5.3人类遗传病课件-高二上学期生物人教版必修二

人类遗传病一、人类遗传病基础梳理1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1：SARS

2：艾滋病

3：白化病

4：红绿色盲

5：猫叫综合征

6：狂犬病

7：青少年型糖尿病下列哪些属于遗传病？染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病关系辨析思考：是否所有的遗传病都有致病基因？先天性疾病遗传病≠家族性疾病≠项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障;②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症;③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。2.类型单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：特点：伴Y实例：外耳道多毛症特点：1、全为男患者2.男传男2.类型单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质消化苯丙氨酸酶1络氨酸黑色素酶2苯丙酮酸(有害)苯丙酮尿症（损害神经系统和智力发育障碍）积累过多(AA/Aa)(BB/Bb)消化吸收患者（bb）白化病患者（aa）多基因遗传病:受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。①(多对基因+环境)特点：②表现出家族聚集现象③群体中发病率高无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病。染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY2.类型人类遗传病基础梳理①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高;②多基因遗传病在成年以后发病率较高;③三类遗传病在青春期的发病率都较低;④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。人类遗传病回归课本（1）哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。（2）从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？⑤

；③基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。基因异常会导致物质代谢紊乱，从而导致人患遗传病人类遗传病回归课本（3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？这种奶粉中不含苯丙氨酸，减少了苯丙酮酸在脑中的积累，从而降低了智力低下儿童的出现，减轻了家庭和社会的负担。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？婚前检测和预防遗传咨询羊水检查B超检查

孕妇血细胞检查基因诊断产前诊断提倡“适龄生育”禁止近亲结婚④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率3.遗传病的监测和预防祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚！祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲3.遗传病的监测和预防禁止近亲结婚

在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。

因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。3.遗传病的监测和预防产前诊断

B超检查超声波检查的一-种，是一-种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别、外观，我国禁止性别鉴定。

羊水检查采取羊水进行检查,检测染色体是否异常孕妇血细胞检查应用在唐氏综合征筛查、X-连锁和/或Y-连锁情况检测、检查镰状细胞贫血基因诊断单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查;理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析产前诊断优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。3.遗传病的监测和预防产前诊断3.遗传病的监测和预防提倡“适龄生育”最佳生育年龄:女方24-29岁，男方25-35为佳。意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/10045岁1/50人类遗传病回归课本1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询?该女性的基因型有两种可能:AA和Aa，不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。人类遗传病实验：调查人群中的遗传病调查对象及范围注意事项结果计算及分析广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%患者家系正常情况与患病情况绘制系谱图，分析基因