第七章染色体结构变异

第七章染色体结构的变异p1647.1染色体结构变异的概述7.2染色体结构变异类型7.3

染色体结构变异的应用7.4

染色体结构变异的诱发本章要求复习思考题本章要求掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。了解诱发染色体结构变异的方法和原理染色体结构变异染色体数目变异染色体畸变点突变——基因突变（狭义突变）广义突变遗传物质的改变称为突变7.1染色体结构变异的概述7.1.1变异的原因p1647.1.2染色体结构变异假说及结构变异种类●断裂重接假说:染色体结构的改变是由于染色体的断裂和染色体片段的重接而产生的，其连接有以下三种方式。正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；保持断头→不愈合，无着丝粒的片段丢失，有着丝粒的产生结构变异。●结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位7.1.3结构变异导致的遗传学效应

染色体结构重排：影响到基因的活性和表达，从而使表型发生一定的变异和异常

核型的改变：结构改变纯合体，是进化中产生新物种的一种途经

形成新的链锁群：产生表型异常

减少或增加染色体上的遗传物质：个体产生表型变异或畸形，对群体是进化的重要途径7.2染色体结构变异类型7.2.1缺失7.2.2重复7.2.3倒位7.2.4易位7.2.1缺失(deficiency)●概念●类型及缺失形成的机理●缺失的细胞学鉴定●缺失的遗传效应①顶端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。

②中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。缺失（deficiency）：染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。●概念①无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片，②顶端缺失：两个姊妹染色单体出现断裂—融合→双着丝粒染色体，细胞分裂后期出现染色体桥。③中间缺失:减数分裂染色体联会时缺失杂合体形成缺失环，如:玉米染色体形成的缺失环；果蝇幼虫唾腺染色体④缺失染色体的联会注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。●缺失的细胞学鉴定断裂—融合—桥①顶端缺失的形成(断裂)②复制③姊妹染色单体顶端断头连接(融合)④细胞分裂后期桥(桥)⑤新的断裂再次结构变异缺失染色体的联会◆缺失的后果打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。◆缺失的危害程度取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。

缺失纯合体——致死或半致死

缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差。有X染色体缺失的雄性一般致死，其作用相当隐性致死基因，缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。如●缺失的遗传效应花粉玉米的花斑形糊粉层遗传（断裂-融合-桥循环）Ccc有丝分裂前期(融合)后期CC末期细胞有色细胞无色糊粉层核是3n桥断裂CC+w+w+w红眼♀

红眼♂白眼♀死假显性象隐性致死基因7.2.2重复(duplication)●概念●类别及重复形成的机理●重复的细胞学鉴定

●重复的遗传效应顺接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。

重复

正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段重复杂合体(duplication

heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplication

homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。●

概念●重复的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时可见：重复环注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复的细胞学特征●重复的遗传效应p171重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力，甚至引起个体死亡。重复对表型的影响主要有：◆重复的剂量效应(dosageeffect)。如p172◆位置效应如果蝇的棒眼遗传

重复产生的原因有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。果蝇X染色体上16A区段不等交换形成重复果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应7.2.3倒位(inversion)●概念●类别及倒位形成的机理●倒位的细胞学鉴定●倒位的遗传效应臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。

臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。

倒位形成的机理●概念倒位（inversion

）：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变倒位杂合体(inversion

heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversion

homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。●倒位的细胞学鉴定倒位杂合体同源染色体联会时

◆倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对

◆倒位区段过长——倒过来配对，其余游离

◆倒位区段适中——形成倒位圈

如果蝇、玉米，若到位圈内发生非姊妹染色单体的奇数交换臂内倒位杂合体后期Ⅰ形成双着丝粒桥和无着丝粒的断片。倒位纯合体无明显细胞学特征

倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位杂合体的“倒位圈”（玉米）

臂内到位

臂间到位*臂间倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换●倒位的遗传效应对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；抑制或大大地降低倒位杂合体的连锁基因重组（倒位环内）。在雄蝇等生物不发生抑制。有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。对育性的影响：倒位杂合体奇数交换形成的配子部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”，即影响断裂点及其邻近的基因。倒位的应用——利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。

位置效应可分为两种类型◆花班位置效应：一个断裂端发生在异染色质区而另一个发生在常染色质区的倒位通常产生花班位置效应。即倒位区内的一些基因在某些体细胞是失活的，而另一些细胞是正常的，这样使得个体表现出花班位置效应。◆稳定位置效应：是指由于基因的位置改变而产生的一种新的、稳定的基因表达方式，它类似于一个基因的永久突变，如果蝇的棒眼基因重复引起的位置效应属于稳定位置效应。

要保存一个基因必须使之处于纯合状态，但致死基因不能以纯合状态保存，只能以杂合体保存。如:果蝇中第三染色体上的Ｄ（展翅），是显性基因，并隐性致死。在保存过程中由于自交，其后代中杂合体将越来越少。Ｄ／＋×Ｄ／＋Ｄ/ＤＤ／＋＋／＋

所以每代中必须把＋／＋挑出，这个过程既费时又费力。（１／４）（２／４）（１／４）（死）

摩尔根的学生Muller想出了一个巧秒的方法，就是用另一个致死基因来“平衡”，不过这第二个致死基因，必须与第一个致死基因不发生交换重组。如果不重组的条件有两个：

◆两个致死基因紧密连锁，以致不发生交换重组。

◆或用倒位抑制效应，使两个非等位的隐性致死基因交换重组致死。例１紧密连琐：用果蝇Gl（胶粘眼）来“平衡”Ｄ，Gl也是第三染色体上的显性基因，也是隐性致死。

果蝇：展翅(D，隐性致死基因)＞正常翅（+）

粘胶眼（Gl，隐性致死基因）＞正常眼（+）

展翅正常眼正常翅粘胶眼PD+/++×+Gl/++F1D+/++D+/+Gl+Gl/++++/++F2D+/D+D+/+Gl+Gl/+Gl

致死正常致死

Ｄ与Ｇｌ在连锁图上位置极近，都在４１图距附近，两者之间几乎没有交换ＤＧｌ４０、７４１、７例２倒位抑制：果蝇第二染色体有个倒位品系Ｃｙ（翻翅），其左右臂各有一个倒位，几乎把整个第二染色体的交换全部抑制。Ｃｙ隐性致死，因此第二染色体上的任何致死基因Ｌ都可以用Ｃｙ来“平衡”

Ｃｙ＋／＋Ｌ×Ｃｙ＋／＋Ｌ

Ｃｙ＋／Ｃｙ＋Ｃｙ＋／＋Ｌ＋Ｌ／＋Ｌ（致死）１／４２／４（致死）１／４平衡致死系——两个连锁的致死基因以相斥形式存在,永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系称平衡致死系或永久杂种.7.2.4易位(translocation)●概念●类别及机理●相互易位的细胞学鉴定●易位的遗传效应整臂易位

整臂易位是两条非同源染色体之间整个臂或几乎整个臂之间的易位.结果产生两个不同的新染色体.其中的一种特殊形式是罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。

两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失,结果导致染色体数目减少。

整臂易位：整臂易位是两条非同源染色体之间整个臂或几乎整个臂之间的易位.结果产生两个不同的新染色体.其中的一种特殊形式是罗伯逊易位是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。在减数分裂过程中极易丢失易位形成的机理◆相互易位(reciprocaltranslocation)：指两个非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段。◆简单易位(simpletranslocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。◆整臂易位(罗伯逊易位)p182●概念易位（translocation）：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为“非法交换”易位杂合体(translocation

heterozygote)：指同源染色体中