颅脑先天发育畸形两例

关于颅脑先天发育畸形两例

张xx女4岁主诉：言语障碍第2页,共19页，星期六，2024年，5月第3页,共19页，星期六，2024年，5月Dandy-walker’s综合症

Dandy-walker’s综合症，又称Dandy-walker’s畸形、Dandy-walker’s囊肿，或第四脑室中侧孔先天性闭锁。最早由Dandy于1914年首次报告.该综合征系在胚胎早期第四脑室正中孔及侧孔闭塞，导致四脑室呈囊性扩张，并伴有小脑蚓部及半球发育不良，扩张之四脑室向后发展，并与枕大池相连，使后颅窝扩大，小脑幕抬高。本病出现脑积水通常见于婴儿期，或者出生时即存在，但也有到成年期才发病的报告。第4页,共19页，星期六，2024年，5月CT、MR平扫：（1）小脑蚓部缺如。（2）四脑室向后扩张并与枕大池相连。（3）小脑半球体积减小。（4）矢状位扫描可见小脑幕明显上抬，窦汇升高。

注：严重者后颅窝扩大，大部被脑脊液样密度(信号)占据，脑干前移，桥前池及桥小脑角池消失，绝大部分病例第三脑室同时扩大。鉴别诊断：（1）后颅凹蛛网膜囊肿：可以推压小脑蚓部移位消失CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。（2）巨枕大池畸形：

共同点：均不出现小脑蚓部发育异常。第5页,共19页，星期六，2024年，5月刘xx，女68岁，口干多饮18年第6页,共19页，星期六，2024年，5月第7页,共19页，星期六，2024年，5月王xx，女27岁间断性头痛3-4年第8页,共19页，星期六，2024年，5月第9页,共19页，星期六，2024年，5月视隔发育不良视隔发育不良：包括视神经发育不良和透明隔发育不全或缺如。临床表现：（1）尿崩症。（2）下丘脑功能障碍（发育迟缓）。（3）可有眼球震颤和失明等症状，但视觉功能也可正常，眼科检查可见视盘发育不全，并可因此而疑诊为此病。CT或MR表现：（1）部分或全部透明隔缺如。（2）视神经及视交叉变细，视神经管变小。（3）双侧侧脑室扩大，侧脑室前角呈方形。第10页,共19页，星期六，2024年，5月注：MR扫描显示50%-80%的患者视神经和视交叉发育不全，使用脂肪抑制序列可清楚显示视神经发育不全，50%的患者并发脑裂畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑白质发育不全，从而致脑室扩大。第11页,共19页，星期六，2024年，5月谢谢!

第12页,共19页，星期六，2024年，5月脑发育异常神经管闭合异常

1、脑膨出

2、Chiari畸形

3、表皮样囊肿/皮样囊肿脑结构发育障碍

1、前脑无裂畸形

2、胼胝体发育异常

3、柔脑膜畸形

4、后颅凹畸形第13页,共19页，星期六，2024年，5月脑血管畸形

1、动脉畸形

2、脑静脉异常神经元增生、移行及结构异常

1、肝细胞增生及分化异常

2、神经元移行异常

3、皮质结构异常

4、未分类的脑发育异常第14页,共19页，星期六，2024年，5月第15页,共19页，星期六，2024年，5月赖xx女5岁第16页,共19页，星期六，2024年，5月王xx女59岁第17页,共19页，星期六，2024年，5月Chiari畸形小脑扁桃体下疝畸形：属后天性后脑畸形，常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等。临床表现：脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等症状，伴脑积水时右颅内压增高。病理：

I型：小脑扁桃体疝入上颈段椎管内，延髓和四脑室位置正常。

II型：最常见在I型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水。

III型：罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。MR表现：

I型：小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，枕大池缩小，可见脊髓空洞。

II型：小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移，延髓受压变形，枕大孔扩大，伴显著脑积水。

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