二轮复习专题10伴性遗传和人类遗传病(2)课件（46张）

专题十伴性遗传和人类遗传病（2）考点诠释梳理考点锁定重点一、遗传系谱图中遗传方式的判断（高频考点）第一步：确定是否是伴Y染色体遗传病

（1）典型系谱图(2)判断依据：所有患者均为男性，男性患者的儿子均患病，无女性患者，则为伴Y染色体遗传病，否则不是。第二步：确定是显性遗传还是隐性遗传(1)双亲正常，子代有患者，为隐性，即无中生有。(图1)(2)双亲患病，子代有正常，为显性，即有中生无。(图2)(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)第三步：确定是否是伴X染色体遗传病(1)隐性遗传病①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。(图4、5)②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)(2)显性遗传病①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8、9)②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。(图10、11)第四步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。(1)典型图解例1

人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A型血的基因型有IAIA、IAi，B型血的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型为IAIB，O型血的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ3和Ⅱ5均为AB型血，Ⅱ4和Ⅱ6均为O型血。请回答下列问题：(1)该遗传病的遗传方式为_______________。Ⅱ2基因型为Tt的概率为______。(2)Ⅰ5个体有______种可能的血型。Ⅲ1为Tt且表现A血型的概率为________。(3)若Ⅲ1与Ⅲ2婚配，则后代为O血型、AB血型的概率分别为________、________。(4)若Ⅲ1与Ⅲ2生育一个正常女孩，可推测女孩为B血型的概率为________。若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为________。常染色体隐性遗传2/333/101/4

1/85/1613/27解析：(1)由Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ1患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病，进而推知Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为Tt，则Ⅱ2的基因型为Tt的概率为2/3。(2)因不确定Ⅰ6的血型，Ⅰ5至少含IA与IB之一，故Ⅰ5血型可能为A型(IAIA、IAi)、B型(IBIB、IBi)、AB型(IAIB)。Ⅱ3基因型为1/3TT、2/3Tt，产生的配子基因型为2/3T、1/3t。Ⅱ4的基因型是Tt，产生的配子基因型为1/2T、1/2t，则Ⅲ1的基因型为Tt的概率是(2/3×1/2＋1/3×1/2)/(1－1/3×1/2)＝3/5。Ⅱ3的血型基因型是IAIB、Ⅱ4的血型基因型是ii，则Ⅲ1为A型血的概率是1/2。故Ⅲ1为Tt且表现A血型的概率为3/5×1/2＝3/10。(3)Ⅲ1和Ⅲ2产生关于血型的配子都是1/4IA、1/4IB、1/2i，则他们生O血型(ii)孩子的概率是1/2×1/2＝1/4，生AB血型(IAIB)孩子的概率是1/4×1/4＋1/4×1/4＝1/8。(4)Ⅲ1和Ⅲ2生育正常女孩且为B血型的概率，等同于Ⅲ1和Ⅲ2生B型血孩子的概率＝1/4×1/4(IBIB)＋2×1/4×1/2＝5/16。该正常女孩携带致病基因的概率与血型无关。Ⅲ1的基因型是3/5Tt、2/5TT(配子：7/10T、3/10t)，Ⅲ2的基因型是1/3TT、2/3Tt(配子：2/3T、1/3t)，他们生的正常女孩携带致病基因的概率为(7/10×1/3＋3/10×2/3)/(1－3/10×1/3)＝13/27。【变式训练1】(2021·铜陵调研)戈谢病是一种单基因遗传病。如图是某家庭该病的家族系谱图，下列叙述错误的是(

)A．只考虑该病相关基因，Ⅱ3和Ⅱ5基因型相同的概率是5/9B．男性患该病的概率与女性患该病的概率相同C．该病为常染色体隐性遗传病D．通过B超检查可判断胎儿是否带有该病致病基因D

解析：由题图可知，Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4(患病)，则该病为常染色体隐性遗传病，C正确；Ⅱ3和Ⅱ5基因型都是AA或Aa，所以两者基因型相同的概率是1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9，A正确；该病致病基因位于常染色体上，所以基因频率在男性与女性群体中相同，B正确；该病属于单基因遗传病，所以不能通过B超检查来判断胎儿是否带有该病致病基因，D错误。

二、遗传病类型判断及概率计算1.性别决定的类型2.判断基因是在常染色体上还是在性染色体上

欲确认基因位于常染色体上还是性染色体上，可设计正反交实验。常染色体上的基因，正反交结果往往相同，而性染色体上的基因，正反交结果一般不同，且往往与性别相联系。性染色体类型XY型ZW型雄性的染色体组成XY＋常染色体ZZ＋常染色体雌性的染色体组成XX＋常染色体ZW＋常染色体生物实例果蝇、人、哺乳动物鸟类、蛾、蝶类若欲确定某基因是否位于X染色体上，最常用的设计方案是选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交，若子代中雌性均为显性，雄性均为隐性，则可确认基因在X染色体上(即XaXa×XAY)；若子代雄性中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。对于伴X染色体遗传的性状可通过此方案，简易确认生物性别，这对于生产实践中有必要选择性别而幼体却难以辨认雌雄的状况具有重要价值。如让白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。特别提醒：对于ZW型性别决定的生物，若欲确定某基因是否位于Z染色体上，最常用的设计方案是选择隐性雄性个体与显性雌性个体杂交，若子代中雄性均为显性，雌性均为隐性，则可确认基因在Z染色体上(即ZaZa×ZAW)；若雌性子代中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。3.遗传病概率的计算

当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下：类型概率的计算公式患甲病的概率m，则不患甲病的概率为1－m患乙病的概率n，则不患乙病的概率为1－n两病皆患的概率mn只患甲病的概率m(1－n)或m－mn只患乙病的概率n(1－m)或n－mn只患一种病的概率m(1－n)＋n(1－m)或m＋n－2mn患病的概率m＋n－mn不患病的概率(1－m)×(1－n)或1－m－n＋mn例2下图1是蚕豆病的遗传系谱图，下图2是该家系成员的基因电泳图，根据参考资料、结合所学知识(以下均不考虑新的基因突变与交叉互换)，回答下列问题：参考资料1：蚕豆病是一种伴X染色体单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖­6­磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏病。g基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD­F、G6PD­S。

参考资料2：在人类胚胎发育早期，雌性体细胞的两个X染色体中会有一个随机失活(其上的基因无法表达)，且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化。

(1)蚕豆病患者平时不发病，在食用新鲜蚕豆等时才发病。说明患者发病是____________________共同作用的结果。(2)Ⅱ­8的基因型为____________________。(3)Ⅱ­7患蚕豆病的原因是在胚胎发育早期，多数胚胎细胞中含____________基因的X染色体失活。基因与环境XGSY

正常(GF或者XGF)

(4)Ⅱ­7与Ⅱ­8婚配。①取这对夫妇所生女儿的组织细胞，用胰蛋白酶分散成单个细胞，进行单克隆培养，分离其G6PD进行电泳，若电泳结果出现G6PD­F带，则可以判断该女儿的基因型为_________________________。②若取该夫妇所生男孩的多种组织进行和①相同处理，结果出现G6PD­F带和G6PD­S带，推测是____________(填“父亲”或“母亲”)形成配子时，在减数第______________次分裂过程中__________________未分离所致。①XGSXGF(两条X染色体可以颠倒)父亲一X、Y染色体

解析：(1)题中“患者平时不发病，在食用新鲜蚕豆等时才发病”，说明患者虽然含有致病基因，但是通常情况下不会表现出病症，只有当特殊环境条件出现时才可能发病。这一现象表明，蚕豆病是基因和环境共同决定表现型的病症。(2)根据图2基因电泳图，Ⅰ­3和Ⅰ­4的基因型分别为XGSXg和XGSY，由于Ⅱ­8是一个正常个体，所以其基因型为XGSY。(3)题中“X染色体中会有一个随机失活(其上的基因无法表达)”，说明Ⅱ­7在胚胎发育的早期，多数胚胎细胞中含有GF基因的X染色体失活。(4)①题中父亲的基因型是XGSY，题中又说“电泳结果出现G6PD­F带”，说明女儿基因型是XGSXGF。②这对夫妻的基因型分别是XGSY、XGFXg，将他们儿子的组织进行相同处理后，会出现F和S带，说明该男孩有两条X染色体，即XXY。配子中含有XY的同源染色体，说明父亲在减数第一次分裂后期，同源染色体X和Y没有分离。【变式训练2】(2020·西宁联考)绵羊的性别决定方式为XY型。下图系谱图表示了绵羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，下列有关说法正确的是(

)A．根据系谱图推测，该性状为显性性状B．若Ⅱ­3与Ⅱ­4交配，再生一个雄性个体表现该性状的概率为1/2C．若控制该性状的基因位于Y染色体上，第Ⅲ代中只有Ⅲ­1表现型不符合该基因遗传规律D．若控制该性状的基因仅位于X染色体上，系谱图中一定是杂合子的是Ⅰ­2、Ⅱ­2、Ⅲ­2解析：由遗传系谱图可知，Ⅱ­1、Ⅱ­2不表现该性状，Ⅲ­1表现该性状，说明该性状为隐性性状，A错误；若Ⅱ­3与Ⅱ­4交配，无论控制该性状的基因是位于X染色体还是位于常染色体上，再生一个雄性个体表现该性状的概率均为1/2，B正确；假设控制该性状的基因位于Y染色体上，则图中所有表现该性状的雄性个体的后代中，雄性山羊都表现该性状，图中所有雌性个体不会表现该性状，故在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ­1、Ⅲ­3和Ⅲ­4，C错误；若控制该性状的基因仅位于X染色体上，根据伴X染色体隐性遗传的特点，雄性山羊该性状的基因只能来自其母本，并遗传给子代雌性山羊，故系谱图中一定是杂合子的个体是Ⅰ­2、Ⅱ­2、Ⅱ­4，由于Ⅱ­1、Ⅱ­2都不表现该性状，则系谱图中Ⅲ­2可能是杂合子，也可能是纯合子，D错误。答案：B

三、伴性遗传与遗传规律综合问题（高频考点）1.与基因分离定律的关系

1．与基因分离定律的关系(1)伴性遗传遵循基因的分离定律，伴性遗传是由性染色体上基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。(2)伴性遗传有其特殊性①雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式。②有些基因只存在于X染色体或Z染色体上，Y染色体或W染色体上无相应的等位基因，从而有在杂合子体内(XdY或ZaW)，单个隐性基因控制的性状也能体现。

③Y染色体或W染色体上携带的基因，在X染色体或Z染色体上无相应的等位原因，只限于在相应性别的个体之间传递。

④性状的遗传与性别相联系，在写表现型和统计后代比例时一定要与性别联系。2.与基因自由组合定律的关系在分析既有性染色体上的基因又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状的遗传时，由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整个则按自由组合定律处理。例3(2021·河北卷改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ­2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是()A．家系甲Ⅱ­1和家系乙Ⅱ­2分别遗传其母亲的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ­1和Ⅰ­2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ­2和家系乙Ⅱ­1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000解析：家系甲Ⅱ­1的致病基因可能来自父亲，家系乙Ⅱ­2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若与红绿色盲相关的基因为A/a，与DMD相关的基因为B/b，家系乙Ⅰ­1XABY和Ⅰ­2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，发生交换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，家系甲Ⅱ­2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ­1的基因型为XBY，Ⅰ­2的基因型为XBX0，则Ⅱ­1的基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ­2和家系乙Ⅱ­1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4000，则XB＝3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误。答案：C【变式训练3】果蝇是一种非常小的蝇类，遗传学家摩尔根曾因对果蝇的研究而获得诺贝尔奖。果蝇的灰身(B)和黑身(b)，长翅(V)和残翅(v)，红眼(R)和白眼(r)分别受一对等位基因控制。B、b与V、v位于常染色体上，R、r位于X染色体上。在研究过程中摩尔根将发现汇成下表：P灰身♀×黑身♂红眼♀×白眼♂F1灰身红眼F2灰身∶黑身＝3∶1红眼∶白眼＝3∶1(1)以上表格中的两对相对性状中，如果进行正交与反交，产生的结果不一致的是_____________。一般情况下，用一对相对性状的真核生物亲本进行正交和反交，如果结果一致，可说明控制该相对性状的基因位于__________。(2)实验一：现有纯种的灰身长翅和黑身残翅果蝇，请设计实验探究灰身、黑身和长翅、残翅这两对性状的遗传是否符合基因的自由组合定律。第一步：取纯种的灰身长翅和黑身残翅果蝇杂交，得F1；第二步：_________________________________；红眼和白眼(R、r)常染色体上让F1与黑身残翅果蝇测交(或让F1相互交配)第三步：统计后代表现型及比例。结果预测：若后代出现4种表现型，且灰身长翅∶黑身长翅∶灰身残翅∶黑身残翅＝_____________________，则符合基因的自由组合定律。反之，则不符合基因的自由组合定律。(3)实验二：已知雌雄果蝇均有红眼和白眼类型。若用一次交配实验即可证明这对基因位于何种染色体上，选择的亲本表现型应为____________________________。1∶1∶1∶1(或9∶3∶3∶1)白眼雌果蝇×红眼雄果蝇实验预期及相应结论：①子代中雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼，则这对基因位于____染色体上；②子代中雌、雄果蝇全部为红眼，则这对基因位于____染色体上；③子代中雌、雄果蝇均既有红眼又有白眼，则这对基因位于____染色体上。X常常

解析：(1)性染色体上的基因控制的性状，正交和反交的结果不一致。常染色体上的基因控制的性状，正交和反交的结果一致。(2)若两对基因的遗传符合基因的自由组合定律，F1测交后代出现4种表现型，比例为1∶1∶1∶1。F1自交后代出现4种表现型，比例为9∶3∶3∶1。(3)通过一次杂交实验证明基因位于何种染色体上，可选择白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交。若基因位于X染色体上，则XrXr×XRY→XRXr和XrY；若位于常染色体上，则rr×RR→Rr或rr×Rr→Rr和rr。典例精析方法点拨举一反三图1图2

【典型例题】有一果蝇品系，其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状；l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活)；ClB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇X染色体无ClB区段(用X＋表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性，基因位于常染色体上。请回答下列问题：3∶11∶21/31/27(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为_______，棒眼与正常眼的比例为______。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交，预期产生正常眼残翅果蝇的概率是_______；用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交，预期产生棒眼残翅果蝇的概率是_______。(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果蝇与F1中__________果蝇杂交，X染色体的诱变类型能在其杂交后代______果蝇中直接显现出来，且能计算出隐性突

变频率，合理的解释是__________________________________________________________________________________________________________；若用正常眼雄果蝇与F1中__________果蝇杂交，则不能准确计算出隐性突变频率，合理的解释是______________________________。棒眼雌性雄性

杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇，且X染色体间未发生交换，Y染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交换

解题指导：(1)根据图1(♀)VgvgXClBX＋×(♂)VgvgX＋Y分析，翅形遗传为Vgvg×Vgvg→F1：VgVg∶Vgvg∶vgvg＝1∶2∶1，故长翅(Vg_)∶残翅(vgvg)＝3∶1；眼形遗传为XClBX＋×X＋Y→F1：XClBX＋∶X＋X＋∶XClBY∶X＋Y＝1∶1∶1∶1，其中XClBY胚胎致死，故棒眼(XClBX＋)∶正常眼(X＋X＋＋X＋Y)＝1∶2。由F1：(♀)正常眼长翅×(♂)正常眼残翅求算正常眼残翅果蝇的概率，即：Vg_X＋X＋×vgvgX＋Y。由亲代可知F1中2/3Vgvg×vgvg→残翅vgvg的概率是2/3×1/2＝1/3；X＋X＋×X＋Y→正常眼(X＋X＋＋X＋Y)的概率是1，所以后代中正常眼残翅果蝇的概率是1/3。再由F1：(♀)棒眼长翅×(♂)正常眼长翅求棒眼残翅果蝇的概率，即：Vg_XClBX＋×Vg_X＋Y，由亲代可知F1中：2/3Vgvg×2/3Vgvg→残翅vgvg的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9；XClBX＋×X＋Y→XClBX＋∶X＋X＋∶XClBY∶