内分泌及代谢性骨病影像诊断

内分泌与代谢性骨病（骨质疏松、甲旁亢、痛风、巨人症）1、名词解释2、临床和病理3、影像学表现（X线、CT、MR）4、诊断要点及鉴别诊断要点

内分泌系统由许多内分泌腺组成,其中垂体、甲状腺,甲状旁腺、肾上腺、胰岛和性腺等的异常,均可引起骨骼系统病变,如骨生长发育异常、骨质吸收、骨生成障碍等。内分泌与代谢性骨病是指机体因先天或后天性因素,破坏或干扰了正常内分泌和骨代谢状态,导致骨生化代谢障碍而发生的骨疾患。骨质疏松（osteoporosis）甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism)痛风(gout)巨人症(giantism)与肢端肥大症(acromegaly)骨质疏松骨质疏松能否算作独立疾病,一直存在争议,其定义也曾几经修改。目前认为,如果骨质疏松伴有骨折、明显腰背痛或神经症状时,应视为一种疾病。由WHO推荐并被普遍认可的定义为:骨质疏松（osteoporosis）是指单位体积内骨组织的含量减少,即骨组织的有机成分和无机成分都减少,但两者的比例仍正常。骨质疏松使骨的结构脆弱,骨折的危险性增加。组织学变化是骨皮质变薄、哈弗斯管和伏克曼管扩大和骨小梁变细,减少甚至消失。骨质疏松分全身性和局限性两类。全身性骨质疏松的主要原因有:①先天性疾病,如成骨不全;②内分泌紊乱,如甲状旁腺功能亢进;③医源性,如长期使用激素治疗者;④老年及绝经后骨质疏松;⑤营养性或代谢障碍性疾病,如维生素C缺乏病;⑥酒精中毒;⑦原因不明,如青年特发性骨质疏松等。局限性骨质疏松多见于肢体失用、炎症，肿瘤等临床上,多为逐渐发生,表现轻微或无症状。部分可有腰背痛、驼背、身高明显缩短及病理性骨折等。X线

单纯X线检查对诊断早期原发性骨质疏松症意义不大,因X线平片能显示骨质疏松时,骨量已丢失达30%-50%。X线检查一般应包括吸气胸椎侧位像、腰椎侧位像、股骨、骨盆及双手正位像。骨质疏松的X线表现主要是骨密度减低。在长骨可见骨小梁变细、数量减少,间隙增宽,骨皮质变薄和出现分层现象。严重者骨密度与周围软组织相仿,骨小梁几乎完全消失,骨皮质薄如细线样。有的骨质疏松可在弥漫性骨质密度减低的基础上,出现散在分布的数毫米大小的点状透光区,其边界可清楚或模糊,勿误认为骨质破坏。在脊椎,皮质变薄,横行骨小梁减少或消失,纵行骨小梁相对明显,多呈不规则纵行排列。严重时,椎体内结构消失,椎体变扁,其上下缘内凹,椎间隙增宽,呈双凸状,椎体呈双凹状,且常因轻微外伤而压缩呈楔状（图a）。椎体骨为维持骨的承重作用,只遗留上下承重方向的小梁,于上下垂直方向沿应力线排列呈栅栏状,而负重较少的横行骨小梁较早被吸收。椎体与相邻椎间盘间的密度差减小。

CT表现基本同X线平片,对显示皮质内条纹征和皮质内缘扇贝样改变(由于骨内膜性骨吸收)优于X线平片,同时可评估骨小梁数目减少,纤细、间隙增宽及周围软组织改变(图d)。椎体压缩骨折多不伴有软组织肿块。

MRI骨质疏松症时,增宽的小梁间隙中被过多的脂肪,造血组织所充填,尤其以黄骨髓量增多明显,导致骨髓呈短T1和中长T2信号。骨皮质疏松则表现为低信号的皮质内出现异常等信号区,代表皮质内的哈弗斯系统的扩张或黃骨髓侵人(图b.e)。①骨质软化症:X线平片及CT主要表现为骨小梁减少,变细,骨皮质变薄,边缘模糊不清,有骨骼畸形和假骨折线形成。②骨髓瘤:肿瘤多位于中轴骨和四肢骨近端等红骨髓集中区,尿中可有Bence-Jones蛋白,骨髓涂片可找到骨髓瘤细胞。X线平片及CT主要鉴别点有穿凿状、鼠咬状或蜂窝状骨质破坏。③转移瘤:引起椎体病理性骨折时,应与骨质疏松所致的病理性骨折鉴别。转移瘤所致椎体骨折多为一致性塌陷或变扁,有椎体边缘或椎弓根骨质破坏。常能找到原发肿瘤。鉴别诊断甲状旁腺功能亢进

甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism)又称甲旁亢，为甲状旁腺分泌过多的甲状旁腺素,引起体内钙、磷代谢失常所致,具有多种临床表现。临床病理

甲旁亢分为原发性和继发性。原发者多见(占80%~90%),以甲状旁腺腺瘤为主,其次为弥漫性甲状旁腺增生,腺癌最少;继发者是由于肾脏或其他代谢性疾患引起血钙,磷异常,刺激甲状旁腺引起甲旁亢,多见于慢性肾疾病、佝偻病等。骨骼系统改变主要是破骨细胞沿骨小梁表面及哈弗斯管破骨活动增强,引起骨吸收,同时伴有新骨形成,但类骨组织钙化不足。骨吸收区可被纤维及肉芽组织替代,后两者可出现继发性黏液变性和出血,称为纤维性囊性骨炎。因其富含含铁血黄素而呈棕红色,又称为棕色瘤。

本病以30~50岁多见,女性多于男性。广泛性骨吸收多引起全身性骨关节疼痛和病理性骨折。钙、磷代谢异常可引起肾结石。

实验室检查血甲状旁腺激素(PTH)、血钙、尿钙升高,血磷减低及碱性磷酸酶升高。影像表现X线和CT甲旁亢患者仅1/3发生骨骼改变,1/3表现为骨质疏松,另1/3无骨骼改变。常见X线与CT表现有:①全身骨骼广泛性骨质疏松,为本病主要表现,以脊椎、扁骨,掌指骨及肋骨明显,其中以颅骨改变较有特征性。颅骨内、外板边缘模糊,密度减低,呈磨玻璃样或伴有颗粒样骨吸收区。椎体骨质明显疏松,表现为双凹变形或变扁。长骨疏松时,骨皮质呈线条状,髓腔骨松质几乎消失。②骨膜下骨吸收,为甲旁亢特征性X线表现,好发于中节指骨桡侧缘,骨干皮质呈花边样骨缺损,晚期于骨皮质内缘可出现凹凸不平的骨质吸收。齿槽硬板(齿周白线)骨吸收也较常见。③软骨下骨吸收,多见于锁骨肩峰端及耻骨联合处,形成软骨下骨质缺损。④局限性囊状骨质破坏(棕色瘤),多见于长骨和下颌骨,呈大小不一、单或多发的囊状透光区,边界清楚。⑤骨质软化,可由继发性甲旁亢引起,原发性甲旁亢也可引起骨质软化。⑥骨质硬化,主要见于慢性肾衰竭引起的继发性甲旁亢患者。⑦尿路结石,常为双侧肾盂多发,呈鹿角形或斑块状。⑧关节软骨钙化,主要见于原发性甲旁亢,好发于肩、膝及腕部三角软骨处。⑨软组织钙化,多见于继发性甲旁亢,好发于关节周围。⑩甲状旁腺腺瘤：CT除显示骨质疏松、骨吸收、囊变等表现外,还可发现甲状旁腺腺瘤,检出率达50%～77%。腺瘤多位于甲状腺后下方、气管与食管旁沟内,呈圆形等密度结节,有明显强化。腺瘤也可异位于纵隔内。MRI显示骨骼改变不如CT和X线平片,但出现囊状骨质破坏时,MRI上呈明显长T1,长T2异常信号。还可检出甲状旁腺腺瘤,检出率达71%～78%。鉴别诊断本病影像学诊断主要依靠X线平片,显示甲状旁腺腺瘤则需CT或MRI增强扫描。本病需与下列疾病进行鉴别:①骨质软化症:多发生于妊娠及哺乳期妇女,主要表现为骨骼弯曲变形,假骨折,无骨膜下骨吸收。血清钙低,无甲状旁腺腺瘤。②骨纤维异常增殖症:多骨发病,病变局限,未受累骨骼正常。病变局部扩张呈囊状变形,密度呈磨玻璃样或丝瓜瓤样,骨皮质变薄。血尿生化检查正常。③肾性骨病:出现继发性甲旁亢,骨骼改变与甲旁亢类似,但以儿童多见。④畸形性骨炎:多骨发病,但不累及全身骨骼,大部分骨骼仍正常。病变骨增粗,变形,骨小梁粗疏。病变常累及颅骨,呈进行性增大,颅板增厚,常有棉团样骨质硬化。碱性磷酸酶明显增高。⑤多发性骨髓瘤:多见于老年人,多骨发病,但多发生于躯干部和四肢长骨近端,呈点状或圆形溶骨性破坏,无骨膜下骨吸收。颅骨可见弥漫多发圆形、虫蚀样破坏,边界清楚。尿中可有本周蛋白。痛风

痛风(gout)是嘌呤代谢紊乱性疾病,以体液、血液中尿酸增加及尿酸盐沉着于各种间叶组织内引起炎症反应为特征。临床及病理

人群患病率为2%～2.6%,随年龄增长而增高。急性痛风性关节炎(acutegoutyarthritis)的发病高峰为40~60岁,男女性之比约为6:1。痛风分原发性和继发性两类:原发性者男性多见,为先天性嘌呤代谢障碍,而致血中尿酸过多;继发性者占5%～10%,血中尿酸浓度增高可由于细胞核酸大量分解而增多,如白血病、肿瘤化疗。也可因肾功能障碍、药物(如氢氯噻嗪)抑制肾小管排泄尿酸等原因使其排泄减少。尿酸盐结晶沉积于关节软骨,软骨下骨质,关节周围结构和肾脏,结晶引起局灶坏死,而发生炎症反应,形成肉芽组织。尿酸盐沉积及其周围纤维化即为痛风结节(tophi)。关节病变主要为软骨变性、滑膜增生和边缘性骨侵蚀,关节强直罕见。本病临床上分为三期:（1）无症状期:仅有高尿酸血症,可持续很长时间,甚至十多年。部分患者可有尿路结石。（2）急性痛风性关节炎期:起病急骤,多数在睡眠中因关节剧痛而惊醒,早期多侵犯单关节,以第1跖趾关节最为多见(50%~90%),其次为踝、手、腕、膝、和肘关节。一般历时数日至2周症状缓解。间歇期可从数日到数年，以后每年可复发1-2次或数年复发一次，随病情发展发作愈来愈频繁，受累关节亦逐渐增多。（3）慢性痛风性关节炎期：炎症不能完全消退，关节畸形僵硬。影像表现X线：痛风发病5～10年内可无任何X线表现。早期仅表现为关节软组织肿胀,多始于第1跖趾关节。病情发展,骨皮质出现硬化或多处波浪状凹陷,或小花边状骨膜。以后关节周围软组织出现结节状钙化影(痛风结节钙化),并逐渐增多,邻近骨皮质不规则或分叶状侵蚀破坏。关节面不规则或穿凿状破坏,边缘锐利,周围无硬化,严重的多个破坏区相互融合,呈蜂窝状。MRI：痛风结节信号多种多样,主要取决于钙盐的含量,一般T1WI为低信号,T2WI呈均匀高信号到接近均匀的等信号。增强后几乎所有病灶均匀强化,肌腱、韧带、肌肉甚至骨髓内病灶也有强化。诊断与鉴别诊断

诊断主要根据临床症状和实验室检查发现高血尿酸，X线、CT和MRI为辅助性方法。本病应与类风湿关节炎、假痛风鉴别。巨人症与肢端肥大症

巨人症(giantism)与肢端肥大症(acromegaly)为腺垂体病变引起生长激素过度分泌所致。若发生于骨骺愈合之前,骨骼纵向生长尚未停止,则发展成为巨人症;若发生于骨骺愈合之后,骨骼纵向生长已停止,而横径继续生长,则形成肢端肥大症。临床与病理

垂体病变多为嗜酸细胞增生或垂体生长激素腺瘤。巨人症骨骼改变为全身骨骼普遍性增大,而肢端肥大症则以骨骼横径增大为主。巨人症与肢端肥大症病因相同,前者多自幼发病,身高臂长,肌肉发达,手足过大;后者多始于20~30岁,前额,颧部及下颌增大,舌大肥厚,语音不清,四肢粗大,身材一般不高。两者均有继发性内分泌症状。实验室检查血清生长激素增高。影像学表现

X线和CT平片检查,巨人症表现为全身骨骼均匀性增长、变粗,骨骺愈合及二次骨化中心出现延迟;肢端肥大症表现为颅骨增大,颅板增厚,尤以板障、眶嵴部和枕骨粗隆部明显。下颌骨增大,升支伸长,下颌角变钝,体部前突。鼻窦、乳突过度发育,四肢长骨及颜面骨粗厚,增大,皮质增厚,小梁增粗。末节指骨远端指骨粗隆呈丛状增生、变宽,跟垫增厚(>23mm)。两者均有蝶鞍增大，表现为前床突上翘,后床突及鞍背后移,鞍底下陷或呈双边征。鞍区CT检查,可显示垂体瘤表现。