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文档简介

探索医学遗传学的分子世界医学遗传学涉及遗传学和临床医学，探索遗传变异与疾病之间的关系。了解遗传的分子基础是理解遗传疾病的第一步。从DNA到基因：形态和功能的决定结构核苷酸的排列形成了DNA双螺旋，决定基因组的基本结构。编码基因是一段能够编码蛋白质合成所需信息的DNA序列，这些蛋白质在细胞中发挥重要作用。控制基因参与细胞的调控，控制基因表达产生相应的生物学效应。遗传密码：破解基因语言发现X射线晶体学图像揭示了DNA分子的结构，为破译遗传密码奠定了基础。解读沃森和克里克解读了DNA双螺旋结构，并提出了AT和GC碱基配对的“碱基互补规则”。证实尼伦伯格和卡拉纳通过核酸质量和电泳技术以及人工合成RNA共同证实了遗传密码。基因表达：从核糖体到蛋白质合成1转录脱氧核糖核酸（DNA）转录成为一份核糖核酸（RNA）模板。2剪切和拼接去除RNA前体分子的非编码区域，其中部分区域被剪掉，其他区域被拼接到一起。3翻译RNA模板通过核糖体上的蛋白质和转移RNA的帮助，以核苷酸三联体的形式合成蛋白质。突变和遗传变异：遗传多样性的源泉1自发突变突变是基因和染色体的稍纵即逝的改变，可能是自发的或者由环境引起的。2遗传多样性突变和各种遗传变异形成了人类的遗传多样性。3遗传病一些突变会导致遗传性疾病，比如苯丙酮尿症和囊性纤维化。遗传的分子机制：从基因到表型遗传信息流基因→转录→RNA→翻译→蛋白质→表型遗传变异的影响基因和染色体水平的突变或变异会导致表型的改变。遗传性疾病：基因诊断和治疗基因检测现代基因技术可以检测目前已知的遗传病突变或变异，并提示是否存在风险。基因治疗通过Leber'scongenitalamaurosis的基因治疗，首次证实基因治疗可以治愈人类疾病。医学遗传学的未来：基因编辑和个性化医疗CRISPR-Cas9集成了DNA切割和修复识别机制的基因编辑技术，被誉为“基因编辑之王”。基因编辑的应用基因编辑可用于祖孙代传导的遗传病治疗，或者消除病原体感

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