医学遗传学名词解释

绪论无遗传的细胞学基础常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。遗传的分子基础外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。单基因病基因座：一条染色体上的特定位置。每个遗传基因座上存在有特定的基因。任何正常个体的同源染色体相同的位置上具有同样的遗传基因座。等位基因：在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一类表型，但产生不同的表型效应。等位基因的存在决定了群体中不同个体之间的差异。复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上。但对每个个体而言，只有一对同源基因座，故只能拥有一组复等位基因中的两个相同的或不相同的等位基因。基因型：一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基因座上的等位基因构成，一个基因座的基因一般是成对存在的，这两个基因分别来自父母，共存于一个细胞内。但男性X染色体上的基因一般是单个存在的。表型：是基因型所表达的、能够显示出的遗传性状。除了能够直接观察到的性状外，借助各种手段检测到的结果，例如，细胞的形态、酶的活性、化验的结果等都是某种基因型所决定的表现。纯合子：一个基因座上由两个相同的等位基因组成的基因型，则该基因座即为纯和的，这样的个体叫做纯合子，一般写为AA或Aa杂合子：一个基因座上的两个等位基因是不相同的则该基因座是杂合的，这样的个体叫杂合子，一般写为Aa。显性：如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因决定的、在杂合子中表现出的性状为显性。隐性：如果一个等位基因在杂合状态下不能决定性状，则这一等位基因所决定的性状是隐性的。隐性性状只有在决定该性状的基因为纯和状态时才表现出来。系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭成员。系谱分析：通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率的方法。先证者：是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员。常染色体显性遗传：控制一种性状或疾病的基因是显性基因，位于1~22号常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。完全显现：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。外显率：指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。表现度：指在一个群体有致病基因的个体中，显性基因A的作用虽然能表现核苷酸排列顺序的改变涉及到限制性酶切位点的丢失或新生，造成不同个体的DNA当用同一限制酶切割后产生的片段长度不同，因而在人群中呈多态分布的现象。基因定位：是利用一定的方法将一个基因确定到染色体的实际位置上，是遗传学研究的基本内容之一。基因克隆：在基因定位的基础上，再用一定的方法进行分离，进一步研究它们的结构与功能。人类基因组计划遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，之一距离以核苷酸的个数表示。药物遗传学药物遗传学：研究机体的遗传因素对药物代谢和药物反应影响，特别是遗传因素引起的异常药物反应的学科。生态遗传学：研究群体中不同基因型对于各种环境因子的特殊反应方式和适应特点的一门遗传学分支学科。免疫遗传学Ig类型转换：是指一个B淋巴细胞克隆在分化过程中，VH基因片段保持不变而发生CH基因片段的重排，即Ig的V（VDJ）区基因可分别与CγCα或Cε基因相连，形成不同类或不同亚类的重链基因，最终产生不同类或不同亚类的Ig分子。类型转换后，该免疫球蛋白识别抗原的特异性不变。等位排斥：在B细胞分化、成熟过程中，特定B细胞内一条同源染色体上的Ig基因重排成功后，其表达产物会抑制另一条同源染色体上Ig基因的重排，这种现象称为等位排斥。若两条同源染色体上的Ig基因都不能成功重排，则该B细胞克隆可因细胞凋亡而被清除。遗传病的诊断植入前诊断：是在胚胎着床前对处于卵裂期的胚胎进行检测，从而判断胚胎是否携带有致病基因。有效的产前诊断和症状前诊断可较早地发现遗传病患者或携带者，在胚胎的早期进行选择性流产，以减少或杜绝遗传病患者的出生，在症状出现之前及早治疗以控制症状的出现或减轻症状的严重程度。产前诊断：产前诊断或称出生前诊断是以羊膜穿刺术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传性分析，以判断胎儿染色体或基因是否正常。基因诊断：又称为分子诊断，指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。遗传病的预防遗传咨询：是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。扩大的家庭遗传咨询：是指患者家庭中，利用随访的机会，在扩大的家庭成员中就某种遗传病的传递规律、有效预防方法进行解说、宣传，这将会更有效的预防遗传性疾病在整个家族中的发生。羊膜穿刺：亦称羊水取样，此技术主要是通过对羊水中脱落的胎儿细胞进行分析，判断胎儿是否患遗传性疾病，或利用羊水上清液进行生化检测，以了解胎儿的成熟度及是否患有精神管缺陷疾病等。绒毛取样：一般可于妊娠早期进行，它的优越性是取样时间早，由于绒毛细胞生长旺盛，可不经培养直接制片或经短期培养就可进行染色推分析、酶学检测或提取DNA进行分析，缩短了诊断时间，一旦作出明确诊断，需要进行选择性流产时，不会给孕妇带来更多的损伤和问题。遗传筛查是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查。可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群中预防对策提供依据。遗传登记：是指遗传医学中心为了控制该地区遗传病的发生，在遗传咨询的基础上，对该地区的严重遗传病进行记录的一项工作，通常将所得资料输入计算机，以备查询。遗传病的治疗基因治疗：是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，它包括基因修正和基因添加。生殖细胞基因治疗：它是将正常基因转移到有遗传缺陷的生殖细胞，使其发育成正常个