高中生物人教版必修2学案第5章第1节基因突变和基因重组

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课时素养目标1.基于基因突变的实例分析,归纳基因突变的概念,阐明基因突变的特点。(科学思维)2.基于基因重组的类型分析,阐明基因重组与减数分裂的关系。(科学思维)3.运用进化与适应观,理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。(生命观念)必备知识·自主学习答案解析P167一、基因突变的实例1.实例:镰刀型细胞贫血症分析:(1)图示中a、b、c过程分别代表。基因突变发生在(填字母)过程中。

(2)人们患镰刀型细胞贫血症的直接原因是,根本原因是。

用光学显微镜观察王乐同学的红细胞,能不能分析镰刀型细胞贫血症发生的根本原因?为什么?2.概念:(1)发生部位:。

(2)变异类型:碱基对的替换、。

(3)产生结果:的改变。

二、基因突变的原因和特点1.基因突变的原因:(1)外界因素(连线):(2)内部因素:DNA分子偶尔发生错误、DNA的发生改变等。

2.基因突变的特点:基于基因突变的特点,判断下列说法的正误(正确的打“√”,错误的打“×”):(1)任何生物都有可能发生基因突变。 ()(2)基因突变的方向与特定的环境有关。 ()(3)DNA的任何部位都有可能发生基因突变,体现了基因突变不定向性的特点。 ()(4)基因突变的频率很低,因此不能提供丰富的可遗传的变异。 ()三、基因突变的意义1.基因突变是的途径。

2.基因突变是的根本来源。

3.基因突变为提供原始材料。

四、基因重组1.概念:(1)范围:生物体生殖。

(2)过程:重新组合。

2.类型:(1)自由组合型:位于非同源染色体上的随非同源染色体的而发生重组。

一个性原细胞的染色体和基因组成为,则该性原细胞经减数分裂可产生的子细胞基因组成为。

(2)交叉互换型:位于同源染色体上的随非姐妹染色单体的交换而发生交换。

一个性原细胞的染色体和基因组成为,若B和b所在的片段在减Ⅰ前期发生交叉互换,则该性原细胞可产生的子细胞基因组成为。

3.结果:不产生新基因,但产生新的。

4.意义:基因重组也是的来源之一,对生物的进化也具有重要的意义。

基因型为AaBB的小麦自交过程中,会发生基因重组吗?为什么?关键能力·合作学习答案解析P167

知识点一基因突变

1.基因突变的机理:2.基因突变对蛋白质的影响:碱基对影响范围对蛋白质的影响替换小一般改变一个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列,而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列,而影响缺失位置后的序列特别提醒:①基因突变的时间:主要发生在细胞的分裂间期,DNA在进行复制时发生错误。②对性状的影响:基因发生突变,性状未必会发生改变。1.拓展探究:基因突变后该基因转录的mRNA序列(填“一定”或“不一定”)改变。(科学思维)

2.情境探究:医院放射科工作人员常年接触放射性物质,容易发生基因突变,基因突变可能遗传给后代吗?举例说明。(科学思维)如图为人WNK4基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致第1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ()①②③④

↓↓↓↓

WNK4基因…GGGAAGCAG…

…CCCTTCGTC…

正常蛋白质…甘氨酸—赖氨酸—谷氨酰胺…

1168 1169 1170甘氨酸:GGG

赖氨酸:AAA、AAG

谷氨酰胺:CAG、CAA

谷氨酸:GAA、GAG

丝氨酸:AGC

丙氨酸:GCA

天冬酰胺:AAUA.①处插入碱基对G-CB.②处碱基对A-T替换为G-CC.③处缺失碱基对A-TD.④处碱基对G-C替换为A-T【审答误区】易把模板链与非模板链判断错误:根据碱基互补配对原则,转录出的mRNA链的碱基序列与非模板链的碱基序列一致,不同的是非模板链中的T在mRNA链中全部置换成了U。(2020·中山高一检测)某遗传病是由一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的,该突变基因相应的mRNA的长度不变,但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述,正确的是 ()A.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失B.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变C.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状D.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现知识点二基因重组及其与基因突变的比较

1.两种基因重组的比较:重组类型交叉互换型自由组合型发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期发生机制同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合图像示意2.基因突变和基因重组的比较:项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变基因的重新组合发生时期一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物进行有性生殖的真核生物结果产生新基因产生新基因型,不产生新基因续表项目基因突变基因重组意义生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料生物变异的重要来源,有利于生物进化应用诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因),为基因重组提供两对或两对以上的等位基因,是基因重组的基础特别提醒:(1)两者性质不同:基因重组指控制不同性状的基因的重新组合;基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。(2)两者结果不同:基因突变是基因的从无到有,突变产生新基因;基因重组是原有基因的重新组合,产生的是新的基因型。拓展探究(1)一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同?若相同,从理论上来说相同的概率是多少?(科学思维)(2)Aa个体自交,后代性状分离是否体现基因重组?为什么?(生命观念)(2020·洛阳高一检测)下列关于基因重组的叙述,正确的是 ()A.杂交后代出现3∶1的分离比,不可能是基因重组导致的B.联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C.“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组D.基因重组导致生物性状多样性为生物进化提供了最基本的原材料【审答误区】本题常见错因误认为3∶1的比例一定是基因分离导致的,一对相对性状可能是由同源染色体上的等位基因控制,属于基因分离;也可能是由非同源染色体上的两对基因共同控制,则杂交后代出现3∶1的分离比,属于基因重组导致的。(2020·天津高一检测)如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(不考虑有丝分裂过程中的交叉互换),正确的是 ()A.①基因突变;②基因突变;③基因突变B.①基因突变或基因重组;②基因突变;③基因重组C.①基因突变;②基因突变;③基因突变或基因重组D.①基因突变或基因重组;②基因突变或基因重组;③基因重组核心素养·情境探究答案解析P1671.【科技情境】科学家发现当细胞的功能出现异常,恶性失控地生长分化时,即为癌变。当基因突变变更细胞的DNA组合顺序时,就很可能诱发癌症。在许多癌症患者体内,通常在同一类细胞内,部分原癌基因被激活,而另一些抑癌基因却失去了活性。研究人员已经发现了越来越多的遗传病,与基因突变有关,而癌症即为其中一类。与正常细胞相比,癌细胞中的甲基化进程缓慢(DNA活性更强)。探究:(1)从题干中可以得出癌变发生的主要原因是什么?(科学思维)(2)现在社会癌症发生的概率越来越高,有哪些外在因素增加了癌变的风险?(社会责任)2.【材料情境】如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程,a~d表示4种基因突变。a丢失T/A,b由T/A变为C/G,c由T/A变为G/C,d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生,请回答:注:可能用到的密码子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码(UAG),酪氨酸(UAU)。探究:(1)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序发生变化,为什么?如果在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状影响最小?(科学探究)(2)图中哪种突变对性状无影响?(科学探究)课堂检测·素养达标答案解析P1671.生物进化丰富多彩,千变万化,其中为生物进化提供原始材料的根源是基因突变。下列关于基因突变叙述,正确的是。

①基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中②观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置③基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因④在没有外界不良因素的影响下,生物可能发生基因突变⑤A基因可突变为a基因,a基因也可再突变为A基因⑥基因突变产生的新基因不一定传递给后代⑦诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向2.(2020·扬州高一检测)在下列可遗传的变异来源中,能够产生新基因的变异类型是 ()A.基因重组B.随机交配C.基因突变 D.自然选择3.下列有关基因突变的叙述,正确的是 ()A.由于细菌的数量多,繁殖周期短,因此其基因突变率很高B.基因突变是生物变异的根本来源C.自然状态下的基因突变是不定向的,而人工诱变是定向的D.基因突变在光学显微镜下是可以直接观察到的4.进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是 ()A.基因重组 B.基因突变C.染色体变异 D.生活条件改变5.以下几种生物,其可遗传的变异既可以来自基因突变,又可以来自基因重组的是 ()A.蓝藻B.噬菌体C.烟草花叶病毒 D.豌豆6.基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。下列叙述不正确的是 ()A.基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期B.基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期C.基因重组是生物多样性的原因之一D.基因重组有可能发生在有丝分裂的后期7.利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比,下列关于其变异来源的叙述,正确的是 ()A.前者不会发生变异,后者有较大的变异性B.前者一定不会发生基因重组,后者可能发生基因重组C.后者一定不会发生基因重组,前者可能发生基因重组D.两者因为环境影响发生的变异都可遗传给后代8.镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中,一个氨基酸发生了替换。如图是该病的病因图解。回答下列问题:(1)图中①表示DNA上的碱基对发生改变,遗传学上称为。

(2)图中②以DNA的一条链为模板,按照原则,合成mRNA的过程,遗传学上称为,该过程的场所是。

(3)图中③过程称为,完成该过程的场所是。

(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG,组氨酸的密码子为CAU或CAC,天冬氨酸的密码子为GAU或GAC,缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是。

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、1.(1)DNA复制、转录、翻译a(2)血红蛋白异常发生了基因突变,碱基对由替换成【问·答】提示:不能。镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变,在光学显微镜下观察不到。2.(1)DNA分子(2)增添和缺失(3)基因结构二、1.(1)①—c②—a③—b(2)复制碱基组成2.(1)√(2)×提示:基因突变是不定向的,与环境无关。(3)×提示:DNA的不同部位都可以发生突变,这属于基因突变随机性的特点。(4)×提示:一个种群内个体数量很多,就有可能产生丰富的可遗传变异。三、1.新基因产生2.生物变异3.生物进化四、1.(1)有性(2)控制不同性状的基因2.(1)非等位基因自由组合AB和ab或Ab和aB(2)等位基因AB、ab、Ab和aB3.基因组合4.生物变异【问·答】提示:不会。该小麦只有一对等位基因,基因重组至少要涉及两对等位基因。知识点一【思考探究】1.一定提示:基因突变则该基因的碱基序列一定发生改变,由此转录出的mRNA序列也一定改变。2.提示:(1)若发生在配子中,可通过有性生殖传递给后代。(2)若发生在体细胞中,一般不能遗传。【典例示范】B首先,判断WNK4基因上面的链为非模板链。确定GGG对应甘氨酸,AAG对应赖氨酸,CAG对应谷氨酰胺。其次,判断蛋白质只有中间一个氨基酸发生了改变,可以确认为碱基替换。最后比较赖氨酸与谷氨酸的密码子,可以发现AAG只改变一个碱基就可以变成GAG。显然是前面的A-T替换为G-C。【类题精练】D根据题干信息其mRNA的长度不变,但合成的肽链缩短可知,该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现,A错误,D正确。突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变,B错误。该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状,C错误。知识点二【思考探究】(1)提示:一般不相同。理论上不考虑交叉互换,父方可产生223种精子,母方可产生223种卵细胞,非孪生的两个孩子基因型相同的概率为1/246。(2)提示:不体现基因重组。基因重组是指控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合,该个体只存在等位基因。【典例示范】C如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制,则杂交后代出现3∶1的分离比,可能是基因重组导致的,A错误。联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合,B错误。S型菌的DNA能进入R型菌,进而将R型菌转化为S型菌,因此无毒的R型菌转化为有毒的S型菌属于基因重组,C正确。基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最基本的原材料,D错误。【类题精练】C题图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子都是经过复制而形成的,所以题图中①②的变异只能属于基因突变;③属于减数第二次分裂的后期,图中亲本基因型为Aa,A与a的不同可能来自基因突变或基因重组,C正确。1.(1)提示:基因突变变更细胞的DNA组合顺序时,就很可能诱发癌症。(2)提示:外界因素能够影响DNA的复制而诱发基因突变,如紫外线、X射线及其他辐射等物理因素,亚硝酸、碱基类似物等化学因素,某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。2.(1)提示:由题可知,a突变为丢失T/A,因此转录形成的mRNA序列为:-GAC-UAU-GGU-AUG-,通过题中所给密码子可以确定,a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。为了不破坏其他密码子的完整性,再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。(2)提示:据题意可以知道,b由T/A变为C/G,则密码子由GAU变为GAC,由密码子的简并性可知,b突变后的密码子仍与天冬氨酸相对应,因此b突变对性状无影响。1.【解析】选④⑤⑥。基因突变通常发生在DNA复制时,①错误。基因突变在显微镜下不可见,②错误。一个基因可突变成多种基因,体现的是基因突变具有不定向性的特点,③错误。在良好条件下,DNA复制也有可能发生差错,④正确。基因突变是不定向的,具有可逆性,⑤正