先天愚型苯尿症

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又名21-三体综合征

(21trisomy)Down综合征

(Down’sSyndrome)先天愚型两条21号染色体三条21号染色体Q221三体q221

分型及各型的发病机理先天愚型核型的分型标准型(47,XY/XX,+21)嵌合型(46/47+21)易位型(46,-13,+t(13q;21q)三条21号染色体21212121生殖细胞212121210配子2121212121212121受精卵

21单体21三体

标准型先天愚型的发病机理21号染色体不分离嵌合型先天愚型核型21-三体细胞系正常细胞系嵌合型先天愚型的发病机理有丝分裂2121受精卵21212121第一代子细胞21212121

21212121

第二代子细胞21号染色体的长臂

易位至14号染色体14q14p21q21p21q21p14q14p着丝粒处断裂14q21q

长臂与长臂对接14p21p

短臂与短臂对接亲代携带者正常父/母亲21142114211421142114211414211421配子(t14q21q)2114正常2114携带者211421-三体211421-单体211414-三体211414-单体

死胎Robertson易位型先天愚型家系21号染色体长臂易位至另一条21号染色体

临床表现

主要临床表现特殊脸容肤纹异常多发畸形智能落后眼外角斜向上眼距宽、鼻梁低张口（伸舌）低位耳低位畸形耳手掌猿纹atd角猿纹草鞋脚猿纹小指弯曲小指第二指骨短腹肌松弛先天愚型的另一特征-

巨舌耳廓畸形虹膜斑点30%~50%伴心脏畸形易患各种感染,白血病发病率增高常在30岁以后便出现老年性痴呆

辅助检查排列采血组织培养染色体培养示意图细胞来源固定分裂相摄影染色体G-带核型示意图21号染色体诊断

临床特征

染色体检查

（分型、明确诊断）

治疗强化教育补充维生素和微量元素小剂量甲状腺素

预防母亲育龄与胎儿先天愚型发病率岁母亲育龄>35岁者应

进行产前诊断双亲之一为平衡易位携带者，其子代发生21三体综合征的机率平衡易位类型子代为21－三体的机率（％）T(Dq21q)T(21q22q)T(21q21

q)父母父母父母510<37100100母明显高于父

孕早期筛查项目

超声检查胎儿颈部皮肤厚度（NT）母血浆妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）游离β人绒毛膜向性腺激素（hCG）非结合型雌三醇（uE3）检出率：70％～80％（包括各种常染色体和

性染色体非整倍体异常）假阳性率：5％早期筛查结果阳性者：

绒毛膜细胞（孕

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