成人先天性心脏病面临的挑战

成人先天性心脏病面临的挑战

先天性心脏病（Congetialheartdisease,CHD）是新生儿最常见的缺点，在新生儿中的发生率约为0.8％，其中约二分之一为室间隔缺损、房间隔缺损等单一畸形，其它为主动脉缩窄、大动脉转位等复杂畸形。许多简朴的心脏缺点在出生后第一年自发地关闭，但最后约有28％－43％的CHD婴儿需要手术干预。随着诊疗办法的改善、心脏外科、导管介入和电生理技术的提高，CHD患儿的死亡率进一步减少，并完全颠覆了传统原则.现在，90％以上的CHD患儿能存活到成年期，并且成人先天性心脏病（Adultconggetialheartdisease,ACHD）患者数量将继续增加，两者之比约为3：1。美国心肺研究所也指出，CHD是一种慢性病，即使寿命已经明显延长，但涉及智力发育、认知能力以及更高层次的脑皮质功效方面的疾病等诸多问题需要长久关注。并且，日益增加的ACHD患者越来越需要ACHD专业医生提供的医疗服务。一、心脏缺损修复并不意味着治愈

CHD修补治疗最初被认为是有疗的，随着时间的推移，人们逐步认识到，大多数CHD术后的小朋友即使在没有严重身体缺点的状况下长大，但是，由于最初缺点，这些患者一旦进入成年期就随着一系列合并症，如心律失常、感染性心内膜炎、主动脉扩张、心室功效不全等，其中有些因素会增加ACHD患者的心血管负担。

ACHD人群稳步增加的再住院率反映这类患者患病和死亡的风险提高，随着时间的推移，患者完全治愈比例下降。Padrutt等发现从到，苏黎世大学医院接受专业随访的ACHD患者数量翻了一番，以及需要住院的患者从3.1％/年增加到5.4％/年，相对增加了75％。

ACHD患者住院的重要因素是室上性心律失常，手术或经皮介入治疗术后的残存分流，失代偿性心力衰竭，需要植入心脏起搏器、心内除颤器（ICD）或其它电生理检查的室性心律失常，妊娠或分娩，肺高压的评定和治疗，感染性心内膜炎及非心脏手术的围手术期护理。另外，在老年CHD人群中，获得性疾病（如冠心病、肾功效衰竭、糖尿病、肝功效障碍、内分泌及血液系统疾病或癌症）正与潜在的先天性心脏缺点交错在一起，增加患者的医疗负担。二、ACHD患者常见的心血管问题

ACHD患者终身随访能够早期发现常见的心血管并发症。1.心律失常和脑卒中

大概超出50％的复杂性ACHD患者在65岁后来出现心律失常。心律失常是CHD患者不定时就诊的最常见因素，约占该人群全部急诊入院的三分之一。全部类型的心律失常都有可能出现，涉及临床隐匿性心律失常，如无症状心房纤颤，可能致命的室性心动过速等。残存分流、血流动力学异常、外科手术疤痕是形成心律失常或心室收缩不同时的基础。因此，ACHD患者在持续的心悸或运动能力忽然减少的状况下应常规咨询专科医师，行常规12导联心电图或动态心电图以排除排除心律失常。

CHD患者发生室上性心律失常时的一种特殊挑战是何时开始口服抗凝治疗。心房颤动和房内折返性心动过速是最常见的心律失常，与血栓形成和栓塞事件有关。ACHD患者的卒中发病率比普通人群高9到12倍，特别是在年轻的成年人（55岁下列）。在窦性心律的状况下，先天性缺点的严重程度，感染性心内膜炎，腔内起搏器，心脏衰竭，糖尿病，和近期心肌梗死史是缺血性脑卒中的重要预测因子。识别非瓣膜性房颤患者脑卒中风险，CHA2DS2－VASc评分已被证明含有较大价值，但对ACHD患者，其的价值有限。专家建议心房颤动、心房内折返性心动过速或和心内修复术史、紫绀、Fontan术后、右室形态的单心室的ACHD患者应常规抗凝治疗，而不需要参考CHA2DS2－VASc评分。

ACHD患者心源性猝死的发生率为0.1％/年，心源性猝死占ACHD患者死因的15～25％。类似于这些成人持续性室性心动过速的发生率。心肺复苏后以及不明因素的自发性持续性室性心动过速的ACHD患者可考虑植入心脏除颤器（ICD）作为心源性猝死的二级防止方法，能否作为一级防止尚有较大争议。总的来说，普通患者，在左心室射血分数≤35％、双心室生理，和心功效NYHAII或III级时推荐植入ICD。而ACHD患者在右室射血分数≤35％和NYHAIII或IV级，或存在其它其它危险因素，如晕厥史、QRS时间＞140毫秒等，则建议植入ICD防止心源性猝死。2.心力衰竭

除了心源性猝死，心力衰竭也是ACHD患者死亡的重要因素。先天性心脏病迟发性死亡病因中，约50％患者因心力衰竭死亡。CHD心力衰竭的机制多样，涉及不同的病理生理途径。诸多人ACHD患者长久控制运动，不能及时发现心力衰竭的症状逐步加重或察觉心脏构造的变化，从而造成心衰症状的识别被延迟。

荷兰先天性心脏病国家注册数据库提示ACHD患者心衰入院的发生率1..2％/年，比同年纪普通人群的发病率高10倍。因心脏衰竭入院的ACHD患者死亡率是没有心衰病史的CHD患者的5倍。心脏缺点影响右心室的功效，如法洛四联症、大动脉转位，Ebstein畸形，或单心室生理的高危ACHD患者，初次心衰住院后1、3年后的死亡率分别为24％和35％。

神经内分泌调制是治疗典型的左心衰竭的基石，β－受体阻滞剂，血管紧张素转换酶克制剂或血管紧张素受体阻滞剂和醛固酮拮抗剂等治疗心力衰竭的药品已被证明明确有效，难治性心力衰竭患者应及时行有创血流动力学评定。但这些药品能否改善ACHD患者右心室功效障碍尚未被证明，并且大多数CHD解决流程与此是相反的：ACHD心功效不全患者第一步应精确评定血流动力学和干预异常的构造。心脏再同时化治疗已被用于某些CHD患者，但数据来自某些小样本的CHD人群，尚不能清晰地拟定哪些类型的ACHD患者将受益。现在，没有肺动脉高压的CHD患者终末期心力衰竭的唯一治疗办法是心脏移植。CHD患者移植后早期死亡率增加，但生存率与非CHD移植受者相似。在心脏移植前，心室辅助装置可作为一种有效的桥接手段。3.感染性心内膜炎

CHD患者终身发生感染性心内膜炎的危险性明显增加，这种风险随潜在的缺点而不同，发生率约为0.1％/年，是普通人群发病率的20－30倍。一项ACHD队列研究发现，感染性心内膜炎的急性期死亡率为16％，1年死亡率为19％。肺动脉闭锁术后和矫正型大动脉转位成人感染性心内膜炎的发病率最高，分别高达0.58％/年（95％CI1.8–9.8）和0.23％/年（95％CI0.5–4.1）。另首先是成人单心室、二叶式主动脉瓣和室间隔缺损。成人肺动脉狭窄或房间隔缺损发生感染性心内膜炎的危险性很低，动脉导管未闭术后或静息型动脉导管未闭成年人患者几乎不发生感染性心内膜炎。除了心脏解剖畸形之外，假体材料的存在也是造成感染性心内膜炎的高危因素。生物或机械瓣膜是感染性心内膜炎的独立危险因素，人工瓣膜植入后发生感染性心内膜炎的风险随时间延长逐步减少：0–6个月的HR17.29，95％CI7.34–40.70；6–12个的HR15.91，95％CI6.76–37.45；12个月后的HR5.26，95％CI3.52–7.86。而只进行瓣膜修复患者感染心内膜炎的风险出现在术后前6个月（HR3.34，95％CI1.33–8.41），但此后发生感染性心内膜炎的风险非常低。

有趣的是，感染性心内膜炎在女性中发生率较低（or：0.5，95％CI0.4－0.7），与基础缺点或其它危险因素无关。某些科研数据证据发现，口腔卫生和日常活动时菌血症有关的心内膜炎明显有关。瑞士一项大型人口研究表明：ACHD患者中，女性、良好的口腔卫生疾病知识及良好的口腔卫生与感染性心内膜的发生率亲密有关。因此，加强患者健康教育，以及牙科保健在感染性心内膜炎防止中起着重要的作用。根据现在的指导方针，最佳的口腔健康被认为比防止性抗生素用于牙科手术更重要，不倡导经验性使用抗生素治疗疑似细菌感染，除非在开始抗生素治疗之前获得血培养成果。三、ACHD与妊娠

许多CHD患者处在育龄期，需要考虑怀孕。从心脏的角度来看，怀孕会增加心律失常的风险、增加心输出量，减少外周阻力以及血栓前状态持续的时间。

双心室功效正常，无严重流出道梗阻的女性CHD患者多数能耐受妊娠。然而，收缩功效受损，主动脉缩窄、二尖瓣狭窄、重度肺动脉高压，机械、主动脉扩张和残存紫绀型心脏病会增加产妇的心血管风险，以及妊娠和分娩期间的并发症。任何因素引发的肺动脉高压、严重的心功效不全（射血分数＜30％或心功效NYHAIII或IV级），重度二尖瓣或主动脉瓣狭窄，重度主动脉缩窄，马凡氏综合征且升主动脉直径＞45毫米或二叶主动脉瓣且升主动脉直径不不大于50毫米，围产期心肌病和左室功效损伤史的产妇死亡率明显增高。如果在这些状况下怀孕，应考虑终止妊娠。涉及心血管医生，产科医生和麻醉师在内的一种多学科团体在CHD患者怀孕前和怀孕期间，分娩和产后应监测生命体征。分娩后，心输出量可能需要6个月恢复到孕前水平。因此，CHD患者在换孕前应在优生门诊咨询有关避孕，妊娠风险和遗传等有关问题。在孕前咨询中，医生首要任务是告知患者备孕的风险，并根据不同的风险分级，建议患者采用对应的备孕、避孕方案。最后结合孕妇的自主决定，给出最后的方案。对于首诊的合并先心病的孕妇，则根据同样的原则，给出对应的围产期方案或是流产/引产方案。值得一提的是，决定避孕的患者如合并肺动脉高压，医生需要注意避孕药与PAH靶向药品的互相作用。

若孕妇接受风险，决定分娩，以心内科、妇产科为主体，包含介入、电生理、肺动脉高压、儿科、遗传学等专家在内的多学科团体需要根据风险分级给出个性化的孕期随访、分娩、孕后随访的方案。

尽管现在对合并先心病的孕妇管理已有较为详尽的指南指导，但仍有相称一部分群体需要终身避孕。另