遗传学模拟试题

一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46,试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？精母细胞经减数分裂产生精子，假如在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分别，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？3•请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？请以强直性肌养分不良(myotonicdystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。A.试说明下列家系最可能的遗传方式如IV5和IV6婚配，子代发病风险？如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？IIII□i&&&堆4III12IIII□i&&&堆4III12此家系最可能的遗传方式是什么？如III和正常人婚配，子代发病风险？如III1和III2婚配，子代风险？如III1和III3婚配，子代风险？7•某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病状况如下:患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女3751）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？2）假如是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。8•试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。9•在某个群体中测得PTC味盲频率为16%，试问：1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？3）在尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？10•请用群体遗传学学问，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？11•试比较a珠蛋白生成障碍性贫血（a-地中海贫血）和卩珠蛋白生成障碍性贫血（卩-地中海贫血）之间的异同点。12.—对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。1）你认为此男孩患有何症？2）绘出该家系图3）这对夫妇想生其次胎，问得此症的风险多大？4）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）13•试述线粒体遗传规律和线粒体基因病的特点。14•请说明服用伯氨喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应的？其遗传机制是什么？15•简述器官移植配型的原则和留意事项。16•说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机制。17.—个女性的ABO血型为0型，她父母的血型分别为A型和B型，她丈夫的血型是A型，现她们有两个AB型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。（亲子关系无误）18•试分别说明癌基因和抑癌基因的特征。19•诞生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？20.何谓基因治疗？其技术步骤如何？21•一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoRI和BamHI消化，结果如下：22.1）试说明此家系最可能的遗传方式2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少?3）IV2和正常女性婚配，子代的风险？4）IV4和正常女性婚配，子代的风险？5）IV5再生一胎，子代风险是多少？（设此症男性群体的发病率为1/100）23•—个9岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也为血友病患者且已死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。试绘出家系图。患儿母亲欲生第三胎，问再生此症的风险有多大？患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？附录二主要遗传性疾病中英文对比一、染色体病常染色体病21三体综合征(Downsyndrome)18三体综合征(Edwardssyndrome)5p-综合征(Cat'scrysyndrome)性染色体病先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome)先天性卵巢发育不全综合征(Turnersyndrome)脆性X染色体智力障碍综合征(Martin-Bellsyndrome)真两性畸形(Truehermaphroditism).假两性畸形(Pseudohermaphroditism)睾丸女性化综合征(Testicularfeminizationsyndrome)先天性肾上腺皮质增生症(Congenitaladrenalhyperplasia)二、单基因遗传病(包括生化遗传病)常染色体显性遗传病(AD)a珠蛋白生成障碍性贫血(a-thalassemia)家族性高胆固醇血症(Familialhyperchlesterolemia)Huntington舞蹈病(HuntingtonChorea)家族性腺瘤样息肉(Familialpolyposis)Marfan综合征(Marfansyndrome)常染色体隐性遗传病(AR)囊性纤维化(cysticfibrosis)7.镰状细胞贫血(Sicklecellanemia)卩珠蛋白生成障碍性贫血(卩-thalassemia).苯丙酮尿症(Phenylketonuria)半乳糖血症(Galactosemia)粘多糖累积症I型(MucopolysaccharidosistypeI)肝豆状核变性(Wilsondisease)眼皮肤白化病(Albinism)X-伴性显性遗传病(XD)抗维生素D佝偻病(Hypophosphatemicrickets)X-伴性隐性遗传病(XR).血友病A和B(HemophiliaAandB).自残综合症(Lesch-Nyhansyndrome)•粘多糖累积症II型(MPStypeII)18.Duchenne型肌养分不良(Duchenneprogressivemusculardystrophy)三、多基因病1.无脑儿(Anencephaly)2.脊柱裂(Spinabifida)•唇裂(Cleftlip).腭裂(Cleftpalate).先天性幽门狭窄(Congenitalpyloricst