先天性颅骨疾病

关于先天性颅骨疾病2先天性颅骨疾病1寰枕部畸形2颅裂及脑膜脑膨出3狭颅症第2页,共41页，2024年2月25日，星期天3寰枕部畸形本病也称枕骨大孔区畸形，主要是指枕骨底部及第一、二颈椎发育异常。扁平颅底颅底陷入寰枕融合颈椎分节不全寰枢椎脱位小脑扁桃体下疝畸形第3页,共41页，2024年2月25日，星期天4扁平颅底扁平颅底是颅颈区较常见的先天性骨畸形，如单独存在一般不出现症状，常与颅底凹陷症并发。诊断主要依据颅骨侧位片测量颅底角，即蝶鞍与斜坡所形成的角度，在颅骨侧位片上，由鼻根至蝶鞍中心连线，与蝶鞍中心向枕大孔前缘连线锁形成的夹角，成人的正常值是109-145度，平均132度，本病患者颅中窝、颅前窝底部和颅底斜坡部均向颅内凹陷，使颅底角大于145度有诊断意义。第4页,共41页，2024年2月25日，星期天5扁平颅底无症状的颅底凹陷不需要治疗，但应定期随诊。有神经压迫症状的患者则需手术治疗。第5页,共41页，2024年2月25日，星期天6颅底陷入颅底陷入症是指以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻，环椎、枢椎齿状突等上颈椎结构陷入颅内，致使颅后窝容积缩小和枕骨大孔前后径缩短而产生症状。又称颅底压迹或颅底内翻症。主要特点是枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入枢椎齿突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔；枕骨大孔的前后径缩短和颅后窝狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉。第6页,共41页，2024年2月25日，星期天7颅底陷入临床表现1、颅底陷入症本身表现：颈项短粗、头颈偏斜、后发际低、颈部活动受限、面颊不对称。2、继发神经损害表现：（1）颈神经根刺激症状：枕项疼痛、感觉减退，一侧或两侧上肢麻木酸痛等。（2）颅神经受累症状：声音嘶哑、吞咽困难、语言不清等。第7页,共41页，2024年2月25日，星期天8颅底陷入（3）上颈髓与延髓受压症状：四肢无力或瘫痪、感觉障碍、尿潴留、吞咽困难等。（4）小脑症状：眼球震颤，步态蹒跚等。（5）椎动脉供血障碍：突然发作性眩晕、视力障碍、呕吐和假性球麻痹等。3、晚期出现颅内压增高表现：头痛、呕吐、双侧视乳头水肿。第8页,共41页，2024年2月25日，星期天9颅底陷入治疗颅底陷入的病人如无明显的神经系统症状和体征，无需特殊治疗。但要防止颈部外伤，禁忌做颈部按摩及强制性的颈部旋转活动，以防止出现突然的延髓压迫、呼吸中枢衰竭。若已出现明显临床症状，需及时进行手术治疗。第9页,共41页，2024年2月25日，星期天10颅底陷入麻醉可采用局麻。对呼吸功能受累者应采用气管内插管麻醉，插管时不使患者头部过伸，以免延髓受压加重而发生危险。枕下减压术，采用中线切口，切除枕骨大孔后缘、枕骨鳞部、环椎后弓与枢椎棘突和椎板，硬脊膜外的横行或纵行的纤维带也应切除。硬膜切开，下疝的扁桃体一般不切除。脑部粘连必须小心剥离，争取使脑脊液循环通畅。术后卧床2～3周。

第10页,共41页，2024年2月25日，星期天11颅底陷入4、齿状突畸形压迫延髓或上段颈髓者，可经口入路或侧方入路行齿状突切除减压。5、如枕骨和颈椎稳定性较差时，宜在颅骨牵引下手术，术后维持牵引2～4周。也可取髂骨片行枕骨和颈椎融合术。第11页,共41页，2024年2月25日，星期天12寰枕融合寰枕融合即寰椎枕化，是胚胎期枕骨及寰椎发育异常，使寰椎的一部分或全部与枕骨融合在一起。单纯寰枕融合，一般没有临床症状，无需特殊处理。如与颅底陷入等其他畸形同时存在，尤其并发寰枢脱位出现延髓和脊髓压迫症状时，需行相应的手术治疗。第12页,共41页，2024年2月25日，星期天13颈椎分节不全此病又称颈短畸形，临床上可见颈椎数目比正常七节少，又有颈椎不同程度的融合。表现为颈部短，活动受限，后发际低，头颈部倾斜。该病一般无需特殊处理。第13页,共41页，2024年2月25日，星期天14寰枢椎脱位寰枢椎脱位是指先天畸形、创伤、退变、肿瘤、感染炎症和手术等因素造成的寰椎与枢椎（第一和第二颈椎）骨关节面失去正常的对合关系，发生关节功能障碍和（或）神经压迫的病理改变。第14页,共41页，2024年2月25日，星期天15寰枢椎脱位临床表现脱位本身的症状：寰枢椎脱位的本身症状有颈项部疼痛，有时放射到肩部，颈部肌肉痉挛，头部活动障碍。周围组织器官受累症状：在寰枢椎前脱位时，寰椎前弓向咽后壁突出，发生吞咽困难，枢椎棘突后突明显并常有压痛，若为单侧前脱位则出现头部姿势异常，头颈偏向脱位侧，而下颌则转向对侧。第15页,共41页，2024年2月25日，星期天16寰枢椎脱位脊髓压迫症状：在寰枢椎脱位时，椎管前后径狭窄到一定程度，即可压迫脊髓，出现脊髓受压表现，尤以齿状突在原位而寰椎移位者压迫脊髓更为严重，病人可在头颈部轻微外伤后出现上颈髓受压症状，如一过性四肢疼痛或麻木，当脱位加重时，即可出现不同程度的四肢硬瘫，伴大小便功能障碍。椎动脉压迫症状：单纯寰枢椎脱位一般不产生脑部症状，但是寰椎脱位可使椎动脉行程更加弯曲或颈椎伸屈活动受影响，甚至发生部分或完全椎动脉闭塞，而使椎-基动脉供血不足，出现髓和脊髓供血障碍第16页,共41页，2024年2月25日，星期天17寰枢椎脱位X线颈椎平片是诊断本病的主要手段，寰枢椎脱位在颈椎X线平片上的表现为：1.正位张口片：齿状突与寰椎两侧块之间的距离不对称，两侧块与枢椎体关节不对称或一侧关节间隙消失或重叠是脱位的征象。2.侧位片：寰椎前弓与齿状突前面的距离正常时不超过2.5mm，在儿童最大不超过4.5mm，若超过此范围即为前脱位，齿状突未融合或骨折时，游离的齿状突尖常随寰椎前弓向前移位，有时可在寰椎前弓上缘处，在侧位断层摄片更为清楚。第17页,共41页，2024年2月25日，星期天18寰枢椎脱位治疗寰枢椎脱位的治疗目的是解除脊髓压迫，稳定颈椎关节，防止再脱位。1.保守治疗：对于自发性寰枢椎脱位，可行颌枕牵引，一般需牵引3周，到复位稳定后，做一包括头颈胸的石膏，固定6～8周。如单侧脱位可手术复位，石膏固定。对于先天性齿状突分离、齿状突发育不全及寰椎横韧带发育不全等所致的寰椎前脱位，可行颅骨牵引，直到复位和症状改善时，在局麻下行自体髂骨片枕骨和第1～3颈椎融合术，或钢丝枕骨和第1～3颈椎固定，不必行椎板切除术。

第18页,共41页，2024年2月25日，星期天19寰枢椎脱位手术治疗：对于脱位时间久，齿状突在移位处愈合固定，经牵引不能复位，脊髓腹侧和背侧均受压者可采取手术治疗。若因寰椎后弓和枕骨大孔后缘压迫，可采取后方入路，切除寰椎后弓及枕大孔后缘。然后行自体骨片枕骨和颈椎融合术或钢丝固定术。亦有人采取化学材料固定枕骨及颈椎。若脊髓受压以前方为主，可经颈前或经口腔入路行减压术。切除齿状突同时行枕骨与颈椎融合术，此类入路，应做气管切开术。第19页,共41页，2024年2月25日，星期天20小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形又名阿诺德-奇阿（Arnold–Chiari）畸形，为常见的先天性发育异常。是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内，严重者部分延髓下段、四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内。常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂和小脑发育不全等。可表现为头痛、头面部上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调、甚至瘫痪等症状。第20页,共41页，2024年2月25日，星期天21小脑扁桃体下疝畸形本病首先由奥地利病理学家HansChiari在19世纪末提出，后由其他学者补充，共分为四型，多数为1型或2型。Ⅰ型是临床表现最轻的一型。又称原发性小脑异位，表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔水平以下，进入入椎管内，延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。第21页,共41页，2024年2月25日，星期天22小脑扁桃体下疝畸形Ⅱ型不仅有小脑扁桃体（伴或不伴蚓部）疝入椎管内，桥脑、延髓、第四脑室下移，正常的延颈交界处呈“扭结样屈曲变形”，某些结构如颅骨、硬膜中脑、小脑等发育不全，90%有脑积水，常合并脊髓空洞症、神经元移行异常、脊髓脊膜膨出等。Ⅲ型为最严重的一型，罕见。表现为延髓、小脑蚓部、四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段，合并枕骨发育异常、枕部脑膜脑膨出、脊髓空洞及栓系、并有明显头颈部畸形、小脑畸形等。Ⅳ型，伴有明显的小脑、脑干发育不全，但不疝入椎管内，常在新生儿时期死亡。第22页,共41页，2024年2月25日，星期天23小脑扁桃体下疝畸形临床表现小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿期，Ⅳ型常于婴儿期发病。畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼痛，少数为局部性疼痛通常呈持续性疼痛，颈部活动时疼痛加重。第23页,共41页，2024年2月25日，星期天24小脑扁桃体下疝畸形其他症状有眩晕，耳鸣复视，走路不稳及肌无力。Ⅰ型临床可无症状，或有轻度后组脑神经及脊神经症状。Ⅱ型临床上常有下肢运动、感觉障碍和小脑症状。Ⅲ型多见于婴儿和新生儿，临床上常有下肢运动、感觉障碍及脑积水脑干和脊髓受压症状、小脑症状。常见的体征有下肢反射亢进，上肢肌肉萎缩。多数患者有感觉障碍，上肢常有痛温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见，出现率43%。软腭无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多伴有小脑或脑桥肿瘤。第24页,共41页，2024年2月25日，星期天25小脑扁桃体下疝畸形诊断根据发病年龄、临床表现以及辅助检查，小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难，尤其是CT及MRI的临床应用使其诊断变的简单、准确、快速。第25页,共41页，2024年2月25日，星期天26小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，在可能的范围内分离枕大池正中孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状，缓解脑积水。凡患者出现梗阻性脑积水或颅压增高、有明显神经症状如因脑干受压出现喉鸣、呼吸暂停、发绀发作、角弓反张Homer综合征、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等均应行手术治疗。第26页,共41页，2024年2月25日，星期天27小脑扁桃体下疝畸形手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为Ⅰ型可行枕下减压术，而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压术，即切除部分枕骨鳞部及第1或2颈椎椎板，切开硬膜并分离粘连，探查第四脑室正中孔对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。

第27页,共41页，2024年2月25日，星期天28颅裂及脑膜脑膨出颅裂系先天性颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全而遗留一个缺口。颅裂一般发生在颅骨中线部位，少数可偏于一侧，颅穹窿部、颅底部均可发生。发生于颅穹窿部者，可自枕、后囟、顶骨间、前囟、额骨间或颞部膨出。发生于颅底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。如果颅骨缺口处无颅内组织膨出，称为隐性颅裂。该类型少见，临床上常无症状，多在X线检查时确诊。第28页,共41页，2024年2月25日，星期天29颅裂及脑膜脑膨出分型——按照其病理改变，分为三型：隐性颅裂：较少见，无症状。囊性颅裂：较多见，神经组织及被膜经裂孔膨出。囊膨出内容物仅为脑脊液者称为脑膜膨出；囊内容物含有脑组织者称脑膜脑膨出；膨出的脑组织中尚含有部分脑室者称脑膜脑室膨出。露脑畸形：罕见，出生后数小时死亡。颅骨大片缺损及发育不全的脑组织外露，没有头皮等软组织，仅有不完整包膜。第29页,共41页，2024年2月25日，星期天30颅裂及脑膜脑膨出临床表现：局部症状：可见头颅某处囊性膨出包块，大小各异，包块表面软组织厚薄相差悬殊。薄者可透明甚至破溃，引起脑脊液漏，反复感染。厚者软组织丰满，触之软而有弹性，其基底部蒂状或广阔基底；有的可触及骨缺损边缘。触压包块时可有波动感，患儿哭闹时包块增大。透光试验阳性，脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。第30页,共41页，2024年2月25日，星期天31颅裂及脑膜脑膨出神经系统症状：轻者无明显症状。重者可出现：智力低下、抽搐、不同程度瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射。另外视发生部位，可出现该处脑神经受累表现。邻近器官的受压表现：膨出发生的部位不同，可有头形的不同改变。如发生在鼻根部出现颜面畸形、鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时出现“三角眼”。第31页,共41页，2024年2月25日，星期天32颅裂及脑膜脑膨出辅助检查头颅CT：可显示颅骨缺损及由此向外膨出具有与脑脊液相同密度的囊性肿物，可见脑室大小，移位变形等。头颅MRI：可从横断面、冠状面、矢状面观察缺损的范围、大小、膨出物的性质及颅内其他结构改变和畸形表现。第32页,共41页，2024年2月25日，星期天33颅裂及脑膜脑膨出采用手术治疗，手术目的是切除膨出囊并将其内容物复位或切除，封闭硬脑膜缺损，一般应在出生6～12月内施行修补术。囊壁菲薄有破溃倾向时，应尽早手术。并发脑积水者，宜先行脑脊液分流术，再作修补术。单纯隐性颅裂一般无需治疗，合并膨出者均需手术治疗。手术时间最好在出生后6~12个月为宜。目的是切除膨出囊，还纳膨出的组织等内容物，修补不同层次的裂孔。根据需要有的需二期手术以整形。一般均应手术治疗，但有大量脑组织突到囊内、肿块巨大者属禁忌。囊壁将破、尚未发生脑膜炎者，应紧急手术。第33页,共41页，2024年2月25日，星期天34颅裂及脑膜脑膨出若巨型脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出，合并神经系统症状，智力低下，有明显脑积水者，因预后差，手术不能解决其畸形及智力低下问题，故无需手术治疗。枕部膨出，可在生后6～12个月内手术，多余脑组织可以切除，颅骨缺损用骨膜翻转缝合修补，皮肤切除不可过多，防止缝合时有张力。第34页,共41页，2024年2月25日，星期天35颅裂及脑膜脑膨出若合并脑积水，可先治疗脑积水。鼻根部膨出可在1周岁后手术，采用颅内入路的方法，突出的脑组织予以切除，颅骨缺损处用术前备好的有机玻璃片或钛片充填，然后覆盖筋膜片缝合固定，鼻根部皮肤必要时可再次作整形手术。亦可经颅外手术。眶部膨出者可经颞下部入路进行修补。预防感染、对症等治疗。第35页,共41页，2024年2月25日，星期天36狭颅症狭颅症又称颅缝早闭或颅缝骨化症，新生儿发生率为0.6/1000。由于在生长发育过程中颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育。第36页,共41页，2024年2月25日，星期天37狭颅症临床表现头颅畸形因早闭的颅缝的不同而异：1.所有颅缝均过早闭合，