生物基因突变和基因重组

关于生物基因突变和基因重组第2页,共59页，2024年2月25日，星期天第3页,共59页，2024年2月25日，星期天基因突变生物的变异

不遗传的变异可遗传的变异

基因重组染色体变异由于环境因素影响，生物体内遗传物质没有改变细胞内遗传物质的改变第4页,共59页，2024年2月25日，星期天基因型（改变）+

不可遗传变异可遗传变异环境（改变）

表现型（改变）第5页,共59页，2024年2月25日，星期天5.1基因突变和基因重组通过本课学习,我们要能够:1.用例子来说明基因突变的特点和原因2.举例说出什么叫基因重组3.说出基因突变和基因重组的意义第6页,共59页，2024年2月25日，星期天一.基因突变1、基因突变的例子1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。动一下脑:为什么会出现这样的性状?第7页,共59页，2024年2月25日，星期天

1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形.

血红蛋白究竟出了什么问题？

第8页,共59页，2024年2月25日，星期天

为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…第9页,共59页，2024年2月25日，星期天两面凹的圆饼状性状……缬氨酸谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白质蛋白质CATGTA…………GUA……异常蛋白质镰刀型细胞DNA的碱基对发生了替换病因分析第10页,共59页，2024年2月25日，星期天基因突变的其他例子第11页,共59页，2024年2月25日，星期天DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变(一般地，基因突变后变成其等位基因，基因数目是否发生变化？)。

2、基因突变的概念┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

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┷┷┷┷增添缺失替换第12页,共59页，2024年2月25日，星期天思考与讨论：①由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？②基因突变都会遗传给后代吗？基因突变发生的时间:DNA复制时(有丝分裂的间期和减数第一次分裂间期)？？突变发生在配子中,可传给后代.突变发生在体细胞中,一般不能遗传.第13页,共59页，2024年2月25日，星期天思考DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状的改变.那么如果发生碱基对的增添或缺失,是否也可能引起生物性状的改变呢?第14页,共59页，2024年2月25日，星期天TACCACGTAGACTGAGGACTCCTCTTCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTACCACGTAGACTGAGGACTCCTCTTCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGAUGGUGCAUCUGACUCCUGAGGAGAAGAUGGUGCAUCUGACUCCUGAGGAGAAG甲--缬---组---亮---苏---脯----谷----谷---赖--甲---缬---组----亮-----亮----亮----精----丝---第15页,共59页，2024年2月25日，星期天TACCACGTAGACTGAGGACTCCTCTTCTACCACGTAGACTGAGGACTCCTCTTCAUGGUGCAUCUGACUCCUGAGGAGAAGAUGGUGCAUCUGACUCCUGAGGAGAAG甲---缬---组----亮---苏---脯----谷----谷---赖--甲----缬----组---亮—-丝---ATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAG第16页,共59页，2024年2月25日，星期天3、基因突变的类型（1）增添与缺失DNA链上插入或者缺失1个、2个甚至多个碱基(但非3个及其整倍数的碱基)，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。基因突变有自然突变和人工诱变两类，但无论是自然突变或人工诱变都会引起基因内部结构的改变，其结构改变的类型主要有以下几种：第17页,共59页，2024年2月25日，星期天ATACCGC···

TAGGC

G···TATGGCG···DNAATCCGC···

AUCCGC···

AUACCG

C···

mRNA正常碱基对增添异亮氨酸精氨酸异亮氨酸脯氨酸第18页,共59页，2024年2月25日，星期天思考：若如果在DNA的相邻碱基之间插入或者缺失3个及其3的整倍数个碱基，造成相应部位RNA密码子改变，合成的肽链如何变化？第19页,共59页，2024年2月25日，星期天TACCACGTAGACTGAGGACTCCTCTTCTACCACGTAGACTGAGGACTCCTCTTCAUGGUGCAUCUGACUCCUGAGGAGAAGAUGGUGCAUCUGACUCCUGAGGAGAAG甲---缬---组----亮---苏---脯----谷----谷---赖--甲----缬-----组---亮—-----脯----谷----谷----赖-ATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAG第20页,共59页，2024年2月25日，星期天如果在DNA的相邻碱基之间插入或者缺失3个及其3的整倍数个碱基，造成RNA插入或者缺失一至多个密码子，造成合成的肽链增加或者减少一至多个氨基酸，作用部位前后氨基酸顺序不变。第21页,共59页，2024年2月25日，星期天1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则

A.不能转录

B.不能翻译

C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变

D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为

A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变

B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变

C．长度不变，但顺序改变

D．A、B都有可能精典例题第22页,共59页，2024年2月25日，星期天由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。（3）替换DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上的特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中的一个氨基酸被另一个氨基酸所取代。当单个碱基置换导致出现终止密码子时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或者丧失正常功能。当mRNA中一个终止密码变成编码氨基酸的密码时，多肽链的合成不能正常终止，因而形成了延长的情况。第23页,共59页，2024年2月25日，星期天3、分析下表可知，正常血红蛋白（HbA）变成异常血红蛋白（HbW），是由于对应的基因片段中碱基对发生了（）ｍRNA密码顺序137138139140141142143144145146147正常血红蛋白（HbA）ACC苏氨酸UCC丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止

异常血红蛋白（HbW）ACC苏氨酸UCA丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CUG亮氨酸GAG谷氨酸CCU脯氨酸CGG精氨酸UAG终止

A、增添

B、缺失

C、改变

D、重组B解析：正常血红蛋白ｍRNA密码顺序是：ACCUCCAAAUACCGUUAA，由于在138位点上的密码子UCC缺失

了C，这样后面的碱基，就以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是移码突变，ｍRNA缺失1个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。第24页,共59页，2024年2月25日，星期天4．(2008年高考广东卷)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是(多选) (

)A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸

D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化第25页,共59页，2024年2月25日，星期天【解析】

题干中的“基因的中部缺失”这一信息非常关键，根据这一信息可判断出基因会有蛋白质产物，但可能造成翻译在缺失位置终止或在缺失部位后的氨基酸序列、种类等发生变化。【答案】

BCD第26页,共59页，2024年2月25日，星期天4．基因突变对性状的影响(1)改变性状①原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。②实例：镰刀型细胞贫血症。(2)不改变性状，主要有下列几种情况：①一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。第27页,共59页，2024年2月25日，星期天②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。③某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。④不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。第28页,共59页，2024年2月25日，星期天5、基因突变的原因外因(诱发突变)1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射例如:太空椒,皮肤癌等

2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等

3.生物因素:某些病毒特别提醒:我们应该保护环境,远离这些因素,养成良好的饮食,卫生习惯.内因(自发突变)DNA复制时偶尔发生错误第29页,共59页，2024年2月25日，星期天6、基因突变的特点普遍性如:棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病随机性----个体发育的任何时期和部位

不定向性----产生一个以上的等位基因自然状态下,突变率很低----10-5_10-8第30页,共59页，2024年2月25日，星期天思考

基因突变对于该生物本身来说是有害还是有利?

答:大多数是有害的,因为基因突变可能破坏生物体与环境的协调关系,导致生物体不能适应环境.第31页,共59页，2024年2月25日，星期天7、基因突变的意义产生新基因生物变异的根本来源生物进化的原始材料第32页,共59页，2024年2月25日，星期天8、基因突变的应用人工诱变育种原理:运用物理因素或化学因素提高突变率,诱发基因突变,获得优良品种.实例:“黑农五号”大豆高产青霉菌株太空椒太空南瓜第33页,共59页，2024年2月25日，星期天“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?想一想第34页,共59页，2024年2月25日，星期天二、基因重组1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.2、类型:①基因的自由组合:②基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.动脑:基因重组能否产生新的基因？第35页,共59页，2024年2月25日，星期天非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab上一页第36页,共59页，2024年2月25日，星期天AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换上一页第37页,共59页，2024年2月25日，星期天基因交换重组：基因交换重组的细胞学说基础是性原细胞在减数第一次分裂的四分体时期，随着同源染色体上的非姐妹染色单体交换而使基因发生交换，导至染色单体上的非等位基因重新组合。（如图）图22－1减数分裂时染色体的片断交换基因随染色体的片断交换而互换第38页,共59页，2024年2月25日，星期天③人工重组DNA分子：采用基因工程技术也叫转基因技术，它的特点是基因体外重组，即在离体条件下对DNA分子切割并将其与载体DNA分子连接，得到重组DNA。从遗传学角度看，是人工条件下实现的“基因重组”。它打破了物种的界限，把控制性状的基因(人类所需要的)转移到动物、植物或微生物体内，使不同的动物与动物，植物与植物，甚至动物与植物以及微生物之间实现基因的重新组合，创造新的生物类型。DNA分子重组第39页,共59页，2024年2月25日，星期天基因重组的意义

生物变异的来源之一,对于生物的进化也具有重要的意义.

是生物多样性的重要原因之一.第40页,共59页，2024年2月25日，星期天第41页,共59页，2024年2月25日，星期天基因突变和基因重组的区别?1．基因突变：基因_______改变，它_____产生新的基因发生时期：________________________

特点：①普遍性②随机性、不定向性③突变率低

2．基因重组：控制不同性状的基因_________，____产生新基因，可形成新的________。发生时期：___________________

特点：__________结构能细胞分裂间期（DNA复制时）重新组合不基因型有性生殖过程中(减数分裂)非常丰富第42页,共59页，2024年2月25日，星期天

基因突变

基因重组本质

基因的分子结构发生改变。产生了新基因，出现了新性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使之性状重新组合。发生时间及原因

细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失。减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因自由组合。条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交,有性生殖过程中的减数分裂和受精作用意义生物变异的主要来源,也是生物进化的重要因素之一。通过诱变育种可培育新品种是生物变异的重要因素，通过杂交育种性状的重组，可培育出新的优良品种发生的可能性可能性很小非常普遍基因突变与基因重组的区别第43页,共59页，2024年2月25日，星期天1、生物变异的根本来源是

A．基因重组B．染色体数目变异

C．染色体结构变异D．基因突变课堂巩固D第44页,共59页，2024年2月25日，星期天2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是

A．基因突变B．基因重组

C．基因分离D．环境影响A第45页,共59页，2024年2月25日，星期天3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人B

A、基因产生突变,使此人患病

B、无基因突变,性状不遗传给此人

C、基因重组,将病遗传给此人

D、无基因突变,此人无病,其后代患病第46页,共59页，2024年2月25日，星期天4、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自

A.基因突变B.基因重组

C.环境影响D.染色体变异B第47页,共59页，2024年2月25日，星期天5、下列有关生物变异的说法，正确的是（）A、基因重组可以产生多对等位基因B、发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代C、基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型D、基因重组会改变基因中的遗传信息C解析：

基因重组属于基因的重新组合，不会改变基因内部的碱基序列，不可能产生新的基因，基因中的遗传信息也不会改变。生物体内经过基因重组所产生的配子不一定能够形成合子，所以不一定能够传递给后代。基因重组能产生新基因型的配子，不同的配子形成合子的表现型可能与原有个体的表现型相同。第48页,共59页，2024年2月25日，星期天6．(2009年长沙质检)现代生物进化理论认为，突变和基因重组能产生生物进化的原材料，下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴 (

)A．黄色豌豆自交，子代表现为黄色、绿色B．红眼果蝇中出现了白眼C．猫叫综合征D．无子西瓜第49页,共59页，2024年2月25日，星期天【解析】

本题以生物进化的原材料为核心命题点，考查了基因突变、染色体变异等知识点，综合考查判断、分析能力。“突变和基因重组为生物进化提供原材料”中的突变是广义的突变，包括基因突变和染色体变异，B属基因突变，C、D属染色体变异。A中绿色的出现属隐性基因的纯合，不属于突变。【答案】

A第50页,共59页，2024年2月25日，星期天7．(2008年高考宁夏理综卷)以下有关基因重组的叙述，错误的是 (

)A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D．同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关第51页,共59页，2024年2月25日，星期天【解析】

在减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合能导致基因重组；在减Ⅰ前期，同源染色体上的非姊妹染色单体的交换也可引起基因重组。而纯合体自交通常不会使子代性状分离，若子代出现性状分离，最可能的原因是基因突变，故选C。【答案】

C第52页,共59页，2024年2月25日，星期天二、2010年高考真题示例1、（2010江苏卷）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是（）

A、这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的

B、该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体

C、观察细胞有丝分裂中期染色体形状可判断基因突变发生的位置

D、将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系B解析：本题以突变实例为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。因不知该突变体的基因型，故不能判断其变异为隐性还是显性突变引起，A项错误。若一杆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合体，则自交后代一杆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合体，其自交后代一杆双穗纯合体比例为1/4，B项正确。基因突变为分子水平变异，在显微镜下观察不到，C项错误，花药离体培养后形成的植株中无同源染色体，不可育，D项错误。第53页,共59页，2024年2月25日，星期天2、(2010高考新课标卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（）

A、花色基因的碱基组成B、花色基因的DNA序列

C、细胞的DNA含量D、细胞的RNA含量B解析：如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添、缺失或者是改变，从而导致基因结构的改变。第54页,共59页，2024年2月25日，星期天