群体遗传学基础

群体遗传学基础第一节

基因频率和基因型频率5/21/20242一、概念群体(population):同类生物群得所有个体得总和个体(individual):群体中得成员孟德尔群体(Mendelianpopulation)具有共同基因库由有性交配个体组成(二倍体)基国库:一个群体中所有个体得全部基因5/21/20243一、概念基因频率(genefrequency):群体中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因得比率同一座位所有基因频率之和等于1基因型频率(genotypefrequency):群体中某一基因型个体占群体总数得比率同一座位所有基因型频率之和等于15/21/20244二、基因频率和基因型频率常染色体:假如某座位只有２个等位基因,分别为A和a,频率分别为p和q,３种基因型AA、Aa和aa得频率分别为D、H和R,群体大小为N,AA个体数为n1,Aa个体数为n2,aa个体数为n3,则:5/21/20245二、基因频率和基因型频率性染色体:对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说,与常染体相同对性染色体异型个体(XY,ZW)来说,基因频率等于基因型频率5/21/20246二、基因频率和基因型频率性染色体:家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2频率PHQRS5/21/20247第二节哈代-温伯定律5/21/202481、概念:平衡群体 平衡群体(equilibriumpopulation):基因库中得等位基因频率不随世代变化而改变。条件:没有进化:随机交配得大群体中无迁移、突变和选择由于反进化作用和进化作用得平衡,如突变和选择之间达到平衡5/21/202492、Hardy-Weinberglaw在随机交配得大群体中,若没有其她因素得影响,基因频率世代不变。任何一个大群体,无论其基因频率如何,只要经过一个世代得随机交配,一对常染色体基因型频率就达到平衡;若没有其她因素得影响,一直进行随机交配,这种平衡状态始终不变。平衡群体中,基因型频率和基因频率得关系为:5/21/20241011大家应该也有点累了，稍作休息大家有疑问的，可以询问和交流2、Hardy-Weinberglaw证明方法:数学归纳法假定基因型已知假定基因频率已知平衡群体得性质:二倍体为例2个性质都就是从哈代-温伯定理推导出来得5/21/202412平衡群体得性质性质1:在二倍体遗传平衡群体中,杂合子(Aa)得频率H=2pq得值永远不会超过0、5性质2:杂合子频率就是两个纯合子频率乘积平方根得2倍

5/21/2024133、基因频率得计算已知基因型频率,基因频率得计算等显性时,无论平衡群体还就是非平衡群体都能够计算例1短角牛中有白色、红色和沙色,而沙色就是红、白牛杂交得后代。在牛群中白、沙、红3种色分别占35%、50%和15%,则其基因频率分别就是多少？5/21/2024143、基因频率得计算完全显性时,必须就是平衡群体,才能够计算,因为无法确定纯合显性和杂合子例2一个随机交配得牛群中,黑色对红色为显性,黑牛占96%,红牛占4%,求基因频率？5/21/2024153、基因频率得计算伴性遗传时,注意区分就是性染色体还就是常染色体1、在性染色体类型为XY、ZW得群体中,基因位于X或Z染色体得非同源部分。基因频率=基因型频率2、对于性染色体同型得XX和ZZ得群体,按常染色体基因频率计算。

5/21/2024163、基因频率得计算复等位基因时得计算与只有2个等位基因时方法相同1、等显性得复等位基因例3秦川牛血红蛋白得基因有3个等位基因,可组成6种基因型,各基因型及频率为AA0、675,AB0、20,AC0、125。其她型为0,计算各基因频率。5/21/2024173、基因频率得计算2、等显性及有等级显隐性得复等位基因例4、FanC、S、1944年在昆明调查了6000个中国人得ABO血型,其中O型1846人,占0、30766;A型1920人,占0、3200;B型1627人,占0、27116;AB型607人,占0、10116,求各基因频率、5/21/2024183、基因频率得计算3、显隐性等级得复等位基因例5、决定兔毛色得基因中有3个等位基因,其中C对Ch和c为显性,Ch对C为显性。如在一个随机交配得大兔群中,全色占75%,“八黑”占9%,白化兔占16%,求C、Ch、c得基因频率？5/21/2024193、基因频率得计算4、具有伴性遗传复等位基因频率得计算例6、绵羊得角有3个等位基因控制:P决定无角,P‘决定有角,p在公羊决定有角,在母羊决定无角。某农场得大群东北细毛羊中,有角公羊2%,有角母羊占1%。求控制角得各基因频率。5/21/202420一、基因(型)频率得影响因素

迁移迁移(migration)两个基因频率不同群体得混杂混杂后得基因频率为两个群体基因频率得加权平均5/21/202421二、基因(型)频率得影响因素

突变突变(mutation):定义基因结构得改变由于突变而引起得基因改变推广:表现出突变得个体突变作用形成新得等位基因改变基因频率5/21/202422二、基因(型)频率得影响因素

突变突变:平衡时得频率aAu

v5/21/202423二、基因(型)频率得影响因素

突变突变n代后得基因频率qn:等比数列5/21/202424三、基因(型)频率得影响因素

选择选择(selection):决定群体中不同基因型个体相对比例得过程。适合度(fitness):某个基因型个体存活和把其基因传递给后代得相对能力。用下一代后代得比率来度量。5/21/202425(一)全部隐性基因淘汰后基因型频率变化基因型AAAaaa合计初始群基因型频率1适合度１10选择后频率0三、基因(型)频率得影响因素

选择5/21/202426全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经一代淘汰后:经二代淘汰后:5/21/202427全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经n代淘汰后:经n代淘汰后:基因频率下降到一定程度所需世代数:5/21/202428(二)隐性个体得不完全选择基因型AAAaaa合计初始群体1适合度１１１－s选择后5/21/202429(二)隐性个体得不完全选择下一世代得基因频率一般公式5/21/202430(二)隐性个体得不完全选择q得一代变化率5/21/202431(二)隐性个体得不完全选择当s=0、01或者更小时,分母接近１,有5/21/202432(三)测交选择显性纯合子公畜精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都对公畜进行测交,对母畜不作选择5/21/202433(三)测交选择显性纯合子公畜下一代得基因型频率:D1=P0,H1=q0,R1=0下一代得基因频率:q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n

nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg25/21/202434(四)淘汰部分显性,随机交配基因型AAAaaa合计初始p22pqq21适合度1-s1-s1选择后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)5/21/202435(四)淘汰部分显性,随机交配选择后下一代得隐性基因频率5/21/202436(五)突变和选择两者得平衡状态突变：对隐性个体做不完全选择时：aAu

v当突变与选择的变化量相等时：v=0当q很小时：第24幻灯5/21/202437四、遗传漂变定义１:由于抽样误差基因频率得随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在,但在小群体其效应最明显。定义２:基因频率得随机变化。这种变化在任何群体都会发生,并且不可逆转。定义３:由某一代基因库中抽样形成下一代个体得配子时所发生得机误,这种机误引起基因频率得变化。定义４:对固定群体大小来说,对配子得随机抽样引起基因频率得变化5/21/202438四、遗传漂变Wright－Fisher模型:假定群体大小为N,没有世代重叠,每世代从亲本群体抽取2N个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子得数量,在没有突变和选择得情况下,p=i/2N,则第n+1世代A1配子有j个得概率为:5/21/202439四、遗传漂变5/21/202440五、非随机交配:概念同型交配:相同基因型异型交配:不同基因型同质交配:相同或相似表型异质交配:表型差异较大5/21/202441五、非随机交配:效应同型交配:纯合子:基因型和基因频率都不变杂合子:基因频率不变,基因型频率改变;每一世代杂合子频率减少一半同质交配:实际上就是不完全得同型交配异型交配:增加杂合子频率;不改变基因频率5/21/202442第四节遗传多样性GeneticDiversity5/21/202443定义多态性(Diversity):生态学中指某一特定生态单位物种得数量遗传多样性,广义:种内遗传变异大小分子、细胞、个体三个水平遗传多样性,狭义:种内遗传变异大小群体间和群体间5/21/202444意义进化和适应得基础越丰富,越有利对环境得适应,进化潜力越大对于人类有直接得经济意义育种得素材;高产、抗逆和产品品质得提高5/21/202445一、保护遗传学ConservationGenetics定义:运用遗传学得原理和研究手段,以生物多样性尤其就是遗传多样性得研究和保护为核心内容得学科。5/21/202446Conservationacarefulpreservationandprotectionofsomething:esp:plannedmanagementofanaturalresourcetopreventexploitation,destruction,orneglect5/21/202447基础理论隔离、基因交流和遗传分化隔离(isolation):由于细胞上、解剖上、生理上、行为上,或者生态上得差异,或者地理上得障碍,使两个或者多个有关得种群或者物种不能成功交配。作用:物种形成或者特定得类群;群体灭绝或退化5/21/202448基础理论基因流动(geneflow):由于迁移而造成同一物种不同群体得基因交换,通常会导致受体群基因库许多座位基因频率发生变化。5/21/202449基础理论遗传分化(geneticdifference,geneticdivergence):由于各种进化力量得作用,如选择,遗传漂变,基因流动,同型交配等,使处于隔离或半隔离群体间基因频率得差异累积增长。5/21/202450二、某一座位平均杂合子比例中性等位基因:适合度相差很小得基因,其频率变化就是由于遗传漂变得结果,与选择无关(s<1/Ne)。根据中性理论,某一个座位平均杂合子比例为(u为基因得突变率):5/21/202451三、始祖效应foundereffect当从一个大群体中随机选取少数动物(始祖)以建立一个独立群体时,始祖只包括了亲本群体部分遗传多样性。结果因为进化压力不同,导致亲本群和新产生群体基因库得进化途径不同。5/21/202452概念瓶颈效应(bottleneckeffect):由于遗传漂变得作用,当一个大群体得群体大小变小和增大,则基因频率会发生波动(通常就是变异下降)。近交(inbreeding):有亲缘关系个体间得交配。5/21/202453四、遗传多样性保护方法:原地保护、迁地保护策略保护、改良与利用相结合系统保种与目标保种相结合系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指利用系统论得方法进行保种。5/21/202454第五节分子进化5/21/202455一、进化理论得发展拉马克理论:用进废退,获得性遗传。生物就是由简单到复杂,由低等到高等达尔文理论:“物兑天择、适者生存”得自然选择假说。新达尔文主义:物种在不断演变,她们都起始于共同得祖先;突变就是变异得源泉,自然选择就是新物种形成得主要外因条件,并在决定群体得遗传构成以及基因替换过程中起决定性作用。5/21/202456一、进化理论得发展分子种理论:如果从一个物种得整个基因组平均来看,DNA中核苷酸替代得速率就是一个常数。因此,两个物种间核苷酸差异得程度可以及来估计她们在进化树中得分支点。为建立分子进化树得基础有争议5/21/202457一、进化