神经系统畸形出生后诊治及效果评估

神经系统畸形出⽣后诊治及效果评估脑膨出Encephaloceles脑膨出是一类先天性颅骨缺损，颅内容物经此缺损向颅外疝出的疾病。如膨出的内容物只有脑膜和脑脊液称为脑膜膨出；如果内容物包含脑膜和脑组织则为脑膜脑膨出；如果疝出物包含脑膜、脑组织和脑室结构的脑膨出为积水性脑膜脑膨出。新生儿的发病率为0.08/10万-0.4/10万。胚胎第8-12周时，间充组织发育障碍造成颅骨缺失，颅内容物疝出。产生神经管闭合畸形因素很多。其中，公认的是妊娠期叶酸摄入量不足。为了预防发育畸形，建议孕妇常规服用叶酸。临床表现：在颅后部脑膨出患儿顶、枕中线局部，可见明显膨出的囊状肿物，肿物质地较软，基底较广或呈蒂状，大小不一。表面皮肤色深，有的有小毛或者皱纹；极少数患儿皮肤缺如，脑组织暴露在外。前颅底型脑膨出在早期不一定能够看到明显膨出物，患儿往往因鼻塞，鼾音，张口呼吸等去耳鼻喉科就诊。治疗治疗原则：如果患儿脑膨出的囊肿内，发育不良的脑组织占囊内脑组织的一半以上时，手术后将出现非常严重的神经功能缺失症状；或患儿合并有严重的全身其他系统畸形，手术耐受能力差或远期预后不佳时，需要慎重决定是否进行手术治疗。对于有机会接受外科手术干预的患儿，应在其心、肺功能能够耐受的情况下，尽早采取手术修复畸形。手术目的在于防止神经结构和神经功能的损伤加重，防止脑脊液漏和中枢神经系统感染的发生。预后：一般认为，颅前部脑膨出患儿的生存率和神经功能保留的概率都高于颅后部脑膨出者。颅后部脑膨出患儿的预后取决于脑膨出的大小，膨出囊内脑组织的多少，以及小头畸形的程度。如果修补术后发生进行性脑积水，则表明病情严重，预后不良。狭颅症Craniostenosis狭颅症狭颅症（craniostenosis）亦称颅缝早闭。由于一条或多条颅缝过早骨化闭合，引起颅骨生长发育异常，导致颅面外观畸形及颅腔容积狭小，因而不能适应大脑的正常发育。其发病率约为1/2500，在先天性颅颌面畸形中位居第二位，仅次于唇腭裂畸形。病因：狭颅症是一种多基因多因素的疾病；部分综合征型狭颅症为常染色体显性遗传病。临床表现头颅畸形：失状缝早闭致舟状头畸形，单侧冠状缝早闭致前斜头畸形，双侧冠状缝早闭致短头畸形，额缝早闭致三角头畸形，单侧人字缝早闭致后斜头畸形，双侧人字缝早闭致头颅呈梯形。颅内压增高：头痛、呕吐、视物模糊、精神症状等。脑功能障碍：发育落后、智力低下、癫痫等。眼部症状和其他：眼眶浅、眼球突出、气道狭窄、并指（趾）、唇腭裂、及脊柱裂等。诊断典型的临床症状：头颅外观异常、头痛、发育落后、智力低下、癫痫、眼突等。行头部三维重建CT扫描检查，可明确颅缝有无早闭，脑组织有无发育受限改变，是诊断狭颅症的最重要手段。3.基因检测。病因学诊断，可以明确病因，指导优生优育。鉴别诊断1.小头畸形：头围较正常小儿低于2个标准差，头顶部小而尖，前额狭窄，颅穹隆小，枕部平坦，脑发育不良，常有体力发育和智力发育落后，可出现颅缝早闭。分先天性和继发性。2.头颅外观异常：由于体位、睡姿等原因导致的头颅外观异常，颅缝本身无异常。治疗手术治疗是狭颅症的唯一治疗手段。手术时机:

一旦确诊狭颅症，只要患儿全身情况允许，应尽早手术，最佳时机是1岁以内。手术目的:

扩充颅腔容积，解除大脑发育的障碍，改善颅面外观畸形。手术方式:

一、颅缝再造二、颅骨重建单纯失状缝早闭单纯失状缝再造：适用于年龄小，头颅畸形不明显者。全颅缝再造：适用于头颅畸形严重者。单侧冠状缝早闭单纯冠状缝再造：适用于斜头畸形不明显者，年龄小于3月。术前术后单侧冠状缝早闭眼眶前移+颅骨重建：适用于斜头畸形严重且累及到眼眶者。单侧冠状缝早闭双侧冠状缝早闭双侧冠状缝早闭人字缝早闭单纯人字缝再造：适用于年龄小，头颅畸形不严重者。颅骨重建：适用于头颅畸形严重者。人字缝早闭额缝早闭额眶成形术：主要适用于额缝早闭导致的三角头畸形的治疗。额缝早闭多颅缝早闭额眶前移+全颅骨重建：主要适用于多条颅缝（如Apert或Crouzon综合征）同时早闭导致的严重颅面畸形的治疗。多颅缝早闭预后疗效明确，预后良好：狭颅症通过手术治疗，扩充了颅腔容积，解除了大脑发育受限，语言、运动及智力发育等较术前明显进步，同时改善了颅面外观畸形。小脑扁桃体下疝畸形Arnold-Chiari

malformation

又称为小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari

malformation,ACM），是因后颅脑先天发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或/和延髓下部甚至IV脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。是引起脊髓空洞的最常见原因。Chiari畸形被分为四型：Ⅰ型：小脑扁桃体不同程度地疝入上颈椎管，没有延髓移位。Ⅱ型：下疝组织中有小脑蚓部、脑干和第四脑室。此型患儿几乎无一例外地并发脊髓发育异常和脑积水。后颅窝常常狭小，枕骨大孔扩大，很多并发脊髓空洞。Ⅲ型：小脑，脑干经颅裂向后膨出，是所有下疝类型中最严重的。Ⅳ型：以小脑发育不全为特点，不并发后脑下疝。临床分型

Ⅰ型：小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面下，呈锥状向椎管内疝入；延髓和四脑室位置正常，多见于成人及儿童（最多见）。Ⅱ型：小脑扁桃体及后颅窝内容物包括脑干,第四脑室,小脑蚓部均下疝至枕骨大孔下，常合并有脑积水，多见于婴儿Ⅲ型:最严重的一型，为Ⅱ型伴有枕部或颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水。多见于新生儿或婴儿包括小脑及后颅窝内容物的脑脊膜膨出;Ⅳ型: 罕见。为严重小脑发育不全或缺如，脑干发育小，后颅凹扩大，充满脑脊液，但不向下膨出。婴儿期发病。临床诊断主要依据影像学检查颅颈交界处X片:摄颅颈部过伸、过屈时的侧位X线断层片，正确评估手术对枕颈部稳定性的影响。（尤其对合并枕颈交界区畸形者，可指导术中是否行融合内固定）头颈部 MRI：是诊断Chiari畸形合并脊髓空洞和指导治疗Chiari畸形最佳手段。目前建议MRI矢状位一侧或两侧小脑扁桃体疝出枕骨大孔平面5 mm以上就可确诊；国外有学者认为临床需表现出相应神经障碍体征时诊断方可成立。常将小脑扁桃体下疝<5

mm者称为“异位扁桃体”或正常值界限；因有研究认为，小脑扁桃体至少下疝至5

mm才会发现枕大池脑脊液流动速率的改变。小脑扁桃体下疝的程度并不是决定空洞是否形成或空洞大小的直接因素，压力差的大小决定了空洞的大小，只有当下疝的小脑扁桃体压迫枕大孔区蛛网膜下腔，导致颅内与椎管内出现一定的压力差时空洞才开始形成。1、枕颈区受压型：由于扁桃体、四脑室下疝或伴有颅底凹陷，相应的后组颅神经及上颈神经根被牵拉成角，出现颈枕部疼痛、颈肩部疼痛、面部麻木、事物模糊、角膜反射迟钝、声嘶、咽反射迟钝等症状。临床表现2、脊髓中央受损型：因延髓、上颈段受压，以肩胛区痛觉分离型感觉障碍、偏瘫、四肢瘫及肌萎缩主要表现临床表现3、小脑受损型步态不稳、共济失调、眼球震颤、皮质脊髓束征4、颅内压增高型（可为发作性）脑组织受压引起脑水肿，可以有头痛，伴呕吐、眩晕、颈项强直（运动、咳嗽时加重）临床表现治疗方法治疗仍以手术为主，但也只能阻止或减缓其发展，不能治愈脊髓损害，故对有症状的患者需要早期诊断早期治疗。手术的目的是解除后颅窝脑部和脊髓的受压，恢复正常的脑脊液循环。因发病机制尚不十分清楚,故目前无统一的手术方式，但普遍认为手术治疗的适应证有：①有明显的神经症状和体征；②病情有进行性进展。手术方式分为：①后颅窝减压术（枕骨部分切除、C1~

C3椎板切除）；②先前路减压，再颅窝减压及枕颈植骨融合术

③后颅窝减压及脊髓空洞切开引∕分流术（选空洞最宽旁开后正中沟少血管区进行

）；

④后颅窝减压及小脑扁桃体切除术（切除的程度与范围？）；⑤后颅窝减压、脊髓空洞切开引流及小脑扁桃体切除术。预后术前症状术后缓解率约83%。约12%的头/颈痛和17%的脊柱侧凸术后无改善。死亡<2%。大多数患者术后生活治疗改善，头颈痛改善最多见，其次是小脑或脑干的直接受压症状。与空洞相关的症状往往改善不明显。如术后空洞继续存在，通常因为减压不充分。术后空洞缩小再复发率约10%-20%，源于减压不充分或有大量瘢痕组织形成，影响脑脊液流动。椎管闭合不全Spinal

dysraphism椎管闭合不全(Spinal

dysraphism)是指一类神经管发育异常引起的椎管闭合不全，以及神经、脊膜、脊椎和皮肤发育异常的先天性疾病。包括开放性和隐性两类。开放性椎管闭合不全包括：脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外翻。闭合性椎管闭合不全包括：隐性脊椎裂、脂肪脊髓脊膜膨出、椎管内脂肪瘤和先天性皮毛窦。闭合性椎管不全尽管没有神经组织外露，但常有皮肤标记，包括皮下包块、毛细血管瘤、潜毛窦、毛痣等。脊髓脊膜膨出（meningomyelocele）是指在脊椎裂的基础上，椎管内的脊膜和脊髓神经组织向椎管外膨出，膨出组织在脊柱裂局部形成大小不等的囊状隆起，也称之为囊性脊椎裂。根据膨出的内容物不同及有无脊髓外露分为三种类型：1、脊膜膨出：仅有脊膜膨出而脊髓组织位于椎管内；2、脊髓脊膜膨出：脊髓组织与脊膜同时膨出，膨出物表面有湾子的皮肤或假上皮覆盖；3、脊髓外翻：脊髓在某部位成平板状，而部分脊髓组织在中线处直接暴露在外。引发改疾病的高危因素包括母亲在孕前或孕早期叶酸摄入不足、糖尿病、长期服用某些抗癫痫药物及遗传因素等。临床表现临床表现诊断：根据典型的临床症状和MRI扫描即可明确。治疗：治疗原则是禁止囊液抽吸或引流术，以防低颅压和继发感染。根治一般是采用手术治疗，目的是将脊髓及神经回纳至椎管内，切断脊髓栓系的终丝后严密缝合硬脊膜。 定义TCS病理生理学主要涉及终丝的弹性丧失和脊髓的牵 拉，导致缺血性损伤，最终致神经功能缺陷。包括：1、牵拉影响神经元细胞的氧利用率2、牵拉本身造成的缺血缺氧3、终丝弹性的丧失1、MRI 为最佳辅助检查 , 不论影像结果是否达到诊断标准 , 一经发现临床症状 , 即应尽早手术治疗2、膀胱残余尿量3、双下肢肌电图，体感诱发电位4、尿流动力学检查MRI是用于诊断及详细了解TCS局部皆不情况最有用的方法典型的表现为低位圆锥（低于L1-2水平），伴有圆锥的异常变细和肥厚的终丝（直径超过2mm）及移位，还可以见到是否存在脊髓脊膜膨出，是否合并脂肪瘤，皮样囊肿及蛛网膜下腔扩张或阻塞，后者常常提示尾部脊髓或神经根粘连手术是治疗脊髓栓系的唯一手段。手术治疗目的在于松解栓系，去除引起栓系的病因，矫正合并的畸形，最大限度地保护神经功能。预后TCS患者不治疗者症状多进行性加重。手术后多数症状有不同程度改善。如疼痛多能消失或缓解，感觉运动功能亦可大部分或部分恢复，但膀胱和直肠功能的恢复多不满意。一旦某一种功能遭受器质性损害，手术治疗仅能使其稳定，不进一步恶化，且难以恢复正常。脑积水Hydrocephalus脑积水（Hydrocephalus）是指由各种原因引起的脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍而导致脑脊液在脑室系统和（或）蛛网膜下腔过多聚积的状态，常常伴有脑室扩大、脑实质相应减少和颅内压增高。相反，由脑萎缩、局部脑组织缺失等原因引起的脑实质体积减小而导致脑脊液在颅内相应增多的情况，不属于脑积水。先天性脑积水的发病率为0.09%-0.18%。先天性中脑导水管狭窄引起的脑积水有家族遗传倾向脑脊液是充满于脑室系统、脊髓中央管和蛛网膜下腔内的一种无色透明的液体，总量（成人）约150ml，人每天分泌量约500ml（0.35ml/min）。相当于每天脑脊液要更换3-4次，由于脑脊液处于不断产生、循环和吸收的平衡状态，对维持中枢神经系统的稳定发挥着重要作用；一旦此平衡被打破，脑脊液在颅内过多聚积，即导致脑积水。脑室系统：侧脑室第三脑室第四脑室脑积水引起脑损伤的机制机械性损伤：脑室系统扩大对脑实质造成的压迫和牵拉损伤。缺血性损伤：脑积水引起脑血流量的下降和皮质及皮质下区域有氧代谢的改变。代谢障碍或细胞毒性损伤：脑脊液循环受阻，脑室周围白质水肿，皮质细胞外间隙被压缩，神经递质的传递和脑代谢产物的清除受到影响，导致细胞外环境改变和神经功能障碍。脑积水分类根据病理分类梗阻性脑积水（非交通性脑积水）其特点是梗阻发生在脑室系统或第4脑室出口，阻塞脑脊液循环，造成梗阻部位以上的脑室系统扩大。最常见病因主要有：肿瘤、出血、先天性畸形、感染等。交通性脑积水主要是由于脑室外脑脊液循环通路受阻或吸收障碍所致的脑积水其特点是全脑室扩大，脑室系统和蛛网膜下腔是相交通的。最常见的病因:蛛网膜下腔出血、脑脊炎。脑积水病因脑积水可由多种原因引起，常见的有颅内炎症，脑血管畸形，脑外伤，各种内源性或外源性神经毒素，缺氧，水和电解质紊乱，酸中毒，肝肾功能衰竭等都可能通过不同机制造成液体在脑组织内积聚而成

。脑脊液循环通路受阻

畸形、感染、出血、肿瘤脑脊液分泌过多 侧脑室脉络丛增生，分泌旺盛，引起脑室脉络丛分泌脑脊液功能紊乱脑脊液吸收障碍 如胎儿期脑膜炎等所致脑脊液吸收障碍而发生脑积水。 脑积水症状小儿脑积水的临床表现在颅缝未闭的婴幼儿和颅缝已经闭合的儿童不尽相同。颅缝未闭合的婴幼儿脑积水症状：喂食困难；易激惹；活动减少；频繁呕吐体征：头皮变薄发亮、静脉扩张；颅缝分离；前囟扩大、张力增高、落日征、单侧或双侧展神经麻痹；肌张力增高等。颅缝已闭合的儿童脑积水症状：头痛；频繁呕吐；视物模糊；颈部疼痛；复视；行走困难；智力发育障碍；内分泌异常：生长发育迟缓、肥胖、性早熟等体征：头颅增大；Macewen征阳性；视乳头水肿；上视困难；单侧或双侧展神经麻痹；肌张力增高。诊断X线：颅缝分离彩超：脑实质变薄CT或MRI

是目前诊断脑积水的重要和可靠的方法，可以准确提示病变以上部位的脑室和脑池的大小，其中以侧脑室额角、颞角变钝变圆为最典型，枕角扩大最晚。采用脑室径与双顶径比例的方法从量化角度评价脑积水的程度。在侧脑室显示最大径的CT层面上，测量脑室中间部分的脑室径V与双顶间径BP的比值（V/BP）正常值＜25%为轻型脑积水，26~40%为中型脑积水，41~90%为重型脑积水，＞91%极重型脑积水脑积水的治疗非手术治疗 适合于早期，病情较轻，发展缓慢者。减少脑脊液的分泌或增加机体的水分排出1应用利尿剂或利水剂。常用的有：乙酰唑胺，双氢克尿塞，速尿，甘露醇等。2经前囱或腰椎反复穿刺放液。手术治疗1减少脑脊液分泌的手术。脉络丛切除术后烧灼术，现已少用。2解除脑室梗阻病因手术。如大脑导水管形成术或扩张术，正中孔切开术及颅内占位病变摘除术等。3脑脊液分流术：手术目的是建立脑脊液循环通路，解除脑脊液的积蓄，兼用于交通性或非交通性脑积水。常用的脑脊液分流术有侧脑室-小脑延髓池分流术第三脑室造瘘术侧脑室-腹腔分流术上矢状窦、心房、颈外静脉等分流术等。脑室—腹腔分流术适应症：各种类型脑积水，交通性脑积水、梗阻性脑积水，以及正常压力性脑积水。手术方法：把一组带有单向阀门的分流装置植入体内，将脑脊液引入腹腔吸收，其手术本身操作并不复杂，在放置了分流装置的脑室端之后，阀门接口其方法：连接腹腔导管，经皮下隧道，途经颈、胸到腹部切口，将腹腔端引流管入腹腔内。V—P分流术并发症1感染常见的感染有颅内感染和局部感染，感染将直接导致手术失败，围手术期合理应用抗生素。2低颅压综合征术后造成低颅压症状的原因有两：一为分流管选择不当；二为病人直立时脑室内压低于大气压，导致过度分流。3分流管堵塞分流管阻塞包括脑室端阻塞和腹腔端阻塞，分流管脑室端阻塞多系脑组织、血凝块及脑络丛引起。分流管腹腔端阻塞由网膜包绕，分流管扭曲、压扁、打折引起。神经内镜第三脑室造瘘术适应症：主要适合于非交通性脑积水患者手术方法：于右侧冠状缝前1CM，中线旁开3CM行颅骨钻孔。脑针常规侧脑室前角穿刺成功一，顺原路将硬质神经内窥镜插入侧脑室，穿过室间孔，然后使用球囊，微型钳，电凝等方法在第三脑室双乳头体前膜无血管处形成一个直径为5—6CM的瘘口。手术效果：患者症状明显改善，颅内压降低，脑室有不同程度的缩小，无须再进行分流手术。术后并发症：术中静脉出血、基底动脉破裂、术后颅内出血、感染、短暂意识丧失或下丘脑功能低下，大多为一过性第三脑室造瘘术优势1第三脑室造瘘术没有分流管等异物植入，可以避免因分流装置导致颅内或腹腔感染，进而分流管堵塞而使分流术失败。2采用三脑室造瘘术，术后脑室内的脑脊液能直接流入脚间池而进入脑与脊髓的蛛网膜下腔内吸收，因而比脑脊液颅外分流术更符合脑脊液循环正常生理状态，可以有效的维持颅内正常的压力平衡和脑脊液的生理功能。3第三脑室造瘘术的脑脊液流动速度均匀，不会出现因分流管虹吸导致的分流速度随体位改变而产生的波动，不会产生脑脊液过度引流。4不受儿童生长发育的影响，避免多次换管手术的痛苦。（上述四点是脑积水颅外分流装置研制以来力求解决而迄今仍无法克服的问题。）5手术操作相对较简单，手术时间较短（一般40min左右）颅内动脉瘤intracranial Aneurysms颅内动脉瘤（intracranial Aneurysms）是颅内动脉壁的囊性膨出，多因动脉壁局部薄弱和血流冲击而成，是引起自发性蛛网膜下腔出血的最常见原因。任何年龄可发病，小儿较成人少见，但并不罕见。相对成人动脉瘤好发部位位于wills环周围，小儿颅内动脉瘤可较成人更多的出现于wills环远处，且巨大动脉瘤较成人常见，据统计大于2.5cm的小儿颅内动脉瘤占30%-40%左右。1.先天性动脉瘤 最为多见，大多呈囊状。多发生在脑底动脉环的动脉分叉处，此处与动脉中层最薄弱而又承受血流冲击力最大有关。2.后天性动脉瘤 动脉粥样硬化和高血压破坏动脉内弹力板，动脉壁逐渐膨出形成囊内动脉瘤。３.感染性动脉瘤 又称霉菌性或细菌性动脉瘤，体内感染灶脱落的栓子侵蚀脑动脉壁形成。４.外伤性动脉瘤

又称假性动脉瘤，颅脑损伤、手术创伤、由于异物、机械、骨片等伤及动脉壁或者牵拉血管造成管壁薄弱，形成动脉瘤。..形态：大致分为囊状（球形、葫芦形、漏斗形）梭形及壁间动脉瘤。瘤壁极薄，顶部最薄弱。小动脉瘤：小于0.5cm大于0.5cm小大于1.5cm小一般动脉瘤:于1.5cm大型动脉瘤:于2.5cm巨大动脉瘤:大于2.5cm局灶症状：由动脉瘤本身对邻近神经、血管的压迫而致，多与动脉瘤的体积和部位有关。动眼神经麻痹：颈内动脉-后交通动脉瘤、大脑后动脉瘤视力视野障碍：前交通动脉瘤

肢体偏瘫、失语：大脑中动脉瘤 .出血症状：起病急剧烈头痛恶心呕吐意识障碍精神失常脑膜刺激征严重者可因颅内压增高引发枕骨大孔疝，导致呼吸

骤停。 ..影像学表现数字减影脑血管造影（DSA）是确诊颅内动脉瘤的金标准，可判断动脉瘤的位置、数目、形态、内径、有无血管痉挛。头颅CT或MRI扫描也有助诊断。.非手术治疗：防止出血或再出血，控制动脉痉挛。手术治疗：开颅动脉瘤蒂夹闭术颅内动脉瘤介入栓塞治疗治疗动静脉畸形Pediatric

AVM概述颅内动静脉畸形(arteriovenous

malformation

,AVM)是一种脑血管的先天性发育畸形,

造成动静脉之间直接沟通持续存在，其间无毛细血管网相隔的一种先天性血管畸形，由动脉、静脉及动脉化的静脉（动静脉瘘组成）

。概述AVM中的动脉成分可以发育成熟，而其静脉成分呈现胚胎时期静脉内皮细胞的特点，故本质上是静脉发育障碍所致。发生率：男性2倍于女性，有明显的家族性发生倾向。发生部位：约90%以上的脑AVM位于幕上，位于后颅窝者不足10%；两侧半球的发生率相同；颅内远隔多发AVM罕见；约10%的幕上病例病变可累及大脑中央区域，包括：胼胝体、基底节和丘脑。危害：影响正常脑血流动力学（盗血），出现相应神经功能缺失；可破裂出血和诱发癫痫。脑AVM构筑供血动脉供血动脉的结构成分引流静脉的结构成分畸形血管团间隔概念临床表现头痛癫痫由于血管壁结构缺陷以及大量盗取周围正常血流颅内出血神经功能障碍临床表现常为就诊原因，是脑AVM最重要的致残、致死原因之一，有头痛、呕吐、意识障碍等症状；颅内出血出血部位依次为：脑实质-蛛网膜下腔-脑室；出血的危险与脑AVM大小呈反相关，与引流静脉数的多少密切相关；再出血率及出血后死亡率都低于颅内动脉瘤，原因是出血源多为病理循环的静脉，压力低于脑动脉压。临 床 表 现癫

痫年龄越小出现的几率越高；体积大的脑皮层AVM比小而深在的AVM容易引起癫痫；癫痫与脑缺血、病变周围胶质增生，以及出血后的含铁血黄素刺激大脑皮层有关。临床表现头痛多为颅内出血的结果，有些病人在出血前有持续性或反复发作性头痛。可能与供血动脉、引流静脉以及窦的扩张有关，或因AVM出血引起。临床表现神经功能障碍脑内血肿可致急性偏瘫；AVM增大的团块效应可出现进行性神经功能缺损：运动、感觉、视野以及语言功能障碍。智力减退临床表现多见于巨大型AVM，由于“脑盗血”的程度严重，导致脑内弥漫性缺血及脑室发育障碍AVM的诊断反复自发出血表现和顽固性癫痫发作;头颅MRI:局灶性流空血管团影;脑血管造影(DSA).诊断MRI及MRA：畸形血管团呈簇状流空信号，MRA可显示供应动脉，及引流静脉增粗。诊断DSA：诊断AVM的金标准，静脉显影早，可见畸形血管团，供应动脉增粗，引流静脉早期出现，还能反映其血流动力学特点，如高流量动静脉瘘、脑盗血及病灶内或其他部位可能合并的动脉瘤等。脑AVM治疗方法选择AVM直径非功能区小型AVM(≤3.0cm)功能区立体定向放射治疗显微外科切除或栓塞以防止反复出血显微外科切除如手术危险,行立体定向放射治疗栓塞治疗,争取完全栓塞大型AVM(＞3.0cm)先栓塞,然后显微外科手术先栓塞,然后立体定向放疗(手术危险者)栓塞,然后立体定向放疗不适合栓塞者,单纯立体定向放射治疗大脑大静脉瘤Vein

of

Galen

Aneurysmal

Malformations概述大脑大静脉是位于中线部位的静脉结构，由大脑大静脉和Rosenthal基底静脉汇流而成，向后与下矢状窦汇合，形成直窦，主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤，故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。本病是比较少见的脑血管畸形，1960年Litvak首次对这一动静脉畸形给予了精确的解剖学定义。过去传统上认为它的诊断和治疗均较困难，预后不良。但是，近来由于神经影像学、显微外科和血管内介入技术的发展和进步，诊断和治疗均有显著的提高，预后也有所改善。流行病学人群中确切的发病率不详，约占所有脑血管畸形的1%，但在儿童血管畸形发生中约占30%。近来随着CT和MRI广泛应用，其发生率有所增加。估计在妊娠26周后存活胎儿中为10/10万～20/10万。起病较早，大多见于新生儿或婴儿。临床表现大脑大静脉瘤，根据发病年龄可将病变的临床表现分为四个年龄组：1.新生儿组

典型表现为出生后不久的高输出量、前负荷性的心力衰竭，几乎出现于所有病儿。心力衰竭的程度依赖瘘口大小和有无静脉栓塞。颅骨听诊能闻及持续颅内杂音。颈静脉血氧饱和饱和度明显升高。头颅CR、MRI能发现动脉瘤样病灶，血管造影上病灶前缘和下缘可见众多细小的供应动脉，多属于Yasargil

Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多见。超声检查还可发现颈内静脉内持续性血流，不同于正常时的波动性血流。临床表现2.婴儿组

临床上分为两组：新生儿期曾出现心脏失代偿，但经治疗缓解或自行缓解。随后(出生后1～12个月)出现头围增大，颅内杂音，以头后外侧听诊明显。没有心脏失代偿病史。婴儿因头围增大而就诊，发现脑积水。胸片可发现心脏肥大。患儿脑室可明显扩大，累及侧脑室和第三脑室。以往认为脑室扩大的原因是增大的大脑大静脉压迫中脑导水管，引起阻塞性脑积水。但近年来病理生理研究和影像学研究显示患儿导水管常保持通畅，而且病儿并无脑积水临床表现。癫痫也是该组病儿的主要临床表现。长时间脑内盗血，可引起脑缺血。 临床表现3.儿童组

2岁以上的儿童大多以头围增大发病。部分病人可有蛛网膜下腔出血，心脏也可有轻度扩大。颅骨听诊可闻及颅内杂音。但需与儿童颅内生理杂音相鉴别。一般在正常婴儿或儿童中，也可在颅骨或眼球旁闻及杂音，以眼球或颞侧明显，收缩期杂音增大，压迫颈动脉杂音可消失。但大脑大静脉瘤杂音以顶结节和中线后部附近明显，在新生儿和婴儿杂音较强，收缩期和舒张期均可闻及，也可为连续性。临床表现4.成人组

包括年长儿童、青少年或青年。临床表现多种：蛛网膜下腔出血、松果体区占位、高颅内压和脑积水等。头CT或MRI可作鉴别诊断。病理生理上，患者动静脉瘘口小，流速低，或属于继发性大脑大静脉瘤。并发症大脑大静脉瘤患者如有颅内动静脉瘘形成、外周血管阻力降低、回心血量增加时，心脏排出量升高，导致心室肥大、肺动脉高压，可引起心力衰竭。另外，因矢状窦和静脉系统内压力增高，影响脑脊液吸收障碍，造成脑室扩大，形成脑积水。其他辅助检查颅骨X线平片

婴儿组偶见病变血管钙化，儿童成人组除显示颅内压增高征外，常见颅内钙化斑。表现为松果体区直径2.5cm以上的完全或不完全环状钙化影。脑血管造影

为确诊大脑大静脉瘤的主要手段。至少应做3条选择性脑血管造影，包括双侧颈内动脉和一侧椎动脉造影；最好行数字减影全脑选择性血管造影，使大脑大静脉瘤显示更加清楚，“盗血”动脉及回流静脉更为明确。脑血管造影表现为大脑大静脉呈卵圆状扩张，直径一般在4～5cm，直窦亦显著扩张。其他辅助检查CT扫描

显示松果体区一边缘整齐的卵圆形高密度影像，常伴有第三脑室以上的对称性脑室扩大；继发性者可在其前方有形状不规则的密度不均匀的高低密度影。强化扫描可见与圆形高密度相，连续直至颅骨的增强影，提示直窦扩张。MRI

大脑大静脉瘤的MRI十分典型，为一圆形无信号区，系血液流空效应所致，其边界清楚，尤其是矢状位，不仅可见瘤囊，还可见引流的直窦、大脑镰窦等。其他辅助检查5.其他

MR血管造影和多普勒超声检查对大脑大静脉瘤的诊断是有效的辅助手段。特别对囟门未闭患儿，多普勒超声能判断颅内血流动力学改变和病灶内血流形态，对病变的筛选提供了无创手段。对伴随的全身情况如心肺功能、脑功能评价可采用动脉血气分析、胸片、脑电图、心电图、肾功能、血电解质检查等。诊断本病的诊断主要依靠发病年龄及临床表现，但确诊需要放射学检查。新生儿出现顽固性心力衰竭伴颅内血管杂音；婴儿出现脑积水均应考虑到本病的可能，对于能听到颅内血管杂音或出现蛛网膜下腔出血者