必修二第五章知识点总结

第五章基因突变和其它变异一、基因突变实例1、镰刀形贫血症的发病机理（1）直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。（2）根本原因：T//A碱基对被替换为A//T碱基对DNA上的基因CTT//GAA,变为CAT//GTA2、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。（1）碱基对改变与氨基酸改变的对应关系替换：只改变一个碱基对或不改变增添：不影响插入前的序列，影响插入后的序列，若想减小影响则加入（3n+2）或减少（3n+1）个缺失：不影响缺失位置前的序列，影响缺失后的序列，如果想减少影响则加入（3n+1）或减少（3n+2）.3、基因突变的遗传特点（1）若发生在配子中，将遵循遗传规律传给后代（2）若发生在体细胞中一般不能遗传，但有些植物的体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递二、基因突变的愿意及特点1、原因（1）外因：物理因素：紫外线、X射线以及其他射线，损伤细胞中的DNA化学因素：亚硝酸、碱基类似物等，改变生物体内核酸的碱基生物因素：某些病毒的遗传物质，影响宿主细胞的DNA等（2）内因——自发产生基因突变DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变2、特点（1）基因突变之生物界中是普遍存在的（2）基因突变是随机的、不定向的任何时期，任何细胞，任何一个DNA分子、一个DNA分子上的任何部位。一个基因可以向多个方向发生突变，变成一个以上的等位基因（3）基因突变大多对生物是有害的（4）在自然状态下，基因突变的频率是很低的三、基因突变的意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料基因突变与性状的关系：多数基因突变不引起性状的改变不具有遗传效应的DNA片段中的突变不引起性状的改变。由于一种氨基酸可以有多个密码子决定，因此某些基因突变并不一定引起生物性状的变异。某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。四、基因重组1、概念2、来源：（1）在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合（2）在减数分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体间的交叉互换而引起的等位基因间的组合。3、意义有性生殖的基因重组有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。五、染色体变异1、染色体结构的变异缺失：一条正常的染色体断裂后缺失某一片断引起的变异果蝇缺刻翅、猫叫综合征重复：染色体增加某一片断果蝇棒状眼倒位：染色体中某一片断位置颠倒后重新结合到原部位引起的变异果蝇3号染色体上的倒位引起的猩红眼桃色眼三角眼易位：一条染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上引起的变异人慢性粒细胞白血病（22号染色体部分易位到14号染色体上）六、染色体组1、概念细胞中的一组费同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。2、理解（1）从本质上看，组成染色体组的多有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体中无同源染色体存在。（2）从形式上看，一个染色体组的所有染色体的形态、大小各不相同，可以通过观察个染色体的形状大小来判断是否为一个染色体组（3）从功能上看，一个染色体组的个染色体相互协调，共同控制生物生长、发育、遗传和变异。3、确定某生物体细胞中染色体组的方法（1）细胞中任选一个染色体，细胞内与该染色体形态结构相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组。（2）在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。七、染色体数目的变异1、包括两种：（1）细胞内个别染色体的增加或减少（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少2、单倍体、二倍体和多倍体的判断关键是看发育起点，如果发育起点是配子，不论其细胞中含有几个染色体组，都叫单倍体发育起点是受精卵，期体细胞中有几个染色体组，就叫几倍体。单倍体、二倍体、多倍体都是能独立生活的个体，因此精子、卵细胞、花粉属于配子，不能陈祚单倍体八、单倍体育种优点：明显缩短育种年限缺点：激素复杂，需与杂交育种配合；单倍体一般不育例子花药离体培（组织培养）——单倍体植株（人工诱导染色体加倍）——正常植株（自交）——种子（萌发发育）——新植株用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种，若操作对象为正常植株，叫做多倍体育种九、多倍体育种优点：器官大、产量高和营养成分含量高缺点：适用于植物，在动物方面难以开展；发育迟缓结实率低有丝分裂（秋水仙素抑制纺锤体形成）——细胞染色体数目加倍（发育）——多倍体染色体数目的加倍也可以发生在形成配子的减数分裂过程中，这样就会产生染色体数目加倍的配子，染色体数目加倍的配子在受精以后也会发育成多倍体。十、人类遗传病(1)类型：单基因遗传病、多基因遗传病、和染色体异常遗传病(2)常见的遗传病举例单基因遗传病常染色体显性：并指、软骨发育不全、多指常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X显性：抗维生素D佝偻并、钟摆型震颤伴X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体遗传：外耳道多毛症多基因遗传病（多对等位基因控制）：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病表现出家族聚集现象；受环境因素影响；在群体中的发病率较高染色体异常遗传病：21三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变，后果严重，胚胎期易引起自然流产十一、先天性疾病、家族性疾病和遗传病的区别1、先天性疾病；出生时已经表现出来的疾病可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关举例；遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕2、家族性疾病：一个家族中多个成员都表现为同一种病可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，以家族中多个成员都患有夜盲症3、遗传病能够在亲子代中遗传的疾病有遗传物质发生改变引起的大多数以传病是先天性疾病红绿色盲、血友病十二、遗传病的监测和预防1、进行遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史、对是否患有某种遗传病作出诊断——分析遗传病