《儿科学-营养及营养障碍性疾病》维生素D缺乏性手足搐搦症

维生素D缺乏性手足搐搦症

——1.病因及发病机制

一、定义：维生素D缺乏性手足搐搦症是因维生素D缺乏、甲状旁腺代偿功能不足，导致血清钙离子降低，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、手足搐搦或喉痉挛等。又称佝偻病性低钙惊厥。多见于2岁以下儿童，尤以6个月以内多见。二、复习内容：

（一）血清钙的正常值及存在形式

1.血清钙正常值：9~11mg/dl（2.24~2.74mmol/L）；2.存在形式：弥散钙：（占总钙的46%-50%）其中80%呈离子化状态存在,称离子钙（平均5mg/dl）——生物活性最强。少数和磷酸根、碳酸根、枸橼酸根结合。非弥散钙：即与蛋白质结合的钙。二、复习内容：（二）钙离子的影响因素

1.

PH和磷酸盐：

依

[Ca2+][HCO3-][HPO42-]

[H+]=K

（1）PH↓[H+]↑→Ca2+↑PH↑[HCO-3]↑→Ca2+↓

（2）磷酸盐↑→Ca2+↓2.血浆蛋白

血浆蛋白↑→Ca2+↓(结合钙↑)

反之，Ca2+↑三、病因：（一）维生素D缺乏初期，甲状旁腺未能代偿，血钙降低。（二）六个月以内婴儿，生长发育最快，需要钙较多，若食物供应不足，加以维生素D缺乏，使血钙降低。（三）长期腹泻或梗阻性黄疸，使维生素D与钙的吸收减少，致血钙降低。（四）当血液PH升高时，如过度换气所致的呼吸性碱中毒，致血钙降低。血钙降低与下列因素有关：四、发病机制维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少血钙↓甲状旁腺代偿机能PTH分泌不足血钙↓↓

手足搐搦症维生素D缺乏性手足搐搦症

——2.临床表现

临床表现主要表现为惊厥、手足搐搦和喉痉挛。并有不同程度的活动期佝偻病的表现。

分为：隐匿型（

血清钙1.75~1.88mmol/L）典型发作（血清钙低于1.75mmol/L）（一）隐匿型：无典型发作症状，通过刺激神经肌肉引出体征；1.面神经征（Chvosteksign）2.腓反射（Peronealreflex）3.陶瑟征（Trousseausign）（一）隐匿型用指尖或叩诊锤叩击颧弓与口角间的面颊部，若引起同侧眼睑及口角抽动为阳性。

正常新生儿兴奋性较高，可呈假阳性。1.面神经征（一）隐匿型用叩诊锤叩击膝下外侧腓骨小头处的腓神经部位，若引起足向外侧收缩为阳性。

2.腓反射（一）隐匿型用血压计袖带如测血压样绕上臂，打气使血压维持在收缩压与舒张压之间，若5分钟内被测试的手出现痉挛为阳性。

3.陶瑟征（二）典型发作：包含三种发作形式1.惊厥2.手足搐搦3.喉痉挛（二）典型发作（1）婴儿最常见；（2）无热惊厥，表现为突然发作,双眼凝视(上翻)，四肢及面肌抽搐,意识暂时丧失,发作停止后多入睡，清醒后活泼如常；（3）可反复发作；（4）无其他神经系统异常表现。1.惊厥（二）典型发作（1）较大婴幼儿、儿童常见；（2）手搐搦：腕屈曲，手指伸直，拇指内收；（3）足搐搦：踝关节伸直，足指向下，跖部弯曲呈弓形；（4）发作时神志清楚，注射钙剂后立即缓解。2.手足搐搦（二）典型发作

2.手足搐搦

“助产士手”“芭蕾舞足”（二）典型发作（1）婴儿常见；（2）原因：声门及喉部肌肉突发痉挛；（3）表现：吸气性呼吸困难，吸气性喉鸣，重者可出现窒息，甚至猝死；6个月内的婴儿仅表现无热阵发性青紫（警惕）。3.喉痉挛维生素D缺乏性手足搐搦症

——3.诊断与鉴别诊断

诊断及鉴别诊断强调早期诊断，及时治疗可避免骨骼畸形。诊断依据病史：维生素D缺乏史临床表现25-(OH)D3下降——早期诊断佝偻病的可靠依据血生化及骨骼X线检测“金标准”（一）诊断（二）鉴别诊断1.与佝偻病体征的鉴别（1）粘多糖病（2）软骨发育不良（3）脑积水（4）先天性甲状腺功能减低症2.与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别（1）肾性佝偻病（2）肝性佝偻病（3）低血磷抗维生素D佝偻病（4）远端肾小管性酸中毒（5）维生素D依赖性佝偻病粘多糖病

头大、颈短、面容丑陋、体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大、胸廓扁平、手指子弹头样、飘带状肋骨、角膜混浊等。诊断：临床表现、骨骼X线变化及尿中黏多糖的测定粘多糖病的骨骼X线表现软骨营养不良相似点大头、前额突出胸部肋骨串珠腹大本病特点(1)特殊体态：四肢、手指短粗、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。（短肢型矮小）(2)智力正常。(3)X-线：长骨短粗、弯曲，干骺端变粗，呈喇叭口状，轮廓完整，骨骺包埋。软骨发育不良的骨骼X线表现

脑积水相似点：头围大，前囟门大本病特点：有颅内压增高的表现前囟饱满紧张颅缝分离落日眼征破壶音头部CT相似点本病特点精神、运动发育延迟囟门扩大、闭合晚头大先天性甲状腺功能减低症智力下降特殊外貌X线骨龄延迟、钙化正常血T3、T4、TSH肾性佝偻病相似点：血生化、X线改变本病特点：病因：慢性肾功能障碍（肾盂积水、慢性肾炎或肾盂肾炎）；本病影响正常发育，易导致侏儒状态；

一般剂量的维生素D治疗无效。肝性佝偻病本病特点：病因：肝功能不良使25-（OH）D3生成障碍；急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时，循环中25-（OH）D3明显降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病体征。

低血磷抗维生素D佝偻病特点：（1）遗传性疾病；（2）原发性肾小管对磷重吸收障碍或25(OH)D3羟化障碍；（3）多在1岁后发病且2~3岁仍有活动性佝偻病的表现；

（4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多；（5）一般剂量的VitD治疗无效。

特点:(1)为远端肾小管泌氢不足所致；(2)多尿、碱性尿、身材矮小；(3)代谢性酸中毒；(4)血钾、血氯降低。远端肾小管性酸中毒

特点:(1)为常染色体隐性遗传，分两型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷；Ⅱ型为靶器官1-25（OH）2D3受体缺陷；(2)佝偻病体征；低钙血症、低磷血症、AKP明显升高(3)Ⅰ型：高氨基酸尿症；Ⅱ型：脱发。维生素D依赖性佝偻病维生素D缺乏性手足搐搦症

——4.治疗与预防

一、治疗治疗原则：控制惊厥，解除喉痉挛，迅速补充钙剂，随之给予维生素D，使血钙、血磷代谢恢复正常。（一）急救处理：1.吸氧：惊厥期应立即吸氧；喉痉挛者需立即将舌头拉出口外，进行人工呼吸或加压给氧，必要时进行气管插管。（一）急救处理：2.迅速控制惊厥或喉痉挛：刺激人中、合谷等穴位；10%水合氯醛40-50mg/kg/次保留灌肠；地西泮0.1-0.3mg/kg/次肌内或缓慢静脉注射；苯巴比妥5-7mg/kg/次肌内注射。（二）钙剂治疗1.迅速补钙：

尽快给予10%葡萄糖酸钙5-10ml加入10%葡萄糖液10-20ml中，缓慢静脉注射或滴注（需持续10分钟以上）。重症者可每日重复2-3次，直至惊厥停止后改为口服钙剂。（二）钙剂治疗2.注意事项：

（1）不可皮下或肌内注射钙剂以免造成局部坏死；（2）口服钙剂时，不要将钙剂混在牛奶中或喂奶前后服用，以免影响吸收。（三）VitD治疗1.口服（为主）：2000-5000IU/日；连服1个月后改为预防量（400IU/日），直至2岁（北方3岁）。（三）VitD治疗2.肌注：（突击疗法）VitD3：20-30万IU；初期注射1次，激期重复1-2次，每次间隔2-4周；末次注射1个月后改为预防量口服。3.注意事项：（1）浓缩鱼肝油注意用量，防止中毒；（2）按嘱加服钙剂。使用大剂量VitD前2-3天开始直至用药后2周；（3）剂量大时，宜使用单纯VitD制剂；（4）注射VitD时应选择粗针头，深部肌内注射。（三）VitD治疗二、预防

本病的预防与佝偻病相同，在应用维生素D治疗佝偻病的同时，需补充钙剂，以防止血钙降低，出现手足搐搦。同时，应及时治疗婴幼儿腹泻和感染性疾病。（一）胎儿期：孕妇

1.多晒太阳

2.多食富含钙、磷、VitD的食物

3.妊娠后期（即7、8、9三个月）

补充VitD：口服800IU/日二、预防（二）新生儿期：

1.提倡母乳喂养、尽早开始晒太阳

2.药物预防（早产儿、双胎儿、人工喂养儿、冬季出生的婴