型为RuruEe的果蝇,减数分裂可能产生四种基因型的配子D.痕翅果蝇的次级精母细胞中可能存在2个或0个r基因3.(2024湖北十一校二模,17)CADASIL是一种遗传性脑部血管疾病,是由NOTCH3基因发生显性突变所致,主要临床表现为偏头痛、认知障碍及癫痫等。某患者家系的该病调查结果如图所示。下列相关说法正确的是(B)A.NOTCH3基因可能位于X染色体上B.图中所有患病个体均为NOTCH3基因的杂合子C.给患者导入NOTCH3基因可有效治疗该疾病D.Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个健康儿子的概率为1/84.(不定项)(2024东北三校二模,17)图1为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,两种致病基因位于非同源染色体上。甲病在人群中的患病率为5/81。用某种限制酶对图1中部分个体的甲病相关基因切割后电泳,甲病相关基因的酶切位点及电泳结果如图2所示。下列叙述错误的是(D)A.乙病致病基因一定位于常染色体B.甲病致病基因是正常基因发生了碱基对的替换所致C.8号个体只携带一种致病基因的概率为1/2D.若9号为正常女性,与正常男性婚配,生育患甲病孩子的概率为5/815.(2024河北石家庄一模,23)桑蚕(2n=56)由古代栖息于桑树的原始蚕驯化而来,桑蚕丝是重要的纺织原料。桑蚕的性别决定方式为ZW型,其性染色体组成如图所示。结圆形茧(A)对结椭圆形茧(a)为显性性状,相关基因位于常染色体上。体色正常(B)对体色油质透明(b)为显性,相关基因位于Ⅰ2区域。回答下列问题:(1)对桑蚕进行基因测序,应检测29条染色体的核苷酸序列,图示中“?”应为雌(填“雌”或“雄”)。

(2)结圆形茧体色正常雌桑蚕基因型是AAZBW、AaZBW。选取纯合结椭圆形茧体色正常雄桑蚕与纯合结圆形茧体色油质透明雌桑蚕杂交获得F1,F1表型及比例为结圆形茧体色正常雄桑蚕∶结圆形茧体色正常雌桑蚕=1∶1,F1自由交配获得F2,F2中结圆形茧体色油质透明的雄性个体所占比例为0。

(3)纯合体色正常雌桑蚕和体色油质透明雄桑蚕杂交,子代中偶然出现了一只体色油质透明的雄桑蚕,检测发现,该突变体染色体数目正常。学习小组对该突变体出现作出假设:此体色油质透明雄桑蚕是染色体上片段丢失导致的。经查找文献发现,桑蚕染色体片段缺失的纯合子不能存活,染色体片段缺失的杂合子可存活,且非专业人员对桑蚕的性别辨别出错率较高。请设计杂交实验对学习小组的上述假设加以探究,写出实验设计思路、预期实验结果及结论。①实验设计思路:将此体色油质透明雄桑蚕与正常体色雌桑蚕ZBW进行杂交,观察其后代的表型及比例。

②预期结果及结论:若子代表型及比例为正常体色雄桑蚕∶体色油质透明雌桑蚕=2∶1,

则假设成立;否则该假设不成立。6.(2024辽宁沈阳二模,25)黑腹果蝇的翅型由两对等位基因G、g和M、m共同控制(已知M、m仅位于X染色体上),表型分为长翅、小翅和残翅三种类型。研究者选取纯种残翅雌果蝇和纯种小翅雄果蝇作为亲本进行杂交实验,将F1随机交配得到F2(见表)。回答下列问题:翅型种类及性别F1F2数量(只)百分比(%)数量(只)小计(只)表型比长翅♀11747.76548804长翅∶小翅∶残翅=9.43∶2.81∶3.76长翅♂12852.24256小翅♀000239小翅♂00239残翅♀00153321残翅♂00168合计24513641364(1)由实验结果推测,等位基因G、g位于常染色体上,判断理由是F1全部为长翅,F2表型比接近9∶3∶4,两对基因独立遗传。

(2)F1长翅雌果蝇的基因型为GgXMXm。F2残翅果蝇有4/四种基因型,由此说明控制翅型的两对等位基因中,只要g基因纯合,即表现为残翅。

(3)将F2的小翅个体与F2的长翅个体杂交,得到的若干小翅雌果蝇中,纯合子占1/2或50%。

(4)若要判断(3)中获得的某只小翅雌果蝇(甲)是否为纯合子,可选取一只翅型为残翅的雄果蝇与甲进行杂交,若得到的子一代中不出现残翅的果蝇,则证明甲为纯合子。

综合拔高练21.(2024T8一联,5)某种小鼠的体型有野生型和侏儒型,由一对基因控制,为研究其遗传机制,用相应的纯种小鼠进行了甲与乙两组杂交实验,过程及结果如表。下列选项能够解释该实验现象的是(C)实验组合亲本表型F1表型F1雌雄个体相互交配后获得的F2表型及比例♂♀甲侏儒型野生型侏儒型野生型∶侏儒型=1∶1乙野生型侏儒型野生型野生型∶侏儒型=1∶1A.控制该性状的基因在线粒体DNA上B.控制该性状的基因只位于X染色体上,且侏儒型为隐性性状C.控制该性状的基因位于常染色体上,且来源于母本的野生型、侏儒型基因均不表达D.控制该性状的基因位于X和Y染色体的同源区段上,且野生型为隐性性状2.(2024河北衡水一模,3)某种单基因遗传病受显性基因R控制,且只在成年后出现病症。某一家庭丈夫患此病,妻子及未成年的儿子和女儿均不患此病。对此家庭的四人进行基因检测,但采样时的姓名记录丢失,电泳结果如图(不考虑X、Y同源区段)。下列推断正确的是(B)A.基因R在常染色体上,儿子和女儿的基因型不同B.基因R在常染色体上,儿子和女儿成年后可能都患病C.基因R在X染色体上,女