5-1基因突变和基因重组

思考1、DNA分子为什么能够准确复制？A、双螺旋结构——提供精确的模板B、碱基互补配对——保证复制准确无误2、既然DNA可以准确复制，说明遗传物质可以稳定传给后代，那么，为什么后代仍然会与亲代有一定差别？因为后代产生了变异。第5章基因突变及其他变异表现型＝基因型＋环境条件可遗传的变异不可遗传的变异基因突变基因重组染色体变异来源（改变）（改变）（改变）变异的概念：生物的亲代与子代之间以及子代个体之间性状上的差异。基因型环境条件第1节基因突变和基因重组一.基因突变的实例

1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。动动脑:为什么会出现这样的性状?

1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。

血红蛋白究竟出了什么问题？

为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…请查阅密码子表，完成以下图解GAACTT谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GAG

AG

AC

T突变直接原因根本原因AATU思考

DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状的改变.那么如果发生碱基对的增添或缺失,是否也可能引起生物性状的改变呢?┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷增添缺失替换例如：镰刀型细胞贫血症例如：皱粒豌豆的形成例如：囊性纤维病DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。(一般地，基因突变后变成其等位基因)

基因突变的概念基因突变的例子思考与讨论：①由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？③基因突变都会遗传给后代吗？a.如果突变发生在配子中，可传给后代。b.如果突变发生在体细胞中，一般不能遗传。②基因突变发生在什么时间？基因突变发生的时间:DNA复制时(有丝分裂的间期和减数第一次分裂间期)不一定。引起基因突变的原因是……？1、二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。

2、苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。3、乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。物理：受到辐射，如：X射线、紫外线、激光等化学：能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质，如：亚硝酸、硫酸二乙酯、碱基类似物等生物：包括病毒和某些细菌等二、基因突变的原因内部因素复制偶发错误碱基组成改变外部因素三、基因突变的特点白眼果蝇白化苗短腿安康羊1、普遍性白色皮毛牛犊大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。2、多害少利性发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。3、随机性以植物的个体发育为例：性成熟的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵4、不定向性产生一个以上的等位基因3×10－5人类色盲基因1×10－5小鼠的白化基因1×10－６玉米的皱缩基因4×10－5果蝇的白眼基因突变率基因5、低频率性在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。批判性思维有人认为基因突变率很低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？

这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。四、基因突变的意义产生新基因生物变异的根本来源生物进化的原始材料五、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。1.概念：2.原因：减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换带来的等位基因的交换。非同源染色体上的

非等位基因自由组合一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于

20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有

种。AabBAaBbAb和aBAB和ab220=1048576AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换产生新的基因型生物变异的来源之一形成生物多样性的重要原因对生物的进化有重要的意义3、意义基因突变基因重组本质发生时间及原因意义发生可能性基因的分子结构发生改变，产生新基因，出现了新的性状。DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。不同基因的重新组合，产生新基因