《运动神经元病1》课件

运动神经元病神经内科谷琴概况

我不是植物人，只是全身渐渐不能动了；我有话要说，只是说不出来；我很想吃东西，但是不能吞咽；我很想抓痒，但是手不能动；我很想活动，但是脚站不起来；我头脑清楚，但只有两眼会动；请帮我尊严的活着，安宁的死去。

——台湾运动神经元病患者协会

四大神经退行性疾病

运动神经元病亨廷顿氏病老年性痴呆症帕金森氏病

世界五大绝症

运动神经元病癌症艾滋病白血病类风湿“五性”哦！

MND被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实际上可能更多。生存期：自确诊后，2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）；高发区：太平洋关岛地区；年发病率：2～3/10万；发病年龄：40岁左右（多）；性别比例：男性：女性=1.2:1。

病因及发病机制谷氨酸兴奋毒性

神经营养因子缺乏基因突变氧化应激线粒体功能障碍氧自由基等方面

分类及临床表现

临床表现表现为兼有上下运动神经元受损的体征，表现为肌无力，肌萎缩，锥体束征的不同组合，感觉和括约肌能一般不受影响。最长见的死亡原因（呼吸机麻痹）首发症状：手部小肌肉运动不灵活，力弱（颈髓前脚受累最早）;手部肌肉萎缩并逐渐累及上肢近端，上肢肌腱反射减弱或消失，下肢痉挛性瘫痪（椎体束受累）。球麻痹（脑干运动核受累）晚期出现.偶有主观感觉异常,无客观感觉障碍和括约肌受累。上肢型（多）下肢型咽喉部

症状开始期工作困难期日常生活困难期吞咽困难期呼吸困难期分型不同，临床表现和预后不同。肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见。脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受损，上下运动神经元同时受损表现。进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角细胞受损。下运动神经元受损表现。

进行性延髓麻痹

：脑桥及延髓运动神经核受损。原发性侧索硬化：仅锥体束受损。极少见。

根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断：肯定肌萎缩侧索硬化（ALS）：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶神经支配区)的肌群中3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；

拟诊肌萎缩侧索硬化（ALS）：在2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；

可能肌萎缩侧索硬化（ALS）：在1个区域有上、下运动神经元病损的体征或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征。辅助检查下列检查有助于诊断：

肌电图检查：包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定、胸锁乳突肌检查；

脊髓和脑干MRI检查；

肌肉活检。必须有下列神经症状和体征：

下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常,肌电图异常)；

上运动神元病损特征；病情逐步进展。

诊断标准下列依据支持肌萎缩侧索硬化（ALS）诊断：

一处或多处肌束震颤；肌电图提示神经源性损害；运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低；无传导阻滞。

ALS不应有下列症状和体征：

感觉障碍体征；

明显括约肌功能障碍；

视觉和眼肌运动障碍；自主神经功能障碍；

锥体外系疾病的症状和体征；

Alzheimer病的症状和体征；

可由其他疾病解释的类ALS综合征的症状和体征。鉴别诊断颈椎病脊髓空洞症下运动神经元综合征多灶性运动神经病进行性脊肌萎缩症运动轴索性周围神经病副瘤性运动神经元病青年良性远端手肌萎缩症(平山病)

脊髓灰质炎后遗症其他颈椎病

治疗早期诊断，早期治疗

被证实是唯一有效对抗谷氨酸兴奋毒作用的药物保护剩余运动神经元，延缓疾病进程价格昂贵

：

约4500元/月，约5—6万元/年

四个作用：抑制谷氨酸的释放阻断兴奋性氨基酸受体抑制神经末梢和运动神经元细胞体上的电压依赖性钠通道激活G蛋白依赖的信号传导系统。利鲁唑

神经保护剂抗谷氨酸药物神经营养因子抗氧化和自由基清除剂干细胞基因治疗

（医学发展的方向）“鸡尾酒”疗法无创双相正压通气

BIPAP的早期使用已成为许多国家的通用标准主动辅助患者的吸气相，早期使用能显著延长生存期，降低猝死率。经皮内窥镜胃造瘘

PEG的胃肠营养可以显著延长患者生存期解决其热量不足问题

保证足够营养，改善全身状况呼吸困难，气管切开吞咽困难，胃管鼻饲肌肉痉挛，解痉镇痛肢体挛缩，理疗运动对症治疗融化渐冻的心

ALS在西方被称为“卢伽雷氏症”，或者“葛雷克氏症”

1939年6月21日，美国家喻户晓的著名棒球明星LouGehrig被确诊为运动神经元病，于1941年辞世。1997年，国际运动神经元病联盟选定在LouGehrig被确诊的6月21日这天，举行世界范围的各种相关活动，以唤起世人对这一遍布全球的重要疾病的重视。

2000年在丹麦举行的国际大会上，与会代表一致决定，将每年的6月21日确定为“世界运动神经元病日”。

21岁患上了肌萎缩侧索硬化症，被“宣判”只剩两年的生命

霍金拥有的特殊照顾