新高考生物总复习专题9伴性遗传与人类遗传病练习课件

高考

生物第2部分遗传与进化专题9伴性遗传与人类遗传病新高考专用考点1基因在染色体上和伴性遗传1.(2023北京,4,2分)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交,结果如图。F2中每种

表型都有雌、雄个体。根据杂交结果,下列推测错误的是

(

)A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B.F1雌果蝇只有一种基因型C.F2白眼残翅果蝇间交配,子代表型不变D.上述杂交结果符合自由组合定律A2.(新情境)(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因

G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,

受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌

性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体

所占比例不可能是

(

)A.2/3B.1/2C.1/3D.0A3.(新情境)(2023山东,18,3分)(不定项)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别

有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌

性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2

条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎

致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是

(

)A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6BCD4.(2022北京,4,2分)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇

杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体

组成如图。下列判断错误的是

(

)A.果蝇红眼对白眼为显性B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常B5.(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄

蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错

误的是(

)A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇DP红眼(♀)×奶油眼(♂)

F1红眼(♀∶♂=1∶1)

F2红眼(♀)红眼(♂)伊红眼(♂)奶油眼(♂)8∶4∶3∶16.(2022江苏,11,2分)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关

叙述与事实不符的是

(

)A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为

基因突变所致D7.(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济

效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进

行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及

推断错误的是

(

)A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别C8.(2022湖南,15,4分)(不定项)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X遗传,灰身与黑身、长翅

与截翅各由一对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红

眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,F1相互杂交,F2中体色与翅型的表现型

及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表现型中不可

能出现(

)A.黑身全为雄性B.截翅全为雄性C.长翅全为雌性D.截翅全为白眼AC9.(2021重庆,10,2分)家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控

制正常蚕、油蚕性状,常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有

EeZDW×EeZdZd的杂交组合,其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为

(

)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16C10.(2021辽宁,20,3分)(不定项)雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会

有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小

鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄

鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1,F1雌雄个

体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是

(

)A.F1中发红色荧光的个体均为雌性B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16ABD11.(2023海南,18,11分)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一

对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一

代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶

1。回答下列问题。(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有

个染色体组,精子中含有

条W染色

体。(2)等位基因D/d位于

染色体上,判断依据是

。(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是

。(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,

1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在

种表型。(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢

重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只

杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思

路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。答案

(1)2

0

(2)Z快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快

羽,该性状的遗传和性别相关联

(3)5/16

(4)1或2

(5)实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。预期结果和结论:①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽

公鸡的基因型是aaZDZd;③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是

aaZDW。12.(新思维)(2023新课标,34,12分)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长

翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t

控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反

交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①

的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问

题。(1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是

,判断的依据是

。(2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是

,判断的依据是

。杂交①亲本的基因型是

,杂

交②亲本的基因型是

。(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型

和眼色的表型及其比例为

。答案

(1)长翅杂交①亲代为长翅和截翅,子代全为长翅,说明长翅为显性性状

(2)长翅与截翅正反交后代长翅与截翅比例不同RRXTXT、rrXtY

RRXTY、rrXtXt

(3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶113.(新思维)(2023江苏,23,12分)科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研

究其遗传特点,进行了一系列杂交实验。请回答下列问题:(1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,杂交实验及结果如下:据此分析,F1雄果蝇产生

种配子,这两对等位基因在染色体上的位置关系为

。(2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。

为了研究突变基因相对位置关系,进行两两杂交实验,结果如下:

据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型,在图中标注它们的突变型基

因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示,野生型基因用“+”表示)。(3)果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体

上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实

验及结果如下:据此分析,亲本的基因型分别为

,F1中雄性个体的基因型

有

种;若F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体所占比例为

,F2雌性

个体中纯合子的比例为

。答案

(1)2位于同一对同源染色体上(且灰体基因与长刚毛基因位于同一条染色体

上,黑檀体基因与短刚毛基因位于同一条染色体上)(2)(3)TtXbXb、TtXbYB41/122/514.(新思维)(2022山东,22,16分)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控

制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分

析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇

的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。

(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是

。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正

常眼雄果蝇的概率是

。(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果

(填“能”或

“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是

。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要

求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路:

;预期结果并得出结论:

。(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA

片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方

式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检

测PCR产物,通过电泳结果

(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,

理由是

。答案

(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传3/8

(2)不能无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1

(3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)与

Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子

代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色

体隐性遗传

(4)不能无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产

物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度考点2人类遗传病15.(2023河北,5,2分)某单基因遗传病的系谱图如下,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不

考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是

(

)A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2C16.(2023江苏,8,2分)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常

伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(

)A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状C17.(新情境)(2023湖南,9,2分)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中

一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是

(

)A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变B18.(2023辽宁,20,3分)(不定项)下面是某家族遗传病的系谱图,甲病由等位基因A、a控

制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因,所有个体均未发生突

变。下列叙述正确的是

(

)A.Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1B.Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换C.Ⅱ1减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子D.若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚,儿子中表型正常的概率大于1/2ABD19.(2022湖北,18,2分)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是

(

)A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2C20.(2022海南,6,3分)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱

如图。下列有关叙述正确的是

(

)A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病A21.(2022辽宁,20,3分)(不定项)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图,基因检测发现

致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性

染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是

(

)A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病C22.(2022河北,15,3分)(多选)囊性纤维病(化)是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性

遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计

了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常

和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子

杂交,结果如图。下列叙述正确的是(

)A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3BD23.(2021重庆,11,2分)如图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析,以下推断

可能性最小的是

(

)A.该遗传病为常染色体显性遗传病B.该遗传病为X染色体显性遗传病C.该致病基因不在IB基因所在的染色体上D.Ⅱ5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变B24.(2021福建,13,4分)一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表现型正常)

想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析,筛选出不含该致病基因的卵

细胞,采用试管婴儿技术辅助生育后代,技术流程示意图如下。

下列叙述正确的是

(

)A.可判断该致病基因位于X染色体上

B.可选择极体1或极体2用于基因分析C.自然生育患该病子女的概率是25%

D.在获能溶液中精子入卵的时期是③B25.(2021河北,15,3分)(多选)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗

传病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙

Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显

示序列均正常)如图。下列叙述错误的是

(

)A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000ABD26.(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一

遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳

聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿

神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果

如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是

。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙

突变基因双纯合体女儿的概率是

。(2)此家系中甲基因突变如图2所示:正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3‘突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'图2研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:↓5'-GATC-3'3'-CTAG-5'↑)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为

(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为

bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg·d-1,NTDs生育史女性补充4mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为

mg·d-1。答案

(1)常染色体隐性遗传1/32

(2)5'-ATTCCA-3'

310、3028

(3)0.4~1.0(任意数字均可)27.(新情境)(2023山东,23,16分)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因

家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位

置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA

为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12

个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例

相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。等位基因AaBbDdEe

1

++

+

2

++

+

+3

++

+

4

++

+

+

5

++

+

6

++

+

+7+

+

+

8+

+

+

+9+

++

10+

++

+11+

++

12+

++

+注:“+”表示有;空白表示无(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传

(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,

依据是

。据表分析,

(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区

段上。(2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比

例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显

性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据

此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图。(注:用“

·

”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置)。(3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知

在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过

程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是

。(4)据表推断,该志愿者的基因e位于

染色体上。现有男、女志愿者的精子和

卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你

的推断。①应选用的配子为:

;②实验过程:略;③预期结果及结论:

。答案

(1)不遵循只产生Ab和aB两种精子(或精子只有Ab和aB两种,且比例1∶1;或

未检测到AB和ab精子或A与b基因连锁,a与B基因连锁或A与b基因在一条染色体上,a

与B基因在一条染色体上)能(2) 

(3)这些基因所在的同源染色体在减数分裂Ⅰ期间未分离

(4)X或Y(或性)卵细胞若在卵细胞中未检测到E或e基因,则证明该基因位于Y染

色体上;若在卵细胞中检测到E或e基因,则证明该基因位于X染色体上28.(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导

致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α

2基因变异,对其家系α2基因进行分析。①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基

替换突变,该变异基因可记录为“αW”。②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/

α”。仿此,母亲的基因型可记录为

。(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可

记录为“-/αX”,αX属于

(缺失型/非缺失型)变异。(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型

变异检测中的电泳图谱。(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理

论上该孩基因型为“-/αW”的概率为

。答案

(1)-/αW(或αW/-)

(2)非缺失型(3) 

(4)3/8时间:20min一、单项选择题三年模拟1.(新教材)(2023河北唐山三模,7)家蚕的性别决定方式为ZW型,控制眼色的基因仅位

于Z染色体上。雌蚕可发生“性反转”变为雄蚕,这种变异属于不可遗传变异。现用

一只黄眼“性反转”雄蚕与一只黑眼雌蚕交配,得到的子代中,黑眼∶黄眼=2∶1。根

据实验结果,下列推测错误的是

(

)A.黑眼对黄眼为显性B.“性反转”雄蚕的基因型不变C.性染色体组成为WW的蚕不能存活D.子代雌蚕的基因型只有一种D2.(新情境)(2024届福建福州一模,13)果蝇位于X染色体上的SXL基因,若能表达出正常

的SXL蛋白,胚胎则发育为雌性。雄果蝇的SXL基因碱基序列与雌果蝇相同,但形成的

成熟mRNA上多了一小段序列,翻译的蛋白质氨基酸序列却短了许多,且不具有活性。

下列叙述错误的是

(

)A.性染色体为XX的受精卵中SXL基因均失活则可能发育为雄果蝇B.性染色体为XY的果蝇不能合成具有活性的SXL蛋白而发育为雄性C.雄果蝇SXL蛋白氨基酸序列变短可能是mRNA提前出现终止密码子D.果蝇发育为雄性是因为SXL基因发生基因突变导致缺乏正常的SXL蛋白D3.(2024届江苏海安高级中学检测,2)家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色有灰白羽、瓦

灰羽、银色羽三种类型,受Z染色体上的一对等位基因(A、a)控制,现用不同羽色的雌

雄个体杂交,统计后代的情况如表所示(W染色体上没有对应的等位基因)。下列分析

错误的是

(

)组别亲代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀=1∶1二灰白羽♂×银色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀=1∶1三银色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶银色羽♀=1∶1BA.在雄家鸽中,控制家鸽羽色的基因A对a为不完全显性B.家鸽决定羽色的基因型共有3种C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA,银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD.若用瓦灰羽雌雄个体杂交,后代表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽∶银色羽=1∶2∶14.(2024届河北邯郸一调,7)果蝇的有眼和无眼、红眼和白眼分别由等位基因A/a和B/b控制。现有一只纯合红眼雄蝇和一只纯合无眼雌蝇杂交,F1雌蝇全为红眼,雄蝇全为白眼。让F1雌蝇、雄蝇随机交配得到F2,F2雌蝇、雄蝇均表现为红眼∶白眼∶无眼=2∶3∶1。下列叙述正确的是

(

)A.亲本基因型为BBXAY和bbXaXaB.F2的表型及比例异常,是因为F1中雌配子aXB致死C.F2中红眼雌蝇与白眼雄蝇随机交配,F3无眼果蝇的基因型共4种D.F1雄蝇的一个次级精母细胞中含有0或1个白眼基因B二、不定项或多项选择题5.(热点透)(2023河北衡水中学二模,16)(多选)钟摆型眼球震颤是以眼球持续水平性震

颤为特点的一种疾病。如图是某家庭该遗传病的系谱图和部分家庭成员基因检测结

果,检测时用限制酶BamHⅠ处理相关基因得到的片段进行电泳,电泳结果中的条带表

示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是

(

)A.图2两种电泳片段中均不含限制酶BamHⅠ的识别序列B.由图2电泳条带可知,该病可能是由正常基因发生碱基缺失导致的C.Ⅲ8患病的概率为1/2,通过检测性别可基本确定胎儿是否患病D.若对Ⅱ5进行基因检测,结果可能与图中各成员均不同AC图1图2三、非选择题6.(新思维)(2024届辽宁鞍山一测,25)果蝇的黏胶眼和正常眼是一对相对性状,由常染

色体上的等位基因E、e控制;而羽化(从蛹变为蝇)时间有长时(29h)、中时(24h)和短

时(19h)三种,分别由复等位基因D1、D2和D3控制。为探究上述两对性状的遗传规律,

研究人员用两组果蝇进行了杂交实验,结果如表所示。请回答下列问题:杂交组合亲本表型F1表型及其比例♀♂♀♂一黏胶眼短时黏胶眼中时2黏胶眼中时∶1正常眼中时2黏胶眼短时∶1正常眼短时二黏胶眼长时黏胶眼中时1黏胶眼长时∶1黏胶眼中时∶1正常眼长时∶1正常眼中时1黏胶眼长时∶1黏胶眼中时∶1正常眼长时∶1正常眼中时(1)控制羽化时间的基因位于

染色体上,判断依据是

,若只考虑羽化时

间这一性状,则果蝇的基因型有

种。(2)结合杂交实验一、二,判断复等位基因D1、D2和D3的显隐性关系为

(用“>”和字母表示)。若采用一次杂交实验即可判断出此显隐关系,则可选择表中

所给的表型为黏胶眼长时雌蝇作母本、表型为

作父本进行杂交,通过观察子代性状即可确定。(3)杂交实验一中亲本雌果蝇的基因型为

,F1中出现黏胶眼∶正常眼=2∶1的

分离比的原因是

。(4)若将实验二F1中黏胶眼长时雌果蝇与黏胶眼中时雄果蝇杂交,则F2中出现黏胶眼中

时雄果蝇的概率为

。答案

(1)X杂交实验一的结果F1中羽化时间(该性状)与性别有关联,雌蝇都表现为

中时,雄蝇都表现为短时9

(2)D1>D2>D3黏胶眼短时雄蝇或正常眼短时雄蝇

(3)Ee

黏胶眼果蝇纯合(EE)致死

(4)1/6时间:20min一、单项选择题1.(热点透)(2024届湖北宜荆荆恩一联,8)镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区,

杂合子Hh能同时合成正常和异常的血红蛋白,在氧含量正常情况下不表现贫血症状,并对疟疾具有较强的抵抗力。图为镰状细胞贫血某家族系谱图,对该家系中某些个体进行基因检测,将含有H/h基因的相关片段用一定方法分离形成条带,结果如表。下列说法错误的是

(

)A.据图知,镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病B.据图知,5号和9号基因型相同的概率为2/3C.据图和表推测,基因h对应条带2D.在疟疾高发区,HH个体可能大量死于疟疾C2.(2024届辽宁东北育才学校一模,11)在细胞分裂时,着丝粒在水平方向上发生断裂,染

色体的两个臂分开,会形成两条等臂染色体,如图为人类X染色体的两种等臂形态。已

知决定身高的基因位于X染色体的短臂中,而控制卵巢功能的基因位于X染色体的短

臂和长臂中。人类中的Turner综合征患者只有45条染色体,其染色体简式记为45,X,O,

因缺少一条X染色体,表现为身材矮小、性腺发育不全。X等臂染色体患者——46,X,i

(Xq)与46,X,i(Xp)也表现了Turner综合征的某些特征。相关说法正确的是

(

)A.母亲有丝分裂出错不可能生出X等臂染色体患者B.X等臂染色体患者某细胞中可能出现6个等位基因C.46,X,i(Xq)患者性腺发育正常D.46,X,i(Xp)患者身材矮小B3.(新情境)(2023福建福州二模,16)若二倍体的体细胞中,某对同源染色体只来源于父

母中的一方,称为单亲二体(UPD)。如图为UPD的某种发生机制,已知白化病基因位于

第11号染色体上。下列相关叙述正确的是

(

)A.若合子中的三体染色体随机丢失1条,则形成UPD的概率约为1/2B.若X染色体UPD的男性个体患有红绿色盲,则色盲基因来自其母亲C.即使父亲表型正常,X染色体UPD也可导致女儿患X染色体隐性遗传病D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩,原因是其父减数分裂异常C4.(新情境)(2023福建泉州三模,7)作为现代人的近亲,早已灭绝的尼安德特人在大约43

万年至4万年前生活在亚欧大陆西部。科研人员在一个洞穴中发现了若干尼安德特

人的骨头、牙齿等标本,分析发现,其中一位成年男子约50%的DNA与一名女孩完全

相同。下列推断最合理的是

(

)A.分析两人的X染色体DNA,若两人不含相同的X染色体DNA,则两人为父女B.分析两人的X染色体DNA,若两人含有相同的X染色体DNA,则两人为兄妹C.分析两人的线粒体DNA,若两人含有不同的线粒体DNA,则两人为父女D.分析两人的线粒体DNA,若两人含有不同的线粒体DNA,则两人为兄妹C二、不定项或多项选择题5.(2023河北廊坊一中一模,14)(多选)人类Y染色体上SRY基因可控制原始性腺细胞发

育成睾丸而不是卵巢。如图为一家四口的性染色体组成情况,B、b表示控制一对相对

性状的等位基因,不考虑基因突变,下列说法正确的是

(

)A.正常男性体细胞的染色体组成是44+XY

B.若SRY基因片段丢失,可能导致甲表现为女性C.丙异常的原因是甲产生异常配子D.丁异常的原因是乙形成配子时减数第一次分裂异常ABC三、非选择题6.(2024届重庆八中入学测,25改编)果蝇是常用的遗传学研究材料,遗传学家摩尔根曾

因对果蝇的研究而获得了诺贝尔奖。回答下列问题:(1)果蝇种群中仅有一条X染色体的果蝇为雄性,有2条X染色体的果蝇为雌性;XXX和

YO的果蝇无法存活;XXY的果蝇可以存活,且其细胞在减数分裂过程中,3条同源染色

体中的2条分别移向一极,另1条随机移向另一极,最终可形成含有1条或者2条性染色

体的配子。红眼雌果蝇(XRXrY)与正常白眼雄果蝇杂交,子代中红眼雌果蝇的基因型

及比例为

。(2)果蝇共有3对常染色体,编号为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ。红眼果蝇M的4种突变性状分别由一种

显性突