胎儿超声软指标的遗传咨询1课件

超声软指标异常胎儿的

遗传咨询河南省人民医院目前我国的出生缺陷问题苯丙酮尿症先天愚型软骨发育不全综合症13三体综合症无脑儿视网膜母细胞瘤前言然而很多结构异常尤其是微小异常虽被检查出来，但我们仍然无法预知其未来，咨询不到位可能导致有些生命被无辜引产。目前产科超声检查越来越精细，在妊娠18-22周的超声系统筛查不仅可以检出绝大多数胎儿的形态结构异常，而且能够检出一些微小异常。超声软指标(softmarker)微小异常是指超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。与结构畸形相比，软指标最明显特征是预后良好。单独或同时出现多个微小异常在高危妊娠可能增加染色体畸形的风险。很多微小异常随孕周增加而逐渐好转或消失。

强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形颈部水囊瘤颈部水肿十二指肠闭锁前脑无裂畸形脑积水泌尿系统畸形胎儿水肿脐膨出Dandy-Walker畸形

早孕期超声软指标早孕期〔11-13+周〕常用颈项透明层〔NT〕不常用胎儿鼻骨〔fetalnasalbone〕静脉导管多普勒超声〔Dopperintheductus〕三尖瓣返流〔tricuspidregurgitation〕上颌骨长度〔Maxillarylength〕颈项透明层NT定义：妊娠11-13+6周，胎儿的颈背部会出现一层无回声带，为皮下组织内液体的积聚。异常标准：孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm孕13周≥2.2mm。亦可：孕11-13+6周≥2.5mmNT筛查NT1.2mmNT增厚NT增厚的临床意义NT增厚与染色体异常：在孕早期所有的染色体异常与NT增厚有关，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。NT增厚与胎儿先天性心脏病有关。NT增厚NT≥3mm：

发生染色体三体的危险性增加29倍NT≥4mm：

即使染色体正常的胎儿其妊娠结果亦较差NT≥6mm：

90%胎儿合并畸形NT7.3mmNT6.0过一周复查7.3mm，三尖瓣反流一周后胎停基因芯片提示13三体NT5.3mm双侧脉络丛囊肿、双腔心、右侧胸腔积液NT增厚孕妇临床处理绒毛活检或孕中期羊膜腔穿刺。对于NT＞3.5mm的孕妇，即使染色体核型正常，也要接受系统的超声检查。NT增厚要告知：与不良的妊娠结局有关，如自然流产、早产、死胎或宫内发育缓慢。

中晚孕期超声软指标中晚孕期超声软指标卫生部?产前诊断技术管理方法?中规定于妊娠18-24周应诊断的6种致死性畸形包括：1、无脑儿2、严重的脑膨出3、严重的开放性脊柱裂4、严重胸及腹壁缺损、内脏外翻5、单腔心6、致死性软骨发育不全常见的超声软指标脉络丛囊肿侧脑室增宽胎儿颈部皱褶厚度心室内强光点轻微的肾盂增宽肠管回声增强单脐动脉脉络丛囊肿〔CPC〕脉络丛是脑脊液分泌的重要场所，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样病变，包裹一局部脑脊液形成脉络丛囊肿。

脉络丛囊肿CPC的发生率1-2%，正常胎儿可一过性出现。单纯CPC中染色体异常的机率在1-2.4%。妊娠26-28周95%以上的CPC逐渐消失。囊肿<1cm或越来越小，染色体异常可能性小。囊肿较大或胎儿合并其他畸形应做胎儿染色体核型分析CPC本身不会造成胎儿发育：智力障碍、脑瘫和发育缓慢。胎儿脑室扩张各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室≥15mm称为脑积水。多为中脑导水管狭窄所致，原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。胎儿侧脑室扩张轻度扩张的发病率为0.5/1000-1.5/1000超声图像主要表现为在侧脑室水平横切面上侧脑室后角内径＞10mm，但＜15mm。可为一侧或双侧第三脑室＞3mm为扩张。轻度侧脑室扩张原因大局部原因不明伴发于染色体异常、基因综合征、神经系统畸形等常见于少见于胼胝体发育不全无脑回Dandy-Walker综合征多小脑回蛛网膜囊肿灰质异位Galen静脉瘤脑室内出血脑裂畸形半侧巨脑畸形轻度侧脑室扩张的遗传咨询和预后总体预后取决于是否合并颅内外结构畸形、感染或染色体异常等。对称性脑室扩张比不对称性预后好。男性患儿预后较女性好。发现越早预后越差。轻度侧脑室扩张的遗传咨询和预后孤立性轻度扩张，65%-85%预后良好侧脑室轻度扩张不合并颅内结构畸形的预后

追踪期间恢复至正常，存活率90%，78%正常发育；

追踪期间无变化，存活率90%，56%正常发育；追踪期间进一步扩张，存活率77%，24%正常发育发现胎儿侧脑室轻度扩张，需进一步超声追踪复查MRI检查对评估胎儿合并脑畸形有帮助。轻度脑室扩张单纯性轻度脑室扩张<12mm,孕期进行超声定期随访，如无进展，那么预后良好；脑室扩张12-15mm，或有进展者，建议申请胎儿染色体核型分析/基因芯片，32-34周进行胎儿头颅MRI检查，出生后严密随访神经行为的发育。3、胎儿颈部皱褶厚度〔NF〕16～18周时≥5mm18～24周时≥6mm胎儿颈部皱褶厚度〔NF〕颈部皱褶厚度测量不要与颈项透明层厚度的测量相混淆，后者是11～14孕周时胎儿颈部前方液体局部的测量。与胎儿单倍体异常的关系：颈部皱褶厚度≥6mm时，与正常胎儿相比，胎儿唐氏综合症的危险性增加17倍。与胎儿非染色体异常的关系：颈部皱褶厚度与单基因异常如Noonan综合症，多发翼状胬肉综合症、骨骼发育不良及心脏畸形有关。孤立的颈部皱褶增厚即提示胎儿单倍体异常的危险性增加，应提请胎儿染色体核型分析。4、心室内强光点〔EIF〕胎儿心室内强光点是指直径1-6mm的斑块、灶状或条索状的结构，其回声强度与周围骨结构接近，可为单发或者多发，以左室乳头肌处最常见，是妊娠期较常见超声表现。心室内强光点形成的原因可能是：心室内腱索增厚而形成的强回声反射；乳头肌矿物质的沉积、钙化。可能与染色体异常有关。心室内强光点低风险胎儿如单独出现EIF而无其他异常超声表现时，可超声随访，不必进一步做有创性检查。高风险胎儿即使单独出现EIF，其染色体异常的风险也增加，建议遗传咨询，结合临床多因素谨慎处理。肾盂扩张〔APD〕轻度扩张：6-10mm中度扩张：10-14mm重度扩张>15mm肾盂扩张前后径﹥15mm，高度提示梗阻性病变的可能，产后手术率较高。前后径在10~15mm者，发生肾脏病理情况者亦较高，建议新生儿期随访检查。前后径在4~10mm者多为生理性的，但亦有严重泌尿系统梗阻仅表现为轻度肾盂扩张者。APD胎儿患21三体的风险增加1.5倍，APD的胎儿合并其他危险因素时，应行胎儿染色体核型分析。肠管回声增强〔EB〕肠管回声增强是肠管〔尤其是小肠〕回声增强，其强度与临近的骨回声相似。染色体异常与妊娠结局与回声的强度有强烈的关系。肠管回声增强与胎儿染色体异常的关系：13、18、21三体的危险性增加性染色体异常的危险性增加。与胎儿非染色体异常的关系：宫内感染、出血、纤维囊泡症、小肠闭锁、胎粪性肠梗阻、地中海贫血等。肠管回声增强与胎儿染色体异常的关系：肠管回声增强者发生13、18、21三体及性染色体异常的危险性增加。与胎儿非染色体异常的关系：宫内感染、出血、纤维囊泡症、小肠闭锁、胎粪性肠梗阻、地中海贫血等。一旦发现EB，应进行详细的超声结构筛查，推荐胎儿染色体核型分析，排除感染、地中海贫血等，及时评估胎儿预后，定期B超监测。7.单脐动脉〔SUA〕7.单脐动脉〔SUA〕SUA合并心血管畸形发生率最高，应做心超检查。SUA合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿，国外报道为7-55%。孕中晚期SUA合并染色体异常的发生率高达10%，最常见的为18三体。对于SUA伴有畸形胎儿建议进一步检查胎儿染色体核型分析。对于孤立性SUA，也应对胎儿的生长发育认真评估。中孕超声异常患者G6P1，LMP：2021年10月8日，3月28日本院四维彩超提示：胎儿鼻骨缺失，室间隔缺损1.8mm，枕后囊性回声13*7*2.8mm.3.30日在本所行羊膜腔穿刺术，CNV结果:47，XN+21.羊水染色体核型羊水CNV对策原那么详细的胎儿结构超声检查唐氏血清学筛查，风险率评估遗传医师的咨询：终止妊娠？羊膜腔穿刺？短期复查？其他检查？......出生后的随访和处理绒毛