医学遗传学习题(附答案)第7章-多基因病

第七章多基因遗传病(一）选择题(A型选择题)1。质量性状得变异得特点为。A。基因符合孟德尔遗传方式Ｂ．呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D。基因间没有显隐性关系E.可分为2～3个高峰2.多基因遗传病患者同胞得发病率约为.A.0。1%~1%B．1%~10%C.１/２或1/4D.70%～80％E。2０%～3０%３。下列疾病中,不属于多基因遗传病得就是。Ａ．冠心病B。唇裂C。先天性心脏病D。糖尿病E．并指症4、下列关于多基因遗传得错误说法就是______。Ａ.遗传基础就是主要得影响因素B.多为两对以上等位基因作用Ｃ。微效基因就是共显性得Ｄ。环境因素起到不可替代得作用Ｅ。微效基因与环境因素共同作用5、多基因病得遗传学病因就是___＿__.A。染色体结构改变B。染色体数目异常C。一对等位基因突变D。易患性基因得积累作用E.体细胞ＤNA突变６、在多基因遗传中起作用得基因就是__＿___.A.显性基因Ｂ。隐性基因Ｃ.外源基因D。微效基因Ｅ.mtDＮA基因7、累加效应就是由多个___＿__得作用而形成。A。显性基因B。共显性基因Ｃ。隐性基因D.显、隐性基因E。mtDNA基因８、多基因遗传与单基因遗传得共同特征就是____＿_.A。基因型与表现型得关系明确B.基因得作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因就是共显性得E。不同个体之间有本质得区别9、如果某种遗传性状得变异在群体中得分布只有一个峰,这种性状称___＿＿_。Ａ。显性性状B。隐性性状Ｃ.数量性状D。质量性状E.单基因性状10、有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者，Ｂ家系有两个患者，这两个家系得再发风险就是。A。A家系大于B家系B。B家系大于A家系C。A家系等于B家系D.等于群体发病率E。以上都不对11。某多基因病得群体发病率为1%，遗传度为80％,患者一级亲属发病率为。A、1％B、2%C、1/4D、1/１0E、1/412、__＿＿_＿_就是多基因病。A、肾结石B、蚕豆病C、Down综合征D、Mａrfan综合征E、Tｕrner综合征13.唇裂属于___＿___.A、多基因遗传病B。单基因遗传病C、质量性状遗传D、染色体病Ｅ、线粒体遗传病14。微效基因所不具备得特点就是_＿_____。A。共显性B。作用微小C.有累加作用D．就是显性基因E。2对或２对以上共同作用１５．下列＿_____为数量性状特征.A、变异分为2—3群,个体间差异显著B、变异在不同水平上分布平均C、变异分布连续，呈双峰曲线Ｄ、变异分布不连续,呈双峰曲线E、变异分布连续,呈单峰曲线1６.下列不符合数量性状得变异特点得就是______。A。一对性状存在着一系列中间过渡类型Ｂ.群体中性状变异曲线就是不连续得C。分布近似于正态曲线Ｄ。一对性状间无质得差异E。大部分个体得表现型都接近于中间类型17．下列不属于多基因病特点得就是___＿＿＿。Ａ.群体发病率〉0、１%B.环境因素起一定作用C。有家族聚集倾向Ｄ.患者同胞发病风险约为25%或50％E、系谱分析不符合孟德尔遗传方式１8、下面______属于数量性状。Ａ、ＡBO血型Ｂ、A血压C、A红绿色盲D、多指Ｅ、先天聋哑１9、_____＿属于质量性状。A、身高B、血压C、肤色D、智力E、高度近视20、下面符合多基因遗传疾病得描述就是__＿___。Ａ、疾病所具有得性状就是在正常数量基础上得增加或减少B、群体发病率〈0、1%C、系谱分析符合孟德尔遗传方式Ｄ、遗传基础就是两对或两对以上纯合隐性基因E、环境因素起主要作用2１．在一个随机杂交得群体中,多基因遗传得变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异得个体很少。这些变异产生就是由_____＿。Ａ。遗传基础与环境因素共同作用得结果B。遗传基础得作用大小决定得C.环境因素得作用大小决定得Ｄ．多对基因得分离与自由组合得作用得结果E.主基因作用2２．在多基因遗传中,两个中间类型得个体杂交所产生得子代___＿＿_。Ａ.均为极端得个体B。均为中间得个体Ｃ。多数为极端得个体,少数为中间得个体D。多数为中间得个体,少数为极端得个体E。极端个体与中间个体各占一半23。遗传度就是__＿＿__。A。遗传性状得表现程度Ｂ.致病基因危害得程度Ｃ。遗传因素对性状影响程度Ｄ.遗传病发病率得高低Ｅ。遗传性状得异质性２4。多基因遗传病得遗传度越高,则表示该种多基因病______。A。就是遗传因素得作用Ｂ。主要就是遗传因素得作用,环境因素作用较小C.就是环境因素得作用Ｄ。主要就是环境因素得作用,遗传因素作用较小E。遗传因素与遗传因素得作用各一半2５。对某群体中躁狂抑郁性精神病得调查表明,在15对单卵双生子中,共同患病得有10对；在40对双卵双生子中，共同患病得有2对．该病得遗传度为______＿。A．1%B.５％C。65％D。６7%Ｅ。７8%2６。由遗传与环境决定得发生某种多基因遗传病得风险大小称__＿__＿_。A、遗传度Ｂ、易感性C、易患性D、阈值E、表现度27、遗传因素在多基因遗传病发生中得作用大小可用_____＿来衡量.Ａ、遗传背景B、表现度Ｃ、易患性Ｄ、遗传度E、标准差２8。在公式h2=ｂ/ｒ中,ｒ代表_____＿。A、亲属易患性对先证者易患性得回归系数B、亲属系数C、一般群体易患性平均值与阈值之间得标准差数D、一般群体发病率Ｅ、先证者亲属发病率2９。基因遗传病中阈值就是指造成发病得__＿___。A、最低得易患性基因数量Ｂ、最高得复等位基因数量C、最低得共显性基因数量D、最高得易患性基因数量Ｅ、最高得共显性基因数量3０.关于多基因遗传病易患性得错误说法就是＿_＿＿__。A、在群体中，变异就是不连续得B、高达一定限度时,个体发病Ｃ、群体中大部分个体得易患性接近平均值D、呈正态分布E、其变异就是一种数量性状31.多基因病得群体易患性阈值与平均值距离越远，则＿_＿＿_＿。Ａ.个体易患性平均值越高，群体发病率越高B.个体易患性平均值越低,群体发病率越低C。个体易患性平均值越高，群体发病率越低D。个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、个体易患性平均值与群体发病率无关32.群体中与阈值与易患性平均值之间得距离可通过___＿__计算。A。群体发病率得高低B.双生子发病一致率Ｃ。患者同胞发病率得高低D.近亲婚配所生子女得发病率高低Ｅ、患者一级亲属发病率得高低3３。一种遗传病得遗传度为30％～4０%，表明__＿___。Ａ。遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素得作用就是次要得B.环境因素在决定易患性上起主要作用,遗传因素得作用就是次要得C。子代发病率为３0％~40％D。患者同胞发病率为３0%～4０%E、患者一级亲属发病率均为3０%～４0%3４。易患性正态分布曲线中，代表发病率得面积就是___＿__.A、平均值左面得面积B、平均值右面得面积C、阈值与平均值之间得面积D、阈值右侧尾部得面积Ｅ、阈值左侧尾部得面积35。有些多基因遗传病得群体发病率有性别差异,发病率低得性别＿_＿___。A.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同B。阈值低,患者子女得复发风险相对较低Ｃ。阈值高,患者子女得复发风险相对较低D。阈值低，患者子女得复发风险相对较高Ｅ、阈值高,患者子女得复发风险相对较高３６。下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律＿______。A。群体易患性平均值越高,群体发病率越高Ｂ．群体易患性平均值越低，群体发病率越高C。群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低D.群体易患性平均值得高低不能反映群体发病率得高低E.群体易患性平均值高,说明群体中得每个个体得发病风险都较大37.下列关于群体易患性得错误说法就是＿＿_＿_＿_．A、易患性在群体中呈连续分布B、群体中,易患性平均值不能反映每个个体得发病风险C、群体得易患性平均值越高,群体发病率越高D、群体得易患性平均值越高，阈值越低E、群体中大多数个体得易患性在平均值与阈值之间3８.下列关于遗传度得估算描述正确得就是＿＿＿__＿_．Ａ、适合于有遗传异质性得疾病B、适合于有主基因效应得疾病Ｃ、由同胞、父母与子女分别估算得遗传度不同D、可通过双生子发病一致率计算E、可通过群体发病率计算39、遗传度越高得疾病，则_____＿__。A、发病阈值越高B、群体发病率越高C、患者病情越严重Ｄ、发病率得性别差异越大E、一卵双生得患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大40.利用Edwarｄ公式估算患者一级亲属得发病风险得条件就是____＿__。A。群体发病率0、1%~1％,遗传率为70％～80%B．群体发病率７0％~80%，遗传率为0、1%~1％C.群体发病率1%～1０％，遗传率为70％～80％D。群体发病率70%～８0%，遗传率为1％～10%E。不考虑任何条件,均可使用41.下列关于多基因病得特点叙述正确得就是___＿＿_。A、近亲婚配时，子女患病风险增高,且比常染色体隐性遗传显著B、具有家族聚集倾向,有明显得遗传方式C、易患性具有种族差异D、随亲属级别得降低，患者亲属发病风险明显增高E、畸形越轻,再现风险越大42。一种多基因遗传病得复发风险与_____＿。Ａ。该病得遗传率有关,而与一般群体得发病率无关B.一般群体得发病率有关，而与该病得遗传率无关C.与该病得遗传率与一般群体得发病率得大小都有关D。性别有关,与亲缘关系无关Ｅ、亲缘关系有关,与性别无关４3。癫痫在我国得发病率为０、36％，遗传率约为70％。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险就是______.A。70％B。6０％C．６%D。0、6%E.０、3６%4４、唇裂在我国得群体患病率为０、1７％，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿,再次生育时患唇裂得风险为___＿＿＿＿。A。0B．4％C.1/2D。１/4E．100%45、唇裂在我国得群体患病率为０、1７％,遗传度为76％．一对表型正常得夫妇生了2个唇裂患儿,第三胎生育唇裂患儿得风险为__＿___.Ａ。0Ｂ。4%C。10％D。５0%Ｅ。１00％46。多基因遗传病患者得下列亲属中，发病率最低得就是__＿___。A。儿女B。孙子、孙女Ｃ.侄儿、侄女D．外甥、外甥女E.表兄妹47.一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病得____＿＿_。A、阈值较高B、阈值较低C、易患性较高Ｄ、易患性较低E、遗传率较高48。下列疾病中不属于多基因遗传病得就是_＿_____。A。精神分裂症状B.糖尿病Ｃ。先天性幽门狭窄D.唇裂Ｅ。软骨发育不全4９。先天性幽门狭窄就是一种多基因遗传病,男性发病率为0、5%，女性得发病率为0、1%,亲属中发病率最高得就是______．A。女性患者得儿子B.男性患者得儿子C.女性患者得女儿D。男性患者得女儿E。以上都不就是50。精神分裂症得复发风险与以下哪些因素无关。Ａ。该病一般群体发病率得大小Ｂ.病情严重程度Ｃ。家庭成员数Ｄ。近亲结婚E．家庭中患者人数5１。下列哪种患者得后代发病风险高A。单侧唇裂B.腭裂C。双侧唇裂D.双侧唇裂+腭裂Ｅ。轻度腭裂(三)就是非判断题1。多基因遗传病指多个显隐性基因控制得遗传病。×2.多基因遗传病得发病主要受遗传因素影响,环境因素不起作用。×３.多基因遗传病得发病率可表现出与单基因遗传相同得系谱特征。×４。在一定得环境条件下,阈值标志着患病所需得最低得有关基因数量。√5、一个个体易患性得高低就是可以准确测量得。×6。随着亲属级别得降低，发病风险迅速降低.√7。多基因遗传病发病风险与性别无关。×８。近亲婚配对于多基因遗传病得发病风险无影响.×9．多基因遗传病发病率有一定种族差异.√10。多基因遗传病得严重程度只累及个人与其她人得发病无关．×11．遗传度就是群体统计量,用到个体毫无意义。√1２.哮喘遵循孟德尔遗传定律。×13。精神分裂症得发病不受环境因素影响。×(四)名词解释1.质量性状（quaｌitatiｖecｈａｒactｅｒ)2。数量性状(quantitativｅcharacter)３.易患性(ｌiability)4.阈值（tｈrｅｓhoｌｄ)５.遗传度（hｅritaｂiｌｉty)6。微效基因（minorｇeｎe）７、复杂疾病(ｐlexdiseａse)8、主基因(mａjorgenｅ）9、累加效应(aｄditivｅｅfｆeｃｔ)10、多基因遗传(pｏlygeｎｉcinheｒitancｅ）(五)问答题1。质量性状与数量性状得有何异同？2．唇裂在我国人群中发病率为17/100０0,调查１０0例先症者得家系,患者一级亲属1002人中，有44人发病．求唇裂得遗传率。3.在估计多基因遗传病得发病风险时，应考虑哪些情况?4、简述多基因遗传假说得论点。５。简述多基因遗传特点。６.与单基因病相比，多基因病有哪些不同得特点？7、有一种多基因遗传病得遗传率为8０％,群体发病率为0、49％,如一对表型正常得夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子得患病风险就是多少?８、有人调查消化性溃疡得一级亲属15０2人,其中1２3人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应得无该病得１502名对照者中,有60人患消化性溃疡,试计算消化性溃疡得遗传率.9、调查2８对单卵双生子中，同发哮喘病病得有２3对;2３对双卵双生子中，同发此病得有2对,计算哮喘病得遗传率。1０、为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低?11.应用Ｅdwarｄ公式估算患者一级亲属得发病风险需要何条件?1２、精神分裂症得一般人群发病率为1％,在患者亲属768人中,有８０人发病.求精神分裂症得遗传率。三、参考答案(一）A型选择题１、E２、Ｂ3、E4、A5、D6、D７、B８、Ｃ9、C１０、A11、D1２、A13、A14、Ｄ1５、E16、Ｂ1７、D1８、Ｂ19、Ｅ2０、A21、Ａ22、Ｄ23、C２4、B25、C2６、Ｃ27、D2８、B２９、A30、A31、B32、Ａ33、B34、Ｄ35、Ｅ36、A37、E38、D3９、E40、A41、C42、Ｃ43、C4４、Ｂ４5、C4６、Ｅ４7、C48、E４9、A50、C５1．D（三)就是非判断题1、错.多基因遗传受共显性得微效基因控制.2、错。多基因遗传病得发病受遗传因素与环境因素双重作用。3、错。多基因遗传病得发病规律不符合任何一种单基因遗传得系谱特征.4、就是。５、错。一个个体得易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。６、就是。7、错.某种多基因遗传病得发病上存在性别差异，表明不同性别得发病阈值不同，子女复发风险也不同。８、错.近亲婚配对多基因遗传病发病风险得影响不如单基因遗传那样明显。9、就是.１0、错.多基因遗传病病情严重得患者易患性高，亲属发病风险高。１1、就是。12。错哮喘属于多基因遗传病，不遵循单基因病孟德尔遗传得一般规律。13。错精神分裂症属于多基因遗传病,其发病受遗传与环境因素得双重影响。(四)名词解释1.即单基因性状，形状间表现出明显得相对性,优质得差别，界限分明，互不混淆,易分类,形状变异不连续。2。即多基因性状,性状间只有量或程度上得差别，无质得不同，界限不明,不易分类，性状变异就是连续得。3.就是指在多基因遗传中,遗传因素与环境因素共同作用,决定一个个体就是否易于患病得可能性。4.一个个体得易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。5。在多基因遗传病中,易患性得高低受遗传基础与环境因素得双重影响,其中遗传基础所起作用得大小程度称为遗传度或遗传率。６．多基因遗传中,每对基因对遗传性状或疾病形成得作用就是微小得,称微效基因。7.多基因遗传病受两对以上微效基因得累加作用与环境因子得影响,故称复杂疾病．８.微效基因所发挥得作用并不就是等同得，可能存在一些起主要作用得基因,即主基因。9.多对微效基因得作用累加所形成得明显效应。１０。受两对以上共显性得微效基因得累加作用,并受环境因素影响得性状或疾病称多基因遗传。（五）问答题1．①两种遗传性状得共同之处:都有一定得遗传基础，常表现有家族得倾向;②两种性状遗传得不同之处:单基因遗传就是由一对等位基因决定;遗传方式较明确，既显性或隐性;群体变异曲线就是不连续分布,呈现２～3个峰；显性与隐性表现型比例按1/２或１/４规律遗传,表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因与环境因素共同决定得性状;遗传方式不明确，;变异在群体中呈连续分布,表现为数量性状.2.一级亲属发病率:44/100２×1０0％=4、40%查X与ａ值表得Xｇ=2、９２９，ag＝3、２17与Ｘr=1、70６由ｂ=(Xg—Xr）/ag=（2、929—1、７06）／３、２17=０、3８则,遗传率:h2=b/r=0、3８／0、5=0、76=7６%3。①该病得遗传度与一般群体得发病率得大小:当某一种多基因病得遗传度在70%～80%,一般群体得发病率在0、1%~1%之间时,患者一级亲属得再发风险可采用Ｅdwaｒd公式，即患者一级亲属得再发风险f＝√p(ｐ：一般群体得患病率);②多基因得累加效应与再发风险：患病人数越多,反应了双亲带有得易患基因数量越多,则其再次生育得再发风险越高。病情越严重得患者必然带有越多得易患基因,其双亲也会带有较多得易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病得群体发病率有性别差异,发病率低得性别易患性阈值高,该性别患者易患性则高即带有更多得致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之,发病率高得性别,易患性阈值低,发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。４.多基因假说论点:⑴数量性状得遗传基础也就是基因,但就是两对以上得等位基因;⑵不同对基因之间没有显性隐性之分,都就是共显性;⑶每对基因对性状所起得作用都就是微小得，但具有累加效应；⑷数量性状得遗传受遗传与环境双重因素得作用。5.多基因遗传具有３个特点：①两个极端变异得个体杂交后,子1代都就是中间类型，也有一定得变异范围;②两个子１代个体杂交后,子2代大部分也就是中间类型,子２代将形成更广范围得变异；③在随机杂交得群体中,变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异得个体很少．6.①受群体患病率影响,表现为常见病其亲属患病率较高,少见病其亲属患病率较低，但两者间得关系不完全成正比。②发病有家族聚集倾向，患者亲属得发病率高于群体发病率,但绘制成系谱后,不符合任何一种单基因遗传方式,同胞中得发病率远低于1/２或1/4;③受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病率愈高。随着亲属级别得降低,患者亲属得发病风险迅速降低,群体发病率越低得病种，这种特征越明显；④近亲婚配时,子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著;⑤发病率存在着种族差异。7。该病得遗传率为80%，群体发病率为0、４9%,即0、1%~1%,这对表型正常得夫妇生过一个该病患儿,生第二个孩子(一级亲属）得患病风险为群体发病率得平方根，即