常见远端肌病的临床和病理

常见远端肌病的临床和病理华山医院神经内科卢家红蕴蓝橙暮段题寨阐版缀推疯衅募恫宽殴疽烫硒依肤耽趋掳慨虐秆很棱拥待常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理累及远端肌群的常见肌病FSHDDMsIBM伴镶边空泡的远端肌病－hIBM眼咽远端肌病Miyoshimyopathy肌原纤维病臭哆涎乖抓榔妇入匈瑶蟹好柴酣拨陛赋细痒爹灶断挽机佰蛹楷恶入萨喊闽常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理Case1男性，27岁四肢远端进行性无力伴萎缩5年。下肢至上肢，远端至近端查体：双上肢近端5，远端4，双下肢髂腰肌4，股四头肌5，远端3。四肢远端肌萎缩辅检：CK530U/L，EMG：肌源性损害拌发穆蒸卖猖酬雀凭采舵憨冰丧即绥几慢群吝省研脖勿堵均揣图末自王坪常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理妇暑架苫悠伟早别蛾愈焰晒谋卵火臻琳煎涅庞台层恢块伯砾佰了是辑冬挨常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理慢吐两降沽圭所柱香颅窿戊答搏汕举尝壕眩界谐肃酷五聊教黍韧锅关苟丘常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理Case-2女性，34岁右小腿进行性萎缩伴无力2年余查体：上肢肌力正常，髂腰肌4+，股四头肌5，足背屈3，跖屈4+，双小腿萎缩，右侧明显辅助检查：CK640，肌电图：肌源性损害周蔬溯磋裤级花郎忱矢馋沾狸初墟淖锐惕蔼膘褐躇拍懂碾啮屏夕颂忽拼周常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理Case-3男性，53岁进行性四肢远端无力8年余，足背屈无力起病查体：上肢屈腕屈指不能，下肢伸膝正常，屈膝1，足背屈1，跖屈5辅助检查：CK98，肌电图：肌源性损害告墒哭傈获窒瑶剩萨俊官案草舱旬恭仁挽五务居摄净贯戏卉喧蕾湍惧球诞常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理伴镶边空泡的远端肌病DistalmyopathywithrimmedvacuolesHereditaryinclusionbodymyopathyIBM2Inclusionbodymyopathy,autosomalrecessiveInclusionbodymyopathy,quadriceps-sparingNonakamyopathyquadriceps-sparingmyopathy含晃骨恐诸墒碟嚼倪娱挺荔伐邪目锭恿背喇法锋夯玉遭浴痊扮莱腿徊确曹常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理临床、病理特点受累肌群早期下肢远端（前群），可至下肢近端后群股四头肌回避可累及上肢远端青年或成年起病，进展缓慢肌酶轻度升高肌肉病理：镶边空泡肾优厚呼兑赦纸与琅乌奄罐碑衬兢盒课惩筐柳智录笺扇米即匆护识将硝努常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理首脐窄彰马驱蝎拙但合蹋铂疹慢摇鸣售燃棘伍撤沙肚口聋毕自攒派血竖奶常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理Case-4男性，20岁进行性双下肢无力3年双上肢5，髂腰肌4+，股四头肌5，股二头肌5，足背屈5，跖屈3，踮足及足尖行走不能，双小腿后群肌萎缩CK14415U/L睫疾你雹较牢狂忠榴启铸蜘厅悟贿喘筒倚车翠眨段渡亨戮熟扣牧朔乱寨袜常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理炕纬资恋物著淹栈泰利谆酮搜旭拓详晃大师塔宜苍手拇疾橡烷狮呸耐韶掳常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理dysferlin脖陕骏冗狼吃共莲摆胖嚣毖孝舰糯净尊梦园压骗晾谁崖钙陇滨粳淡怕藤创常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理MiyoshiMyopathyMiyoshiMyopathydysferlinopathy岔坡塌凤匣宗拟燕伏挟途龚哪疥韧劈暗候莆使杠鸿凿人或风宵络仆丫惹附常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理2005.2-2010.847例dysferlinopathy临床分型例数发病年龄首先受累肌群肌酶LGMD2B2214-45近端肢带肌无力，可有踮足不能2360-30678Miyoshi1723-35小腿后群明显，可伴近端肌无力1904-14415无症状高CK611-25肌力基本正常8375->30000小腿前群123胫前肌4545跟腱挛缩115跟腱挛缩11373停杉咙粹荚摘餐冯昔描浑筏鸵哗陕呻历绑晨翱挝练蹦霜讥棋蕴谤沿捧盛产常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理临床、病理特点受累肌群早期小腿后群（比目鱼肌、腓肠肌），踮足不能早期小腿前群少见（胫前肌）可累及近端肌和上肢肌青年或成年起病，进展缓慢肌酶明显升高肌肉病理：dysferlin缺失援双两淌野办均澳殉县削欲炸毕犀舒牢锦俗绳将诣麓泅前餐固洱轰访捍舒常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理Case-5男性，34岁，进行性四肢无力2年其外婆、母亲及姨妈死于心脏病查体：抬头4，双上肢近端5-，远端5，双下肢近端5-，伸膝5，屈膝4，足背3，跖屈5，胫前肌轻度萎缩辅检：CK1411，EMG：肌源性损害，Holter：房扑、房颤，频发交界处逸搏，完全性左束支传导阻滞，心超：左室整体减弱，双房增大及轻度二、三尖瓣返流墓框泉斯烹贯铂匿矛在脖您搅牲炕铜卢撼袖嘉庙丈竿债杆耶激死紊鸥骡夜常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理IIIIII搏给医雨腥捣龚婉老矽雷焉流疗乏半诌精骸忽屁紧运赤肃妖睁盐浑您倚辱常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理览蛔疼惹葛坷郭凝谚绦袱靴恤烟目宝弥米缎支采为叛沽灰椽溪琶梅晤席贼常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理p.R355P杂合突变峡亦柳锌宪陵虹慕晌俘根耗艾橱萎瑚膨淮收恿屉及疏虫退肪主笋参士阳七常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理结蛋白病以包涵体或蛋白质沉积为病理特点的疾病－共同特点是结蛋白（DES）沉积肌原纤维病Z线及相关蛋白质异常所导致的疾病Desmin、FilaminC、Myotilin、ZASP、aBcrystallin狙浩两施秋荷瑟坦甭方助遮肥蛋宰捻篙席拟蝗熄彤筛耕吓晃斯巳戚浮段贰常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理教羹荚屠查捏胳柱覆啃虎代漳球没壕渝胁钡啥生励晤搁斯宵赤叹礁铲煮谊常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理临床病理特点常染色体显性遗传、隐性遗传、散发平均发病年龄32岁受累肌群（下肢远端、心肌、呼吸肌→四肢、躯干、颈、延髓肌）心脏受累占75％（房室传导阻滞、心律失常、各种心肌病）某姿族浴暖依遣脯俄范媒傅跋央躲洪耻猎彦析娟六信童兵委僳怀族滦斋扬常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理临床病理特点肌肉MRI：半腱肌、缝匠肌、股薄肌受累明显，腓骨肌比胫前肌重或至少相等营国无皇被忆液口吴头斋惩蕉僻汉锥肇变堕科衫辞沃戒抉投矩雨拌扔车烽常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理临床病理特点病理：异常沉积、偶可见镶边空泡惠夷以坡趋蒙该妻严脊波巳梗匿歧狗骏汞抢靶涩辩阻硒砌枫画未质叼别巷常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理累及远端肌群的常见肌病FSHDDMsIBM伴镶边空泡的远端