巴特综合征完

巴特综合征THANKS别名：钾消耗，耗盐性肾病CONTENTS目录概述01发病机制0203临床表现临床检测04诊断05治疗060607发展及预后概述巴特综合征(BS)是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征。主要的发病机制是髓袢升支粗段Nacl重吸收障碍。BS为常染色体隐性遗传。到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,不同分型的BS临床表现各异。与许多其他罕见疾病一样，BS不能治愈,目前还缺乏可以指导诊断和治疗干预的临床研究。治疗措施主要为纠正电解质失衡,如低钾血症和可能存在的低镁血症。受巴特综合征影响的人通过尿液失去过多的钠。导致醛固酮激素水平升高，并使肾脏从体内去除过多的钾因此被称为钾消耗。另外还有一种Gitelman综合征(GS),其为BS的变异型,此序列编码的蛋白质为位于远曲小管的Na+/Cl-共同转运体。发病机制有多种假说，还没有一种理论能圆满解释本病的发病机制。⒈肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍，大多数学者认为本病系由肾小管重吸收Cl-和Na+离子障碍所致。⒉血管对血管紧张素反应低下但不能解释患者为何无钠潴留和血容量增多。⒊肾脏前列腺素产生过多1981年Dunn提出肾脏生成前列腺素过多可能是本病的原因。肾单位图片高尿量在胎儿期就已出现,并导致羊水过多、宫内发育迟缓和早产;婴儿早期会出现不易感知的脱水,表现为发热、呕吐、喂养困难、生长迟缓;儿童出现遗尿,甚至到青春期。烦渴、尿量增加、尿频、夜尿多低血压一般没有太严重的不适,主要表现为疲乏,特别是在天气较热时。低血容量、低血压有学者报道16例患者出现怪异面容:三角脸、大眼睛、耳朵突出。BS4型多伴有先天性神经性耳聋。生长发育迟缓,最终身材可能偏矮生长发育迟缓、多尿少见,可出现关节疼痛GS的症状相对较轻可有嗜盐、醋或酸味腌菜便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻同时伴有呕吐、腹泻、手足搐搦。肌无力甚至软瘫010604030205这种疾病通常发生在儿童时期，症状包括：临床表现临床检测当血液检查发现血液中钾含量低时，通常怀疑巴特综合征。与其他形式的肾脏疾病不同，这种情况不会导致高血压。有低血压的趋势。实验室检查可能显示：①严重的低血钾,而血钠、血氯一般在正常范围。②血镁正常或偏低,10%左右的BS会出现低镁血症。③血钙正常或偏低。④血浆肾素、血管紧张素和醛固酮增高。⑤血浆PGE水平增高。⑥血气分析示代谢性碱中毒。⑦尿钾高。尿钙、尿镁正常或偏高,尿PGE水平增高。⑧肾功能一般正常。BS1型、2型患者常见肾钙化,可出现不同程度的肾功能不全,但一般无需透析治疗。⑨肾活检显示球旁复合体增生这些相同的体征和症状也可能发生在服用过多利尿剂（水丸）或泻药的人身上。可以进行尿液检查以排除其他原因。可以进行肾脏超声检查。醛固酮水平测试临床检测BS常见的实验室检查:①严重的低血钾,而血钠、血氯一般在正常范围。②血镁正常或偏低,10%左右的BS会出现低镁血症。③血钙正常或偏低。④血浆肾素、血管紧张素和醛固酮增高。⑤血浆PGE水平增高。⑥血气分析示代谢性碱中毒。⑦尿钾高。尿钙、尿镁正常或偏高,尿PGE水平增高。⑧肾功能一般正常。BS1型、2型患者常见肾钙化,可出现不同程度的肾功能不全,但一般无需透析治疗。⑨肾活检显示球旁复合体增生临床检测GS的实验室检查结果:①低血钾、低血钠、低血镁(100%出现)。②高尿钾、高尿镁,低尿钙,尿PGE水平正常。③X线片可见关节、软骨钙化。临床检测病诊断要点为：⒈低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。⒉高尿钾（>20mmol/L）。⒊代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/L)⒋高肾素血症。⒌高醛固酮血症。⒍对外源性加压素不敏感⒎肾小球旁器增生⒏低氯血症（尿氯>20mmol/L）。⒐血压正常。诊断BS主要鉴别诊断:①长期使用襻利尿药或噻嗪类利尿药会产生与BS难以分辨的生化特征,仅有尿氯减少可以与BS相区别,需要详细追问病史或通过检测尿液中利尿药,以明确诊断。②自发性呕吐同样会产生与BS相似的生化改变特征。③盐皮质激素产生过多亦会产生低钾碱中毒,但同时伴随高血压、血浆低肾素活性。④周期性麻痹较常见,通过临床表现、血气分析、尿钾测定、甲状腺功能检查等可相鉴别。⑤在婴儿和儿童,临床上还需与肾性尿崩征、囊性纤维化、先天性肾上腺皮质增生等鉴别,生化检查结果足以鉴别。鉴别诊断到目前为止，BS尚无法治愈，治疗主要为纠正电解质失衡，例如低钾血症和可能存在的低镁血症，后者一般无需特殊治疗。巴特综合征是通过吃富含钾的食物或服用钾补充剂来治疗的。许多人还需要盐和镁补充剂。可能需要药物来阻止肾脏摆脱钾的能力。也可以使用高剂量的非甾体抗炎药（NSAID）。治疗有研究指出单纯增加单一电解质的摄入收效甚微,因为尿液中排出的比例会增高。高盐饮食理论上有效,实际上可能会引发有害的结果,即增加了尿钾的排泄;较轻的患者能在相对低盐饮食下维持电解质的平衡。但婴儿的肾尚未发育完全,不具备最大再吸收能力,因此需要适当补充水电解质。成人患者：若血钾>3mmol/L,无需任何处理,若血钾＜3mmol/L,则需口服补钾。常口服氯化钾,成人剂量为100～200mmol/d,儿童剂量为1～2mmol/(kg·d),孕期可以安全服用。必须注意的是,在应激状态下(重大疾病、手术、创伤),血浆电解质水平会迅速变化,需要迅