第5章基因突变及其他变异复习课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

第5章基因突变和其他变异基因突变和染色体变异均属于

，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为

，分子水平上发生的变异为

，只在减数分裂过程中发生的变异为

，真、原核生物和病毒共有的变异类型为

。突变染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变基因突变:

①实例：镰状细胞贫血

患者贫血的直接原因是

异常，根本原因是发生了

，碱基对由

T/A

替换成

A/T

。血红蛋白基因突变1.基因突变的概念DNA分子中发生

，而引起的

的改变，叫作基因突变。2.基因突变的遗传性若发生在配子中，将___。若发生在体细胞中，一般

，但有些植物可通过

遗传。碱基的替换、增添或缺失基因碱基序列遵循遗传规律传递给后代不能遗传无性生殖3.基因突变的原因损伤细胞内的DNA改变核酸的碱基影响宿主细胞的DNADNA复制4.基因突变的特点提醒(1)基因突变

产生等位基因。（选填“一定”、“不一定”）(2)基因突变

都能遗传给后代。（选填“一定”、“不一定”）不一定不一定①体细胞发生基因突变，一般不遗传，但有些植物可能通过

生殖遗传给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过

配子

遗传给后代。无性5.基因突变的意义(1)产生

的途径；(2)生物变异的

；(3)为生物的进化提供了

。新基因根本来源丰富的原材料6.基因突变的应用：诱变育种(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以

突变率，创造人类需要的

。(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。(3)过程提高生物新品种(4)优点：可提高

，在较短时间内获得

；。(5)缺点：

往往不多，需要处理

。突变率更多的优良变异类型大幅度地改良某些性状有利变异个体大量材料例1、如图是高产糖化酶菌株的育种过程，下列有关叙述错误的是A.通过图中筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C.图中筛选过程是定向选择过程D.每轮诱变相关基因突变率都会明显提高D诱变能提高基因的突变率，但不一定是每轮诱变相关基因的突变率都明显提高7.细胞的癌变(1)原因生长和增殖突变或过量表达活性过强细胞凋亡活性减弱或失去活性(3)癌细胞的特征多个基因突变能无限增殖、变态、易转移(1)染色体上某个基因的丢失属于基因突变(

)(2)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化(

)××(3)非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中(

)×(4)硝化细菌存在基因突变和染色体变异(

)×(5)皱粒豌豆是由染色体DNA中插入一段外来DNA序列而引起的，该变异属于基因重组(

)×(6)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(

)×判断：(7)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中(

)×(8)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达(

)×基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因例2、无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup—tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。下列叙述正确的是A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB.该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响C.该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D.若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取D例3、如图为酪氨酸酶基因(A)的转录模板链的一些位点及编码的氨基酸。若这些位点的碱基改变后，会分别产生3种白化病隐性基因(a1、a2、a3)，基因表达时转录方向为3′→5′。下列叙述不正确的是A.与A基因相比，a3基因编码的

蛋白质的氨基酸序列变化最小B.基因A突变成基因a1、a2、a3，

说明基因突变具有不定向性C.在人群中，A、a1、a2、a3通过基因自由组合产生多种基因型个体D.表型正常的夫妇生出了白化病患者甲，甲的基因型有6种可能C1.范围：主要是

生物的

生殖过程中。2.实质：

的重新组合。提醒只有在两对以上的等位基因之间才能发生。真核有性控制不同性状的基因基因重组基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。3.类型判断基因重组和基因突变的方法1看基因型2看细胞分裂方式4.基因重组的结果：产生

，导致

出现。5.基因重组的意义：基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生

多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的

具有重要意义，还可以用来指导育种。新的基因型重组性状基因组合进化6.基因重组的应用——杂交育种+基因工程育种(最简便，集优，

耗时较长)“定向”改造(1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(

)×(2)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组

(

)×(3)同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组

(

)(4)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因(

)(5)一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲症的女儿，原因最可能是发生了基因重组(

)√√×判断：例4、基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是A.甲中基因a最可能来源于染色

体的互换B.乙中基因a不可能来源于基因

突变C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.丁中基因a的出现最可能与基因重组有关D例5、果蝇的翅型中，长翅对残翅为显性，由位于常染色体上的B/b基因控制，不含翅型基因的个体无法发育。如图为果蝇培育和杂交实验示意图，下列有关叙述正确的是A.60Co照射使得细胞发生了染

色体数目变异B.F1中有1/4的果蝇含有异常染

色体C.F1中个体必须要通过染色体

的检测观察，才能筛选出含异常染色体的个体D.F2中长翅果蝇与残翅果蝇的比例为2∶1D染色体变异(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体

或

的变化。(2)类型：染色体

的变异和染色体

的变异。数目结构数目结构一、染色体结构的变异结果：使排列在染色体上的基因

发生改变，从而导致性状的变异。数目或排序例6、基因型为Aa的细胞进行有丝分裂时出现“染色体桥”(姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构)并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，该细胞可能会产生基因型为

的子细胞。Aa、Aaa、A、AAa、a染色体结构的变异类型及实例类型图解显微观察的联会异常举例猫叫综合征、果蝇的缺刻翅果蝇的棒状眼缺失重复缺失或重复（染色体结构变异）染色体结构变异结果：使排列在染色体上的基因的

发生改变，从而导致性状的变异。人慢性粒细胞白血病、夜来香

数目或排列顺序易位倒位2、染色体数目变异的类型(1)细胞内

的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以

成倍地增加或成套地减少。个别染色体一套完整的非同源染色体为基数A∶O＝1∶1Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶11个3个2个4个例7、关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同c

图中字母代表正常细胞中所含有的基因，下列说法错误的是A.①可以表示经过秋水仙素处理后形成的四倍体西瓜的体细胞的基因组成B.②可以表示果蝇体细胞的基因组成C.③可以表示21三体综合征患者体细胞的基因组成或无子西瓜体细胞的

基因组成D.④可以表示雄蜂体细胞的基因组成A例8、正常普通小麦(2n＝42)缺失一条染色体形成单体小麦。将单体小麦与正常小麦杂交，结果如表。下列相关叙述错误的是A.由实验一可知，减数分裂时不成对的染色体易丢失B.由实验二可知，染色体数目为n－1的花粉可育性较低C.单体小麦自交后代中，正常小麦与单体小麦的比例约为1∶2D.若要获得更多的单体小麦，杂交时最好选单体小麦作母本实验编号父本母本F1植株百分比正常小麦单体小麦实验一正常小麦单体小麦25%75%实验二单体小麦正常小麦96%4%实验中的试剂及其作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖细胞约10min漂洗根尖，去除解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色分析黑斑蛙的核型，需制备染色体标本，流程如下。下列相关叙述正确的是A.可用蛙红细胞替代骨髓

细胞制备染色体标本B.秋水仙素处理的目的是为了诱导染色体数目加倍C.低渗处理的目的是为了防止细胞过度失水而死亡D.染色时常选用易使染色体着色的碱性染料D等渗溶液处理是为了防止细胞因过度失水而死亡，低渗处理的目的是使组织细胞充分吸水膨胀，使染色体分散秋水仙素处理的目的是抑制纺锤体的形成，使细胞停留在分裂中期，不是诱导染色体数目加倍(1)含有奇数染色体组的个体一定是单倍体(

)(2)单倍体个体都一定没有等位基因和同源染色体(

)××(3)二倍体生物的单倍体都是高度不育的(

)×(4)若果蝇的某细胞在减数分裂Ⅰ后期X染色体和Y染色体没有分离，最终形成的精子中含有的是一个染色体组(

)×(5)基因型为AAaa体，体细胞中含两个染色体组，且一定是二倍体(

)(6)卡诺氏液可使组织细胞互相分离开(

)××判断：(7)单倍体育种中，通过花药(或花粉)离体培养所得的植株均为纯合的二倍体(

)×(4)优点：

。原因是___________________________________________________________________________________________(8)单倍体育种没有生产实践意义因为得到的单倍体往往高度不育(

)×(9)二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可获得三倍体稻穗和籽粒变小(

)×(10)二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa，则用秋水仙素处理后形成的四倍体为纯合子(

)×秋水仙素能明显缩短育种年限用这种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离例９、同源四倍体植物减数分裂联会时，同源区段配对会形成不同的结果，进而产生不同染色体数目的配子，如图(短箭头表示在细胞分裂后期相应着丝粒移动的方向)。下列相关叙述不正确的是A.用秋水仙素处理二倍体植物种子，可培育同源四倍体B.1个四价体和2个二价体均可实现同源染色体的均等分配C.图示1个三价体包含3条同源染色体、3个DNA分子D.图示解释了同源四倍体通常可育，但育性却有所降低CA.图中只发生了染色体数目变异B.男性携带者与正常女性婚配生出表现正常的

子女的概率为1/2C.女性携带者的卵子最多含24条形态不同的染色体D.男性携带者的次级精母细胞含有22或23条染色体B例１０、人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中会形成复杂的联会复合物(如图)，在进行减数分裂时，该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意极。下列叙述正确的是例１１、某大豆突变株表现为黄叶，其基因为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。下列叙述错误的是A.F1中三体的概率是1/2B.可用显微观察法初步鉴定三体C.突变株基因r位于10号染色体上D.三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RRC母本F2表型及数量黄叶绿叶9-三体2111010-三体1151201.基因突变是指DNA分子中发生____，而引起的

。基因突变的结果是

，基因数量___________；基因位置

；性状

(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。2.原癌基因表达的蛋白质是

所必需的；若原癌基因突变或过量表达，相应蛋白质

，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能

；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质

，也可能引起细胞癌变。碱基的替换、增添或缺失基因碱基序列的改变产生新基因一定不变一定不变可能改变细胞正常的生长和增殖活性过强抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡活性减弱或失去活性3.基因重组的准确描述是_______________________________________________________________。基因重组的结果是产生__________和_____________，不能产生_______和________。4.通常基因重组的两种类型是：____________________。其中前者发生在__________________(时期)，会造成______________________________________；后者发生在_________________(时期)，会造成_________________________________。在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合新基因型重组性状新基因新性状自由组合型、交换型减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合减数分裂Ⅰ前期染色单体上的非等位基因重新组合5.同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是

。产生新基因组合的机会多6.如图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：(1)上述两个基因发生突变是由______________________________________________引起的。一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，其原因是___________________________________________________________________________________。可用什么方法让其后代表现出突变性状？_______________________________________________________________。

该突变为隐性突变，且基因突变发生在乙植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现出突变性状(3)该种植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现生长着少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计一个简单的实验方案加以判定：_____________________________________________________________________________________________。

选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变；若后代全为突变型，则为隐性突变1.(必修2P87)染色体变异的概念：_________________________________________________________________。2.(必修2P90)染色体结构的变异在普通光学显微镜下_____。结果：__________________，会使排列在染色体上的

发生改变，从而导致

的变异。3.染色体组是指细胞中的一组

，在

和

上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。４.骡子不育的原因是___________________________________________。生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异可见染色染色体结构的改变基因数目或排列顺序性状非同源染色体形态功能骡子细胞内无同源染色体，不能进行正常的减数分裂，不能形成可育的配子例１２、野生型果蝇眼睛发育完全，研究者发现了5个隐性突变体(①～⑤)，每个隐性突变只涉及1个基因，这些突变都能使果蝇的眼睛表现为发育不全。利用①～⑤进行互补杂交测验，结果见下表(W表示后代眼睛发育完全，其余表示后代眼睛发育不全)。请分析回答下列问题：

♂♀①②③④⑤①

W

WW②W

WW

③

W

WW④WWW

W⑤W

WW

(1)从分子水平上分析，果蝇眼睛发育出现突变体的根本原因是________。以上关于果蝇的眼睛发育情况说明基因与性状的关系是_______________。基因突变一个性状可以受多个基因的影响(2)在互补杂交测验中，两个隐性突变若

表现出互补效应，则证明这两个突变基因是不同基因突变而来；若不能表现出互补效应，则证明这两个突变基因是同3⑤⑤一基因突变而来。据此推测，5个隐性突变体是由______个基因突变而来，其中②和________发生突变的基因相同。123456789101112(2)在互补杂交测验中，两个隐性突变若表现出互补效应，则证明这两个突变基因是不同基因突变而来；若不能表现出互补效应，则证明这两个突变基因是同一基因突变而来。据此推测，5个隐性突变体是由______个基因突变而来，其中②和________发生突变的基因相同。3⑤杂交组合①×③子代为眼睛发育不全，说明为同一基因突变而来，②与⑤子代为眼睛发育不全，说明两者为同一基因突变而来，④与①、②、③、⑤杂交的子代均为野生型，说明④为第三种突变类型，即5个隐性突变体是由3个基因突变而来；据表可知，其中②和⑤杂交后子代都是眼睛发育不全，说明两者发生突变的基因相同。(3)果蝇2号染色体上存在两对等位基因A/a和B/b，且A与b基因纯合时，果蝇胚胎致死。研究人员由此构建一种果蝇的双平衡致死系，基因位置如图所示。双平衡致死系果蝇可用于基因的定位，现有各种突变体双平衡致死系果蝇和野生型非致死系果蝇(不含致死基因)，请从中选择果蝇设计杂交实验，判断突变体①的突变基因是否位于2号染色体上(不考虑同源染色体的非姐妹染色单体的互换)。______________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

在突变体①选择双平衡致死系果蝇与野生型非致死系果蝇杂交，让F1中雌雄果蝇自由交配。若F2果蝇中野生型∶突变型＝6∶1，则突变基因位于2号染色体上；若F2果蝇中野生型∶突变型＝3∶1，则突变基因位于其他染色体上(4)研究发现减数分裂时A/a、B/b两对等位基因会发生重组，其中AB配子所占的比例为40%，则双平衡致死系的雌雄果蝇杂交后代会产生____种基因型，其中AaBb基因型所占的比例为_______。42/3123456789101112分析题意，本实验目的是判断突变体①的突变基因是否位于2号染色体上，设突变基因是D/d，故可在突变体①选择双平衡致死系果蝇(AaBbdd)与野生型非致死系果蝇(aaBBDD)杂交，让F1中雌雄果蝇(AaBBDd、aaBbDd)自由交配，观察并统计子代表型及比例：若突变基因位于2号染色体上，则三对基因连锁，即ABd连锁、abd连锁、aBD连锁，由于AA或bb均可致死，去除1/16AABBdd、1/16aabbdd，突变型果蝇(只有AaBbdd)占1/8，野生型果蝇占6/8，则F2果蝇中野生型∶突变型＝6∶1；若突变基因位于其他染色体上，则AB、ab与D、d之间自由组合，F2果蝇野生型∶突变型＝3∶1。123456789101112分析题意，AB连锁、ab连锁，正常情况下，子代的AB∶ab＝1∶1，若减数分裂时A/a、B/b两对等位基因发生重组，其中AB配子所占的比例为40%，说明其在减数分裂时发生互换，则双平衡致死系的雌雄果蝇产生的配子基因型及比例为AB∶ab∶Ab∶aB＝4∶4∶1∶1，由于AA和bb致死，杂交后代会产生4种基因型，利用棋盘法可知AaBb∶AaBB∶aaBb∶aaBB＝34∶8∶8∶1，AaBb基因型所占的比例为2/3。水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊，可自花传粉也可异花传粉。科研人员用化学诱变剂EMS处理大量野生型水稻品系，获得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性状的植株。(1)用EMS处理大量野生型水稻后得到的上述结果，说明基因突变具有___________________的特点。低频性、不定向性研究人员进一步研究发现，雄性不育是由10号染色体上某个碱基发生替换引起的，经对比后发现10号染色体的末端区域有三个部位发生碱基的替换，其中两个位于如图所示的基因甲和基因乙的间隔区，一个位于基因丙内部。由此推断控制雄性不育的基因应位于________________(填“基因甲和基因乙的间隔区”或“基因丙内部”)，理由是________________________