骨代谢与营养障碍性疾病理论课

骨代谢与营养障碍性疾病理论课[病因]1、原发性者病因不清，一般认为与性腺激素缺乏、钙摄入过低或吸收不足及缺少活动等有关。2、继发性者常见原因有：（1）内分泌疾患，如肾上腺皮质功能亢进、甲状旁腺功能亢进、性腺功能低下等。（2）胃肠道疾患，如胃次全切除术后、阻塞性黄疽、吸收不良综合征等。（3）骨髓疾患，如多发性骨髓瘤、全身性肥大细胞增多症。第2页,共57页，2024年2月25日，星期天（4）结缔组织疾患，如系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎等。（5）营养缺乏：如维生素C、D缺乏，蛋白质缺乏，营养不良等。（6）先天性或遗传性疾病：如Turner综合征、Marfan综合征、成骨不全、高胱氨酸尿等。（7）血液疾患：如血友病、白血病、镰状细胞贫血等。（8）其他，如制动、失重、外伤、酗酒、长期肝素治疗等。第3页,共57页，2024年2月25日，星期天[病理]主要病理改变为：骨量减少，同时累及小梁骨和皮质骨，表现为皮质变薄，小梁稀少、变细，萎缩。第4页,共57页，2024年2月25日，星期天[临床表现]1、骨质疏松多为逐渐发生，临床表现轻微或无症状。2、部分病人可有腰背痛、驼背、身高明显缩短及病理骨折等。第5页,共57页，2024年2月25日，星期天[X线表现]1、单纯X线检查对诊断早期原发性骨质疏松意义不大，原因：X线平片能显示骨质疏松时，骨量已丢失达30％－50％。2、X线检查一般应包括：吸气胸椎侧位像、腰椎侧位像、股骨、骨盆及双手正位像。第6页,共57页，2024年2月25日，星期天4、基本表现为：（1）骨小梁减少、变细。（2）骨皮质变薄，骨密度减低。（3）椎体表现：骨小梁结构模糊不清，只遗留上下承重方向的小梁，呈栅栏状。椎体双凹变形或压缩性骨折。第7页,共57页，2024年2月25日，星期天第8页,共57页，2024年2月25日，星期天骨质疏松定量分析，包括：X线测量和骨矿密度测量，主要目的是测定骨质疏松的程度，用以预计骨折的危险性。1、X线测量法包括：掌骨指数、股骨指数、周围指数、腰椎指数、Singh指数、Rush法锁骨皮质厚度测定及Meema法橈骨皮质厚度测量等。2、骨矿密度测量包括：单光子吸收法、双光子吸收法、双能X线吸收法及定量CT测量等。3、有报告用定量MRI及超声测量，但目前尚未被临床广泛应用。第9页,共57页，2024年2月25日，星期天[诊断与鉴别诊断]1、骨质软化2、骨髓瘤3、转移瘤第10页,共57页，2024年2月25日，星期天二、维生素D缺乏症是指由于维生素D及其活性代谢产物缺乏，引起钙、磷代谢紊乱，导致骨基质缺乏钙盐沉着，而引起的佝偻病（rick）和骨质软化。第11页,共57页，2024年2月25日，星期天[原因]由维生素D缺乏引起。1、常见原因有：饮食性维生素D缺乏。日光照射不足。消化道疾患，肾病等。2、佝偻病病主要发生于生长中的骨骼，其膜内化骨和软骨内化骨的钙化过程都发生障碍。第12页,共57页，2024年2月25日，星期天[病理]骨质软化主要发生于发育成熟的骨骼。主要病理改变为骨内钙盐沉积减慢、停止或丢失，造成骨样组织聚积，使得骨骼质地变软。骨骺软骨和骺板软骨钙化不良。第13页,共57页，2024年2月25日，星期天[临床表现]1、佝偻病：发生于小儿，表现有囱门闭合延迟、方颅、腕部手镯样畸形、鸡胸、串珠肋、Harrison沟、“O’形或“X”形腿等。2、骨质软化症：多见于成人女性，表现有反复腰腿痛，行走困难，胸廓、骨盆畸形，轻微损伤即可引起病理性骨折，手足抽搐及神经肌肉兴奋性增高。第14页,共57页，2024年2月25日，星期天第15页,共57页，2024年2月25日，星期天[X线表现］影像学检查主要靠X线平片。主要表现：骨质软化。1、佝偻病：（1）骺板先期钙化带不规则变薄、模糊或消失。（2）髓板增厚，干髓端宽大、展开，中央部凹陷呈杯口状。（3）干骺端骨小梁稀疏、粗糙、紊乱，呈毛刷状高密度影。（4）骨骺骨化中心出现延迟，边缘模糊，密度低且不规则。（5）骨骺与干骺端间距加大。第16页,共57页，2024年2月25日，星期天第17页,共57页，2024年2月25日，星期天（6）全身骨骼密度减低，皮质变薄，骨小梁模糊，并有病理骨折。（7）承重长骨弯曲畸形，如膝内翻或膝外翻等。（8）胸部异常包括：鸡胸，肋骨前端与助软骨交界处膨大如串珠状，称为串珠助。可引起压迫性肺不张并感染，称为佝偻病病肺炎。（9）头颅呈方形，囱门闭合延迟。第18页,共57页，2024年2月25日，星期天第19页,共57页，2024年2月25日，星期天治疗后恢复期：（1）先期钙化带增厚，边缘清楚、规则。（2）骨骺骨化中心相继出现。第20页,共57页，2024年2月25日，星期天2、骨质软化主要表现：（1）全身性骨质密度减低，骨小梁及骨皮质模糊不清，呈绒毛状。（2）骨骼弯曲变形，多见于承重骨骼，如膝内翻、膝外翻等。（3）髋臼内翻致骨盆呈三叶状第21页,共57页，2024年2月25日，星期天（4）椎体呈“鱼椎”状：椎体上、下缘常呈半月形凹陷。椎间隙增宽。（5）假骨折线：典型为——宽约0.5cm的透亮线。累及皮质并与皮质垂直。多双侧对称出现。常见部位有耻骨、坐骨、肋骨、胫骨及股骨等。第22页,共57页，2024年2月25日，星期天第23页,共57页，2024年2月25日，星期天[诊断与鉴别诊断]骨质疏松：主要表现为骨密度减低，骨小梁稀少、变细，骨皮质变薄，但边缘清晰。病理骨折多见，但少有骨骼畸形，无假骨折线。第24页,共57页，2024年2月25日，星期天三、维生素D过多症；维生素D过多症多为医源性所致。常见于：长期或超量服用维生素D治疗佝偻病病、类风湿性关节炎、甲状旁腺功能低下、Paget病等患者，也见于对维生素D过于敏感者。一般认为成人每日用量超过10万IU，儿童每日用量超过2万IU，且持续用药一个月以上，可引起本病。第25页,共57页，2024年2月25日，星期天[病理]1、肌骨系统主要改变为软组织内钙盐沉积、骨质疏松和骨硬化。2、机制主要是：维生素D可促进破骨细胞分化成熟，增加破骨细胞活性及数目，引起广泛性破骨细胞性骨吸收，出现骨质疏松及血钙升高。血钙升高又抑制甲状旁腺素的分泌，增加肾小管对磷的再吸收，使血清无机磷升高，导致软组织内钙盐沉积。3、骨硬化的机制尚不十分明了。第26页,共57页，2024年2月25日，星期天[临床表现]1、早期症状为高血钙引起，如食欲不振、倦怠、嗜睡、头痛、多饮、烦渴等。2、晚期有呕吐、腹泻、高热、脱水，甚至出现惊厥、昏迷。3、肾结石及钙化可引起肾功能衰竭。4、实验室检查可见血钙、磷升高。第27页,共57页，2024年2月25日，星期天[X线表现］影像学检查主要靠X线平片。主要表现：1、先期钙化带增厚，密度增高。2、骨骺早闭，长骨缩短、增粗。3、全身性骨质疏松，其中干骺端常形成程度不一的透光带。4、颅骨、椎体及肋骨多出现骨硬化征象，类似于石骨症。5、软组织钙化多见于关节周围、四肢动脉壁、大脑镰及肾脏等。第28页,共57页，2024年2月25日，星期天[诊断与鉴别诊断]甲状旁腺功能亢进：平片上有时与本病不易鉴别，但甲旁亢多为甲状旁腺腺瘤引起，CT及MRI可显示腺瘤。而本病均有明确服用维生素D或相关治疗史，有助于鉴别。第29页,共57页，2024年2月25日，星期天四、维生素C缺乏症又称坏血病。[病因]1、主要由食物中缺乏维生素引起。2、也见于消化道吸收障碍、发热或因其它慢性病维生素C消耗过度的病人。第30页,共57页，2024年2月25日，星期天[病理]维生素C缺乏可引起如列异常：1、毛细血管内皮细胞间结合质形成及发生障碍，导致毛细血管出血，如骨膜下出血、牙龈出血等。2、成骨细胞和破骨细胞活性减低，呈静止状态。骨基质形成障碍，但软骨钙化却正常进行，造成先期钙化带因破骨性骨吸收减少，而出现增宽、致密。3、新骨生成不足，造成骨干皮质变薄，松质骨稀疏。4、骨骺周边相当于先期钙化带部位形成致密钙化环。第31页,共57页，2024年2月25日，星期天[临床表现]1、多见于8个月至2岁的小儿，尤以人工喂养者多见。3个月内小儿体内尚存来自母体的维生素C，罕有发病者。成人中偶见于个别偏食或饮食怪癖者。2、主要表现有精神不振、皮肤苍白，皮肤粘膜出血及瘀斑、尿血、便血。3、实验室检查：血清碱性磷酸酶低下。第32页,共57页，2024年2月25日，星期天[X线表现]影像学检查主要靠X线平片。主要征象有：1、普遍性骨质疏松，骨小梁结构消失如磨玻璃样改变，骨皮质变薄如铅笔画线样。2、坏血病线——由于先期钙化带增宽、致密，于干骺端形成密度增高且不规则之带状影像。3、坏血病透亮带——在坏血病线的骨干侧，呈低密度的横带，为新生稀疏骨小梁所形成。第33页,共57页，2024年2月25日，星期天4、骨刺征——为自骺板部向骨干外方突出之刺状影像，由骺板先期钙化带向骨干外过度延伸所致。5、骺板骨折变形——表现为先期钙化带呈纵行或波浪状断裂。6、角征——骺板与干骺端之间出现边缘性裂隙，使骺板骨干侧的松质骨与皮质骨之间呈单侧或双侧裂隙状缺损。第34页,共57页，2024年2月25日，星期天7、环状骨髓——骨髓周围相当于先期钙化带区发生致密钙化，加之骨髓中心部骨质疏松，使骨骺呈环状。8、骨膜下出血——多见于四肢长骨（1）早期呈软组织肿胀样表现。（2）有钙化时于周边部呈线样密度增高影。（3）晚期广泛钙化时，密度明显增高，呈与骨干平行或梭形密度增高影。第35页,共57页，2024年2月25日，星期天第36页,共57页，2024年2月25日，星期天恢复期：骨皮质逐渐增厚，骨密度恢复正常。坏血病透亮带消失。增厚的骺板呈一横线埋入骨干内，骨骺可见同心环影。骨膜下出血形成的软组织影缩小。第37页,共57页，2024年2月25日，星期天[诊断与鉴别诊断]1、佝偻病先期钙化带变薄、模糊。干骺端宽大，中央部凹陷呈杯口状，并见毛刷状密度增高影。骨骺骨化中心出现延迟，密度减低，边缘模糊。可见骨骼变形，如方颅、膝内（外）翻、鸡胸等。2、白血病：弥漫性侵及红骨髓集中区的骨骼，表现为广泛性骨质疏松、骨质破坏、骨膜反应及软组织肿块。无环状骨髓、坏血病线及骨膜下出血等表现。第38页,共57页，2024年2月25日，星期天五、维生素A过多症多为医源性或滥用维生素A浓缩剂所致。急性中毒：成人一次服用维生素A超过100万U、儿童30万U即可引起。慢性中毒：每天10万U，连续服用超过6个月可引起。一般在用药后6－15个月出现症状。第39页,共57页，2024年2月25日，星期天[病理]主要改变为普遍性关节软骨坏死，骺板软骨增殖层细胞基质减少，肥大细胞消失及成骨障碍等。骨损害轻微，仅见骨膜血管增生，骨膜肥厚及骨膜下骨吸收。第40页,共57页，2024年2月25日，星期天[临床表现]1、急性中毒：可出现头痛、嗜睡、恶心、呕吐、厌食及颅内压增高症状。2、慢性中毒：表现为皮肤干燥、脱发、肝脾大和骨骼疼痛等。3、实验室检查血清脂质及碱性磷酸酶升高，血清蛋白减低。第41页,共57页，2024年2月25日，星期天[X线表现]影像学检查主要靠X线平片。主要表现：1、干骺端骺板下骨小梁稀少，但排列整齐、清晰。2、关节软骨下骨板变薄，骨性关节面模糊或断续不连。3、骨干骨膜下骨吸收。4、骨干收缩变细，皮质边缘模糊或皮质中有细条状透亮影。第42页,共57页，2024年2月25日，星期天5、骨干骨膜下新骨形成：呈波浪状、薄壳状或层状，与皮质间有透亮间隙。好发于尺骨、跖骨及腓骨。6、干骺端先期钙化带密度增高，如细线状向两侧突出，与骨干皮质连线相延续，呈鸟嘴状改变。7、骨骺边缘相当于先期钙化带区密度增高，使骨骺呈环样。第43页,共57页，2024年2月25日，星期天第44页,共57页，2024年2月25日，星期天8、骺板软骨细胞生长障碍，使得骺板软骨变窄、消失，称为髓线早闭。9、若进一步发展，骨骺可被包埋在干骺端内，称为骨骺包埋畸形。10、颅缝增宽，颅缝周围骨质硬化。第45页,共57页，2024年2月25日，星期天第46页,共57页，2024年2月25日，星期天[诊断与鉴别诊断]1、婴儿骨皮质增生症：发病年龄小于4－6个月。好发于下颌骨及肩胛骨，呈广泛性骨膜增生，无骨塑型异常及干骺端先期钙化带鸟嘴样改变。2、维生素C缺乏症：骨骺内骨小梁几乎消失，呈磨玻璃样改变，周围为高密度环。干骺端先期钙化带增宽、增厚，与骨干皮质延长线不连续，呈角征。先期钙化带骨干侧有坏血病透亮带，骨膜下血肿机化呈包壳样。第47页,共57页，2024年2月25日，星期天六、肾性骨病——肾性骨营养不良是由各种慢性肾脏疾病所引起的钙、磷代谢障碍，酸碱平衡失调，维生素D代谢异常及继发性甲状旁腺功能亢进等所造成的骨骼损害。肾性骨病可由肾小球功能衰竭和肾小管功能障碍引起。在儿童期，称为肾性佝偻病。成人期，称为肾性软骨病。第48页,共57页，2024年2月25日，星期天（一）肾小球性骨病

[病理]发病机制目前尚有争议，一般认为与肾脏病变引起磷潴留、维生素D代谢障碍、继发性甲旁亢、酸中毒等因素有关。第49页,共57页，2024年2月25日，星期天[临床表现]肾小球性骨病表现与肾脏原发疾病及发病时间有关。1、全身症状包括浮肿、少尿、血压增高、腹水、酸中毒等。2、骨骼症状有颅骨软化、腕踝肿大、串珠肋、驼背、鸡胸、膝内（外）翻等。第50页,共57页，2024年2月25日，星期天[X线表现]影像学检查主要靠X线平片。主要表现：1、骨质疏松，肾功能衰竭早期即可出现。2、骨质软化和佝偻病。3、继发性甲旁亢表现：骨膜下骨吸收、软骨下骨吸收、骨皮质变薄等。第51页,共57页，2024年2月25日，星期天4、骨质硬化：表现为骨小梁增粗、融合。弥漫性骨密度增高，皮髓质分界不清，骨结构消失。椎体可呈分层状密度增高。