【生物】人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突变和其他变异第3节人类遗传病资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。人类遗传病遗传病的特点一.人类常见遗传病的类型先天性？家族性？如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患

夜盲症×××1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病判断遗传病≠先天性疾病遗传病≠家族性疾病问题1：什么是遗传病？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：指由遗传物质发生改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病：2.多基因遗传病：3.染色体异常遗传病：受一对等位基因控制受两对或两对以上等位基因控制染色体数目异常或结构畸变问题2：感冒发热是不是遗传病？一.人类常见遗传病的类型常染色体遗传常显：伴X显：性染色体遗传常隐：伴X隐：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病：外耳道多毛症1.单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传规律。一.人类常见遗传病的类型（1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。（2）实例：2.多基因遗传病唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等（3）特点：①易受环境因素影响；②在群体中发病率高；③常表现为家族聚集；④一般不遵循孟德尔遗传定律。唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病一.人类常见遗传病的类型染色体结构异常：染色体数量异常：如猫叫综合症如21三体综合征3.染色体异常遗传病（染色体病）（1）概念：由染色体变异引起的遗传病；不遵循孟德尔遗传规律。（2）实例：一.人类常见遗传病的类型单基因和多基因遗传病都符合孟德尔遗传规律。12345遗传病一定遗传给后代。不携带致病基因的个体也可能患遗传病.携带遗传病致病基因的个体，一定患遗传病。遗传病患者致病基因一定来自亲代。易错题判断：×××√×多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。√6后天性疾病一定不是遗传病。7×①调查遗传病的发病率②调查遗传病的遗传方式——到人群中随机抽样调查——到患者家系中调查患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析1、要以常见_________遗传病为研究对象。2、调查的群体要________。3、调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。单基因足够大问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？注意：二.调查人群中的遗传病问题4：如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断三.遗传病的检测和预防能不能生？生之前做什么？和谁生？什么时候生？1、能不能生？——遗传咨询（主要手段）1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等例题：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是(

)A不要生育

B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C

三.遗传病的检测和预防产前诊断时间：手段目的：B超检查：羊水检查：孕妇血细胞检查：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。（诊断有无致病基因）确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量基因诊断：离心羊水细胞

液体(成分分析)细胞细胞培养(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)2、生之前做什么？——产前诊断（重要措施）三.遗传病的检测和预防

基因治疗:指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。实例P95：ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病三.遗传病的检测和预防兄弟姐妹叔、伯、姑父

母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙（外）子女子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙（外）子女叔伯姑的曾（外）孙子女孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙（外）子女舅姨的曾（外）孙子女自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚的双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。3、和谁生？——禁止近亲结婚三.遗传病的检测和预防甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下三.遗传病的检测和预防3、和谁生？——禁止近亲结婚曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”三.遗传病的检测和预防母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳4、什么时候生？——提倡“适龄生育”三.遗传病的检测和预防本章小结可遗传变异包括实质例如意义发生时期例如分为分为例如例如例如基因突变基因重组染色体变异DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变镰状细胞贫血是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料减数分裂时期猫的毛色变异染色体结构的变异染色体数目的变异人的猫叫综合征染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少蜜蜂中的雄峰个别染色体的增加或减少人的唐氏综合征并指、多指发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常染色体显性遗传病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出软骨发育不全常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病白化病苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素酪氨酸酶苯丙酮尿症异常正常苯丙酮酸缺乏苯丙氨酸羟化酶积累苯丙酮尿症

发生者的突变基因位于12号染色体长臂上，表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡，有鼠臭味。应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗,一且进食苯丙氨酸含量高的食物(如母乳或牛奶)，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。常染色体隐性遗传病抗维生素D佝偻病