高三生物一轮复习课件7.1基因突变和基因重组

第七单元

生物的变异与进化（环境改变导致）基因突变1一、基因突变的实例——镰状细胞贫血症血红蛋白组成的棒状物导致红细胞呈镰刀型血红蛋白独立悬浮在红细胞内，红细胞呈圆饼状阅读P80—81相关内容完成大本P158相关内容，思考下列问题：1、导致镰状红细胞的直接原因和根本原因分别是什么？2、用光学显微镜能否观察到基因突变？用光学显微镜能否诊断镰状细胞贫血症？一、基因突变的实例——镰状细胞贫血症直接原因：多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替代，导致血红蛋白结构异常。根本原因：基因中碱基对发生了替换，即发生了基因突变。用光学显微镜能否观察到基因突变？用光学显微镜能否诊断镰状细胞贫血症？不能。“点突变”借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。可以P159教材拓展1、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，而引起的基因碱基序列的改变，即为基因突变。2、基因突变的类型：替换缺失增添如镰状细胞贫血症如囊性纤维化如豌豆的皱粒1)DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换一定会引起基因突变吗？2)基因突变一定会导致性状发生改变吗？3)基因突变一定可以遗传给后代吗？“DNA分子结构改变”不一定是基因突变“基因改变”不一定是基因突变3.基因突变与生物性状的关系类型转录的mRNA碱基序列翻译后的氨基酸序列未突变AUGGCUUAUUAG甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—终止AUGGCAUAUUAGAUGGGUUAUUAGAUGGCUUAAUAGAUGGCUUAUUUGAUGCUUAUUAGAUGGCUUAAGAUGGCUUAUAUAGAUGGCUUAAUUAG替换替换替换缺失缺失增添增添甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—终止甲硫氨酸—甘氨酸—酪氨酸—终止甲硫氨酸—丙氨酸—终止替换甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—亮氨酸—甲硫氨酸—亮氨酸—异亮氨酸—甲硫氨酸—丙氨酸—终止甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—异亮氨酸—甲硫氨酸—丙氨酸—终止3．基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大影响插入位置后的序列缺失大影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列注意：增添、缺失、替换三种类型，都可能使翻译序列提前终止或延长。①肽链不能合成；②肽链延长；③肽链缩短；④肽链中氨基酸种类改变；以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。①非编号码区；②密码子简并性；③隐性突变：如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。(2)基因突变可改变生物性状的4大原因：(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因：注意：基因突变不一定导致生物性状发生改变！基因突变一定可以遗传给后代吗？不一定。体细胞、配子2．(情景探究)如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析：

a……GCG……

……GCC……↓

↓b……CGC……

……CGG……↓

↓c……精氨酸……

……精氨酸……(1)由由于氨基酸没有改变，所以上述基因并没有发生突变，对吗？(2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？C代替G具有简并性。不对，基因的碱基序列改变就发生了基因突变。3、基因突变的时间主要发生于_____________4、诱发基因突变的因素(连线)DNA复制时原因：DNA双链要解旋，碱基暴露，此时结构不稳定内因：DNA

偶尔发生错误等外因复制5、基因突变的特点一切生物

任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位低不同1．(长句应答)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。6、基因突变的意义根本来源1.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A.①处插入碱基对G—C

B.②处碱基对A—T替换为G—CC.③处缺失碱基对A—T

D.④处碱基对G—C替换为A—T活学活用B

细胞癌变2二、实例：结肠癌发生的原因1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？相关基因发生了基因突变存在

癌症的发生并不是单一基因突变，（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）癌症就是一系列原癌基因与抑癌基因等多个基因突变逐渐累积的结果。2、癌变的机理原癌基因和抑癌基因普遍存在于所有体细胞中，并非只存在于癌细胞中①原癌基因：主要负责调节_________，控制________________

的进程

抑癌基因：主要抑制细胞的____________，或者促进_________。

细胞周期细胞生长和增殖②机理生长和增殖细胞凋亡3、癌细胞的特征形态结构细胞间黏着性降低从细胞衰老的角度分析，癌细胞能够无限增殖的原因是什么？癌细胞中端粒酶的活性较高机体出现肿瘤时，血液中哪些蛋白的含量会升高，成为肿瘤筛查的常查项目？甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）4、癌症的治疗传统方法①手术切除②化疗③放疗Q5：传统方法有什么缺陷？不能区分癌细胞和正常细胞，它们在杀死癌细胞的同时，也会杀死大量正常细胞。新的治疗方法①靶向治疗②免疫治疗5．(不定项)(2023·广东珠海市模拟)研究者将乳腺细胞(M)诱导成为乳腺癌细胞(Me)，如图表示细胞癌变前后有关代谢水平变化情况，其中图乙是在培养液中加入线粒体内膜呼吸酶抑制剂后测得的数据。下列有关叙述不正确的是(

)A．M细胞膜上糖蛋白含量少的根本原因是原癌基因和抑癌基因表达能力下降B．Me对葡萄糖的摄取能力高于M，推测癌变病人胰岛素水平高于正常人C．M对该呼吸酶抑制剂的敏感性大于Me，此时M的代谢活动减弱，细胞分裂变慢D．若Me进行无氧呼吸，则其培养液中酒精含量高于M培养液中酒精含量ABD基因重组31、概念真核控制不同性状2、结果

产生新的___________，导致___________出现。基因型重组性状3、类型

(1)交叉互换：_______的非姐妹染色单体的交叉互换(发生在减Ⅰ前期的四分体时期)四分体(2)自由组合：位于非同源染色体上___________自由组合(发生在减Ⅰ后期)非等位基因(3)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。(4)肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。1．(长句应答)基因重组能够产生新性状吗？2．(情景探究)判断变异中的基因突变和基因重组：(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？基因重组只是将原有的基因重新组合形成新的基因型，不能产生新性状。图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。图a细胞处于四分体时期。细胞中1、2号染色体因互换发生了基因重组。4、意义及应用生物变异生物进化生物多样性1．(必修2P84正文)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因。2．(必修2P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？原理是什么？

基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的生存所必需的基因组合。利用了杂交育种的方法，其原理是基因重组。5.抓“关键词”判断基因突变和基因重组判断下图中属于哪一种突变类型基因突变基因突变（互换）基因重组例1.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是（

）A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换B.乙图中基因a不可能来源于基因突变C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关D小结：1．下列关于基因重组的说法，错误的是(

)A．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能B2．基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例中，错误的是(

)A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆不是基因重组的结果B．S型细菌的DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是基因重组的结果C．圆粒豌豆的DNA上插入一段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果C4．小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或非姐妹染色单体之间的交换。①若是发生非姐妹染色单体之间的交换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是___________。②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是________或_________________。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为______的雌性