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第5章基因突变及其他变异(基础卷)一、单项选择题:共15题,每题3分,共45分。每题只有一个选项最符合题意。1.在人的一生中,体细胞一般能分裂50-60次,而癌细胞分裂却不受限制。这说明癌细胞A.能够无限增殖 B.细胞间的黏着性增大C.形态结构未变化 D.细胞分化能力增强【答案】A【解析】【分析】癌细胞的特征:(1)具有无限增殖的能力;(2)细胞形态结构发生显著变化;(3)细胞表面发生改变,细胞膜上的糖蛋白等物质降低,导致细胞彼此间的黏着性减小,易于扩散转移;(4)失去接触抑制。【详解】体细胞一般能分裂50-60次,而癌细胞分裂却不受限制。这说明癌细胞具有能够无限增殖的能力,A正确,BCD错误。故选A。2.细胞膜上的糖蛋白等物质能使正常细胞之间具有一定的黏着性。癌细胞彼此之间黏着性降低,容易在体内扩散和转移,其主要原因是(

)A.癌细胞能无限增殖 B.癌细胞为球形C.癌细胞膜上糖蛋白等物质减少 D.癌细胞体积小【答案】C【解析】【分析】由于癌细胞中遗传物质发生改变,癌细胞具有能无限增殖、形态结构发生变化、易扩散转移等特点,是细胞畸形分化的结果。【详解】A、癌细胞具有无限增殖特点,但不是癌细胞容易扩散转移的原因,A错误;B、癌细胞由于遗传物质改变,形态结构发生变化,与癌细胞无限增殖的特点相适应,不会导致癌细胞容易扩散转移,B错误;C、由于癌细胞膜上的糖蛋白减少,使细胞彼此间的黏着性降低,导致癌细胞容易在体内扩散和转移,C正确;D、癌细胞为细胞的畸形分化,体积减小,不是导致癌细胞容易扩散转移的原因,D错误。故选C。3.囊性纤维病的根本原因在于基因突变,其突变的方式是(

)A.碱基替换 B.碱基增添C.碱基缺失 D.缺失一小段DNA【答案】C【解析】【分析】人类囊性纤维病的病因图解为:【详解】分析图解可知,形成的CFTR蛋白质结构异常的根本原因是CFTR基因缺失了3个碱基。ABD错误,C正确。故选:C。4.在组成基因的DNA片段中插入碱基对如图所示,这种变异属于(

)A.重复 B.基因突变 C.易位 D.基因重组【答案】B【解析】【分析】基因突变的实质是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。【详解】分析题意可知,该DNA片段是基因的一部分,插入的碱基序列会引起基因结构的改变,因此属于基因突变。B正确,ACD错误。故选B。5.下列属于可遗传变异的是(

)A.杂种高茎豌豆自交后代出现了矮茎 B.用染发剂使人的头发变黄C.由于水肥不足,小麦出现低产的性状 D.人由于晒太阳而使皮肤变黑【答案】A【解析】【分析】按照变异的原因可以分为可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传的变异是由遗传物质改变引起的,可以遗传给后代;由环境改变引起的变异,是不可遗传的变异,不能遗传给后代。变异能否遗传,关键是遗传物质是否改变。【详解】A、杂种高茎豌豆自交后代出现了矮茎,体现了子代个体间的性状不同,属于可遗传变异,A正确;B、用染发剂使人的头发变黄,没有改变人的遗传物质,属于不可遗传的变异,B错误;C、小麦因水肥不足而出现低产的性状是由于环境改变引起的变异,是不可遗传的变异,C错误;D、人晒太阳使皮肤变黑,没有改变人的遗传物质,属于不可遗传的变异,D错误。故选A。6.下列有关基因重组的叙述,正确的是(

)A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因重组C.YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组【答案】C【解析】【分析】1、基因重组的概念:生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合。2、基因重组有自由组合和交叉互换两类.前者发生在减数第一次分裂的后期(非同源染色体的自由组合),后者发生在减数第一次分裂的四分体(同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换).另外,外源基因的导入也会引起基因重组。【详解】A、基因型为Aa的个体自交,只涉及一对等位基因,所以不属于基因重组,A错误;B、基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因突变,B错误;C、YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型,说明发生了基因重组,C正确;D、同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的,分裂方式是有丝分裂,不可能发生基因重组,性状上的差异主要是环境因素引起,D错误。故选C。7.下列不属于基因突变的特点是(

)A.发生频率低 B.大多有利 C.方向不确定 D.随机发生【答案】B【解析】【分析】基因突变的特征:①基因突变在自然界是普遍存在的;②变异是随机发生的、不定向的;③基因突变的频率是很低的;④多数是有害的,但不是绝对的,有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。【详解】A、自然情况下,基因突变具有低频性,A错误;B、基因突变具有多害少利性,突变后的基因是有害或有利取决于环境,B正确;C、基因突变具有不定向性,C错误;D、基因突变具有随机性,D错误。故选B。8.严重的镰刀型细胞贫血症会使患者发生溶血死亡。导致镰刀型细胞贫血症的根本原因是(

)A.基因突变 B.基因重组C.染色体结构变异 D.染色体数目变异【答案】A【解析】【分析】镰刀型细胞贫血症细胞水平的表现为红细胞形态的改变,分子水平的改变表现为血红蛋白中一个氨基酸被替换。【详解】血红蛋白中一个氨基酸被替换,其根本原因是血红蛋白基因中发生了一对碱基的替换,该变异属于基因突变,A正确,BCD错误。故选A。9.野生果蝇的某条染色体可发生如下图所示变异,下列叙述错误的是(

)A.上述变异能够在高倍显微镜下观察到的是①和②B.果蝇条形棒眼的出现与变异类型②有关C.①②③变异结果分别是基因的数目减少、数目增加、排列顺序改变D.②中重复片段O可来自姐妹染色单体或同源染色体的非姐妹染色单体【答案】A【解析】【分析】分析题图可知,①属于染色体结构缺失;②属于染色体结构重复;③属于染色体结构倒位。【详解】A、①属于染色体结构缺失;②属于染色体结构重复;③属于染色体结构倒位,在高倍显微镜下均可观察到,A错误;B、果蝇条形棒眼的形成是染色体上区段增多导致,所以属于染色体结构重复,与变异类型②有关,B正确;C、①属于染色体结构缺失;②属于染色体结构重复;③属于染色体结构倒位,故①②③变异结果分别是基因的数目减少、数目增加、排列顺序改变,C正确;D、姐妹染色单体或同源染色体的非姐妹染色单体都可能含有片段O,故②中重复片段O可来自姐妹染色单体或同源染色体的非姐妹染色单体,D正确。故选A。10.基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数分裂时如图所示。据此判断其发生的变异类型是(

)A.易位 B.倒位 C.基因突变 D.交叉互换【答案】D【解析】【分析】分析题图:图示表示四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换,这会导致基因重组。【详解】A、易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,而图示发生的变异是在同源染色体之间,A不符合题意;B、倒位是指染色体某一片段的位置颠倒了180度,造成染色体内的重新排列,与图示发生的变异不相符,B不符合题意;C、DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变叫做基因突变,与图示发生的变异不相符,C不符合题意;D、图示变异发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间片段的互换,属于交叉互换,D符合题意。故选D。11.关于低温诱导染色体数目变化的实验,下列有关叙述正确的是()A.先取洋葱根尖0.5-1cm,放在卡诺试液中0.5-1h,然后放在低温下诱导培养B.低温的作用原理是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成,抑制着丝粒的分裂C.本实验处理过程中要用体积分数为95%的酒精进行冲洗D.本实验用显微镜观察时,视野中绝大多数的细胞是染色体数目改变的细胞【答案】C【解析】【分析】低温诱导染色体数目加倍实验:(1)低温诱导染色体数目加倍实验的原理:低温能抑制纺锤体的形成,使子染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。(2)该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片。(3)该实验采用的试剂有卡诺氏液(固定)、改良苯酚品红染液(染色),体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液(解离)。【详解】A、先取洋葱根尖0.5-1cm,放在低温下诱导培养,再放在卡诺试液中浸泡0.5-1h,A错误;B、低温的作用原理是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成,但不会抑制着丝粒的分裂,B错误;C、用卡诺氏液固定后需要用体积分数为95%的酒精冲洗2次,C正确;D、由于绝大多数细胞处于分裂间期,而间期细胞中染色体数目不变,因此本实验用显微镜观察时,视野中绝大多数的细胞是染色体数目不变的细胞,D错误。故选C。12.基因突变、基因重组和染色体结构变异的共同点是(

)A.产生了新的基因 B.产生了新的基因型C.都属于可遗传变异 D.改变了基因的遗传信息【答案】C【解析】【分析】变异包括可遗传变异和不可遗传变异,前者是由于遗传物质改变引起的,后者是环境因素引起的。可遗传的变异有三种来源:基因突变、染色体变异和基因重组。基因突变是基因结构的改变,包括碱基对的增添、缺失或替换;基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合;染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】A、只有基因突变才能产生新基因,A错误;B、只有基因突变产生了新的基因型,B错误;C、基因突变、基因重组和染色体变异都是遗传物质发生改变,属于可遗传变异,C正确;D、只有基因突变才会改变基因中的遗传信息,D错误。故选C。13.下列关于变异的叙述中,正确的是()A.某植物经X射线处理后未出现新的性状,则没有新基因产生B.用秋水仙素处理单倍体幼苗,得到的个体不一定是二倍体C.果蝇缺刻翅的形成原因是染色体数目变异D.高茎豌豆自交后代出现性状分离的过程中发生了基因重组【答案】B【解析】【分析】(1)植物经x射线处理后,会引发基因突变,从而产生新的基因。(2)秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍。(3)基因突变不一定会引起生物性状的改变,原因有:①体细胞中某基因发生改变,生殖细胞中不一定出现该基因;②若亲代DNA某碱基对发生改变而产生隐性基因,隐性基因传给子代,子代为杂合子,则隐性性状不会表现出来;③不同密码子可以表达相同的氨基酸;④性状是基因和环境共同作用的结果,有时基因改变,但性状不一定表现。【详解】A、某植物经x射线处理后未出现新的性状,可能是由于遗传密码的简并性,而X射线处理后可能会发生基因突变,所以可能已有新基因产生,A错误;B、秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍,而单倍体幼苗不一定只含一个染色体组,所以单倍体幼苗用秋水仙素处理得到的植株不一定是二倍体,B正确;C、果蝇缺刻翅的形成原因是染色体结构变异(部分缺失),C错误;D、高茎豌豆自交发生性状分离,只涉及一对等位基因,所以不属于基因重组,D错误。故选B。14.人体细胞在分裂时发生了图中的差错,由此可能造成的染色体变异是(

)A.染色体片段缺失 B.染色体片段重复C.染色体数目整倍变化 D.染色体数目非整倍变化【答案】D【解析】【分析】1、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。2、据图分析,染色体脱离了着丝点的牵引,也可能两条同时移向细胞的同一极。【详解】AB、两条染色体同时移向细胞的同一极不会造成染色体片段缺失、重复,AB错误;C、两条染色体同时移向细胞的同一极不会造成染色体数目整倍变化,C错误;D、两条染色体同时移向细胞的同一极会导致产生的子细胞中有一个细胞中多了一条染色体,另一个细胞少了一条染色体,属于染色体数目非整倍变化,D正确。故选D。15.在自然界中,生物的变异是普遍存在的。下列相关叙述错误的是(

)A.环境条件改变引起的变异都是可遗传的B.基因突变具有不定向性C.基因重组能够产生新的基因型D.染色体变异可以用光学显微镜观察到【答案】A【解析】【分析】可遗传的变异有三种来源:基因突变、染色体变异和基因重组:(1)基因突变是基因结构的改变,包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。(2)基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。另外,外源基因的导入也会引起基因重组。(3)染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【详解】A、环境条件改变引起的遗传物质的改变引起的变异属于可遗传变异,而遗传物质不变引起的变异属于不可遗传的变异,A错误;B、基因突变具有不定向性,B正确;C、基因重组能产生新的基因型,但不能产生新基因,C正确;D、染色体变异可以用光学显微镜观察到,D正确。故选A。二、多项选择题:共5题,每题4分,共20分。每题有多个选项符合题意。16.已知正常女性的体细胞中,两条X染色体中只有一条在遗传上有活性,另一条X染色体在遗传上无活性。抗维生素D佝偻病的遗传方式为伴X染色体显性遗传,发病率约为1:25000.下列关于抗维生素D佝偻病的相关叙述正确的是(

)A.在男性中的发病率低于在女性中的 B.患该病的夫妇所生的女儿一定患病C.男性患者与女性患者的发病程度相似 D.该发病率的数据源于患病家系的统计【答案】AB【解析】【分析】抗维生素D佝偻病是X染色体上显性基因控制的人类遗传病(相关基因用D、d表示),其特点是:女性患者多于男性患者;世代相传;男患者的母亲和女儿都患病,女性正常个体的儿子和父亲都正常。【详解】AB、抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传,在男性中的发病率低于女性,患病父亲所生的女儿一定患病,A、B正确;C、由“已知正常女性的体细胞中,两条X染色体中只有一条在遗传上有活性,另一条X染色体在遗传上无活性”可知,若女性患者的基因型为、,但后者比前者发病轻,男性患者的发病程度与相似,C错误;D、该发病率的数据源于人群中随机调查的统计,D错误。故选AB。17.下列有关人类遗传病的叙述正确的是(

)A.单基因遗传病是指由一个基因控制的疾病B.患遗传病的个体一定携有致病基因C.调查某种遗传病的发病率时,调查人数应尽可能多D.产前诊断可检测某些基因病和染色体异常遗传病【答案】CD【解析】【分析】1、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因基因控制的疾病,多基因遗传病是指受2对以上等位基因基因控制的疾病,染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病;2、调查某遗传病的发病率应该在广大人群中随机抽样调查,调查的人数越多,越接近真实值;3、产前诊断可检测某些基因病和染色体异常遗传病。【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因基因控制的疾病,A错误;B、患遗传病的个体不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病,B错误;C、调查某种遗传病的发病率时,调查人数应尽可能多,使实验结果更准确,C正确;D、产前诊断可检测某些基因病和染色体异常遗传病,对于人类遗传病的检测和预防具有重要作用,D正确。故选CD。18.下列关于遗传病的调查、检测和预防,叙述错误的是(

)A.遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展B.羊水检查、B超检查属于产前诊断的检测手段C.调查人类遗传病的发病率通常是在家系中调查D.遗传咨询时,医生只需了解家庭病史即可,不需要进行身体检查【答案】CD【解析】【分析】遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断。遗传咨询的内容和步骤:(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断;(2)分析遗传病的传递方式;(3)推算出后代的再发风险率;(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。【详解】A、通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式,从而推算出某些遗传病的发病率,产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,可见遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展,A正确;B、羊水检查、B超检查属于产前诊断的检测手段,可以在一定程度上预防遗传病的发生,B正确;C、调查遗传病的发病率应在人群中随机取样调查,C错误;D、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,D错误。故选CD。19.科研人员发现某水稻品种发生突变,产生了新基因SW1,其表达产物能使植株内赤霉素含量下降,从而降低植株高度。将该品种与其他品种杂交,获得了后代“IR8水稻”,既高产又抗倒伏。下列说法错误的是()A.SW1基因通过控制酶的合成控制代谢过程进而控制了生物的性状B.进行“IR8水稻”的育种时,应用的原理是基因重组C.在育种时,该品种与其他品种杂交,子代全为既高产又抗倒伏的个体D.“IR8水稻”拥有高产的性状,根本原因是体内赤霉素含量较低,影响植株的生长【答案】CD【解析】【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。基因突变是新基因产生的途径;基因突变能为生物进化提供原材料;基因突变是生物变异的根本来源。2、基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状,也可能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。【详解】A、SW1基因表达产物能使植株内赤霉素含量下降,从而降低植株高度,说明基因通过控制酶的合成,间接控制了生物的性状,A正确;B、该品种作为亲本进行杂交,获得了后代“IR8水稻”,这属于杂交育种,其原理是基因重组,B正确;C、在育种时,该品种与其他品种杂交,后代可能发生性状分离,故子代不全为既高产又抗倒伏的个体,还需进行筛选,C错误;D、“IR8水稻”拥有抗倒伏的性状,直接原因是体内赤霉素含量较低影响植株的生长,根本原因是基因突变,D错误。故选CD。20.下列有关育种的叙述,正确的是(

)A.用多倍体育种的方法获得的无子西瓜是由三倍体植株所结的B.用亚硝酸等化学诱变剂处理萌发的大豆种子可能会培育出抗病大豆C.以二倍体水稻为材料,用花药离体培养的方法培育出的单倍体抗倒伏水稻新品种能稳定遗传D.基因型为AaBb的植株进行连续自交,有利于提高后代中纯合子的比例【答案】ABD【解析】【分析】单倍体常用花药(花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株,然后经过人工诱导使染色体数目加倍,重新恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株,不仅能够正常生殖,而且每对染色体上的成对的基因都是纯合的,自交产生的后代不会发生性状分离。【详解】A、用多倍体育种的方法获得的无子西瓜是由三倍体植株所结的,由于联会紊乱,三倍体西瓜无法产生可育配子,A正确;B、用亚硝酸等化学诱变剂处理萌发的大豆种子可诱发基因突变,由于基因突变的不定向性可能会培育出抗病大豆,B正确;C、以二倍体水稻为材料,用花药离体培养的方法培育出的单倍体抗倒伏水稻新品种经过人工诱导使染色体数目加倍后能稳定遗传,C错误;D、基因型为AaBb的植株进行连续自交,由于纯合子自交后代不会发生性状分离,有利于提高后代中纯合子的比例,D正确。故选ABD。三、非选择题:共3题,共35分。21.(15分)将某种二倍体植物a、b两个植株杂交,得到c,将c再做进一步处理,如图1所示。按要求完成下列的问题:\(1)由c到f的育种过程依据的遗传学原理是,与杂交育种相比,前者能产生,生物体任何时期、任何细胞都可发生该变异,体现了该变异具有特点。(2)由g×h过程形成的m是倍体,m(填是/不是)新物种;(3)若a、b的基因型分别为AABBddFF、aabbDDFF,基因都独立遗传,①为自交,则n中能稳定遗传的个体占总数的;该育种方式选育的时间是从代开始,原因是从这一代开始出现(4)若c植株的一条染色体发生缺失突变,获得该缺失染色体的花粉不育,缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b(见图2)若该植株自交,则子代的表现型及比例为【答案】(1)基因突变(2分)新基因(2分)随机性(1分)(2)三(1分)不是(1分)(3)1/8(2分)F2(2分)性状分离(2分)(4)白色:红色=1:1(2分)【解析】(1)由c到f的育种过程属于诱变育种,其依据的遗传学原理是基因突变。由于基因突变是基因结构的改变,包括碱基对的增添、缺失或替换,所以能产生新的基因,从而创造变异新类型。生物体任何时期、任何细胞都可发生该变异,体现了该变异具有随机性的特点。(2)h是幼苗经秋水仙素处理,抑制细胞纺锤体的形成,长成的四倍体,所以与g杂交形成的m是三倍体,其3个染色体组在联会时发生紊乱,不能形成正常的配子,从而不能通过有性生殖产生后代,所以m不是新物种。(3)若a、b的基因型分别为AABBddFF、aabbDDFF,则c的基因型为AaBbDdFF,共有3对等位基因,①为自交,则n中能稳定遗传的个体占总数的(1/2)3=1/8;由于杂合体自交后代会出现性状分离,所以杂交育种选育的时间是从F2代开始。(4)由于缺失染色体的花粉不育,所以可育的花粉只有b,而卵细胞有B和b两种,比例为1:1,因此该植株自交,子代的表现型及比例为白色∶红色=1∶1。22.(13分)图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)。图2中①②分别表示不同的变异类型。请分析下图,回答下列问题:(1)图1中①②表示遗传信息流动过程,①发生的时期是;②发生的场所是。(2)若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状(会或不会)发生改变。(3)镰刀型细胞贫血症的病因是因为发生了哪种类型的变异?。这种病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明该变异具有和特点。(4)图2中,①和②分别属于哪种类型的变异:、。染色体结构的改变会使排列在染色体上的基因的和发生改变,从而导致性状的改变。【答案】(1)细胞分裂间期(1分)细胞核(1分)(2)不会(1分)(3)基因突变(2分)低频性(1分)多害少利(1分)(4)基因重组(2分)染色体变异(2分)排列顺序(1分)数目(1分)【解析】(1)图1中①②表示遗传信息流动过程,①代表的是DNA复制,发生的时期是细胞分裂间期。②是转录,发生的场所是细胞核。(2)若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC,此时密码子成为GAG,编码的还是谷氨酸,所以由此控制的生物性状不会发生改变。(3)镰刀型细胞贫血症的病因是因为发生了基因突变,即碱基对的替换。这种病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明该变异具有低频性和多害少利性。(4)图2中,①中发生的是同源染色体上非同源染色体片段的交叉互换,所以属于基因重组。②是发生在非同源染色体上的片段上的交换,属于染色体变异。染色体结构的改变会使排列在染色体上的基因的数量和排列顺序发生改变,从而导致性状的改变。【分析】基因突变不一定导致生物性状改变的原因:

①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。

②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

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