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文档简介

第三节人类遗传病一、人类遗传病的概述多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是指：由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。1、单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病1、软骨发育不全1、多指苯丙酮尿症白化病高度近视、3、并指先天性聋哑伴X显性抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病红绿色盲、进行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成〔常染色体上隐性遗传〕病症：智力低下，头发发黄〔缺乏酪氨酸不能合成黑色素〕，尿中有“发霉〞臭味并指多指举例说出人类遗传病的主要类型单基因遗传病：常显白化病苯丙酮尿症单基因遗传病：常隐并指(趾)

常染色体上的显性遗传病2、多基因遗传病易受环境因素影响唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等无脑儿、特点表现出家族聚集现象群体中发病率高无脑儿多基因遗传病三、染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）四、类遗传病的监测和预防产前诊断1遗传咨询主要手段：3、禁止近亲结婚4、提倡适龄生育事例一

达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例二

摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。甜蜜的婚姻苦涩的果

人类基因组方案1、内容：绘制人类遗传信息的地图。〔使人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系〕2、目的：测定人类DNA全部碱基序列基因治疗

纠正途径：1、位修复有缺陷基因

2、将有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以代替缺陷基因及时稳固4.以下关于人类遗传病的监测和预防的表达，正确的选项是。()A．夫妇两人都表现正常就无需进行产前诊断B．羊水检测是产前诊断的惟一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式C及时稳固C2.21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于(

)a.单基因病中的显性遗传病

b.单基因病中的隐性遗传病

c.常染色体病

d.性染色体病

A.bacB.dabC.cabD.cba3．有关苯丙酮尿症的错误表达是()A．致病基因位于常染色体上B．单基因隐性遗传病C．苯丙氨酸不能正常转变成苯丙酮酸D．此病主要通过尿液化验诊断C1.以下各项中，都属于单基因隐性遗传病的是〔〕①人类多指病②白化病③软骨发育不全症④先天性聋哑⑤抗维生素D佝偻病⑥苯丙酮尿症A.①②③B.④⑤⑥C.①③⑤D.②④⑥2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是〔〕①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①② B．①④C．②③ D．③④3一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显性遗传〕的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行

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