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文档简介

医学遗传科疾病种类/检查项目疾病种类/检查项目标准实际数低于标准数（划√）疾病种类数目异常性染色体病(21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征、三倍体综合征等)≥80结构异常染色体病(染色体亚端粒重组异常相关性智力低下、22q11微缺失综合征、22q11微重复综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Beckwith-Wiedermann综合征等)≥50出生缺陷疾病(妊娠期风疹病毒感染、巨细胞病毒宫内感染、先天性梅毒、先天性神经管缺陷、唇/腭裂畸形等)≥10母胎医学（唐氏筛查异常、B超软指标或结构异常、胎儿染色体异常、拷贝数异常、孕期药物、毒物、射线接触等）≥40血液系统遗传病(α地中海贫血、β地中海贫血、G6PD缺乏症、血友病等)≥10神经肌肉系统遗传病(腓骨肌萎缩症、Friedreich共济失调、遗传性痉挛截瘫、脊髓小脑性共济失调、肝豆状核变性、Huntington病、家族性肌萎缩侧索硬化症、脊肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良、癫痫及癫痫综合征\家族性帕金森病（综合征）等)≥120心血管系统遗传病(家族性高胆固醇血症、家族性肥厚性心肌病、家族性扩张型心肌病等)≥20遗传代谢病(苯丙酮尿症、酪氨酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、半乳糖血症、糖原贮积症、黏多糖贮积症等)≥20骨骼系统疾病(马方综合征、软骨发育不全、成骨不全病、抗维生素D佝偻病、颅缝早闭综合征等)≥20眼科遗传病(视网膜色素变性、视网膜黄斑变性、白内障等)≥5耳鼻喉科遗传病(遗传性非综合征性聋和综合征性聋、Waardenburg综合征、耳硬化症等)≥20肾脏遗传病(Alport综合征、多囊肾病等)≥10内分泌系统遗传病(糖尿病、雄激素不敏感综合征、先天性肾上腺皮质增生症等)≥20疾病种类皮肤系统遗传病(银屑病、鱼鳞病、大疱性表皮松解症、白化病、白癜风、结节性硬化症等)≥20肿瘤、癌症综合征(视网膜母细胞瘤、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病、急性早幼粒细胞白血病、慢性髓细胞白血病、毛细血管扩张性共济失调症等)≥10常见智力低下疾病(脆性X综合征及相关疾病、孤独症、Rett综合征、胎儿酒精综合征等)≥20生殖系统遗传病(性腺功能减退、隐睾、不孕症、McCune-Albright综合征、性发育异常等)≥30线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征、Leber遗传性视神经病线粒体脑肌病等)≥2检查项目外周血核型分析≥100羊水及脐带血核型分析≥30染色体微

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