群体遗传专业知识专家讲座

第十三章群体遗传第一节遗传平衡定律第二节哈代－温伯格定律扩展第三节影响哈代－温伯格平衡原因*群体遗传专业知识专家讲座第1页群体遗传学：是研究群体遗传结构和遗传结构改变规律遗传学。第一节遗传平衡定律一、概念1、群体（孟德尔式群体）：能够相互交配一群个体。2、基因库：群体中全部个体所共有全部基因。3、随机交配（泛交）：孟德尔群体中，任何一个个体都含有与其它个体以相等概率进行交配机会。4、基因频率（等位基因频率）：在二倍体某特定基因座位上，某一等位基因中一个基因占该座位上等位基因总数比率。AA50%；Aa40%；aa10%PA=（2×50+1×40）/2×100=0.7群体遗传专业知识专家讲座第2页

第一节遗传平衡定律

一、概念

5、基因型频率：群体中某一特定基因型个体数目占个体总数目标比率。基因型个体数基因型频率AAn1D=n1/NAan2H=n2/Naan3R=n3/N合计N1群体遗传专业知识专家讲座第3页第一节遗传平衡定律二、哈代—温伯格定律定律内容：1908,英国数学家哈代和德国医生温伯格分别发觉。当一个大孟德尔群体中个体间进行随机交配，同时没有突变、没有迁移和没有任何选择情况下，群体中基因型频率在世代之间将保持不变。群体遗传专业知识专家讲座第4页第一节遗传平衡定律三、基因频率和基因型频率计算1、基因频率与基因型频率关系：N个个体，Aa是常染色体一对等位基因，AA、Aa、aa基因型个体数分别n1、n2和n3，n1+n2+n3=N，PAA=D=n1/N，n1=N*D；PAa=H=n2/N，n2=N*H；

Paa=R=n3/N，n3=N*R；D+H+R=1

PA=（2n1+n2）/2N=（2N*D+N*H）/2N=D+1/2H=p

Pa=（2n3+n2）/2N=（2N*R+N*H）/2N=R+1/2H=q；p+q=1p+q=D+1/2H+R+1/2H=D+R+H=1群体遗传专业知识专家讲座第5页三、基因频率和基因型频率计算2、遗传平衡定律验证：一个含有Aa基因型大群体，（零世代或某一世代），A基因频率PA=p，a基因频率Pa=q，p+q=1，看F1代基因频率？因为亲代中PA=p，产生A配子频率也是p；Pa=q，产生a配子频率也是q。交配类型：Aa×Aa→F1三种基因型AA：Aa：aa=1：2：1。F1基因型频率：PAA=p×p=p2=D

PAa=2p×q=2pq=H；Paa=q×q=q2=RF1基因频率：A基因频率PA=D+1/2H=p2+pq=p（p+q）=pa基因频率Pa=R+1/2H=q2+pq=q（p+q）q

一对等位基因代代相传遗传平衡公式可概括为：p2+2pq+q2=D+H+R=1，所以在以后全部世代中，假如没有突变、迁移和选择等原因干扰，这个群体遗传成份将永远处于p2+2pq+q2平衡状态。PA=（2n1+n2）/2N=（2N*D+N*H）/2N=D+1/2H=p

Pa=（2n3+n2）/2N=（2N*R+N*H）/2N=R+1/2H=q；p+q=1群体遗传专业知识专家讲座第6页2、遗传平衡定律验证：总之，哈代－温伯格定律要求条件：（1）必须是能够随机交配无限大群体

（2）没有基因突变（3）没有选择（4）没有迁移满足上述条件，不论群体起始成份怎样，随机交配后代群体中，基因型频率平衡在（PA+Pa）2=p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）之中。群体遗传专业知识专家讲座第7页三、基因频率和基因型频率计算2、遗传平衡验证：群体中各个世代，等位基因频率平方项即是基因型频率。平衡状态下，子代基因型频率可依据亲代基因频率二项展开式计算：[p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=D(AA)+H(Aa)+R(aa)=1(一对等位基因)(D=p2H=2pqR=q2)若3个等位基因A1、A2、A3频率分别是p、q、r，则基因型频率是：(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qrA1A2A3A1A1A2A2A3A3A1A2A1A3A2A3※任何一个无限大群体,不论上一代基因型怎样,只要经过一代随机交配,且基因频率不变,群体就是平衡群体，符合上述条件。群体遗传专业知识专家讲座第8页第二节哈代－温伯格定律扩展一、复等位基因遗传平衡假如某一座位有三个等位基因频率分别为p、q、r，p+q+r=1，三个基因自由组合形成基因型以下：配子A（p）a（q）a′（r）A（p）AAp2AapqAa′prA（q）Aapqaaq2aa′qra′（r）Aa′praa′qra′a′r2以上9中组合能够归纳为6种：1AA：2Aa：2Aa′：1aa：2aa′：1a′a′=p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2即（A+a+a′）2=AA+2Aa+2Aa′+aa+2aa′+a′a′（p+a+a′）2=p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2基因频率：PA=p2+1/2（2pq+2pr）Pa=q2+1/2（2pq+2qr）;Pr=r2+1/2（2pr+2qr）即基因频率P=该基因纯合体基因型频率+1/2含该基因杂合体基因型频率群体遗传专业知识专家讲座第9页一、复等位基因遗传平衡比如，人ABO血型受IA、IB、i复等位基因控制设：IA=pIB=qi=r，随机婚配，基因型及其频率以下：表型基因型基因型频率表型频率AIAIAIAip22prp2+2prBIBIBIBiq22qrq2+2qrABIAIB2pq2pqOiir2r2群体遗传专业知识专家讲座第10页一、复等位基因遗传平衡假如A型=0.45B型=0.3O型=0.36AB型=0.06，计算复等位基因IA、IB、i频率？即p、q、r值。因为O型为ii，表型=基因型，i基因频率r===0.6,A型+O型（表型频率）=p2+2pr+r2=(p+r)2=0.45+0.36=0.81所以p+r==0.9而r=0.6故p=0.9-0.6=0.3又因p+q+r=1所以q=1-p-r=0.1,基因型频率：IAIA=p2=0.09；IAi=2pr=2×0.3×0.6=0.36其它依这类推。群体遗传专业知识专家讲座第11页二、伴性基因遗传平衡

人类性染色体，女性为XX，男性为XY。伴X性遗传中，女性平衡基因型频率与常染体基因情况一致，即基因型频率为：p2+2pq+q2。男性为XY，只有一条X染色体，仅有两种基因型：XAY、XaY，基因型频率等于基因频率：女性男性基因型基因型频率基因型基因型频率XAXAp2XAYpXAXa2pqXaXaq2XaYq

可见，男性隐性基因a表型个体频率，要比女性高得多。比如，红绿色盲是伴X隐性遗传病，男性8%发病率。假设在男女中以一样频率出现，则男性隐性基因型率（发病）=基因频率=8%，而女性中红绿色盲基因型频率=q2=8%×8%=0.0064=0.64%，比男性发病率低得多。群体遗传专业知识专家讲座第12页第三节影响哈代－温伯格平衡原因*群体遗传平衡是相正确、有条件。前面关于哈迪－温伯格定律讨论，是假定影响基因频率原因不存在情况下进行。实际上，自然界条件千变万化，任何一个群体都在不一样程度上受到各种影响群体平衡原因干扰，造成群体遗传结构不停改变，引发生物进化。影响群体平衡主要原因包含：突变、选择、迁移、遗传漂变和交配系统（非随机交配）。群体遗传专业知识专家讲座第13页一、突变

假设没有选择等其它原因存在，只有突变一个原因发生改变。设一个基因座位上有两个等位基因A和a，A频率为p，a频率为q，p=1-q。A→a突变频率为u，a→A频率为v，则每一代中共有pu=(1-q)uA→a，qva→A，假如pu>qv，则a频率增加，反之，A频率增加。假如pu=qv，则A频率为p，a频率为q，基因频率不变，处于平衡状态。(1-q)u=vq；u-uq=vq；(u+v)q=uq=p=可见，基因频率完全由突变频率u和v决定。但绝大多数基因突变率很低。人类基因自然突变率为10-4—10-6，由此看来，仅以基因突变来改变基因频率是一个迟缓过程。是需要很多世代，而且自然界中这种情况也是不多。群体遗传专业知识专家讲座第14页一、突变群体遗传专业知识专家讲座第15页二、选择主要是自然选择：是在自然条件下，留良汰劣过程。指不一样遗传变异体差异生活能力和差异生殖力。可能对显性基因有利，也可能对隐性基因有利。所以选择可使群体中某一基因频率增加，而定向改变基因频率，影响群体基因平衡。自然选择本质：基因型差异复制，使带有一些基因型个体比另一些具有更多后代。(一)适合度(选择值、适应值、W)指含有某一基因型个体能成活，并繁殖后代相对能力。用W表示，其值1—0之间，为方便起见，惯用含有最高生殖效能基因型适合度定为1，以未能交配或交配后未能产生后代基因型适合度为零。如AAW=1，Aa=80，aa=20。群体遗传专业知识专家讲座第16页适者生存群体遗传专业知识专家讲座第17页二、选择（二）选择系数（淘汰系数、S）因为选择作用使一个基因型适合度降低值。S=1-W（三）W与S关系W=1时S=0选择不起作用，全部个体均成活且繁殖后代。W=0时S=1完全选择，该基因型个体不能成活或不能生育后代。0<W<1时0<S<1不完全选择群体遗传专业知识专家讲座第18页二、选择（四）选择对隐性纯合体不利时基因频率改变在一个随机交配大群体中，如有一对基因差异，它们能够组成三种基因型：AA、Aa、aa，当显性完全时，AA=Aa（表型一致），Aa不受选择作用，选择只对隐性个体（aa）起作用。假如隐性纯合体是有害，在选择上不利。经过一代自然选择后，隐性基因频率改变以下：群体遗传专业知识专家讲座第19页二、选择（五）选择对显性基因不利时基因频率改变（自学）群体遗传专业知识专家讲座第20页三、迁移迁移：（基因流动,基因流）:群体间个体移动或基因流动.设有一个土著群体A,某一特定基因H频率为q0,群体B为移民群体,对应基因H频率为qm,假设迁入B个体比率m,原有土著群体A中个体比率1-m，则有混合群体中基因频率

q1=mqm+(1-m)q0=m(qm-q0)+q0

△q=q1-q0=m(qm-q0)PH=qmPA=1PH=q0PB=m

mqmA群体B群体PA=1-mPH=q1=mqm+(1-m)q0

PB=m混合群体群体遗传专业知识专家讲座第21页四、遗传漂变与奠基者效应1、遗传漂变（莱特效应；漂变、遗传漂移）：因为群体较小和偶然事件所造成基因频率随机波动称为遗传漂变。比如：人ABO血型是属于非适应性中性性状,它存在频率大小不能用自然选择来解释,A型人并不比其它血型人有更大生存性,不过人类不一样种族里基因IA、IB、I是有差异。东北人：B型多；四川人：O型多；爱斯基摩人：A型多；印帝安人没有AB型。群体遗传专业知识专家讲座第22页1、遗传漂变—人ABO血型分布种群受试数目OABAB中国四川100044.828.923.72.6亚比西尼亚40042.726.525.35.5英国369643.744.28.93.2纽约白种人26541.546.89.81.9爱斯基摩人56923.956.211.28.7纽约黑种人26746.434.117.22.2印帝安人12073.325.80.80群体遗传专业知识专家讲座第23页四、遗传漂变与奠基者效应1、遗传漂变:假设16个小岛，每个岛上都住有Aa基因型羊，♀♂各1只，这对羊交配产生F1代基因型1AA：2Aa：1aa，假如群体保持一定大小，只繁殖♀♂个1只，那么就产生了以下结果：假如有1个小岛，F1只有AA♀和AA♂个1只，则F2中基因型AA，在该岛群体中A固定，a消失。假如有1个小岛，F1只有aa♀和aa♂个1只，则F2中基因型aa，在该岛群体中a固定，A消失。其它14种情况，A与a不等基因频率，基因频率发生了改变。普通，群体越小，遗传漂变越显著。♂♀AAAaaAaaAAAaaAaaAA×AAAA×AaAA×aAAA×aaAa×AAAa×AaAa×aAAa×aaaA×AAaA×AaaA×aAaA×aaaa×AAaa×Aaaa×aAaa×aa群体遗传专业知识专家讲座第24页四、遗传漂变与奠基者效应2、奠基者效应：是一个由为数不多几个个体所建立起来新群体所产生一个极端遗传漂变。比如在东卡罗林岛上先天性失明（常染色体隐性基因频率高）病人患病率高达4%-10%。因为1780-1790年一次台风之后，大约只有9个男人和数目不详女人幸存，其中有1人或几个人是致病基因携带者。3、瓶颈效应：因为环境激烈改变，随机漂变使群体中个体数急剧降低，甚至面临灭绝等位基因