睡眠性癫痫一例报道及文献复习

睡眠性癫痫一例报道及文献复习临床资料1，一般情况：患者，女，22岁，未婚，安徽金寨县人，纺织工人。2，主诉：睡眠中发作性上肢屈曲、下肢强直19年。于2014年2月25日入我院。3，现病史：患者于1995年（3岁龄）起出现在睡眠中突发双上肢屈曲向外张开，伴轻度缩唇，几秒钟即消失。白天及夜间睡眠中均有发作，自刚入睡到醒前均有发作，发作时家人呼之不应，强行喊醒则发作即停止，醒后对整个过程不能回忆。

约自1996年（4岁龄）起上述症状转为睡眠中突发上肢屈曲抱于胸前，拇指内收，余四指掌指关节屈曲、指间关节强直，下肢强直，足上翘，双眼微睁、愣视，伴喉中“吭吭”发声，努嘴，口唇发紫，家人呼之不应。多数在发作将结束前出现咀嚼样动作及双手在面部摸索样动作，头上抬。绝大多数发作持续一至数分钟，发作时家人搬动其四肢觉明显僵直，每次睡眠中发作数次至十余次，夜眠中更多，刚入睡时发作次数较凌晨多。

有时发作后即醒来，醒后对整个过程不能回忆，并觉疲劳、胸闷。有时仅表现为短暂的努嘴、皱眉、挤眼样动作。非睡眠期无上述发作，可正常生活、工作，故一直未诊治。发作次数逐渐增多，至2005年曾于当地县医院诊治，具体诊断治疗不详，服用药物一月余，因症状无好转自行停药。之后一直未再诊治，至入院时每天睡眠中仍有发作十余次至二十余次。有时发作结束患者醒来可见自己上肢抱于胸前，有时能听见喉中发声。

发作后无明显四肢无力，病程中无幻觉、妄想，无口吐白沫、舌咬伤，无二便失禁。发作间歇期无头痛、头晕，无精神行为异常。4，既往史：其母23岁第二胎第一产产该女，否认孕期疾病及服药史，足月顺产，否认产伤及窒息史。否认新生儿期黄疸持续不退，否认高热抽搐病史。生长发育与同龄儿相当，预防接种不详。小学成绩较差，多数不及格，小学毕业即辍学。否认传染病及遗传病史，家族中无类似患者。

5，入院体检：神清，精神良好。言语清晰，定向力、自知力正常。无阳性体征。6，辅助检查：血常规、肝肾功能、电解质、血糖血脂、血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、TSH、FT3、FT4均正常。头颅MRI：脑实质未见异常，双侧筛窦粘膜增厚。MoCA量表评分为23分。

长程脑电图：提示重度异常动态脑电图。常规EEG：清醒安静闭目状态下记录：双侧枕部背景活动为20-50μV、10-11Hzα波，调幅尚可，两侧导联对称性尚可；各导联可见少量散在性低中波幅4-7Hzθ波及较多低幅快波；HV后变化不明显；睁闭眼试验时α波可完全抑制。清醒活动时：各导联脑电图未见明显异常。睡眠时EEG表现：自然睡眠各期分辨清楚，可见思睡、浅睡、中睡等典型睡眠波频变化；全部导联可见阵发性发放的高波幅棘波节律，以浅睡时发放为著，部分时间段内（17-20时）呈频繁发放（达几十次）。深度睡眠中亦可见大量的高波幅棘慢复合波间杂。发作前数秒双侧蝶骨区出现低幅20-30Hz快节律，伴明显的基线漂移。发作时全导中-高幅1-2秒多棘波同步发放，发作后数秒内全导基线变平。

18:14:4318:14:5303:25:21视频…治疗患者临床及脑电图发作均在睡眠中，平素无午休习惯，予得理多0.2克每晚睡前一小时口服治疗。经治疗十天，患者发作程度减轻，次数减少约20-30%。院外有待进一步随访，观察疗效。讨论国际抗癫痫联盟（ILAE）把睡眠性癫痫（SE，sleepepilepsy）定义为只发生在睡眠期间或以睡眠期间发作为主的癫痫。在癫痫人群中，睡眠性癫痫的患病率据估计在7.5-45%。夜间癫痫样放电和临床发作主要发生在非快速眼动（NREM）睡眠期，而极少发生在快速眼动（REM）睡眠期。NREM睡眠，尤其是3期和4期睡眠（慢波睡眠），通过增加神经元电活动同步化促进发作期间癫痫样电活动。相反，REM睡眠对癫痫样放电及传播显示出了抑制作用。睡眠性癫痫被分为两类，一类被称为纯睡眠性癫痫（pureSE），其仅在睡眠中发作；另一类是以睡眠中发作为主（睡眠期间发作达90%以上）的睡眠性癫痫*。通常认为，纯睡眠性癫痫不属于任何某一具体的癫痫综合征。Young等总结了两类睡眠性癫痫不同的临床特征。与后者相比，前者表现出GTCS的比率更高、发作的频率更低、能明确病因的较少，且神经系统体检阳性率更低、预后好。持续时间及平均年龄，两者相比无显著的差异。*ParkSA,LeeBI,etal.Clinicalcoursesofpuresleepepilepsies[J].Seizure,1998,7(5):369–377.

Park等总结了一组随访两年的63例纯睡眠性癫痫患者，其中21例发作呈GTCS，有17例（81.0%）在两年后停止发作，仅1例发展为日间发作；42例为部分性发作，其中仅有15例（35.7%）停止发作，却有11例发展为日间发作。但是，其入组标准即排除了一些明确的癫痫综合征，包括伴有中央-颞部棘波的良性癫痫、青少年肌阵挛癫痫，这可能已经先排除了一些全面性发作的病人，导致了部分性发作患者的比率相对较高。Park

、D`Alessandro等学者的研究发现，GTCS、发作次数少、治疗依从性好的纯睡眠性癫痫日间发作的风险较低。所以纯睡眠性癫痫、睡眠性癫痫也可能仅仅是阶段性诊断，即使纯睡眠性癫痫，亦应按照一般癫痫患者一样要求癫痫摄生，以免日间进行驾驶、登高等危险活动时发作而发生意外。常见的睡眠性癫痫觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫（epilepsywithgeneralizedtonic-clonicseizuresonawakening）是一种主要在睡眠至醒来时发作的癫痫综合征，是最常见的特发性全面性癫痫。其发作可发生在一天当中任何入睡时。一些病人在夜间睡眠松弛时也能发作。多在10-20岁起病，典型的发作通常出现在20岁时。睡眠剥夺或一些比如光线刺激等外部因素可诱发发作。脑电图可发现发作期棘慢波发放。丙戊酸钠可完全控制发作，停药发作常复发。睡眠性癫痫电持续状态（Electricalstatusepilepticusofsleep，ESES）

ESES的患者，睡眠期间脑电图几乎呈连续的癫痫持续状态，可无临床发作。脑电图表现为2Hz的棘慢波发放，占整个NREM睡眠至少85%。其临床发作形式可表现为夜间部分运动性发作、强直-阵挛发作、不典型失神发作和肌阵挛发作。这些孩子们通常拥有认知功能损害，并可发展为行为障碍。具有中央-颞区棘波的儿童良性癫痫是最常见的儿童癫痫的一种，18个月至13岁发病，5-10岁为发病高峰，14-15岁发作停止。男孩较多，发作常见于入睡和醒前，约70%仅在睡眠时发作。主要表现为偏侧面部、咽、喉部肌肉抽搐导致喉中发声、言语不能、流涎。偶尔累及上肢，罕有影响腿部。除非继发全面性发作，意识一般清醒。脑电图显示中央颞区的棘尖波发放，形成一个特征性分布的水平偶极子电场，这是该综合征的特征性脑电图表现。该综合征对治疗反应良好，在睡前服用卡马西平一般均可控制发作。发作可自然缓解，16岁时可停止治疗。

早发变异性良性枕叶癫痫也以睡眠相关的发作为主，常在3-5岁时发病。发作前常有视觉先兆，患者意识清楚或有不同程度的意识障碍，随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症，甚至扩展为GTCS。尽管在一些病例发作间脑电图可显示脑后部棘波、尖波，或者棘慢波，但这些结果一般仅出现在发作后的脑电图上。许多药物对该综合征有效，12岁前发作可终止。30%病例有发作后头痛、恶心、呕吐，应注意与偏头痛鉴别。额叶癫痫、颞叶癫痫

额叶癫痫和颞叶癫痫都可表现为睡眠性癫痫，前者与睡眠的相关性更常见。夜间的癫痫发作不能作为定位癫痫起源于额、颞叶的依据。定位于颞叶的睡眠性癫痫，典型的发作发生在NREM睡眠期和觉醒前。Bernasconi等对26例夜间发作的颞叶癫痫患者研究发现，所有患者均出现了复杂部分性发作，81%患者继发全面性发作，但只有33%的患者表现出非继发的全面性发作，69%也经历了单纯部分性发作。复杂部分性发作主要表现为短暂的意识障碍，常伴自动症。发作持续时间在30秒至2分钟，发作常发生在午夜前和凌晨4-6时。平均每月发作两次。33%的患者MRI显示正常，67%患者容积定量研究发现单侧海马萎缩。药物治疗的89%患者未得到完全控制。其中8名患者通过外科手术治疗后发作停止，提示外科手术治疗成功率更高。夜间额叶癫痫通常在混混欲睡时或者Ⅱ期睡眠时发作。发作持续几秒至几分钟，通常不超过60s。发作呈丛集样出现，每晚发作数次至十几次不等，甚至达72次。一天至数天连续发作，然后可能间歇几天至几周。儿童期即可发病，常持续到成年期。多数患者发作前有先兆，发作开始时多有发声症状。发作时运动症状可表现为较轻的肢体动作，如搔抓、摸擦、肢体屈曲、咀嚼、面部歪扭；或者严重的头和躯干抬起，上肢和躯干过伸并可伴肌张力障碍或阵挛样动作。发作时多无意识障碍，一些患者也可意识丧失继发全面性发作。

Provini等研究了一个夜间额叶癫痫病例系列，发现126例中的100例在多导睡眠记录仪上显示了发作。虽然发作频率常随时间的推移而减少，但很少患者能在没有维持抗癫痫药物治疗下停止发作。治疗可选择卡马西平。在Provini的研究中，约20%患者发作完全控制，有48%的患者发作减少50%。一些其他药物，包括氯硝西泮、拉莫三嗪、苯妥英钠和鲁米那，也有效，而丙戊酸通常无效。一般来说，癫痫的诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细的描述，辅以脑电图癫痫放电证据即可确诊。而睡眠性癫痫，多数在睡眠中发作，患者无法体验、被观察到发作期间及发作前后的表现，使得仅依靠病史诊断睡眠性癫痫比较困难。长程脑电监测及视频监控系统将为睡眠性癫痫的诊断，以及与其他睡眠障碍的鉴别提供可靠的方法。我科该患者病史较长（19年），家属对其发作过程有了足够的观察，患者本人也有一定的发作前及发作后体验，且入院后我们对其进行了24小时脑电监测，且对患者睡眠期间的发作进行了摄像。综上做出睡眠性癫痫的诊断。其脑电图提示颞叶起源的癫痫放电，且存在自动症，诊断为颞叶癫痫。