版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
精准医学:
基因组生物学研究的新境界2024/1/41为什么启动大规模基因组计划?“Wehavetwooptions:eithertrytodiscoverthegenesimportantinmalignancybyapiecemealapproach,ortosequencethewholegenomeofselectedanimalspecies”.FromRenatoDulbecco:ATurningPointinCancerResearch:SequencingtheHumanGenome
“我们只有两个选择:要么零敲碎打地去发现一个个重要基因,要么就有选择地测定数个动物(包括人类)的全基因组序列。”
——杜贝克《癌症研究的转折点:测定人类基因组的序列》1964
Lasker1975
NobelDied2012atage98FromHGPtoNew
ParadigmTheHGPEra(1984-2003):“Onehumangenome”done,andweignoredthedifferencesamongindividualsThePostHGPEra:theHapMapProjectsandhundredsofgenomesdone,andwerealizedthatthedifferencesamongpeoplearevastinnumbersTheNewParadigm:tensofthousandsofgenomesdone,andwerealizedthatwecanmapallsequencevariationsandtailorthemtohumanhealthanddiseasestatus2024/1/4BIG-CAS3人类基因计划带动经济发展的因素“人类基因组计划”投入38亿美金,而截至2010年它的影响已经是带来7960亿美金的经济价值,以及31万个就业机会。Human人类基因组计划GenomeProject2024/1/44BIG-CASTheHumanGenomeProjectHasAchievedItsManyGoalsandPavedtheWayforaGenomicsFuture!2024/1/4BIG-CAS52003年发表人类基因组完成图2003年启动“单倍体型图计划”(5个群体共250人)2008年启动“1000
Genome
Project”2011年New
York基因组测序中心成立2011年提出精准医学报告:百万人基因组-精准医学研究;糖尿病基因组研究等“人类基因组计划”的完成与“续篇”2024/1/46BIG-CAS2024/1/4ImprovingHealthcareScienceofMedicineBiologyofDiseaseBiologyofGenomeStructureofGenome基因组学发展不同阶段需要强调不同研究对象和研究目标7BIG-CASChurch’s
PGP2024/1/48BIG-CASPersonalGenomewith
IdentityRevealed2024/1/4BIG-CAS9Photo:ReutersPhoto:ReutersLevy,S.etal.PLoSBiol.5,e254–e286(2007).Wheeler,D.A.etal.Nature452,872–876(2008).$100M$1M$50K$100KJapanese2024/1/410BIG-CASStephenQuakeCo-foudnerofHeliscos2024/1/4BIG-CASFortheFirsttime:Whole-GenomeSequencingDeliversNewTreatmentOptionsforTwinswithRareGeneticMovementDisorder11Yes,itishere—theeraofpersonalizedmedicine—whenphysiciansusewhole-genomesequencetoimprovemedicalcare
2024/1/4BIG-CASWhole-GenomeSequencingforOptimizedPatientManagement.
Bainbridge
etal.2011.SciTransl.Med3:87re3.1250-HourWholeGenomeSequencingProvidesRapidDiagnosisforChildrenWithGeneticDisordersSaudersetal.,SciTranslMed3October20124:154ra135.DOI:10.1126/scitranslmed.30040412024/1/413BIG-CASFifty-HourWholeGenomeSequencingProvidesRapidDiagnosisforChildrenWithGeneticDisorders2024/1/4BIG-CAS14C4RCDhasfourmajorcomponents—clinicalevaluationandgenomicdiagnosis;counselingandoptimizationofconventionaltherapy;noveltherapydevelopment;andcommunityoutreach.Eachchildbeingseenatthecenterwillreceiveaclinicalevaluation,includingwhole-genomesequencing.Differentfromclinicallyintegratedcentersandresearchlabs2024/1/415BIG-CASVision:
Toprovideinnovativegenomicmedicineforchildrenwithgeneticdiseases/Mission:Tobeagloballeaderandreferralcenterfordiagnosis,molecularunderstandingandtreatmentofinheritedchildhooddiseases.Wedothisthrough:TimelymoleculardiagnosisNoveldiseasediagnosisMultidisciplinaryteam-basedapproachestopatientmanagementTeammembers:experiencedingenomeanalysisBoard-certifiedClinicalMolecularGeneticistsBoard-certifiedClinicalGeneticistsandGeneticCounselorsPediatriciansrepresentingeverysub-specialtyinthehospitalBioinformaticsExpertsSoftwareDevelopers2024/1/416BIG-CASThe600ChildrenProject2024/1/417BIG-CASBaby’sDNAinmother’sblood2024/1/4BIG-CAS182024/1/4BIG-CAS192024/1/4BIG-CAS20基因检测的
分类与治疗基因检测的目的性分类着床前诊断(Pre-implantationdiagnosis)出生前诊断(Prenataldiagnosis)新生儿筛查(Newbornscreening)携带者检查(Carriertesting)诊断性检查(Diagnostic
testing)症状前检查(Pre-symptomatictesting)预见性检查(Predictivetesting)孕妇年龄染色体异常子宫内手术FetalSurgery2024/1/421BIG-CASDreamsandPromisesThroughput(lowcost),contiguity(readlength),andquality(fidelity)$1000pergenome$100pergenomeLessthan$100pergenomeHigh-throughputbutveryshortreads(2ndG)High-throughputandshortreads(2ndG
)Highquality,high-throughput,andlongreads(suchas>1000bp)(3ndG
)2024/1/4BIG-CAS222024/1/4BIG-CASCurrentDirectCost23NewParametersDaleYuzukiblog:/the-ion-torrent-proton-compared-to-the-illumina-hiseq-2500/2024/1/424BIG-CAS2024/1/4BIG-CAS25VenkatesanandBashir,2011,NatureNanotech6:615Whatcheapersequencingcando?Genome-centricgoals:genomesequencesandgenomicvariomesforpopulationgeneticsandevolutionCell-centricgoals:transcriptomesandproteomesforcellbiology,physiology,andpathologyEpigenome-centricgoals:methylomesandnucleosomemarks/fringerprintsforgeneregulationandphenomesRibogenome-centricgoals:RNA-mediatedmechanismsotherthanmRNAsforcellularmechanismsandcellularprocesses2024/1/4BIG-CAS262024/1/4BIG-CAS27NATIONALACADEMYPRESSWashington,D.C.19882024/1/4BIG-CAS282024/1/4BIG-CAS292024/1/4BIG-CAS30From“Omics”DatatoIntegratedInformation2024/1/431BIG-CAS数据整合需要云计算和超算技术2024/1/4BIG-CAS322024/1/4BIG-CAS332024/1/4BIG-CAS342024/1/4BIG-CAS35 Theexposomeisanewconceptthat"incorporatesalloftheexposuresencounteredbyhumans,"theysaidaddingthatitisequivalenttothehumangenomeand"includeslifetimeexposurestoenvironmentalpollutantsinfood,water,physicalactivity,medications,homes,anddaily
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 高考物理总复习专题一直线运动第3讲运动学图像练习含答案
- 蔬菜采购合同的签订证明
- 电子地磅工岗位职责
- 江苏省江阴市七年级体育与健康上册《蹲踞式跳远》教案
- 2024-2025学年高中政治 第4单元 第9课 第1框 建设社会主义文化强国教案 新人教版必修3
- 2023一年级数学上册 5 6~10的认识和加减法第1课时 6和7的认识教案 新人教版
- 2024六年级语文下册 第五单元 14 文言文二则说课稿 新人教版
- 2024-2025学年高中生物 第7章 第2节 现代生物进化理论的主要内容1教案 新人教版必修2
- 2023二年级语文下册 第三单元 识字2 传统节日说课稿 新人教版
- 高考地理一轮复习第十一章交通运输布局与区域发展第一节区域发展对交通运输布局的影响课件
- 国开2023秋《人文英语4》期末复习写作练习参考答案
- GB/Z 43410-2023无损检测自动超声检测系统选择和应用
- 四级高频词汇
- 央国企信创化与数字化转型规划实施
- 1.四方埔社区服务中心场地管理制度
- 智慧城市治理CIM平台建设方案
- 心肺复苏后疾病的病理生理和预后
- 《餐饮服务的特点》课件
- 江苏开放大学2023年秋《科学思维方法论 060053》形成性作业三参考答案
- 门诊医师出诊考勤表
- 广州市社会保险工伤待遇申请表
评论
0/150
提交评论