高三生物一轮复习课件：必修二53人类遗传病

第3节人类遗传病1教学ppt一、人类常见遗传病的类型由于

改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以下三类：1．单基因遗传病：受

控制的遗传病。(1)显性遗传病：由

引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。(2)隐性遗传病：由

引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。①遗传物质②一对等位基因③显性致病基因④隐性致病基因2教学ppt2．多基因遗传病：受

控制的人类遗传病。(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。(2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如

高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病：指由

引起的遗传病，简称染色体病。(1)

异常引起的遗传病，如猫叫综合征。(2)

异常引起的遗传病，如21三体综合征。⑤两对以上的等位基因⑥原发性⑦染色体异常⑧染色体结构⑨染色体数目3教学ppt1．先天性疾病都是遗传病吗？4教学ppt二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的

。(3)推算出后代的

。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如

、进行

等。⑩传递方式⑪再发风险率⑫终止妊娠⑬产前诊断5教学ppt2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如

、

、孕妇血细胞检查以及

等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的

，解读其中包含的

。2．已获数据：人类

由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0～3.5万个。3．意义：对于人类疾病的

和预防具有重要意义。⑭羊水检查⑮B超检查⑯基因诊断⑰全部DNA序列⑱遗传信息⑲基因组⑳诊断6教学ppt2．人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗？7教学ppt

思考探讨提示：1．不一定，只有因遗传物质的改变而引起的人类疾病才是遗传病。2．不是，应检测22条常染色体和一对性染色体X、Y共24条染色体。8教学ppt一、人类遗传病的判断1．用典型图判断人类遗传病9教学ppt图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病、一定常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病、女儿无病、一定常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病、儿子有病、一定隐性隔代遗传男性患者多于女性常显或X显父母有病、儿子无病、一定显性连续遗传女性患者多于男性10教学ppt

2.遗传系谱图的判定方法(1)先确定是否为伴Y遗传①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。(2)确定是否为母系遗传①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。11教学ppt(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传①在已确定是隐性遗传的系谱中a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传；b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。12教学ppt②在已确定是显性遗传的系谱中a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传；b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。13教学ppt遗传系谱图判定口诀：父子相传为伴Y，子女同母为母系；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。14教学ppt1．(2009年广东理基卷)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是 (

)A．Ⅱ—3与正常男性婚配，后代都不患病B．Ⅱ—3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C．Ⅱ—4与正常女性婚配，后代都不患病D．Ⅱ—4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/815教学ppt【解析】色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5为XbY，Ⅰ1为XBYb，Ⅰ2为XBY，Ⅱ3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。当Ⅱ3为XBXb时，与正常男性婚配，会生出患病男孩。Ⅱ3与正常男性婚配生育患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。正常女性可能是携带者，当Ⅱ4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。【答案】

B16教学ppt2．(2010年广东广州)下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，下列正确的说法是 (

)17教学pptA．此病为常染色体显性遗传病B．此病与红绿色盲的遗传方式相同C．若乙再次怀孕，需选择生育女孩D．若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是1/2【解析】由图谱中甲乙患病，子代出现正常可知，该病为显性遗传病；根据图谱中父亲患病，女儿正常，推断该病不属于伴X显性，而属于常染色体显性遗传病；甲乙子代患病和正常个体都有，推断双亲均为杂合体，子代患病的概率为3/4，男女患病的概率相同。【答案】

A18教学ppt二、遗传病概率的计算1．患病男孩与男孩患病的概率(1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率；患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)性染色体上的基因控制的遗传病病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。19教学ppt(3)当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘1/2。2．用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：20教学ppt两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率；只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率；只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率；只患一种病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率；患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率；正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。21教学ppt3．一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病几率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妻结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为：(

)①pn＋qm②1－pm－qn③p＋m－2pm④q＋n－2qnA．①② B．③④C．①②③④ D．②【答案】

C22教学ppt4．(2009年珠海调研)一对正常夫妇，双方都有耳垂(控制耳垂的基因位于常染色体上)，结婚后生了一个色盲、白化且无耳垂的孩子，若这对夫妇再生一儿子，为有耳垂、色觉正常但患白化病的概率多大(

)A．3/8

B．3/16C．3/32 D．3/6423教学ppt【解析】耳垂的遗传表现出“无中生有”，结合题意判断该性状属于常染色体隐性遗传，逆向推导出双亲的基因型应为AaDdXBY×AaDdXBXb(假设控制耳垂的基因为A、a，控制白化的基因为D、d，控制色盲的基因为B、b)，则后代有耳垂(A_)的概率为3/4，色觉正常(XBY)的概率为1/2(注意已经是男孩)，白化病(dd)的概率为1/4，故该病的概率为3/4×1/2×1/4，即3/32。【答案】

C24教学ppt (2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (

)A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响25教学ppt【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们的后代隐性遗传病的发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。【答案】

D26教学ppt(2009年高考山东卷)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：27教学ppt(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ－4无致病基因。甲病的遗传方式为________________，乙病的遗传方式为________________。Ⅱ－2的基因型为________，Ⅲ－1的基因型为________，如果Ⅲ－2与Ⅲ－3婚配，生出正常孩子的概率为________。28教学ppt(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：CGG重复次数(n)n<50n≈150n≈260n≈500F基因的mRNA(分子数/细胞)50505050F基因编码的蛋白质(分子数/细胞)10004001200症状表现无症状轻度中度重度29教学ppt此项研究的结论_______________________。推测：CGG重复次数可能影响mRNA与________的结合。(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤。供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液，解离固定液。30教学ppt取材：用____________作实验材料制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。31教学ppt③一定时间后加盖玻片，________。观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是________________________________________________________________________。②右图是观察到的同源染色体进行(A1

和A2)的配对情况，若A1正常，A2发生的改变可能是______________。32教学ppt【解析】

(1)由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看Ⅱ－2病而Ⅰ－1未病(男病女未病)，排除是伴X显性遗传病，Ⅱ－3病而Ⅲ－5未病(女病男未病)，排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ－4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由Ⅰ－1、Ⅰ－2无乙病生出Ⅱ－2患乙病的(无中生有)，判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ－4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。33教学ppt进一步较易推断出Ⅱ－2的基因型是AaXbY，Ⅲ－1的基因型是aaXBXb，Ⅲ－2的基因型AaXBY，Ⅲ－3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：①Ⅲ－2(AaXBY)与Ⅲ－3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_，概率是1/2×1/4×3/4＝3/32；

②Ⅲ－2(AaXBY)与Ⅲ－3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_，概率是1/2×1/4×1＝1/8，所以二者生出正常孩子的概率是3/32＋1/8＝7/32。(2)由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译34教学ppt的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。(3)首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材——解离——漂洗——染色——制片——观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中35教学ppt【答案】

(1)常染色体上的显性遗传病伴X隐性遗传病AaXbY

aaXBXb

7/32

(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质的合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关核糖体(3)(小鼠)睾丸解离固定液醋酸洋红染液压片次级精母细胞，精细胞，精原细胞缺失36教学ppt解遗传系谱图类题目的步骤：(1)首先判断显隐性：从遗传图谱的特殊处着手，如寻找“无中生有”、“有中生无”或查看后代患者性别比例、是否有交叉遗传等特点。(2)判断基因的位置：一般用反证法或逐一排除法。(3)推断系谱图中个体的基因型：根据个体的表现型及亲子代关系推断。(4)计算相关概率：分别考虑每一种病后代的患病和正常的概率，最后进行组合。37教学ppt1．若调查遗传病发病率时，应在广大人群中随机抽样，且要考虑年龄、性别等因素，群体足够大，患病人数占所调查的总人数的百分比即为发病率；若调查遗传病的遗传方式，则应在患者家系中调查，根据相关个体分析基因的显隐性及所在的染色体类型。2．实施调查过程：(1)确定调查课题，(2)划分调查小组，(3)实施调查，(4)统计分析，(5)写出调查报告。38教学ppt3．在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析；在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在位置。39教学ppt下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案：Ⅰ.课题名称：人群中××性状的调查。Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。Ⅲ.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题：(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”的基因型(用B或b表示)是________。家庭成员血友病调查表40教学ppt(说明：空格中打“√”的为血友病患者)祖父母祖祖外父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人√41教学ppt(2)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。据表回答下列问题：组别婚配方式儿子女儿父母调查家庭数单眼皮双眼皮单眼皮双眼皮第一组单眼皮单眼皮35170230第二组双眼皮单眼皮300361227599第三组单眼皮双眼皮10024281933第四组双眼皮双眼皮2203198258742教学ppt根据表中第________组调查结果，可直接判断出眼皮的显性性状是__________。理由是_______________。(3)调查中发现某男子患一种遗传病，该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中有一位也患此病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。①请根据该男子及其相关家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)43教学ppt44教学ppt②此遗传病的遗传方式是________。③该男子(色觉正常)与表现正常的父亲与红绿色盲母亲所生的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是________和________。45教学ppt【解析】

(1)是判断基因型，直接通过患者来推导；(2)是显隐性的判断，可通过后代的性状分离比来判断；(3)是遗传方式的判断，要通过患病家族来判断。【答案】

(1)XBY或XBXb

(2)四双眼皮父母均为双眼皮，子女出现了单眼皮(3)①遗传系谱如右图②常染色体显性遗传③3/8

1/246教学ppt1．(2009年高考山东卷)人类常染色体上β－珠蛋白基因(A′)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能 (

)A．都是纯合子(体)

B．都是杂合子(体)C．都不携带显性突变基因D．都携带隐性突变基因47教学ppt【解析】本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A′通过基因突变而得到的A′的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子(有中生无)，所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或A′a，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和AA′(杂合体)，所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。【答案】

B48教学ppt2．(2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 (

)①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①② B．①④C．②③ D．③④【解析】

21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。【答案】

B49教学ppt3．(2009年高考广东理基卷)下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是 (

)A．该病是显性遗传病，Ⅱ－4是杂合体B．Ⅲ－7与正常男性结婚，子女都不患病C．Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子都不患病D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群50教学ppt【解析】从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样Ⅱ－4应是杂合体；Ⅲ－7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；Ⅲ－8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。【答案】

D51教学ppt4．(2009年高考广东文基卷)下图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是 (

)A．Ⅰ－1是纯合体B．Ⅰ－2是杂合体C．Ⅱ－3是杂合体D．Ⅱ－4是杂合体的概率是1/352教学ppt【解析】本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。Ⅰ－1，Ⅰ－2都为杂合体Aa。Ⅱ－3为隐性纯合体aa。Ⅱ－4是杂合体的概率是1/2。【答案】

B53教学ppt6．(2009年高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (

)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④54教学ppt【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病