基因和染色体的结构和功能

关于基因和染色体的结构和功能12第一节遗传的细胞基础一、真核细胞的结构二、染色质与染色体三、常染色质与异染色质四、细胞分裂

1、有丝分裂

2、减数分裂五、配子发生第二节遗传的分子基础一、DNA是遗传物质二、DNA的结构与功能三、人类基因组

1、细胞基因组

2、线粒体基因组四、真核生物基因结构五、基因表达与调控六、基因突变第2页,共46页，2024年2月25日，星期天3一、真核细胞的结构

细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位细胞质高尔基体细胞膜：液态镶嵌，嵌有蛋白，脂质双层溶酶体线粒体内质网核膜细胞核核仁染色质（碱性染料遗传信息的载体遗传的物质基础）第3页,共46页，2024年2月25日，星期天4染色质：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维。染色质DNA(deoxyribonucleicacid)

蛋白质:组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）非组蛋白染色质染色体（分裂间期）（分裂期）

螺旋化二、染色质与染色体第4页,共46页，2024年2月25日，星期天5

基本单位：核小体核心颗粒：四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）构成八聚体，外面围绕13/4

周的核心DNA连接区：相临两个核心由60bp的DNA相连，H1位于表面

染色体（23对，46条）——DNA链——总长2米——细胞核直径0.006mm第5页,共46页，2024年2月25日，星期天6四级结构:由超螺线管在缠绕折叠——中期染色体（两条染色单体）（直径1400nm,÷5）三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化——超螺线管（直径0.4μm,÷40)二级结构：串珠进一步螺旋化，每6个核小体一个螺旋——螺线管（直径30nm,÷6)一级结构：无数个核小体通过一条DNA分子串联起来——串珠状纤维（÷7）

染色体形成动画第6页,共46页，2024年2月25日，星期天7三、常染色质和异染色质

间期细胞核染色质状态染色活性常染色质松散染色浅，具有转录活性。异染色质凝缩染色深，转录活性低或不转录，是遗传惰性区，通常含有不表达的基因，复制晚于其它染色质区。第7页,共46页，2024年2月25日，星期天8结构/组成异染色质：在个细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒区和端粒区。兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染质。恢复转录活性。X染色质就是一种兼性异染色质。异染色质：第8页,共46页，2024年2月25日，星期天9四、细胞分裂1个受精卵→婴儿（约1012个细胞）→成年（约16×1014

个细胞）生命活动过程中又有许多细胞死亡，由新细胞补充。细胞分裂

有丝分裂（mitosis）减数分裂（meiosis）第9页,共46页，2024年2月25日，星期天101、有丝分裂有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相的细胞的过程。特点：DNA复制1次（染色体复制1次）细胞分裂1次，产生2个子细胞染色体数目仍是2n意义：细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。第10页,共46页，2024年2月25日，星期天11

有丝分裂的过程——细胞周期：指细胞从前一个有丝分裂结束到下一个有丝分裂活动完成所经历的全过程。G1期：RNA和蛋白质合成，是进入S期的前提S期：DNA合成复制G2期：加速合成RNA和蛋白质，为M期准备前期中期后期末期间期分裂期第11页,共46页，2024年2月25日，星期天12前期（prophase）染色质凝集成染色体，核仁核膜消失、、纺锤体形成、决定细胞极性中期（metaphase）染色体排列于赤道板、纺锤体牵引染色体后期（anaphase）着丝粒分裂、染色体移向两极末期（telephase）染色体至两极、核膜核仁出现、细胞一分为二第12页,共46页，2024年2月25日，星期天13细胞有丝分裂的荧光显微图像有丝分裂1

有丝分裂2第13页,共46页，2024年2月25日，星期天14细胞有丝分裂第14页,共46页，2024年2月25日，星期天152、减数分裂减数分裂：是生殖细胞分裂的一种特殊方式。

生殖细胞形成过程中（成熟分裂）特点：染色体/DNA复制一次细胞连续两次分裂形成的精子或卵细胞（单倍体）染色体数目减半减数分裂Ⅰ包括：减数分裂Ⅱ第15页,共46页，2024年2月25日，星期天16减数分裂Ⅰ前期Ⅰ：分五段(细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期)中期Ⅰ：四分体排列形成赤道板，纺锤丝与着丝粒相连并朝向两极。后期Ⅰ：同源染色体彼此分离（分离律）非同源染色体随机分配到子细胞中去（自由组合律）末期Ⅰ：染色体达两极，膜、仁重新出现，形成两个子细胞（N）。第16页,共46页，2024年2月25日，星期天17减数分裂前期I1、

细线期leptotenestage特点：1）染色质—螺旋化—染色体（呈细丝状）；

2）染色体已复制，但看不到双重性；

3）染色体端粒开始与核膜附着斑相连；

核膜仁核第17页,共46页，2024年2月25日，星期天182、

偶线期zygotenestageNO

二价体特点：1）同源染色体发生配对——联会，指在

二价体相同部位准确配对的过程。同源染色体（Homologouschromosome）：

是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体。第18页,共46页，2024年2月25日，星期天19

配对的同源染色体之间由联会复合体接。

偶线期合成的DNA称Z-DNA，单一序列，

G-C含量高，使同源染色体精确配对。

2）联会的结果，每对染色体形成一个二价体。

3）同源染色体以端粒附着于核膜上，呈花束状。

第19页,共46页，2024年2月25日，星期天203、粗线期Pachytenestage

四分体特点：1）二价体→四分体（tetrad）2）tetrad非姐妹染色单体之间发生交换-可见交叉crossing-over，染色体重组-gene重组，互换的C学基础。3）合成的DNA为P-DNA，以单链修复形式合成，又称DNA修复形式合成，与chr中DNA重组有关。NO第20页,共46页，2024年2月25日，星期天214、双线期Dipleoidstage

NO交叉端化特点：

1）联会的同源染色体相互排斥，并分离。2）互换后的染色体之间仍存交叉—交叉端化。第21页,共46页，2024年2月25日，星期天225、终变期diakinnesisstageCM

特点：1）Chr——高度螺旋化——短、粗。2）核仁、核膜消失、纺锤体形成。3）交叉移至Chr末端、Chr互换了片段。。第22页,共46页，2024年2月25日，星期天23中期I中心体纺锤体

特点：

1）四分体排列形成赤道板，

2）纺锤体与Chr着丝粒盘连接第23页,共46页，2024年2月25日，星期天24后期I

特点：

1）同源染色体彼此分离（分离律C学基础）

2）非同源Chr随机分配到子C（自由组合律C学基础）第24页,共46页，2024年2月25日，星期天25

末期INO

特点：1）两组染色体分别到达两极，2）一个细胞变成两个细胞，染色体数目减半。3）核仁、核膜重新出现。

第25页,共46页，2024年2月25日，星期天26减数分裂II

减数分裂I完成后，经过暂短的间期（或不经过间期），不经染色体复制而进入减II。

减数分裂II

（与细胞的有丝分裂过程相似）第26页,共46页，2024年2月25日，星期天27减数分裂II前期II：核仁、核膜消失，每个C中有n个二分体。第27页,共46页，2024年2月25日，星期天28减数分裂II中期II：各二分体排列在赤道板上。第28页,共46页，2024年2月25日，星期天29后期II：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。第29页,共46页，2024年2月25日，星期天30末期II：各单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。

第30页,共46页，2024年2月25日，星期天31减数分裂Ⅱ前期II：核仁、核膜消失，每个C中有n个二分体。中期II：各二分体排列在赤道板上。后期II：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。末期II：个单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。

减数分裂动画第31页,共46页，2024年2月25日，星期天32减数分裂动态过程第32页,共46页，2024年2月25日，星期天33减数分裂与有丝分裂的比较第33页,共46页，2024年2月25日，星期天34减数分裂的意义1/保持物种的稳定性:2n——n——2n2/染色体分离与随机分配——不同生殖细胞，

223=8388608种组合。3/互换——Gene重组，有利于DNA修复，基因组的稳定性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加了遗传物质的组合——遗传物质的多样性——生物的多样性。4/Meiosis中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）、互换（粗线期）的细胞学基础。第34页,共46页，2024年2月25日，星期天35五、配子发生配子发生是指精子和卵子的形成，以减数分裂方式进行精子曲精细管上皮细胞

卵子卵巢生发上皮细胞

第35页,共46页，2024年2月25日，星期天36精子的形成

增殖期生长期成熟期变形期第36页,共46页，2024年2月25日，星期天37

1、精子发生曲细精管上皮细胞（2n）46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X23，X23，Y23，Y增殖

生长

成熟

变形减I减II初级精母C

次级精母C

精C有丝分裂

精子精原C第37页,共46页，2024年2月25日，星期天38

卵子的形成增殖期生长期成熟期

第38页,共46页，2024年2月25日，星期天392、卵子发生卵巢生发上皮细胞（2n）Mitosis46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初级卵母C次级卵母C卵细胞第二极体减数I减数II卵原C第39页,共46页，2024年2月25日，星期天40精子发生和卵子发生的区别精子发生卵子发生部位过程数量时间第40页,共46页，2024年2月25日，星期天41精子发生卵子发生部位男性睾丸曲精细管女性卵巢的生发上皮层过程增殖期、生长期成熟期、变形期无变形期，生长期显著数量一个初级精母细胞生成4个精子一个初级卵母细胞生成一个卵子时间男性性成熟后