新教材同步备课2024春高中生物第5章基因突变及其他变异5.3人类遗传参件新人教版必修2

5.3人类遗传病优生：使用遗传学原理和方法改善人类遗传素质，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代。问题探讨

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?问题探讨肥胖症人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?问题探讨肥胖症这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病基因或染色体改变指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。单基因遗传病：现发现8000多种指受一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病

：现发现100多种染色体异常遗传病：现发现500多种由染色体变异引起的遗传病遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病具有“男性代代传”的特点（1）单基因遗传病多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性显性隐性1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传（1）单基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传（1）单基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病【思考1】：白化病、苯丙酮尿症的致病机理？食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食

“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。常•隐1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病受

等位基因控制的遗传病。（2）多基因遗传病①在群体中发病率较高

②易受环境影响③常表现出家族聚集现象两对或两对以上①概念：②遗传特点：③实例：唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病（2）多基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病哮喘绝对不是堵塞，是支气管痉挛。喷雾里面含药的，一般是地塞米松和肾上腺素，这两个是松弛支气管的，解除支气管痉挛，于是就顺畅了。真要是堵塞了，那得手术了，绝不是喷一下就能解决的事儿。唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。(3)染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病【思考2】：21三体综合征形成的原因？P96拓展应用2（2）亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子发生异常具体时期呢？几种情况？第一种情况：减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞第二种情况：减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞一、人类遗传病【思考3】：XXY和XYY形成的原因？1.XXY的形成原因（1）若异常配子来自母方（2）若异常配子来自父方2.XYY的形成原因XX丨Y____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞

②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞______________________________________________________X丨XY减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞X丨YY**异常配子不可能来自母方XX丨Y或______________________________________________________减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞X丨XY一、人类遗传病________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________【思考4】：XO形成的原因有几个？（1）若异常配子来自母方（2）若异常配子来自父方______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，（形成了不含X染色体的次级卵母细胞，进而形成不含X染色体的卵细胞，与正常的含有X染色体的精子结合形成XO的受精卵）②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞（形成了不含X染色体的卵细胞，与正常的含有X染色体的精子结合形成XO的受精卵）①减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，（形成了不含性染色体的次级精母细胞，进而形成不含性染色体的精子，与正常的含有X染色体的卵细胞结合形成XO的受精卵）②减数分裂Ⅱ后期，父方X染色体或Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞（形成了不含性染色体的精子，与正常的含有X染色体的卵细胞结合形成XO的受精卵）0丨XX丨0一、人类遗传病【思考5】：理论上，21三体综合征的患者可以形成正常的配子吗？三体在形成配子时，其他染色体都是正常分离，异常的（三条互为同源染色体）染色体其中任意两条随机联会，然后分离，多出的一条随机分配到细胞的一极因此理论上，三体可以产生____种配子两即21号染色体为___条的正常配子，或21号染色体为___条的异常配子，比例为_______1:1若从基因型看，例如21号染色体上的基因为A或a，一个三体的基因型是AAa，则能产生_____种不同基因型的配子，且比例是_____________________；4A：Aa：AA：a=2:2:1:112一、人类遗传病2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系案例1：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例2：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。家族性疾病≠遗传病先天性疾病≠遗传病（1）疾病按发病时间分：先天性、后天性（2）疾病按发病特点分：家族性、散发性（3）疾病按发病原因分：遗传病、非遗传病一、人类遗传病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遗传病含义病因联系举例出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由于遗传物质改变而引起的人类疾病由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病从共同祖先那里继承相同致病基因的为遗传病由环境因素引起为非遗传病人类遗传物质改变而引起(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病遗传的先天性疾病：21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症一、人类遗传病(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。人类遗传病的4个易错点(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。一、人类遗传病1.两种内容2.注意事项调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；发病率较高单基因（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；大探究•实践：调查人群中的遗传病一、人类遗传病3.调查过程探究•实践：调查人群中的遗传病一、人类遗传病1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？2：多基因遗传病能否作为调查对象？不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。一、人类遗传病【思考】：3.遗传病的检测和预防①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断（1）遗传咨询②分析遗传病的遗传方式③推算出后代再发风险率④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次遗传病的检测和预防一、人类遗传病祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女(或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女(或曾外孙子女)孙子女(外孙子女)兄弟姐妹的孙子女(或外孙子女)舅姨的曾孙子女(或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲3.遗传病的检测和预防一、人类遗传病近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目婚配方式对数双亲平均年龄子代数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721禁止近亲结婚3.遗传病的检测和预防一、人类遗传病提倡适龄生育3.遗传病的检测和预防一、人类遗传病通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防主要其次胎儿出生前①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因检测确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。时间手段目的一、人类遗传病通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防主要其次①B超检查孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要用于评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查一、人类遗传病通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防主要其次①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查一、人类遗传病通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防主要其次①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。可进行染色体核型分析，能准确诊断出染色体异常疾病。伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。一、人类遗传病通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防主要其次①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查关于胎儿遗传病一般情况下是无法进行精准检测的。孕妇血细胞检查，主要检查地中海贫血的遗传病（血液类疾病）。所以做血常规检查时，如果发现小细胞低色素性贫血，且孕前也存在的情况，还有家族史、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况，需要考虑是否有遗传性的疾病。这时查血，就可以确诊。另外贫血严重的情况下，可能影响到宝宝的生长发育，需要及时治疗。一、人类遗传病通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防主要其次①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查孕妇血中胎儿细胞：主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞（NRBC）等。由于孕妇血中胎儿细胞的数量太少，大约是孕母血细胞的1/105~1/109，必须进行分离纯化才能利于进一步分析、作产前诊断。一、人类遗传病通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防主要其次①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查除性别（男性）外，已进行过产前诊断的疾病包括染色体异常和单基因疾病等。除21三体、18三体，其它已进行产前诊断的非正倍体胎儿尚有13三体，XXX，X/46，XX，XXX，XXY等，而以21、18及13三体作出的产前预报较为准确。最近成功地从8～10周孕龄的孕妇外周血中分离出单个NRBC进行Duchenne型肌营养不良（单基因遗传病）的产前诊断。一、人类遗传病通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防主要其次①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查除性别（男性）外，已进行过产前诊断的疾病包括染色体异常和单基因疾病等。除21三体、18三体，其它已进行产前诊断的非正倍体胎儿尚有13三体，XXX，X/46，XX，XXX，XXY等，而以21、18及13三体作出的产前预报较为准确。最近成功地从8～10周孕龄的孕妇外周血中分离出单个NRBC进行Duchenne型肌营养不良（单基因遗传病）的产前诊断。一、人类遗传病通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防主要其次①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查唐氏筛查：它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，筛查方法：抽取孕妇的外周血，检测其血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，这样可以查出60%~70%的先天愚型胎儿。在孕妇怀孕9~13周时，一期筛查，用“超声波”和“验血”两种筛检方式估算胎儿患唐氏综合征的风险;怀孕15~20周时抽取孕妇血液进行二期筛查，依据孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重，结合一期结果估算出胎儿罹患唐氏综合征的“风险系数”。如风险高，则通过绒毛取样法(早期)或羊膜穿刺术(中期)，进行胎儿染色体核型分析一、人类遗传病通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等（2）产前诊断遗传病的检测和预防主要其次①B超检查③孕妇血细胞检查④基因检测②羊水检查检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。精确诊断病因，对症下药；预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。一、人类遗传病基因治疗基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中______的基因，从而达到治疗疾病的目的。正常取代修补有缺陷目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在________和________等问题；稳定性安全性1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。一、人类遗传病【思考】：遗传病可以治疗吗？3.遗传病的检测和预防实例:病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治疗：白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善基因治疗一、人类遗传病【思考】：遗传病可以治疗吗？3.遗传病的检测和预防一、人类遗传病4.人类基因组计划具体测定的染色体包括：22＋X＋Y=24条测定人类基因组的______________，找出所有人类基因，破译人类全部的遗传信息。目的：全部DNA序列一、人类遗传病水稻基因组测序

由我国科学工作者单独完成了测序工作。2001年10月开始，2002年4月完成，约4.3亿个碱基对，5-6万个基因水稻体细胞中有12对同源染色体，那么水稻基因组测序工作需要测定的染色体共

条。12一、人类遗传病一、概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。(1)先天性疾病都是遗传病（）(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（）(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（）××√练习与应用一、概念检测2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前