医学遗传学练习题

医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。填空题：遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。名词解释：遗传病单基因病染色体病体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。填空题人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。细胞周期包括＿＿。联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：下列不属于启动子序列的是：（）TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G=1\*Arabic1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。B、偶线期发生联会C、粗线期发生交换D、双线期开始出现四分体关于突变的说法正确的是：（）A、碱基缺失是最常见突变B、Huntington病有基因动态突变C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基D、突变都是有害的有丝分裂和减数分裂的相同点是：（）A、都有同源染色体联会B、都有同源染色体分离C、都有DNA复制D、染色体数目不变生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在：（）A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期减数分裂前期Ⅰ的顺序是：（）细线期—粗线期—偶线期—双线期—终变期细线期—粗线期—双线期—偶线期—终变期细线期—偶线期—双线期—粗线期—终变期细线期—偶线期—粗线期—双线期—终变期名词解释：基因超家族假基因顺式作用元件复制子细胞周期简答题：基因表达调控受那些因素影响？最关键的是那一步？请简要说明遗传的基本规律和其内容。比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各自意义。第三章人类染色体和染色体病学习指导：本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染色体病，有很强的现实意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染色体的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病例及家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。填空题：染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以着丝粒相连组成的。如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿＿＿＿四个条件。Xq27和2P36.3分别代表＿＿。根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿＿＿。染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿常染色体病的共同临床特征为＿＿＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。携带者是＿异常但＿正常的个体。卵子受精时形成三倍体有可能因为＿＿＿。Ⅲ 12343、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率75%，⑴如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的比例是多少？⑵杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全正常，其后代出现聋哑；③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。判断下列系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者及双亲的基因型。12ⅠⅡ123456Ⅲ123（A）12Ⅰ 123456ⅡⅢ 1234567（B） 12 12345612345678（C） 12ⅠⅡ 1234Ⅲ1234Ⅳ 12 （D）下图为一先天性聋哑家族的系谱，该病为AR，群体中携带者的频率为1/50，⑴Ⅲ5和Ⅲ6为携带者的可能性是多少？⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。Ⅰ 12 123456Ⅱ 123456ⅢⅣ 12第五章多基因遗传病一、填空题多基因遗传病不仅由两对或两对以上的＿所决定，还受＿的影响。控制多基因疾病的等位基因之间是＿，这些基因对该遗传性状形成的作用微小，也称为＿，其作用累加起来形成一明显表型效应，称＿。在一定条件下，阈值代表造成发病所＿、＿的有关基因的数量。性状变异在群体中呈不连续分布的称为＿，呈连续分布的称＿。后者的分布曲线为＿。在多基因遗传病中，易患性高低受＿和＿的双重影响。多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿；发病率低的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿。多基因遗传病的再发风险与家庭中患者＿以及＿呈正相关。8、因病的连锁分析大致流程为＿＿＿＿＿。二、选择题A型题1、说法错误的是（）A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无”。B、单基因遗传性状称为质量性状C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。2、下列呈正态分布的是（）A、易感性B、易患性C、阈值D、遗传度3、下列说法正确的是（）A、个体的易患性可加以测量B、群体的患病率高，表明该群体的易感性高C、群体的患病率低，其平均值距阈值就越远D、群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。4、有关遗传度下列说法不正确的是（）A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%。B、Holzinger公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果5、患性分布图中，遗传度为80%与遗传度为100%的相比，错误的是（）A、患者一级亲属易患性向左移B、患者一级亲属患病率降低C、当遗传度低于70%时，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值D、患者一级亲属患病率升高6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（）A、男性发病阈值高于女性B、女性患者亲属发病风险较高C、男性带有更多致病基因D、女性患者后代患病率低于男性患者B型题A、易感性B、易患性C、阈值D、遗传度1、由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（）2、其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（）A、阈值低B、群体易患性平均值高C、发病风险高D、群体发病率低群体易患性平均值与阈值相距较远，则（）在多基因遗传病中，发病率高的性别（）某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）名词解释易感性易患性]阈值遗传度SNP问答题在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？第六章群体遗传一、填空题一对等位基因A和a的频率分别为p、q，遗传平衡时，AA三种基因型频率之比为＿。群体中某基因的频率等于相应＿的频率加上＿的频率。平衡群体中白化病（AR）的发病率为1/10000，则致病基因的频率为＿。适合度是＿或＿与＿共同作用的结果，用＿表示。＿是指在选择作用下适合度的降低，用＿表示，与适合度的关系为＿。选择对常染色体隐性致病基因的作用是＿的，而对显性等位基因的作用是＿的；自然界中，纯粹由突变引起的群体基因的改变＿。迁居所引起的基因频率大小改变与迁入群和接受群的＿差异和＿有关。遗传漂变的幅度与群体的＿有关，群体越小，基因漂变的幅度＿。红绿色盲的男性发病率为0.07，则女性发病率为＿。10、如图舅表兄妹婚配，他们后代X连锁基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿；他们的后代常染色体基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿。选择题在任何群体内，若没有影响平衡的因素作用。群体内代代相传，保持不变的是（）A、基因频率B、基因型频率C、A+BD、群体大小下列群体，那一个是遗传平衡群体（）A、AA60%Aa40%aa0%B、AA49%Aa15%aa36%C、AA16%Aa48%aa36%D、AA25%Aa25%aa50%先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004，该群体携带者的频率是（）A、0.01B、0.4C、0.1D、0.04在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.04，该群体女性的发病率为（）A、0.04B、0.08C、0.0008D、0.0016选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果（）A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效C、对二者同样有效D、对显性基因作用迅速而对隐性基因作用缓慢选择对下列哪种基因的作用最弱（）A、ARB、ADC、XRD、一样强就X连锁基因来看，下列说法不正确的是（）A、姑表兄妹婚配的近婚系数为0B、舅表兄妹婚配的近婚系数为1/8C、舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹D、堂表兄妹婚配的近婚系数为0不影响遗传平衡因素的是（）A、群体的大小B、群体中个体的寿命C、群体中大规模迁移D、选择通常表示遗传负荷的方式是（）群体中有害基因的多少一个个体携带的有害基因的数目群体中有害基因的种类群体中每个个体携带的有害基因的平均数目10、一个群体中，某遗传病（AR）的发病率为1/10000，则该群体中一对三级亲属婚配所生的子女患该病的概率比正常人多多少倍？（）A、7.5B、6.25C、8D、16三、名词解释基因频率基因的突变率适合度遗传漂变近婚系数遗传负荷问答题什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有那些？对于AR遗传病家系，试求下列近亲婚配后代的近婚系数？MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如对白人男性和澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查，（1）、M型、MN型、N型各有多少人？（2）、后代的基因频率是多少？生化遗传病填空题生化遗传病包括____和_____成人的血红蛋白有______、______、______，胎儿期主要是______。镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度______，使红细胞镰变。血红蛋白变异体发生的机理有______、______、______、______。珠蛋白生成障碍贫血是由于____________。血友病A是由于______遗传性缺乏，血友病B是由于______遗传性缺乏。苯丙酮尿症患者缺乏0，尿黑酸症患者缺乏______，二者都属于______。半乳糖血症由______缺乏引起。家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上______受体缺陷而致。10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的______有缺陷。选择题下列哪一个不能表达出正确的珠蛋白（）A、αB、ΨεC、δD、β关于血红蛋白分子，下列说法正确的是（）编码α蛋白的基因位于11号染色体α珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的正常人从胚胎到成人，可有四种血红蛋白成人只有两种血红蛋白血红蛋白遗传结构β点控制区在（）A、11号染色体短臂B、11染色体长臂C、16号染色体短臂D、16号染色体长臂引起镰形红细胞贫血症的β发生了（）A、移码突变B、密码子缺失C单个碱基置换D、基因融合可引起血红蛋白异常的δβ基因的形成原因为（）A、移码突变B、碱基置换C、密码子缺失D、基因融合HbH病患者可能的基因型是（）A、−−/aaB、−−/a−C、aa/a−D、−−/−−与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特征是（）患者尿液中有大量苯丙氨酸患者尿液与汗液有特殊臭味患者智力发育低下患者毛发和肤色较浅半乳糖血症的相关患病基因定位于（）A、Xq28B、12 q24C、19p13D、9p13下列哪一种不属于脂类代谢病（）A、Gaucher病B、痛风C、Tay−Sachs病D、Niemann−Pick病10、有关肝豆状核变性说法不正确的是（）是铜代谢障碍病为常染色体显性遗传病主要由于ATP7B缺陷致病基因在14号染色体上名词解释融合基因脂类累积症卟啉症受体蛋白病问答题某男孩有特殊尿臭，白化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述该病发病的遗传机理。某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有何病？致病原因是什么？第八章线粒体遗传病填空题_线粒体遗传方式呈______。由于核基因突变引起的线粒体遗传病有______、______、______、______、______。选择题下列那一项不属于线粒体遗传病（）A、MELS综合症B、Leber遗传性视神经病C、KSS病D、Gaucher病下列说法错误的是（）A、线粒体遗传病的临床症状包括肌病、失明、贫血等B、每一核基因编码的线粒体蛋白都具有靶序列C、线粒体遗传病的遗传严格符合母系遗传D、目前发现100多种与疾病有关的线粒体DNA突变名词解释纯质杂质遗传瓶颈问答题与核DNA相比，试简述线粒体病的传递与发病规律 第九章药物反应的遗传基础一、填空题药物在体内的代谢过程，又称＿＿，主要在＿＿内进行。异烟肼慢失活者的遗传性状为＿＿。药物总的药理作用是由＿＿（单、多）基因控制。二、选择题如一药物的正常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Rr的表现型可以区分，则其分布呈（）A、三众数B、双众数C、单众数D、四众数异烟肼慢灭活者的基因型是（）A、RRB、RrC、A+BD、rr个体对同一药物产生的不同反应是由于（）A、环境因子B、身体素质C、遗传背景D、生活习惯关于“蚕豆病”下列说法不正确的是（）是由于缺乏G—6—PD属于常染色体隐性遗传病红细胞易被破坏而溶解对抗疟药敏感适合用于寻找药物基因的多态性标志为（）A、STRB、VNTRC、SNPD、RNP三、名词解释药物基因组学药物遗传学四、问答题试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的问题。 第十章免疫遗传一、填空题＿＿＿指在群体中抗原频率小于1%，至少要遗传两代；＿＿＿指抗原频率在群体中大于90%。ABO血型系统中A基因的产物为＿＿＿，B基因的产物为＿＿＿，它们可以分别作用于H物质产生＿＿＿和＿＿＿。孟买型由于缺乏＿＿＿。从而不能产生＿＿＿或＿＿＿，表现出一种特殊的O型。编码Rh的基因为＿＿＿和＿＿＿。母胎血型不合主要有＿＿＿血型和＿＿＿血型不合两大种。二、选择题关于ABO血型系统，下列说法错误的是（）A、ABO血型抗原系统由三组基因所编码B、H基因的产物是A和B抗原的前身物C、O基因为无效基因D、AB型者为红细胞上同时具有A和B基因ABO血型中B抗原特异性是怎样产生的？（）A、B基因编码产生B、B基因产物加半乳糖C、H基因产物加半乳糖D、H物质加半乳糖3、孟买型形成的原因是（） A、缺乏H基因B、缺乏h基因C、缺乏A基因D、缺乏B基因4、关于HLA下列不正确的是（）A、是人体白细胞抗原B、又称为主要组织相容性抗原C、位于第八号染色体D、基因定位区域的多态性最丰富5、器官移植的首要条件是（）A、ABO血型抗原配型B、HLA抗原/等位基因配合C、保证让受者、供者之间有一定亲缘关系D、以上都不是关于新生儿溶血症，下列说法正确的是（）A、ABO血型不合引起的症状较重B、Rh阳性孕妇妊娠Rh隐性胎儿易产生溶血症C、Rh血型不合产生的溶血症对第一胎影响较小D、白人国家比我国多见新生儿容血三、名词解释血型系统组织不相容性 第十一章肿瘤遗传一、填空题Bloom综合症和Fanconi贫血都属于＿＿＿＿在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的＿＿，反之称为＿＿。细胞癌基因的激活途径有＿＿、＿＿、＿＿、＿＿。P53基因定位在＿＿，RB基因定位在＿＿。CGAP全称＿＿＿＿在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过＿＿＿的细胞突变。二、选择题关于Bloom综合征下列说法不正确的是（）A、患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性B、患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病C、显著降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据D、其基因定位在15号染色体长臂众数是指（）A、干系的染色体数B、旁系的染色体数C、正常的染色体数D、非正常的染色体数 3、P53基因属于（） A、原癌基因B、病毒癌基因 C、抑癌基因 D、细胞癌基因4、关于RB基因下列说法不正确的是（） A、是最早发现的抑癌基因 B、RB家系的发病符合二次突变假说 C、定位于17号染色体 D、其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失 5、下列不属于抑癌基因的是（） A、MTSI B、RB C、DCC D、P53突变型 6、关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法错误的是（） A、并非所有恶性细胞全是单克隆起源 B、非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性 C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤 D、细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用 7、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（） A、体细胞 B、生殖细胞 C、原癌细胞 D、癌细胞三、名词解释肿瘤染色体不稳定综合征特异性标记染色体癌基因原癌基因干系四、问答题试述二次突变学说的主要内容什么是抑癌基因？有何作用？ 第十二章临床遗传一、填空题目前临床上的遗传病诊断主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。确诊染色体病的主要方法是＿＿＿。直接观察胎儿表型改变可通过＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。用ASO法作某一单一基因隐性遗传病的产前检查，其结果是正常基因探针与疾病基因探针均为阳性反应则胎儿必定是这种疾病的＿＿＿。羊膜穿刺一般在妊娠＿＿＿时进行，绒毛取样法一般在妊娠＿＿＿时进行，脐带穿刺术最好在妊娠＿＿＿。基因转移的的方法有invivo,称为＿＿＿；exvivo称为＿＿＿。遗传病的预防要结合＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三方面。基因治疗按其受体细胞不同分类，则有＿＿＿、＿＿＿两类。遗传筛查包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三个方面。二、选择题1、基因诊断主要用于（）A、临床诊断B、产前诊断C、症状前诊断D、出生后诊断2、AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（）A、系谱分析B、家系调查C、实验室检查D、DNA分析3、临床诊断PKU患儿的首选方法是（）A、基因诊断 B、生化检查C、系谱分析D、性染色质检查4、进行产前诊断的指针不包括（） A、夫妇任意一方有染色体异常B、曾生育过染色体病患儿的孕妇 C、年龄小于35岁的孕妇 D、曾生育过单基因病患儿的孕妇5、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（） A、羊膜穿刺术 B、胎儿镜检查 C、B超 D、绒毛取样6、最适宜隐性单基因疾病的治疗是（） A、基因增强B、基因修复 C、基因代替 D、基因抑制7、目前最有效的基因转移方法是（） A、脂质体法 B、电穿孔法 C、化学法 D、生物法 8、下列不属于携带者的是（） A、带有隐性致病基因的个体 B、带有平衡易位染色体的个体 C、父亲为红绿色盲的女儿 D、带有显性致病基因而暂时表达正常的个体9、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）A、产前诊断 B、症状前诊断 C、现症病人诊断 D、基因诊断 10、有关基因治疗下列说法不正确的是（） A、基因治疗的稳定性以达到稳定 B、基因治疗要取得社会的理解和配合 C、ADA缺乏症已可用基因治疗 D、基因转移是基因治疗的关键和基础 11、关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是（） A、染色体病必须以群众发病率为经验危险法 B、单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计 C、多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计 D、易微型DOWN综合征后代有较高的再发风险 12、多基因遗传病发病率在0.1%-1%，遗传度在70%-80%时，错误的是（） A、群体发病率低，一级亲属再发风险相对