遗传性耳聋基因检测理论知识考核试题

遗传性耳聋基因检测理论知识考核

一、选择题

1.耳聋基因筛查的目的包括（）［多选题］*

A.确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预N

B早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降;V

C明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生;V

D早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询N

E通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入

2.耳聋基因筛查对象（）［多选题］*

A亲胜儿V

B婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查V

C耳聋患者V

3.对所有筛查技术检出的阳性结果进行验证并对阴性结果进行定期抽检推荐使用什么测序（）［单选题］

单选

A.微阵列芯片法

B.PCR-荧光探针法

C突变扩增系统（amplificationrefractorymutationsystem,ARMS）PCR-熔解曲线法

D.推荐使用Sanger测序。V

4.对筛查对象或其监护人（）［多选题］*

A.应充分告知检测的意义、方法和局限性;V

B.经筛查对象或其监护人知情同意并签署知情同意书后，方可进行标本采集。V

C.不需要告知检查的意义

5.开展耳聋基因筛查实验室必须取得（）［多选题］*

A.取得国家卫生健康委员会临床检验中心或省级临床检验中心的临床基因扩增检验实验室技术验收合

格证书。V

B.筛查实验室采用的遗传检测方法、实验室质控、技术标准、检测流程、术语规范等须符合国家卫生主

管部门已发布的相关规定及标准。V

C.筛查实验室技术人员应具有扎实的分子生物学理论基础，熟练的实验操作技能，接受过耳聋基因诊断

相关知识培训I,参加临床基因扩增检验培训并取得《临床基因扩增检验实验室技术人员上岗证》。V

D.实验室人员无需取得相关上岗证。

6.耳聋基因筛查结果下列说法正确的是（\［多选题］*

A.通过:未检出筛查基因的变异位点。V

B.未通过:检出筛查基因的变异位点。V

C.遗传性耳聋高风险者，包括:①检出常染色体隐性遗传基因的双等位基因致病变异;②检出线粒体基因

m.1555A>G或m.1494C>T或其他明确的使用氨基糖昔类药物后能致聋的均质或异质性变异。针对以上

基因筛查未通过者，建议进行遗传咨询和耳科专科就诊，尽早完成耳聋基因诊断和听力诊断。V

D.携带者:为疑似病例或致病变异携带者。V

7.耳聋基因筛查报告形式包含以下哪些方面的内容（）［多选题］*

A.基本信息:包括被检测者的个体识别信息、唯一编号标识以及其他相关必要信息，如姓名、性别、出

生日期、采集样本时间、样本性质、样本采集单位信息、门诊号及住院号、送检医师信息等。V

B.筛查使用的方法及所使用检测方法的局限性赊了明确写出筛查所使用的方法及包含的基因变异位

点外，还应说明该检测不能排除已筛查基因位点之外的该基因其他位点的致病变异和其他耳聋基因的致病

变异。v

C.筛查结果:针对筛查结果的解读，一般采用表格形式，提供基因名称、基因涉及的遗传模式及基因变

异信息。V

D.筛查结论:分为"通过"和"未通过"，"未通过"包括遗传性耳聋患者和携带者。对结论为“未通

过"者，报告中应明确建议需要进一步遗传咨询。V

E.筛查实施者、报告签发者、签发时间及筛查机构联系方式等信息。V

8.遗传咨询应遵循的伦理学原则包括（）［多选题］*

A.保护隐私原则V

B.非指导性原则V

C.自愿和尊重原则V

D.平等原则V

E.教育原则V

9、亚能遗传性耳聋基因检测试剂盒中GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA这几个基因对应的位点

有几个（）［单选题］*

A、8,2,4,8

B、2,8,4,2

C、4,2,8,2V

D、4,2,2,8

10、对于线粒体12SrRNA基因突变位点，正常位点不显色色，突变位点显色，判读该位点为哪种突

变类型（）［单选题］*

A、异质突变

B、均质突变V

C、纯合突变

D、杂合突变

11、人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多

个。最常见的致聋基因有:（）［多选题］*

A、GJB2（先天性聋），

B、GJB3（后天高频聋W

C、SLC26A4（大前庭水管综合征）V

D、12SrRNA（药物性聋W

12、耳聋基因筛查是什么，有何意义？（）［多选题］*

A、通过采集微量血液，进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变。V

B、对耳聋患者或受累者进行干预治疗。V

C、对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，

V

D、对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。

13、听力与基因联合筛查有什么意义？（）［多选题］*

A、降低传统听力筛查漏检率。

B、提高耳聋检测准确度V

C、提高耳聋检测效率V

D、查明迟发性聋与药物性聋风险V

E、避免下一代耳聋发生V

14、什么时间是进行新生儿耳聋基因检测的最佳时间？（）［单选题］*

A、1-2天内

B、1-3天内V

C、5-15天内

D、3-5天内

15、为什么耳聋基因检测结果正常，宝宝听力筛查却没有通过，可能原因？（）［多选题］*

A、母亲怀孕期间的药物使用史V

B、孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病V

C、新生儿高胆红素血症V

D、可能听力初步筛查存在误差，建议在孩子出生42天内到当地听力筛中心进行听力复筛，若复筛仍

不通过，则需在3个月内进行听力学诊断;V

E、本次基因检测没有覆盖到全部的耳聋基因或位点，有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。V

16、宝宝听力筛查显示通过，但耳聋基因检测却显示有异常，该怎么办？（）［单选题］*

A、放任不管；

B、证明听力正常；

C、可能是耳聋基因检测不准

D、具体结果提示请参考报告内容，必要时建议咨询专科临床医生。V

17、如出现极重度听力损失，助听器已经起不到作用时，往往要通过人工耳蜗进行干预，那么什么是

人工耳蜗？（）［多选题］*

A、人工耳蜗实际上是一种电子装置，能够将声音转化为电信号，通过植入人体的电极刺激听神经兴奋

并将声音信息传入大脑，来帮助重度极重度耳聋成人和儿童听到声音。V

B、人工耳蜗仍需通过蜗后神经传递至大脑听神经中枢，所以植入人工耳蜗前需评估植入效果，基因检

测可帮助判断听神经是否存在病变，评估人工耳蜗适应症。V

C、人工耳蜗直接将声音信息递至大脑听神经中枢，所以植入人工耳蜗前需评估植入效果，基因检测可

帮助判断听神经是否存在病变，评估人工耳蜗适应症。

D、GJB2纯合突变或复合杂合突变表现为先天性重度或极重度双侧对称性感音神经性聋，预示良好的

人工耳蜗植入的治疗效果N

18、亚能遗传性耳聋基因检测试剂盒检测几个基因几个突变位点（）［单选题］*

A、3,15

B、4,16V

C、4,15

D、3,16

二、判断题

1.某孕妇产检时检查耳聋基因为常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带者，只需要告知相关风险，无

需建议其配偶尽早进行相关基因诊断［判