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文档简介

第5章基因突变(jīyīntūbiàn)及其他变异第一页,共26页。第5章基因突变(jīyīntūbiàn)及其他变异第一第二页,共26页。第二页,共26页。考纲内容能力要求命题分析1.基因突变的特征和原因2.基因重组及其意义3.染色体结构变异和数目变异4.人类遗传病的类型5.人类遗传病的监测和预防6.人类基因组计划及意义实验:(1)低温诱导染色体加倍(2)调查常见的人类遗传病

Ⅱ Ⅱ Ⅰ Ⅰ Ⅰ Ⅰ实验与探究能力实验与探究能力1.选择题和非选择题都有出现,经常结合育种、进化、基因工程及安全性等生活实际背景综合考查可遗传变异的相关知识2.以科学新进展为背景,结合遗传规律、遗传学的细胞基础等知识考查人类遗传病及防治第三页,共26页。考纲内容能力要求命题分析1.基因突变的特征和原因 Ⅱ1.选择第1节基因突变(jīyīntūbiàn)和基因重组第四页,共26页。第1节基因突变(jīyīntūbiàn)和基因重组第四考点(kǎodiǎn)基因突变(jīyīntūbiàn) 1.实例——镰刀型细胞贫血症。 (1)症状:红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血。 (2)原因:血红蛋白(xuèhóngdànbái)基因(DNA)上一个碱基对发生________,即正常(T//A)→(A//T),导致血红蛋白(xuèhóngdànbái)上一个谷氨酸变成了缬氨酸。替换增添、缺失和替换基因结构

2.概念:DNA分子中发生碱基对的__________________,而引起的____________的改变。第五页,共26页。考点(kǎodiǎn)基因突变(jīyīntūbià3.时间:主要(zhǔyào)在DNA复制时(有丝分裂和减数分裂的________期)。紫外线、X射线(shèxiàn)及其他辐射6.意义(yìyì):产生________,是生物变异的________来源,是生物进化的原始材料。亚硝酸、碱基类似物间不定向新基因根本任何时期和部位第六页,共26页。3.时间:主要(zhǔyào)在DNA复制时(有丝分裂和减【考点对应(duìyìng)练】1.基因突变的实质是(

)A.外界环境或生物内部因素(yīnsù)的作用 B.基因发生了重新组合 C.基因的碱基排列(páiliè)顺序发生了局部的改变 D.染色体结构改变 [解析]基因突变是DNA分子发生碱基的增添、缺失和替换,而引起的基因结构的改变。 [答案]C第七页,共26页。【考点对应(duìyìng)练】A.外界环境或生物内部因素( 2.(2013年海南)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的,如不考虑染色体变异,下列(xiàliè)叙述错误的是() A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同(xiānɡtónɡ),也可以不同 C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中第八页,共26页。 2.(2013年海南)某二倍体植物染色体上的基因B2 [解析]新基因的产生依靠基因突变,基因突变包括碱基的缺失,增添或替换。B1、B2基因的碱基排列顺序不同,其转录(zhuǎnlù)的mRNA碱基序列不同,但是mRNA可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况,所以可能出现合成蛋白质相同的情况。而碱基排列顺序不同,也可能导致合成蛋白质不同的情况。生物指导蛋白质合成的过程中,都是使用同一套密码子。B1与B2为等位基因,在同一个细胞中时,存在于同源染色体上,故而可以存在于同一个细胞中。但是二倍体生物的配子遗传物质减半,不考虑染色体变异的情况下,配子中只含有一个染色体组,不可能含有两个等位基因。[答案(dáàn)]D第九页,共26页。 [解析]新基因的产生依靠基因突变,基因突变包括碱基的[答案考点(kǎodiǎn)基因(jīyīn)重组1.概念(gàiniàn):生物体在进行______生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。有性非同源染色体

2.类型:

(1)减数第一次分裂后期:随着_____________的自由组合,其上的非等位基因也自由组合。

(2)减数第一次分裂前期:随着________染色体上的非姐妹染色单体的________而使____________发生交换,导致染色单体上的基因重新组合。(3)DNA重组技术。同源交换等位基因

(4)细菌转化。

3.意义:是生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物的进化具有重要意义。第十页,共26页。考点(kǎodiǎn)基因(jīyīn)重组1.概念(gà【考点(kǎodiǎn)对应练】3.生物体内的基因(jīyīn)重组() A.能够产生新的基因 B.发生在受精作用(zuòyòng)过程中 C.是生物变异的根本来源 D.发生在减数分裂过程中 [解析]基因突变产生新的基因,是生物变异的根本来源;基因重组产生新的基因型,不产生新的基因,基因重组发生在减数分裂过程中。 [答案]D第十一页,共26页。【考点(kǎodiǎn)对应练】3.生物体内的基因(jīy4.(2013年湛江一模)下图为基因型为aaBbCc的某动物细胞 )B.将形成四种配子(pèizǐ)D.没有同源染色体分裂示意图,据此可确认该细胞(xìbāo)( A.发生过基因突变 C.是次级精母细胞(xìbāo) [答案]D第十二页,共26页。4.(2013年湛江一模)下图为基因型为aaBbCc的一、基因突变(jīyīntūbiàn)1.基因突变(jīyīntūbiàn)机制:第十三页,共26页。一、基因突变(jīyīntūbiàn)1.基因突变(j2.基因突变对生物(shēngwù)性状的影响: (1)引起生物性状的改变(gǎibiàn):如某些碱基对的增添或缺失,引起部分氨基酸改变(gǎibiàn),改变(gǎibiàn)蛋白质的结构和功能,从而引起生物性状改变(gǎibiàn)。(2)不引起生物性状(xìngzhuàng)的改变:①碱基对替换前后所对应的氨基酸不发生改变(密码子的简并性)。②由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。③突变发生在非编码区或内含子中。第十四页,共26页。2.基因突变对生物(shēngwù)性状的影响: (1)引起3.基因突变(jīyīntūbiàn)对子代的影响: (1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程(guòchéng)中,这种突变一般不遗传,但有些植物可以通过无性繁殖传给后代。 (2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞的形成过程(guòchéng)中,这种突变可以(kěyǐ)通过有性生殖传给后代。 4.基因突变对基因表达的影响:(1)若某碱基对发生替换,则只改变1个氨基酸或不改变,影响范围较小。(2)若增添某碱基对,则不影响插入前的位置,却影响插入后相应氨基酸的序列,影响范围较大。(3)若缺失某碱基对,则不影响缺失前的位置,但影响缺失后相应氨基酸的序列,影响范围较大。第十五页,共26页。3.基因突变(jīyīntūbiàn)对子代的影响: 【典例】在有丝分裂(yǒusīfēnliè)和减数分裂的过程中均可产生的变异是() A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因(jīyīn)突变 B.非同源染色体之间发生自由组合,导致基因(jīyīn)重组 C.同源染色体的非姐妹染色单体之间交换一部分片段 D.肝细胞发生基因(jīyīn)突变产生癌细胞 [解析]BC属于基因(jīyīn)重组,只发生在减数分裂过程中;D是体细胞发生基因(jīyīn)突变,只发生在有丝分裂过程中。 [答案]A第十六页,共26页。【典例】在有丝分裂(yǒusīfēnliè)和减数分裂 【举一反三(jǔyīfǎnsān)1】下图为人wnk4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知wnk4基因发生一种突)变,导致(dǎozhì)1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( A.①处插入碱基对G-C B.②处碱基对A-T替换为G-C C.③处缺失碱基对A-T D.④处碱基对G-C替换为A-T第十七页,共26页。 【举一反三(jǔyīfǎnsān)1】下图为 [解析]首先确定赖氨酸的密码子为AAG,①③处插入、缺失碱基对会使其后编码(biānmǎ)的氨基酸序列发生改变,④处碱基对G—C替换为A—T后密码子为AAA,对应的还是赖氨酸,D选项不正确,②处碱基对A—T替换为G—C后密码子为GAG,对应谷氨酸,B选项正确。[答案(dáàn)]B第十八页,共26页。 [解析]首先确定赖氨酸的密码子为AAG,①③处插入、缺[重组类型染色体水平分子水平细胞水平同源染色体上非姐妹染色单体间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期DNA的拼接细胞融合二、基因(jīyīn)重组1.基因(jīyīn)重组类型:第十九页,共26页。重染色体水平分子水平细胞水平同源染色体上非非同源染色体上发减发生机制同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换,导致染色单体上的基因重组同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上的非等位基因间重新组合DNA的剪切、拼接形成的目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中的基因重组动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组特点难以突破远缘杂交不亲和的障碍,可产生新的基因型、表现型,但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍,定向改变生物性状示意图(续表)第二十页,共26页。发同源染色体上的同源染色体分DNA的剪切、拼动物细胞融合特比较项目基因重组基因突变发生时间减数第一次分裂前期和后期细胞分裂间期发生原因减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,或非同源染色体自由组合在一定外界或内部因素作用下,DNA分子中碱基对发生增添、替换或缺失,引起基因结构的改变适用范围狭义基因重组只限于真核生物有性生殖细胞核遗传所有生物都可发生意义是生物变异的重要来源,有利于生物进化生物变异的根本来源,也是生物进化的原始材料联系在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,为基因重组提供大量材料,基因突变是基因重组的基础2.基因重组和基因突变(jīyīntūbiàn)的比较:第二十一页,共26页。比较项目基因重组基因突变发生时间减数第一次分裂前期和后期细胞3.不同生物的可遗传变异来源:(1)病毒(bìngdú):基因突变。(2)原核(yuánhé)生物:基因突变。(3)真核生物:①无性生殖(wúxìngshēngzhí)时:基因突变、染色体变异。②有性生殖时:基因突变、基因重组、染色体变异。第二十二页,共26页。3.不同生物的可遗传变异来源:(2)原核(yuánhé)生【典例】下列各项中可以导致基因重组现象(xiànxiàng)发生的是( )A.姐妹染色单体的交叉(jiāochā)互换B.等位基因彼此分离C.非同源染色体的自由组合D.姐妹染色单体分离第二十三页,共26页。【典例】下列各项中可以导致基因重组现象(xiànxiàng) [解析]基因重组主要表现在两个方面:一是减数第一次分裂后期,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行的自由组合;二是四分体时期,非姐妹(jiěmèi)染色单体间的交叉互换。姐妹(jiěmèi)染色单体的交叉互换、等位基因彼此分离、姐妹(jiěmèi)染色单体分离均不导致基因重组。[答案(dáàn)]C第二十四页,共26页。 [解析]基因重组主要表现在两个方面:一是减数第一次分[答案【举一反三2】(2013年四川)在诱导(yòudǎo)离体菊花茎段形成幼)苗的过程中,下列生命活动不会同时发生的是( A.细胞的增殖与分化 B.光能的吸收(xīshōu)与转化 C.ATP的合成与分解 D.基因的突变与重组第二十五页,共26页。

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