医学知识一guan人类遗传病

第3节人类遗传病第一页，共三十七页。考考你1：感冒、SARS、艾滋病

2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、高度近视4：先天性白内障都是遗传病吗？第二页，共三十七页。一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率第三页，共三十七页。1、定义：受一对等位基因控制的遗传病。2、类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率低单基因遗传病第四页，共三十七页。并指、多指〔常显〕第五页，共三十七页。软骨发育不全〔常显〕病症：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：常染色体上显性基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。第六页，共三十七页。白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

白化病(常隐)第七页，共三十七页。

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症〔常隐〕苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常第八页，共三十七页。苯丙酮尿症〔常隐〕西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火〞，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。第九页，共三十七页。④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。〔女患父子患〕特点:“男性代代传〞常出现代代遗传现象。〔男患母女患〕第十页，共三十七页。Ｘ染色体上的显性基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。病症是Ｘ型〔或Ｏ型〕腿，骨骼发育畸形〔如鸡胸〕，生长缓慢等。抗维生素D佝偻病〔X显〕第十一页，共三十七页。进行性肌营养不良〔X隐〕进行性肌营养不良〔假肥大型〕的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。第十二页，共三十七页。外耳道多毛症(伴Y〕第十三页，共三十七页。口诀记忆常见遗传病：常隐白聋苯〔白化病、聋哑病、苯丙酮尿症〕色友肌性隐〔色盲、血友病、进行性肌营养不良〕常显多并软〔多指、并指、软骨发育不全〕抗VD伴性显〔抗维生素D佝偻病〕第十四页，共三十七页。1、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。2、病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压青少年型糖尿病等3、遗传特点：①家族聚集②易受环境影响③发病率较高多基因遗传病在多基因病中，致病的假设干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大第十五页，共三十七页。唇裂无脑儿第十六页，共三十七页。1、定义：染色体异常引起的遗传病。2、类型①常染色体病②性染色体病如：猫叫综合征、21三体综合征等如：性腺发育不良〔44+X〕、先天性睾丸发育不全〔44+XXY〕、XYY综合征〔44+XYY〕〔45+XX或45+XY〕染色体异常遗传病：第十七页，共三十七页。21三体综合征〔先天性愚型〕多了一条21号染色体患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。第十八页，共三十七页。猫叫综合征原因：第5号染色体局部缺失。病症：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病第十九页，共三十七页。性腺发育不良(44+X)患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，没有生育能力乳房不发育。第二十页，共三十七页。先天性睾丸发育不全症(44+XXY)患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低XYY综合征〔44+XYY〕患者男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。第二十一页，共三十七页。请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

〔1〕苯丙酮尿症A.常显

〔2〕21三体综合征B.常隐

〔3〕抗维生素D佝偻病C.X显

〔4〕软骨发育不全D.X隐

〔5〕进行性肌营养不良E.多基因遗传病

〔6〕青少年型糖尿病F.常染色体异常病

〔7〕性腺发育不良G.性染色体异常病第二十二页，共三十七页。通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因第二十三页，共三十七页。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二、遗传病的监测、预防和治疗〔一〕遗传病的监测１．以人群为监测对象２．以大的医院为监测对象目的：分析发病原因和提供防治方法第二十四页，共三十七页。优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育〞产前诊断〔二〕遗传病的预防〔优生工作的主要措施〕第二十五页，共三十七页。优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。一选择好对象

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧1禁止近亲结婚第二十六页，共三十七页。例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“儿女双全〞，可谓美矣。遗憾的是，他〔她〕们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例第二十七页，共三十七页。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女〔或外孙子女〕子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女〔或外孙子女〕叔伯姑的曾孙子女〔或曾外孙子女〕孙子女〔外孙子女〕兄弟姐妹的孙子女〔或外孙子女〕舅姨的曾孙子女〔或曾外孙子女〕旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母〔外祖父母〕同源而生。第二十八页，共三十七页。提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病〔X上显性遗传〕的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是〔〕C

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只要男孩D只要女孩2进行遗传咨询第二十九页，共三十七页。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料说明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——

女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。3提倡“适龄生育〞第三十页，共三十七页。羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。4产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病第三十一页，共三十七页。绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查羊水〔羊膜穿刺〕检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查第三十二页，共三十七页。羊水〔羊膜穿刺〕检查第三十三页，共三十七页。1990年启动,2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对.三、人类基因组方案及其意义测定人类基因组的全部DNA的全部核苷酸〔或者说碱基〕的序列，解读其中包含的遗传信息.１.目的：第三十四页，共三十七页。人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月方案。4.意义：〔1〕对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式产生全新的改变〔2〕极大地促进生命科学领域研究的开展〔4〕经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命〔3〕促进生命科学与其他学科的整合，产生一些新兴学科第三十五页，共三十七页。以下图是人类某种遗传病的系谱图〔该病受一对基因控制〕，那么其最可能的遗传方式是〔〕A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B第三十六页，共三