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文档简介
22、23年分别以遗传系谱图、精子基因组成进行情境创设,均借助PCR、电泳考查遗传规律的实质及其应用(基因位置判断),22年探究一对等位基因的显隐性及位置,23年则升级为探究四对等位基因的位置及互换重组高考题链接2023.T7.山东
某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是()A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0此题考查伴性遗传知识,能力方面考查理解能力和获取信息能力的考查。
2023.T18.山东
18.某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是()A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体C.多个基因型为TDTR、TRTR个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6此题考查伴性遗传知识,能力方面考查理解能力和获取信息能力的考查,信息更加复杂。山东:23.单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传_______(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,依据是_____。据表分析,________(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。(2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图:_________。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置)。(3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是__________。(4)据表推断,该志愿者的基因e位于__________染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。①应选用的配子为:___________;②实验过程:略;③预期结果及结论:_______。遗传科学史1.遗传因子的发现P2:19世纪下半叶,融合遗传盛行1856-1864孟德尔进行了8年的豌豆杂交实验,P12:1866年将研究整理成论文,提出了孟德尔遗传规律30年后,1900年,孟德尔遗传理论被重新发现2.遗传因子在哪里?--寻找物质实体P18:细胞学的研究取得进展魏斯曼从理论上预测减数分裂和受精作用过程科学家显微镜观察证实减数分裂和受精作用P23:1903年,萨顿观察蝗虫精子和卵细胞的形成过程,发现孟德尔假说的遗传因子与减数分裂中同源染色体的分离相似,提出萨顿假说:P13:1909年,约翰逊将遗传因子命名为基因,提出表型和基因型、等位基因P30:摩尔根果蝇杂交实验,证实了基因在染色体上P5减数分裂和受精作用是基因在染色体上的细胞学基础,萨顿根据染色体和基因行为的相似性推测基因在染色体上,摩尔根的果蝇杂交实验给予实验验证。伴性遗传是基因在染色体上理论的应用实例。探究展示的问题:1.萨顿假说的内容及依据2.画出雌雄果蝇染色体图解3.写出果蝇杂交实验的遗传图解4.写出摩尔根验证假说的遗传图解5.总结摩尔根的贡献
学习要求:1.认真阅读课本P29-32,梳理摩尔根果蝇杂交实验的过程,再次体验用假说演绎法解决遗传问题。2.高效投入,独立思考,自主完成学程任务,仍有疑问的地方,小组合作交流,解决问题。3.构建假说演绎法的流程,明确两大定律的遗传学基础和实质(一)细胞学和遗传学的相遇——萨顿假说,内容?依据?应用假说解释孟德尔遗传规律基因在染色体上:等位基因在?非等位基因在?能自由组合的非等位基因在?两大定律实质、发生范围、时期、两者关系1、果蝇的染色体组成?什么是同型?什么是异型?2、基因型书写。两对基因的书写控制红眼、白眼的基因(W/w)位于X染色体上,Y染色体上没有该基因。写出红眼♀、白眼♀、红眼♂、白眼♂的基因型。2N=8,四对染色体♀:6+XX
同型♂:6+XY
异型人体细胞的染色体组成怎么表示?XwXw
雄果蝇:XWYXwYXWXWXWXw
雌果蝇:(二)基因在染色体上的实验证据——相互成就的摩尔根和果蝇一、观察现象,提出问题思考:摩尔根的实验思路、实验结果与孟德尔相比有哪些相同点和不同点?对摩尔根做出假说最关键的实验现象是什么?摩尔根提出了什么假说??二、提出假说:
思考:假说需要一定的想象,但首先要基于现实,摩尔根凭什么做出如此假说?
该假说能解释果蝇杂交实验结果吗?同隐异显决定后代性别的是?
决定后代性状的是?三、演绎推理—用假说预测测交实验结果1.孟德尔验证两大定律时是怎么做的?给你什么启示?2.对F1红眼雌雄果蝇分别测交,哪一组实验更能说明控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体上不含其等位基因?为什么?性染色体性染色体上的基因四、得出结论独特的设计思路进一步思考:1.结合摩尔根果蝇杂交实验的实验现象,你还可以提出什么假说?如何设计实验验证?2.某兴趣小组用一只截毛雌果蝇和一只刚毛雄果蝇杂交,子代全为刚毛,分雌雄相互交配,自二代雄性全为刚毛,雌性一半刚毛,一半截毛。请用假说演绎法解释上述现象。3.结合摩尔根果蝇杂交实验,总结性状与性别相关联的组合总结:性状与性别有关的杂交组合(6个)自交类:
测交类:XAYXAYXAXa
×
XAYaXaXa×
XAYa
XaYAXaYAP37应用:结合以上组合,请你设计一个方案,根据子代的性状,判断性别2.性别决定方式:1.伴性遗传:概念人的XY染色体伴性遗传与性别决定不是所有生物都有性别,有性别的不一定有性染色体,性染色体上的基因不一定是决定性别的。性别决定方式了解下:1.性染色体决定型(本质上是由上面的基因决定的,比如人类和果蝇等XY型、鸡和蛾类等ZW型)2.染色体数目决定型(如蜜蜂,只有一半数目染色体的是雄峰)3.环境因子决定型(温度决定,很多爬行类动物如龟鳖、鳄鱼)思考:XY型性别决定的生物,群体中的性别比例为1:1,原因是?含X的精子:含Y的精子=1:1探究学习:关于伴性遗传必须能够熟练掌握的几个遗传图解1.依次画出下列遗传图解(1)正常女性与男性红绿色盲婚配的遗传图解(2)女性携带者与男性正常婚配(3)女性携带者与男性色盲婚配(4)女性红绿色盲与正常男性婚配,2.分析以上遗传图解,归纳总结红绿色盲的遗传有什么特点?3.画出(1)女性抗维生素D佝偻病患者(杂合子)与正常男性婚配的遗传图解(2)正常女性与男性抗维生素D佝偻病婚配的遗传图解,归纳总结抗维生素D佝偻病的遗传特点?(一)遗传病调查--红绿色盲遗传系谱图1.红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上?色盲基因是显性还是隐性基因?2.该遗传系谱图能表示出伴X隐性遗传病哪些特点?3.应用基因在染色体上,分析Xb来源去向,分析III-4的致病基因来自I代的谁?一、伴X隐性遗传---红绿色盲总结:男性的红绿色盲基因只能通过X染色体传给女儿,儿子的色盲基因只能来自于母亲。交叉遗传——男→女→男(二)红绿色盲的遗传特点:思考:①女性患病的话,女性的父亲及儿子会怎样?②男性正常的话,其母亲与女儿?③男性患病,女儿一定会患病吗?④为什么伴X隐性遗传的男性患者多于女性伴X隐性遗传病特点:1.患者中男多于女。2.具有隔代遗传现像。3.女病父子病男性一个Xb就患病,女性至少两个Xb才能患病二、伴X显性遗传---抗维生素D佝偻病总结伴X显性遗传病特点:1、女患多于男患2、世代连续遗传
3.男病母女病思考:为什么伴X显性遗传的男性患者少于女性男性一个Xb就正常,女性至少两个Xb才能正常三、伴Y遗传:人类外耳道多毛症实例:外耳道多毛症。特点:①患者全为男性,女性不患病。也称限雄遗传。②世代连续遗传。父传子,子传孙。(源于必修2P40“复习与提高”)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,解释这种现象这种现象出现的可能原因是性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变。四、伴性遗传的应用:根据一次杂交后由后代的性状判断性别的方法XY型:雌性XbXb×雄性XBYZW型:雄性ZbZb×雌性ZBW规律:让同型性染色体的隐性个体与异型性染色体的显性个体杂交。XWY×XwXwXWYXwXwYXWXwPF1配子红眼雌白眼
雄基础判断:(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体()(2)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子()(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1(
)(4)XY型性别决定的生物中,仅考虑性染色体,女性只能产生一种卵细胞,男性能产生两种精子()(5)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象()(6)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小()(7)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因()遗传特点①具有世代连续遗传现象②患者中女多男少③男病,母女皆病1.伴X隐性遗传:色盲、血友2.伴X显性遗传:抗维生素D佝偻病遗传特点①具有隔代遗传现象②患者中男多女少③女病,父子皆病3.伴Y遗传:外耳道多毛症遗传特点①患者全为男性,也称限雄遗传②世代连续性,父传子,子传孙整理落实伴性遗传的类型、实例、特点,会解释各特点。并思考这些基因位于XY的哪些区段?不同区段上基因型的写法伴性遗传的题型一:系谱图中遗传方式的准确判断步骤第一步:确认或排除伴Y遗传细胞质遗传第二步:判断显隐性第三步:确定致病基因的位置无中生有为隐性有中生无为显性
A
B
C
D
B
C★方法:先假设为伴x遗传伴X隐性遗传:女病父、子病伴X显性遗传:男病母、女病若符合则致病基因位于很大可能位于X染色体上,不符合则一定位于常染色体上1.据子代的性状判断性别2.判断基因位于常染色体上还是位于X染色体上3.判断基因位于X染色体上还是位于XY的同源区段上。题型二:一次杂交(♀隐♂显)的应用:(已知显隐性)同异子代性状性别思考:你有什么更简便的方法确定这对基因的位置?如何确定?让纯合雌性黑身果蝇与雄性灰身果蝇杂交,统计后代的表型及比例典型例题:某家族中有的成员患甲种遗传病(B、b),有的成员患乙种遗传病(A、a),家族系谱图如图所示.现已查明Ⅱ6不携带致病基因.(1)甲、乙两种遗传病的遗传方式分别是?(2)Ⅲ8和Ⅲ9的基因型为?(3)若Ⅲ9不含乙病的致病基因,则Ⅲ8和Ⅲ9婚配后代,患甲病的概率为?(4)若Ⅲ9含乙病的致病基因,则Ⅲ8和Ⅲ9婚配后代,只患甲病的概率为?两病都患的概率为?题型三:概率计算中区分性状性别(患病男孩)与性别性状(男孩患病)特点:女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常,即子女的表现型与母亲相同——母系遗传1.细胞质遗传思考:用哪种方法验证是细胞质遗传还是细胞核遗传?验证是细胞质遗传还是细胞核遗传的方法----正反交若正反交结果一致,则为细胞核遗传;若正反交结果不一致,子代F1性状均与母本相同,则为细胞质遗传;题型四:基因位置判断如何区分母性效应和母系遗传研究发现,具有一堆相对性状的纯合子进行正反交实验,结果如下,实验一:♀甲×♂乙→F1呈甲性状实验二:♂甲×♀乙→F1呈乙性状假设1:该对性状由细胞核内的遗传物质控制,甲为显性性状,个体的性状由母体的基因型决定,不受自身基因型的支配,即母性效应。假设2:该对性状由细胞质内的遗传物质控制,即细胞质遗传,特点为母系遗传请设计实验并预测实验结果证明。D2.细胞核遗传---杂交实验法结合题目所给的条件,选择合适的方法进行实验(一)图表类判断基因位置————思路(二)一次交配判断基因位置———已知显隐性、纯合子1.据子代的性状判断性别(XY型、ZW型)2.判断基因位于常染色体上还是位于X染色体上3.判断基因只位于X染色体上还是位于XY的同源区段上(三)一代交配判断基因位置——未知显隐性、纯合子1.判断基因位于常染色体上还是只位于X染色体上2.判断基因只位于X染色体上还是位于XY的同源区段上同隐异显正反交(一)图表类判断基因位置思路:①位置:分别判断一种性状在后代的表现是否与性别有关,推断出位于什么染色体上——分雌雄看②显隐性判断——整个后代看③运用两大定律推断基因型及比例灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8→雌蝇和雄蝇中都有灰身和黑身,且性状分离比均约为3:1,性状在性别无关联,控制灰身和黑身的基因位于常染色体上→雌蝇只有直毛,雄蝇中直毛和分叉毛的性状分离比约为1:1,性状与性别有关联,控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上
♀灰身:黑身=3:1♂灰身:黑身=3:1♀全为直毛♂直毛:分叉毛=1:1灰身:黑身=3:1直毛:分叉毛=3:1BbXDXd、BbXDY,表型分别为灰身直毛、灰身直毛思考:(1判断位置;
说出依据(2)亲本的基因型1.据子代的性状判断性别(XY型、ZW型)2.判断基因位于常染色体上还是位于X染色体上3.判断基因位于X染色体上还是位于XY的同源区段上(二)一次交配判断基因位置——同隐异显(亲本为纯合子)2.通过一次交配,探究基因位于常染色体上/X染色体上1.选择纯合的白色的雌性和纯合的红色的雄性杂交2.观察分析F1的情况若:①子代无论雌雄都为红色,则位于常染色体上②子代雌性全为红色,雄性全为白色,则位于X染色体上♀bb×♂BBBb(♀♂)B:红色;b:白色3.通过一次交配,判断基因的位置在X、Y同源区段还/只位于X染色体上①基因型的写法:有几种基因型?②各区段考点:Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病,男性患病率高于女性Ⅲ片段上基因控制的遗传病,患病者全为男性Ⅱ片段上基因控制的遗传病,男性患病率可能不等于女性思考:假设控制某个性状的基因A(a)位于Ⅱ片段,那么这个性状与性别是否有关?4.通过一代交配,判断基因位于常染色体上/X染色体上;
位于X、Y同源区段还/只位于X染色体上前提——未知显隐性;亲本为纯合子♀bb×♂BBBb(♀♂)♀BB×♂bbBb(♀♂)XbXb×♂XBYXBXbXbYXBXB×♂XbYXBXbXBY实验思路:取直毛雌雄与非直毛雌雄果蝇,进行正反交,观察正反交结果是否相同若正反交结果不同,则该基因位于X染色体上;若正反交结果相同,则该基因位于常染色体上
正反交:4.通过一代交配,判断基因位于常染色体上/X染色体上;
位于X、Y同源区段还/只位于X染色体上前提——未知显隐性;亲本为纯合子实验思路:取直毛雌雄与非直毛雌雄果蝇,进行正反交,观察正反交结果是否相同若正反交结果不同,则该基因位于X染色体上;若正反交结果相同,则该基因位于常染色体上;①检测基因位于常染色体上还是位于X染色体上;②位于X、Y同源区段还/只位于X染色体上③检测基因位于细胞质中,还是位于细胞核中;④判断是雌配子还是雄配子致死正反交的应用1.通过一次杂交实验,根据子代的性状判断性别(XY型、ZW型)2.判断基因位于常染色体上还是位于X染色体上3.判断基因只位于X染色体上还是位于XY的同源区段上同隐异显的应用2.细胞核遗传---调查法例:已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知道控制该性状的基因(r)是位于常染色体、X染色体上,还是Y染色体上,请你设计一个简单的调查方案并预测调查结果。方案:寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计具有暗红眼果蝇的性别比例结果:①暗红眼个体雌雄数目相等,则r基因位于常染色体上②具有暗红眼个体,雄性多于雌雄,则r基因位于X染色体上③具有暗红眼个体,全部为雄性,则r基因位于Y染色体上
常染色体:正交:P:♀aa×♂AA
↓
F1:
Aa
(雌雄:显)
反交:P:♀AA×♂aa
↓
F1:
Aa
(雌雄:显)
X、Y同源区段:P:XAXA×
XaYa↓F1:
XAXaXAYa
(雌雄:显)
P:XaXa×
XAYA↓F1:
XAXaXaYA
(雌雄:显)X非同源区段:P:XAXA×
XaY↓F1:
XAXaXAY
(雌雄:显)
P:XaXa×
XAY↓F1:
XAXa
XaY
雌:显雄:隐
正反交结果相同
正反交结果不同方法A:P:隐雌×纯显雄P:♀aa×♂AAF1:
AaF2:
A
:aa=3:1↓↓随机交配P:XaXa×
XAYAF1:
XAXaXaYAF2:
XAXaXaXa(雌:显:隐=1:1)
XAYAXaYA(雄:显)↓↓随机交配P:XAXA×
XaYaF1:
XAXaXAYaF2:
XAXA
XAXa(雌:显)
XAYaXaYa
(雄:显:隐=1:1)
随机交配方法B:P:隐雄×纯显雌第3节人类遗传病1.人类常见遗传病(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)人类遗传病的特点、类型及实例①21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。②猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于“父亲”。一、人类遗传病思维判断三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组2.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病3.人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病4.人类猫叫综合征是由5号染色体片段缺失造成的5.多基因遗传病是指受两对及两对以上的等位基因控制的人类遗传病6.多基因遗传病在群体中的发病率较高,易受环境影响7.羊水检查等产前诊断措施在一定程度上能预防21三体综合征患者的出生8.近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病概率一般每个人都带有多种隐性致病基因,随机婚配时,夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小,后代发病的概率也较小。如果是近亲婚配,带有同一种致病基因的概率就会增大,后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。一、人类遗传病思维判断9.携带致病基因的个体不一定患遗传病,不携带致病基因的个体不一定不患遗传病,患遗传病的个体不一定带有致病基因10.育种学家要测定玉米(20条染色体)基因组DNA序列,需要测定11条染色体的DNA序列11.家族性疾病不一定是遗传病,遗传病不一定是先天性疾病,人类所有的病都是基因病
明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。如进行性肌营养不良一、人类遗传病思维判断12.学生在做“调查人群中的某遗传病发病率”的活动时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病13.若调查某种遗传病的发病率应在患者家系中调查14.研究某种遗传病的遗传方式应在人群中进行随机调查注意:并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查:遗传病调查
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