RP-视网膜色素变性

视网膜色素变性主讲人：李娜日期：2019-0701020304病因与发病机制临床表现诊断与鉴别诊断治疗目录contents1病因与发病机制Retinitispigmrntosa,RP视网膜色素变性，Retinitispigmrntosa,RP

是一组遗传性视网膜疾病。其特征为视杆细胞出现变性改变，进而视锥细胞受累，最终所有感光细胞变性。临床特征：早期出现夜盲、随后发生进行性视野缩小、视乳头呈蜡黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着及视网膜电图严重异常。发病率：全球范围内（1：4000），我国（1/3467），是最为常见的致盲性遗传眼病。分子遗传学病理多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：常显ADRP（15~20%）、常隐ARRP（20~25%）X连锁XLRP（10~15%）、散发RP（40~50%）RP的特征是视网膜光感受器和RPE功能进行性受损，大多数是从赤道部视杆细胞开始的进行性、退行性病变伴视网膜各层不同程度的萎缩，神经胶质增生和血管阻塞硬化，RPE色素脱失并移行到视网膜内，由视杆细胞和RPE凋亡所致。基因突变使其编码的蛋白质功能异常，从而影响感光细胞外节膜盘脱落，细胞骨架蛋白完全性丧失，细胞黏附障碍，光传导通路级联反应的持续激活，以及视黄醛代谢障碍等一系列感光细胞生理及生化功能障碍，最终导致视网膜感光细胞死亡。2临床表现Retinitispigmrntosa,RP（一）症状1.夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫“雀目”。2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变加重呈正相关。（二）体征1.白内障：常见，RP能增加后囊下白内障的发生率。2.近视：不同类型的RP中近视的发生不同，X连锁RP患者中近视的发生率明显增加。3.眼底改变：早期改变不明显，典型眼底改变（视乳头颜色变淡、视网膜血管变细、动脉先变性，以后发展为动静脉均变细。黄斑改变相关较轻，晚期黄斑区RPE细胞脱失和变薄。中周部边区域存在骨细胞样色素沉着，视网膜呈青灰色，萎缩变薄。晚期视乳头蜡白，边界清，血管纤细，色素沉着蔓延到黄斑区。色素沉着量的多少，不能反映病情轻重。）（三）临床分类1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期RP症状；2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关，尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化，二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼发生RP。（四）辅助检查1.ERG：客观判断RP患者视网膜功能较为敏感和不可缺少的方法。典型的原发RP：早期患者出现a、b波振幅显著减低，峰时延长。中晚期，85%以上为熄灭型，其余均为重度降低型改变。ERG异常早于眼底改变和临床症状的出现，常将其作为早期诊断的重要方法。（四）辅助检查2.视野检查：生理盲点的扩大，中周部视野缺损，以及全周视野缩小。用于监测疾病进展，评估严重程度。（四）辅助检查3.FFA：RPE改变的部位出现色素堆积处的荧光遮蔽，色素脱失处的窗样缺损，可见到斑块状脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。（四）辅助检查4.吲哚青绿造影：脉络膜灌注不良，可见斑驳状的弱荧光。5.OCT：可发现RPE早期光感受改变，嵌合体带或光感受器的中断或缺失。疾病晚期，整个光感受器外节萎缩、视网膜变薄，RPE萎缩变薄。3诊断和鉴别诊断Retinitispigmrntosa,RP（一）临床诊断1.有家族史或散发病例2.夜盲：晚间或黑暗处视力明显下降，活动受限。3.眼底改变：早期视网膜赤道部可见色素斑点，以后形似骨细胞样黑色素伴沿着血管和视网膜分布，逐渐向周边及后极扩张。晚期视乳头呈蜡黄色萎缩，血管狭窄和视网膜呈青灰色。4.视野改变：早期有环形暗点，以后缩小呈管状视野。5.ERG：为平坦型或低波型6.暗适应检查阈值升高。（二）基因诊断如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。（三）鉴别诊断需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）4治疗Retinitispigmrntosa,RPDHA维生素治疗心理辅导并发症的治疗并发性白内障和黄斑囊样水肿基因治疗手术治疗视觉芯片植入、血管搭桥术低视力康复向患者提供货推荐适当的低视力服务、